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Patisiran对生存的长期影响-Capella，Alnylam的
修道院：attr和淀粉样蛋白； attr-cm，具有心肌病的attr； hattr，atter继承； hattr-pn，多神经病； Ole，开放标签扩展； RNAi，干扰RNA； TTR，经硫代蛋白； wttr，attr Wild。参考：1。Ruberg和Al。 J Long Cold Coldio 2019; 73：2872–92; 2。 Maurer和Al J Long Cold Cardio 2016; 68：161–72; 3。 Adams和Al。 nat Rev Neurol 2019; 15：387–404; 4。 Castan和Al。 失败Rev 2015; 20：163–78; 5。 编织和Al。 心脏失败24：1700–12; 6。 车道和Al。 循环2019; 140：16–26; 7。 nativate-nicalu和al。 心脏失败2021; 8：3875–84; 8。 Gillmore和Al。 我们的心J 2018; 39：299–806; 9。 Coelho和Al。 Curr幸福2013; 29：63–76; 10。 Adams和Al。 n参与JMS 2018; 379：11-21; 11。 Maurer和Al。 n Engl J Med 2023; 389：1553–65。Ruberg和Al。J Long Cold Coldio 2019; 73：2872–92; 2。Maurer和Al J Long Cold Cardio 2016; 68：161–72; 3。 Adams和Al。 nat Rev Neurol 2019; 15：387–404; 4。 Castan和Al。 失败Rev 2015; 20：163–78; 5。 编织和Al。 心脏失败24：1700–12; 6。 车道和Al。 循环2019; 140：16–26; 7。 nativate-nicalu和al。 心脏失败2021; 8：3875–84; 8。 Gillmore和Al。 我们的心J 2018; 39：299–806; 9。 Coelho和Al。 Curr幸福2013; 29：63–76; 10。 Adams和Al。 n参与JMS 2018; 379：11-21; 11。 Maurer和Al。 n Engl J Med 2023; 389：1553–65。Maurer和AlJ Long Cold Cardio 2016; 68：161–72; 3。Adams和Al。 nat Rev Neurol 2019; 15：387–404; 4。 Castan和Al。 失败Rev 2015; 20：163–78; 5。 编织和Al。 心脏失败24：1700–12; 6。 车道和Al。 循环2019; 140：16–26; 7。 nativate-nicalu和al。 心脏失败2021; 8：3875–84; 8。 Gillmore和Al。 我们的心J 2018; 39：299–806; 9。 Coelho和Al。 Curr幸福2013; 29：63–76; 10。 Adams和Al。 n参与JMS 2018; 379：11-21; 11。 Maurer和Al。 n Engl J Med 2023; 389：1553–65。Adams和Al。nat Rev Neurol 2019; 15：387–404; 4。Castan和Al。 失败Rev 2015; 20：163–78; 5。 编织和Al。 心脏失败24：1700–12; 6。 车道和Al。 循环2019; 140：16–26; 7。 nativate-nicalu和al。 心脏失败2021; 8：3875–84; 8。 Gillmore和Al。 我们的心J 2018; 39：299–806; 9。 Coelho和Al。 Curr幸福2013; 29：63–76; 10。 Adams和Al。 n参与JMS 2018; 379：11-21; 11。 Maurer和Al。 n Engl J Med 2023; 389：1553–65。Castan和Al。失败Rev 2015; 20：163–78; 5。 编织和Al。 心脏失败24：1700–12; 6。 车道和Al。 循环2019; 140：16–26; 7。 nativate-nicalu和al。 心脏失败2021; 8：3875–84; 8。 Gillmore和Al。 我们的心J 2018; 39：299–806; 9。 Coelho和Al。 Curr幸福2013; 29：63–76; 10。 Adams和Al。 n参与JMS 2018; 379：11-21; 11。 Maurer和Al。 n Engl J Med 2023; 389：1553–65。失败Rev 2015; 20：163–78; 5。编织和Al。心脏失败24：1700–12; 6。车道和Al。循环2019; 140：16–26; 7。nativate-nicalu和al。心脏失败2021; 8：3875–84; 8。Gillmore和Al。我们的心J 2018; 39：299–806; 9。Coelho和Al。Curr幸福2013; 29：63–76; 10。Adams和Al。 n参与JMS 2018; 379：11-21; 11。 Maurer和Al。 n Engl J Med 2023; 389：1553–65。Adams和Al。n参与JMS 2018; 379：11-21; 11。Maurer和Al。n Engl J Med 2023; 389：1553–65。
natalia rostova
2024: CFC St. Moritz Conference Academic Research Track, SNB-CIF Conference on Cryp- toassets and Financial Innovation (discussion), Blockchain Kaigi at UZH Blockchain Center, Warwick Business School - Gillmore Centre Conference on DeFi & Digital Currencies, CEPR Fintech and Digital Currencies RPN Workshop, EPFL/UNIL PhD Seminar, SFI PhD Work- shop Zurich （演讲与讨论），卢塞恩大学，SFI工作市场研讨会，圣加伦金融经济学研讨会（计划），第三波恩/曼海姆数字金融工作坊（计划）
Cas9 切割 DNA
221 Church G. 猪内源性逆转录病毒（PERV）的全基因组失活。Science。2015 年 11 月 27 日；350(6264):1101-4。doi: 10.1126/science.aad1191。电子版 2015 年 10 月 11 日。PMID: 26456528。222 Kawai T. 表达多种人类蛋白的三重敲除猪在食蟹猴中的肾脏移植。Am J Transplant。2022 年 1 月；22(1):46-57 ＋ 河合教授インタビュー Reardon S. 猪能解决器官危机吗？动物对人类移植的未来。Nature。2022 年 11 月；611(7937):654-656。 223 异种移植 https://www.fda.gov/vaccines-blood- biologics/xenotransplantation#:~:text=Xenotransplantation ％ 20是 ％ 20任何 ％ 20程序 ％ 20非人类 ％ 20动物 ％ 20细胞 ％ 20C ％ 20组织 ％ 20或 224 Gillmore JD，Gane E，Taubel J 等人。CRISPR-Cas9 体内基因编辑治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性。N Engl J Med。2021 年 8 月 5 日；385(6):493-502。
新英格兰 - 医学杂志 - UCL Discovery
来自伦敦大学学院医学院国家淀粉样变性中心，皇家自由医院（J.D.G.，M.F。）和Richmond药理学，伦敦圣乔治大学（J.T。）- 都在伦敦；新西兰临床研究（例如），奥克兰大学（例如），以及奥克兰市医院（J.K.）Neurology部 - 新西兰奥克兰； Intellia Thera-Peutics，马萨诸塞州剑桥（M.L.M.，J.S.，D.O.，K.R.W.，K.W.，J.P.，J.P.，Y.X.，A.A.A.，A.P.B.，A.P.B.）;和纽约州塔里镇的Regeneron Pharmaceuticals（O.H.，A.M.，C.A.K.，B.Z.，R.S.，D.E.G。）。地址转载请求向淀粉样蛋白和急性期蛋白质中心的Gillmore教授，伦敦大学学院医学司，伦敦皇家自由医院，伦敦Rowland Hill St.，伦敦nw3 2pf，英国或j .Gillmore@uclmore@ucl.ac .ac .Ac .uk。
引用本文：Oliver C. Cohen、Iona J. Blakeney、Steven Law、Sriram Ravichandran、Janet Gilbertson、Dorota Rowczenio、Shameem Mahmood、Sajitha Sachchithanantham、Brendan Wisniowski、Helen J. Lachmann、Carol J. Whelan、Ana Martinez-Naharro、Marianna Fontana、Philip N. Hawkins、Julian D. Gillmore 和 Ashutosh D. Wechalekar (2022)：英国国家淀粉样变性中心对遗传性载脂蛋白 A-I 淀粉样变性的经验，淀粉样变性，DOI：10.1080/13506129.2022.2070741
摘要简介：遗传性载脂蛋白 A-I (AApoAI) 淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病，发病年龄和器官受累各不相同。很少有系列文章详细介绍了一系列致病性 APOA1 基因突变的实体器官移植的自然史和结果。方法：我们确定了 1986 年至 2019 年期间在国家淀粉样变性中心 (NAC) 就诊的所有 AApoAI 淀粉样变性患者。结果：总共确定了 57 名患有 14 种不同 APOA1 突变的患者，包括 18 名接受肾移植的患者（5 例肝肾联合 (LKT) 移植和 2 例心肾联合 (HKT) 移植）。发病年龄中位数为 43 岁，从发病到转诊的中位数时间为 3（0 – 31 年）。81%、67% 和 28% 的患者检测到淀粉样蛋白累及肾脏、肝脏和心脏。肾淀粉样变性普遍与最常见的变异 (Gly26Arg, n ¼ 28) 有关。在所有变异中，肾淀粉样变性患者在诊断为 AApoAI 淀粉样变性时肌酐中位数为 159 m mol/L，尿蛋白中位数为 0.3 g/24 h，从诊断到终末期肾病的中位时间为 15.0 (95% CI: 10.0 – 20.0) 年。肾移植后，同种异体移植的中位生存期为 22.0 (13.0 – 31.0) 年。移植后有一例患者早期死亡（肾移植后 2 个月感染相关），未发生导致移植失败的早期排斥反应。在所有四例接受连续 123 I-SAP 闪烁显像的病例中，肝移植均导致淀粉样蛋白消退。结论：AApoAI 淀粉样变性是一种进展缓慢、难以诊断的疾病。移植结果令人鼓舞，移植物存活率极高。
视网膜假体产生的人造视觉信息
基因组编辑工具的出现，例如CRISPR-CAS9，已使遗传和基于细胞的疗法的发展用于治疗遗传疾病（Porteus，2019年）。进行了多项临床试验，以测试自体基因编辑的造血干细胞（HSC）的安全性治疗遗传疾病（NCT03655678，NCT04208529，NCT0485576肝脏的编辑以治疗经性淀粉样变性（ATTR，NCT04601051）或遗传血管性水肿（HAE，NCT05120830）（Frangoul等，2021; Gillmore等，2021）。值得注意的是，目前大多数开放临床试验都集中在基因敲除（KO）而不是同源性基因修复上。KO不需要同时递送同源序列来纠正引起疾病的突变，因此通常与较高的成功编辑效率有关。由于我们已经广泛的知识和骨髓中HSC移植的既定程序（Consiglieri等，2022）以及脂质纳米颗粒技术的可用性，因此这些示例的可行性得到了加速，并有效地靶向了肝脏（QIU等，20221）。Unfortunately, such techniques and technologies are not available for targeting the lung speci fi cally, therefore, expanding the use of genome editing tools to treat other inherited disorders, such as cystic fi brosis (CF), primary ciliary dyskinesia (PCD) and surfactant protein disorders impacting the lungs is of signi fi cant interest.图1总结了这些研究的发现。CF是由CF跨膜电导调节剂（CFTR）基因突变引起的。在这些情况下，体内基因组编辑受到挑战的限制，其中1）将基因组编辑试剂递送到所需的细胞中，基因校正所需的同源重组需要CRISPR-CAS9和CRISPR-CAS9和同源DNA才能将其传递到同一细胞中，以及2）对理想细胞/干细胞的长期疾病矫正的理解。EX-VIVO基因编辑可能是一种更有效的方法，但是基因编辑的细胞和调理方案的递送，使上皮接受细胞的植入而没有损害患者的肺功能，但仍表现出重要的挑战。在本研究主题中，我们提供了四篇文章，描述了产生自体基因校正的气道基底细胞（BCS），移植气道BC的努力，并讨论了扩展这些工具以治疗影响肺泡的表面活性剂蛋白质疾病的潜力。一个主要挑战是气道干细胞的有效基因校正，同时保持其再生潜力。许多基因校正工作都集中在CF上，因为它是影响肺部最有特征的遗传疾病之一（Suzuki等，2020； Vaidyanathan等，2020）。在CFTR中已经描述了2000多种不同的突变，因此，人们对替换整个CFTR编码序列的兴趣引起了极大的兴趣，以开发适用于所有CF患者的治疗。但是，CFTR编码序列（4,500 bp）接近常用腺相关病毒的包装极限