XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenotyping
工程永生的细胞快速启动指南
1。Editco建议尽快（在1-3个段落内）尽快对细胞进行基因分型。要评估您编辑的单元格的基因型，您可以使用下一代测序（NGS）或Sanger测序。用于单个指南淘汰赛和CRISPR编辑，如果您想使用NGS分析基因型，我们建议使用Crispresso。ngs启动序列可在质量控制报告中为您的项目提供，您可以使用Editco的CRISPR编辑（ICE）工具来分析单指，多指定和敲门CRISPR编辑，该工具依赖于Sanger测序。值得注意的是，Editco的ICE工具是目前唯一用于分析多指南派生CRISPR编辑的公开选项。对于Sanger测序，将根据要求提供PCR引物。您可以联系technicalsupport@editco.bio，以获取有关您的订单的Sanger Primer建议。 请注意，我们的Sanger底漆建议是使用标准生物信息学算法计算的。 它们未通过Editco在功能上验证。 有关如何隔离基因组DNA，PCR扩大靶向区域以及为Sanger测序准备的说明，可以在我们的基因分型方案中获得。 分别在我们的ICE基因敲除和敲入分析方案中详细介绍了使用ICE评估敲除或敲入编辑效率的说明。 对于小敲门剂，我们建议通过Sanger测序和冰分析来识别细胞的编辑基因型。 对于大型敲击，可以使用PCR产物的Junction PCR和Sanger测序来识别插入的序列。您可以联系technicalsupport@editco.bio，以获取有关您的订单的Sanger Primer建议。请注意，我们的Sanger底漆建议是使用标准生物信息学算法计算的。它们未通过Editco在功能上验证。有关如何隔离基因组DNA，PCR扩大靶向区域以及为Sanger测序准备的说明，可以在我们的基因分型方案中获得。分别在我们的ICE基因敲除和敲入分析方案中详细介绍了使用ICE评估敲除或敲入编辑效率的说明。对于小敲门剂，我们建议通过Sanger测序和冰分析来识别细胞的编辑基因型。对于大型敲击，可以使用PCR产物的Junction PCR和Sanger测序来识别插入的序列。
2024年12月27日
Genedrive PLC（AIM：GDR）是护理药物遗传学测试公司，宣布其CYP2C19-ID套件的临床性能已发表在《分子生物学杂志》上。该出版物可在https://www.jmdjournal.org/article/s1525-1578(24)00312-x/fulltext上获得。genedrive®CYP2C19测试genedrive®CYP2C19ID护理遗传测试是英国的一致性（“ UKCA”）认证，并建议由国家健康与护理研究所（“ NICE”）作为CAPERCORD of NHS COMPIDES OF COPTIDE的POINCE POINCE（“ NICE”）的建议（“ NICE”），以中风（IS）和短暂性缺血发作（TIA）。 它使用单一的，无侵袭性的脸颊样品，并迅速识别CYP2C19基因的几种重要遗传变异（功能丧失（“ LOF”），这些变异对个人对抗血小板药物质地质指的反应有助于，这些反应可以在缺血性stroke（“ IS”）和瞬态散发（'is'Aschementicational and tircientapticatient）和瞬态攻击（'timical sativectional and tircientaptional andiacient andiacient''中。 其中一些重要的LOF变体在特定族裔中更为普遍，并且在任何其他护理点CYP2C19基因分型平台中都不包括在目标中。 测试报告CYP2C19 DNA变异信息给临床医生，并迅速考虑了大约30％的携带CYP2C19 DNA变异的个体的替代治疗计划，从而导致它们对氯吡格雷的反应较小。 CYP2C19 ID套件的敏感性和特异性为100％，故障率为0.98％（比实验室测试低三倍）。 此外，实验室测试平台返回了八个样本（4％）的错误结果。genedrive®CYP2C19测试genedrive®CYP2C19ID护理遗传测试是英国的一致性（“ UKCA”）认证，并建议由国家健康与护理研究所（“ NICE”）作为CAPERCORD of NHS COMPIDES OF COPTIDE的POINCE POINCE（“ NICE”）的建议（“ NICE”），以中风（IS）和短暂性缺血发作（TIA）。它使用单一的，无侵袭性的脸颊样品，并迅速识别CYP2C19基因的几种重要遗传变异（功能丧失（“ LOF”），这些变异对个人对抗血小板药物质地质指的反应有助于，这些反应可以在缺血性stroke（“ IS”）和瞬态散发（'is'Aschementicational and tircientapticatient）和瞬态攻击（'timical sativectional and tircientaptional andiacient andiacient''中。其中一些重要的LOF变体在特定族裔中更为普遍，并且在任何其他护理点CYP2C19基因分型平台中都不包括在目标中。测试报告CYP2C19 DNA变异信息给临床医生，并迅速考虑了大约30％的携带CYP2C19 DNA变异的个体的替代治疗计划，从而导致它们对氯吡格雷的反应较小。CYP2C19 ID套件的敏感性和特异性为100％，故障率为0.98％（比实验室测试低三倍）。此外，实验室测试平台返回了八个样本（4％）的错误结果。在临床研究中的研究结果，与参考实验室平台测试相比，使用Genedrive®CYP2C19-ID测试和结果进行了急性急诊护理设置患者的CYP2C19 DNA变异，并在测试结果中分配了单独的实验室平台上进行了测试。总而言之，除了比实验室平台低得多的202名患者的队列外，Genedrive®CYP2C19ID套件的表现优于（1）结果的速度，（2）LOF识别的准确性和（3）测试失败率。重要的是，Genedrive®CYP2C19ID套件确定了7例具有LOF变种的患者，这些患者使用替代POC CYP2C19基因分型平台无法检测到，这些平台的重点是两个特定的LOF变体，而GenEdrive®测试或实验室基因分类方法则针对这些五个特定的LOF变体，该方法还针对这些两种lof variants。对此替代平台的试剂储存的冰柜的要求也是GenEdrive®技术规避的急性临床环境中的实施障碍。这项研究证实“Genedrive®系统能够在标准实验室测试中提供准确，快速，无创替代方案，并可以用作临床环境中的护理测试。” Genedrive Plc首席执行官Gino Miele表示：“我们对本出版物中CYP2C19 ID套件的临床表现感到高兴通过NICE作为NHS英格兰IS/TIA的CYP2C19基因分型的首选POC测试的建议，由NHS英格兰的IS/TIA提出，通过良好的健康经济建模，由良好的，积极的价值评估进行了主导，苏格兰卫生技术小组的积极价值评估以及这项研究表明，这项研究证明了卓越的绩效，与实验室测试相比，与我们最近的竞争对手相比，我们与竞争力的临床相比，我们的竞争力均具有良好的临床，我们的竞争力是始终如一的临床。 CYP2C19基因型引导的氯吡格雷治疗在国内和国际上，最终实现了更好的患者结果，改善了公平的医疗保健机会，并积极影响医疗保健财务负担。”有关更多详细信息，请联系：
博士后研究助理（B级） - Telethon Kids Institute
实验室研究，包括但不限于：o蛋白分析，例如。免疫印迹，免疫沉淀O组织学，例如。组织加工，切片（石蜡，冷冻），染色，免疫组织化学o体外细胞培养，例如细胞系，小鼠或人类原代细胞o动物的工作，例如。颅内植入，福利监测，组织收获，通过多种途径（IP，IV，SC，口服粘液）对动物的物质给药，动物成像O分子分析，例如。DNA/RNA提取和QC（定量，可视化），基因分型，序列分析，测定设计，Q-PCR
遗传对DNA甲基化的影响有助于阐明调节基因组过程
4方法20 4.1研究队列。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。20 4.2基因分型和插补。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。21 4.3 DNA甲基化分析和数据处理。。。。。。。。。。。。。。。21 4.4 DNA甲基化数据调整。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。22 4.5遗传力估计。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。22 4.6全基因组甲基化的关联。。。。。。。。。。。。。。。。23 4.7特定于细胞类型的MEQTL。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。24 4.8连锁不平衡（LD）基于MEQTL的结块。。。。。。。。。。24 4.9 MEDIP-SEQ数据。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。24 4.10功能注释。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。25 4.11富集分析。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。26 4.12基于基因表达数据的基于摘要的孟德尔随机化。。。27 4.13带有GWAS数据的基于摘要的Mendelian随机化。。。。。。。。28
来自21,324例非小细胞肺癌（NSCLC）的EGFR的EGFR突变谱，通过CAP-ACCRED
晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的基因分型表皮生长因子受体（EGFR）基因对于鉴定可能受益于靶向疗法的患者至关重要。在临床环境中使用的不同方法的EGFR突变检测率有系统地评估，将为照顾NSCLC患者的临床医生和实验室科学家提供有价值的信息。这项研究回顾性地回顾了过去10年中我们实验室获得的EGFR数据。总共21,324例NSCLC病例成功地接受了EGFR基因分型的临床治疗目的，包括5,244例通过Sanger测序测试的病例，13,329例通过实时PCR测试的病例和2,751例通过下一代测序测试（NGS）。平均EGFR突变率为45.1％，通过Sanger测序鉴定40.3％，实时PCR为46.5％，NGS为47.5％。鉴定出EGFR突变的病例中，其中93.3％的含有单个EGFR突变（92.1％的19del或L858R，而7.9％的突变为7.9％），6.7％的6.7％HARBED HARBE COMPLICE EGFR EGFR突变。在本研究中鉴定的72个不同的EGFR变体中，其中15个（单个或复杂的EGFR突变）在NSCLC中新鉴定。对于由NGS测试的EGFR突变的这些病例，其中65.3％的人在某些非EGFR基因中还携带与肿瘤相关的变体，其中约三分之一被认为是靶向药物的候选者。ngs方法不仅通过提供EGFR的最高突变检测率，而且还通过在临床环境中鉴定有针对性药物的可起作用的非EGFR突变，这表现出比Sanger测序和实时PCR的优势。
引用：Monserrat Villatoro J，GarcíaGarcíaI，Bueno D等。随机多中心临床试验评估Voriconazole先发制人的基因型
摘要引入侵入性曲霉病是血液疾病患者发病率和死亡率的最重要原因。目前，伏立康唑是侵入性真菌疾病的一线治疗方法。伏立康唑的药代动力学间个体差异取决于遗传因素。CYP450涉及伏立康唑总代谢的70％–75％，主要是CYP3A4和CYP2C19，其中剩余的25％–30％由单氧酶黄素进行的代谢。CYP2C19单核苷酸多态性可以解释伏立康唑代谢变异性的50％–55％。材料和方法的主要目的是将先发制人的伏立康唑基因分型与常规实践进行比较。主要结果是在治疗范围内第五天的血清伏立康唑。次要结果是与伏立康唑有关的第90天内的治疗衰竭和不良事件的综合变量。总共有146例有可能会接受伏立康唑的侵入性曲霉病的患者将被招募，并且CYP2C19将是基因型的。如果患者最终会接受伏立康唑，则将被随机分配（1：1实验/对照）。在实验组中，患者将根据药物遗传学算法接受剂量，包括CYP2C19基因型以及临床和人口统计信息。在控制臂中，患者将根据临床实践指南接受剂量。此外，还将进行西班牙国家医疗保健系统（NHS）的观点成本效益评估。试验结果将执行每个手臂的直接计算。结论该试验将提供有关西班牙NHS中先发制人伏立康唑基因分型策略实施的可行性和成本效益的信息。道德和传播该协议的西班牙版本已由La Paz大学医院伦理委员会和西班牙药品和医疗设备进行了评估和批准。
Precision Medicine可供您的客户-Abomics
以下基因被认为是高度相关的，要么是由于已发表的给药指南或在药物标签中被提及是药物反应的重要预测指标，要么是可能的禁忌症（对于某些基因型载体）。用基因分型对这些基因进行测试（即不是测序）是合适的（请参阅下面有关HLA基因的信息）。请参阅文档“ PGX面板的最小等位基因选择”，以列出最小要求的变体（具有优先级别2的变体是每个基因的绝对最小值）。变体选择和优先级基于全球和人口水平等位基因频率，CPIC（临床药物遗传学实施联盟）准则，以及CYP2C19，CYP2C9和CYP2D6的分子病理协会的等位基因选择指南。
