摘要简介:遗传性载脂蛋白 A-I (AApoAI) 淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病,发病年龄和器官受累各不相同。很少有系列文章详细介绍了一系列致病性 APOA1 基因突变的实体器官移植的自然史和结果。方法:我们确定了 1986 年至 2019 年期间在国家淀粉样变性中心 (NAC) 就诊的所有 AApoAI 淀粉样变性患者。结果:总共确定了 57 名患有 14 种不同 APOA1 突变的患者,包括 18 名接受肾移植的患者(5 例肝肾联合 (LKT) 移植和 2 例心肾联合 (HKT) 移植)。发病年龄中位数为 43 岁,从发病到转诊的中位数时间为 3(0 – 31 年)。81%、67% 和 28% 的患者检测到淀粉样蛋白累及肾脏、肝脏和心脏。肾淀粉样变性普遍与最常见的变异 (Gly26Arg, n ¼ 28) 有关。在所有变异中,肾淀粉样变性患者在诊断为 AApoAI 淀粉样变性时肌酐中位数为 159 m mol/L,尿蛋白中位数为 0.3 g/24 h,从诊断到终末期肾病的中位时间为 15.0 (95% CI: 10.0 – 20.0) 年。肾移植后,同种异体移植的中位生存期为 22.0 (13.0 – 31.0) 年。移植后有一例患者早期死亡(肾移植后 2 个月感染相关),未发生导致移植失败的早期排斥反应。在所有四例接受连续 123 I-SAP 闪烁显像的病例中,肝移植均导致淀粉样蛋白消退。结论:AApoAI 淀粉样变性是一种进展缓慢、难以诊断的疾病。移植结果令人鼓舞,移植物存活率极高。
1 1 ,KTH皇家技术学院,KTH皇家技术研究所,Albanova大学中心,SE-10691斯德哥尔摩,斯德哥尔摩,瑞典2号瑞普萨拉大学物理与天文学系,乌普萨拉大学,Box 516,SE-751,SE-751,SE-751 20 UPPSALA,SE-751 20 UPPSALA,SEWEN 3,SWEDEN 3 SWEDEN 4 PRYSIC和ELECTRICAL ELECTRICAR ENTICER ERMENER ERMENER ERMENER ERMERERING,SE-KALER UNICASION,SE-SE-392瑞典电子科学研究中心(SERC),KTH皇家技术学院,SE-10044斯德哥尔摩,瑞典5 Wallenberg 5 Wallenberg倡议可持续性材料科学科学(WISE),KTH皇家技术研究所,SE-10044 Stockholm,STECHOLM,SWEDEN 6 SWEDEN,SWEDEN 6,SWEDEN 6,科学与技术学院,SECRO,SE-REBRO UNICOCT,SE-701 82,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAIT,SWIRIAIT,sWIRIAIT,WISER,沃尔布罗,沃尔布罗,沃尔布罗。科学,乌普萨拉大学,框516,SE-751 20乌普萨拉,瑞典8应用数学和计算机科学系,数学和统计学院,1 ,KTH皇家技术学院,KTH皇家技术研究所,Albanova大学中心,SE-10691斯德哥尔摩,斯德哥尔摩,瑞典2号瑞普萨拉大学物理与天文学系,乌普萨拉大学,Box 516,SE-751,SE-751,SE-751 20 UPPSALA,SE-751 20 UPPSALA,SEWEN 3,SWEDEN 3 SWEDEN 4 PRYSIC和ELECTRICAL ELECTRICAR ENTICER ERMENER ERMENER ERMENER ERMERERING,SE-KALER UNICASION,SE-SE-392瑞典电子科学研究中心(SERC),KTH皇家技术学院,SE-10044斯德哥尔摩,瑞典5 Wallenberg 5 Wallenberg倡议可持续性材料科学科学(WISE),KTH皇家技术研究所,SE-10044 Stockholm,STECHOLM,SWEDEN 6 SWEDEN,SWEDEN 6,SWEDEN 6,科学与技术学院,SECRO,SE-REBRO UNICOCT,SE-701 82,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAIT,SWIRIAIT,sWIRIAIT,WISER,沃尔布罗,沃尔布罗,沃尔布罗。科学,乌普萨拉大学,框516,SE-751 20乌普萨拉,瑞典8应用数学和计算机科学系,数学和统计学院,,KTH皇家技术学院,KTH皇家技术研究所,Albanova大学中心,SE-10691斯德哥尔摩,斯德哥尔摩,瑞典2号瑞普萨拉大学物理与天文学系,乌普萨拉大学,Box 516,SE-751,SE-751,SE-751 20 UPPSALA,SE-751 20 UPPSALA,SEWEN 3,SWEDEN 3 SWEDEN 4 PRYSIC和ELECTRICAL ELECTRICAR ENTICER ERMENER ERMENER ERMENER ERMERERING,SE-KALER UNICASION,SE-SE-392瑞典电子科学研究中心(SERC),KTH皇家技术学院,SE-10044斯德哥尔摩,瑞典5 Wallenberg 5 Wallenberg倡议可持续性材料科学科学(WISE),KTH皇家技术研究所,SE-10044 Stockholm,STECHOLM,SWEDEN 6 SWEDEN,SWEDEN 6,SWEDEN 6,科学与技术学院,SECRO,SE-REBRO UNICOCT,SE-701 82,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAIT,SWIRIAIT,sWIRIAIT,WISER,沃尔布罗,沃尔布罗,沃尔布罗。科学,乌普萨拉大学,框516,SE-751 20乌普萨拉,瑞典8应用数学和计算机科学系,数学和统计学院,,KTH皇家技术学院,KTH皇家技术研究所,Albanova大学中心,SE-10691斯德哥尔摩,斯德哥尔摩,瑞典2号瑞普萨拉大学物理与天文学系,乌普萨拉大学,Box 516,SE-751,SE-751,SE-751 20 UPPSALA,SE-751 20 UPPSALA,SEWEN 3,SWEDEN 3 SWEDEN 4 PRYSIC和ELECTRICAL ELECTRICAR ENTICER ERMENER ERMENER ERMENER ERMERERING,SE-KALER UNICASION,SE-SE-392瑞典电子科学研究中心(SERC),KTH皇家技术学院,SE-10044斯德哥尔摩,瑞典5 Wallenberg 5 Wallenberg倡议可持续性材料科学科学(WISE),KTH皇家技术研究所,SE-10044 Stockholm,STECHOLM,SWEDEN 6 SWEDEN,SWEDEN 6,SWEDEN 6,科学与技术学院,SECRO,SE-REBRO UNICOCT,SE-701 82,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAIT,SWIRIAIT,sWIRIAIT,WISER,沃尔布罗,沃尔布罗,沃尔布罗。科学,乌普萨拉大学,框516,SE-751 20乌普萨拉,瑞典8应用数学和计算机科学系,数学和统计学院,,KTH皇家技术学院,KTH皇家技术研究所,Albanova大学中心,SE-10691斯德哥尔摩,斯德哥尔摩,瑞典2号瑞普萨拉大学物理与天文学系,乌普萨拉大学,Box 516,SE-751,SE-751,SE-751 20 UPPSALA,SE-751 20 UPPSALA,SEWEN 3,SWEDEN 3 SWEDEN 4 PRYSIC和ELECTRICAL ELECTRICAR ENTICER ERMENER ERMENER ERMENER ERMERERING,SE-KALER UNICASION,SE-SE-392瑞典电子科学研究中心(SERC),KTH皇家技术学院,SE-10044斯德哥尔摩,瑞典5 Wallenberg 5 Wallenberg倡议可持续性材料科学科学(WISE),KTH皇家技术研究所,SE-10044 Stockholm,STECHOLM,SWEDEN 6 SWEDEN,SWEDEN 6,SWEDEN 6,科学与技术学院,SECRO,SE-REBRO UNICOCT,SE-701 82,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAIT,SWIRIAIT,sWIRIAIT,WISER,沃尔布罗,沃尔布罗,沃尔布罗。科学,乌普萨拉大学,框516,SE-751 20乌普萨拉,瑞典8应用数学和计算机科学系,数学和统计学院,,KTH皇家技术学院,KTH皇家技术研究所,Albanova大学中心,SE-10691斯德哥尔摩,斯德哥尔摩,瑞典2号瑞普萨拉大学物理与天文学系,乌普萨拉大学,Box 516,SE-751,SE-751,SE-751 20 UPPSALA,SE-751 20 UPPSALA,SEWEN 3,SWEDEN 3 SWEDEN 4 PRYSIC和ELECTRICAL ELECTRICAR ENTICER ERMENER ERMENER ERMENER ERMERERING,SE-KALER UNICASION,SE-SE-392瑞典电子科学研究中心(SERC),KTH皇家技术学院,SE-10044斯德哥尔摩,瑞典5 Wallenberg 5 Wallenberg倡议可持续性材料科学科学(WISE),KTH皇家技术研究所,SE-10044 Stockholm,STECHOLM,SWEDEN 6 SWEDEN,SWEDEN 6,SWEDEN 6,科学与技术学院,SECRO,SE-REBRO UNICOCT,SE-701 82,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAT,SWIRIAIT,SWIRIAIT,sWIRIAIT,WISER,沃尔布罗,沃尔布罗,沃尔布罗。科学,乌普萨拉大学,框516,SE-751 20乌普萨拉,瑞典8应用数学和计算机科学系,数学和统计学院,
面对近年来在科学,技术和社会领域(CTS)领域的种族和种族主义研究的增长,以及该主题与反种族主义行动主义的相关性,这项工作旨在介入并为现场重建其理论和方法论在内。没有假装耗尽这种剪裁中可用的研究,我们强调了CTS关于种族研究的人类学和社会学分支。从中,我们在弗朗茨·范农(Frantz Fanon)的工作中演示了您的矩阵。最后,我们建议,基于抗殖民斗争的历史背景建立的种族与技术之间的交叉点的方法可以通过数字技术关系所带来的转变来重新设计。作为这项研究的综合,我们建议与技术哲学进行新的对话,尤其是为了对吉尔伯特·西蒙登(Gilbert Simondon)的工作引起了人们的兴趣,提供了工作机会和反思。
面对科学,技术和社会(STS)领域种族和种族主义研究的扩展,除了主题与反种族主义激进主义的相关性外,这项工作还提出了对这一研究领域的干预和贡献,重建了其理论和方法论根源。不打算耗尽有关该主题的可用研究,这篇文章强调了STS关于种族研究中的人类学和社会学后果。然后,它展示了其在弗朗兹·法农(Frantz Fanon)的作品中的根源。最后,这表明,基于反殖民斗争的背景下,范农的种族主义与技术交集的方法可以与数字世界的技术关系所带来的转变进行重新设计。作为一种关键的综合,该研究提出了与技术哲学的新对话,尤其是鉴于对吉尔伯特·西蒙登(Gilbert Simondon)的工作的重新兴趣,提供了探索和反思的机会。
查尔斯·吉尔伯特(Charles Gilbert)及其同事的目标是了解电路水平上的大脑功能机理。吉尔伯特(Gilbert)确定了由远程横向连接组成的皮质电路的组成部分,并显示了神经元之间的连接如何动态运行。他已经确定了介导感知学习和脑部病变后功能恢复的皮质连接的长期变化,以及使神经元能够根据任务需求改变其功能的短期变化。他发现大脑区域的功能受到关注,期望和感知任务的自上而下的影响。实际上,神经元是自适应处理器,能够根据行为环境选择输入子集。他提出了一个模型,在该模型中,通过反馈对皮质区域的反馈与这些区域内的内在连接之间的相互作用,可以实现这种输入选择和相关的皮质动力学。他目前正在探索这种电路相互作用方式如何解释神经和行为障碍中的感知功能障碍。
“同步辐射:基本面,方法和应用”该学校将于2024年9月16日至26日在穆吉亚(意大利)举行。Muggia是Trieste海湾的一个可爱的老城区,距离Elettra-Sincrotrone Trieste不远,Elettra-Sincrotrone Trieste是一个多学科的国际研究中心,专门从事材料和生命科学领域的储物环和自由电子激光器的同步辐射。学校致力于纪念教授。吉尔伯托·弗拉克(Gilberto Vlaic)成立于1990年,是撒丁岛第一所SILS学校,其次是双年度版本。Vlaic教授是X射线吸收光谱的先驱之一,并为其发育和多个应用做出了重大贡献。学校在场,没有预见的在线参与。
播客名称:ACM BYTECAST情节:Juan Gilbert-第55集欢迎来到ACM Bytecast Podcast,这是计算机机械协会系列的ACM Bytecast Podcast!播客在计算研究和实践的交集中与研究人员,从业人员和创新者进行对话,涉及其经验,经验教训以及计算未来的愿景。在这一集中,微软开发人员社区副总裁,播客汉塞尔米特的主持人Scott Hanselman采访了来宾Juan Gilbert。Juan是Andrew Banks家族的首位,佛罗里达大学的计算机和信息科学与工程系主任,他在那里领导了社会良好实验室的计算机。 开始,胡安·吉尔伯特(Juan Gilbert)获得了美国总统授予的国家技术创新奖,这是您可以在该领域获得的最高奖项。 他不知道有人提名他,并从蓝色的电子邮件中收到一封电子邮件,说大学必须批准它,但这是高度保密的。 他于2019年获得提名,但直到2023年才获得奖励。 他还解释了他的活跃项目,这是一个全面的投票系统。 国会通过了立法,以帮助残疾人投票,但他们创造了一种单独但平等的方法。 他设计了一台通用投票机,旨在帮助人们与其他任何人在同一台机器上投票。 它具有带有多模式的无障碍设计,如果您盲目或视力障碍,可以与您交谈。 您可以使用语音或开关或按钮响应。 所以,他们创建了一个应用Juan是Andrew Banks家族的首位,佛罗里达大学的计算机和信息科学与工程系主任,他在那里领导了社会良好实验室的计算机。开始,胡安·吉尔伯特(Juan Gilbert)获得了美国总统授予的国家技术创新奖,这是您可以在该领域获得的最高奖项。他不知道有人提名他,并从蓝色的电子邮件中收到一封电子邮件,说大学必须批准它,但这是高度保密的。他于2019年获得提名,但直到2023年才获得奖励。他还解释了他的活跃项目,这是一个全面的投票系统。国会通过了立法,以帮助残疾人投票,但他们创造了一种单独但平等的方法。他设计了一台通用投票机,旨在帮助人们与其他任何人在同一台机器上投票。它具有带有多模式的无障碍设计,如果您盲目或视力障碍,可以与您交谈。您可以使用语音或开关或按钮响应。所以,他们创建了一个应用它还提供了隐私,因为选民可以为他们投票的人说“投票”,而不是该人的名字,因此他们的投票仅在他们和政府之间。在他为社会良好实验室计算的计算机中,想法是通过为现实世界中的问题构建创新的解决方案来改变世界。接下来,Juan和Scott讨论了AI的角色,以及它将带走工作还是工作的方面。胡安说,我们真的不知道AI会如何影响我们的社会。我们唯一可以说的是AI会改变事物。他们谈论了几年前政府如何克隆绵羊,他们认为他们不会复制人类。AI是开源的,社会决定我们不会将AI用于某件事并不那么容易。它被模仿到该国及其自身法规。在机场的面部识别被视为亚洲国家的一项非常出色的技术,但美国参议员说这不是一个好主意。每个文化和国家对同一技术都有非常不同的反应。我们也不知道AI在部署之前是否有效。ai具有面部识别的AI最终使用偏见,造成差异并误认为身份。我们不知道AI是否会真正起作用,直到我们部署它并认为它是成功的。在招聘决定中,胡安创建了应用程序任务(aq),这是消除种族,国籍,性别等的使用的技术。在许多不同属性的申请人之间具有整体多样性。此外,胡安博士谈到了他们如何决定要进行的实验室。该技术建议当申请人剩余担任该职位时,建议使用哪些申请人。他说,这些想法来自社会以及他们看到的问题和事件。例如,他的学生不高兴人们在例行交通停顿期间不断被枪击。
摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率,其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症,与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍,并因此导致间接高胆红素血症,这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常在青春期后至20岁之间表现出来。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状,有些患者唯一的症状是黄疸。诊断是通过血清胆红素浓度升高(很少超过 3 mg/dL)以及病史和有针对性的体格检查来确定的。在体格检查期间,必须调查是否存在毛细血管扩张(血管蜘蛛),杜普伊特伦挛缩(爪手),男性乳房发育症和腹水,以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块,因为这可能表明胆道病变导致阻塞引起黄疸。吉尔伯特综合征为良性疾病,预后及进展良好,临床诊断最重要。关键词:吉尔伯特病;高胆红素血症; UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种显性常染色体遗传病,具有不完全外显率,其特征是未结合、轻度升高的高胆红素血症,慢性且与任何肝病或溶血无关。该综合征的携带者由于 UGT1A1 基因突变而出现胆红素葡萄糖醛酸化障碍,并随之出现间接高胆红素血症。它通常出现在青春期后至 20 岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食期和感染后出现。大多数患者没有症状,有些患者唯一的症状是黄疸。除了病史和定向体格检查外,还可通过血清胆红素升高(很少超过 3 mg/dL)进行诊断。在体格检查中,必须调查是否存在毛细血管扩张(血管蜘蛛),杜普伊特伦挛缩(爪手),男性乳房发育症和腹水,以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块,因为这可能表明胆道病变导致阻塞性黄疸。 Gilbert综合征具有良性特征,预后和进展良好,是临床诊断中最重要的疾病。关键词:吉尔伯特综合征;高胆红素血症; UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率,其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症,与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍,并因此导致间接高胆红素血症,这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常出现在青春期后期至20岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状,有些患者唯一的症状是黄疸。诊断依据是血清胆红素浓度升高,很少超过 3 mg/dL,
图1.左图:DARPA 对可解释 AI 的概念化,改编自 [ 35 ]。右图:使用高级执行-选择-保留组织模型对 Weick 的感知属性 (1-7) 进行分类,改编自 [49]。执行包括感知和响应环境变化的属性;选择包括解释变化含义的属性;保留包括描述存储和使用先前经验的属性 [ 56 ]。我们的感知 AI 框架扩展了现有的可解释性和可解释性定义,以包括 Weick 的感知属性。
2016年,奥巴马政府因其在推动气候变化平等方面的领导地位而颁发了吉尔伯特(Gilbert)的变革奖。吉尔伯特(Gilbert)被命名为Ebony Magazine的2014年Power 100名单,该名单认可了非裔美国人每年取得的有影响力的成就。在吉尔伯特(Gilbert)的领导下,沃尔特(Volt)是2014年Amtrak和华盛顿巫师先驱奖的获得者,该奖项旨在表彰对社区产生积极影响的公司。意识到变革始于吉尔伯特(Gilbert)的准备,一直是全国年轻人的STEM教育和外展机会的支持者。