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患者之声报告戈林综合征外部主导...
本报告高度概括了 2021 年 10 月 8 日 EL-PFDD 会议中 Gorlin 综合征患者及其家人慷慨分享的观点，并包括通过在线门户提交的精选评论。GSA 已向 FDA 提供了此报告，该报告可供 Gorlin 综合征社区的许多利益相关者公开获取，包括政府机构、监管机构、制药和生物技术公司、科学家和医疗保健专业人士。2021 年 10 月 8 日 EL PFDD 会议收到的意见反映了广泛的 Gorlin 综合征经历。由于 Gorlin 综合征有 50 多种可能的表现形式，因此某些症状和影响可能无法在此处捕捉到。本报告旨在确定直接来自 Gorlin 综合征患者和家庭的主题，以便更好地了解 (a) Gorlin 综合征在日常生活中的健康问题和负担，包括常见的和比较罕见的经历，以及 (b) 选择适当治疗方法的挑战和权衡，这凸显了对 Gorlin 综合征患者更有效和“不太残酷”的治疗方法的巨大未满足的医疗需求。会议的主要信息如下：1. 患有 Gorlin 综合征的人会终生承受癌症负担。这种罕见的遗传性疾病具有持续性和复发性，这意味着更多的 BCC、颌骨囊肿和表现将一直出现和/或复发。患有 Gorlin 综合征的人不会感到缓解、中断或缓解，他们知道总是需要接受痛苦、侵入性和毁容的治疗。他们还生活在一种潜在的恐惧中，担心 BCC 会转移并杀死他们，或者其他一些表现会导致过早死亡。
ustekinumab：Stelara®; Wezlana™
- Xeroderma色素 - - 其他罕见的光敏性生殖器（例如，毛胸部性疾病，Cockayne综合征，Bloom综合征，Rothmund-thomson综合征）（仅UVB） - 仅与皮肤癌的增加（例如，Oculome Cyndrome Cynymane consymane consancane throctane consancane consigant） - 仅UVB） lactation (PUVA only) − Lupus Erythematosus − History of one of the following: photosensitivity diseases (e.g., chronic actinic dermatitis, solar urticaria), melanoma, non-melanoma skin cancer, extensive solar damage (PUVA only), treatment with arsenic or ionizing radiation − Immunosuppression in an organ transplant patient (UVB only)
乌司奴单抗：Stelara®；韦兹拉纳™；塞拉迪™；皮茨奇瓦
− 着色性干皮病 − 其他罕见的光敏性遗传性皮肤病（例如毛发硫营养不良、科凯恩综合征、布卢姆综合征、罗斯蒙德-汤姆森综合征）（仅限 UVB） − 与皮肤癌风险增加相关的遗传性疾病（例如戈林综合征、眼皮肤白化病）（仅限 UVB） − 怀孕或哺乳（仅限 PUVA） − 红斑狼疮 − 有以下病史之一：光敏性疾病（例如慢性光化性皮炎、日光性荨麻疹）、黑色素瘤、非黑色素瘤皮肤癌、大面积日光损伤（仅限 PUVA）、砷或电离辐射治疗 − 器官移植患者的免疫抑制（仅限 UVB） − 光敏药物（仅限 PUVA） − 严重的肝脏、肾脏或心脏疾病（仅限 PUVA） − 年龄小于 12 岁（仅限 PUVA） −解剖位置被认为不适合进行光疗（即面部、生殖器、头皮或指甲）注意：无法进行光疗的患者将根据具体情况进行审查
眼面心牙综合征
参考文献 • Batkova M、Havlovicova M、Nocar A、Dudakova L、Macek M、Liskova P、DostalovaT。在携带新型新生 BCOR 致病变异的两个捷克家族中观察到眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征的牙齿异常。BMCOral Health。2024 年 10 月 22 日；24(1):1264。doi: 10.1186/s12903-024-05005- y。PubMed 上的引用（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/39438869） • Gorlin RJ、Marashi AH、Obwegeser HL。眼-面-心-牙 (OFCD) 综合征。Am J Med Genet。1996 年 5 月 3 日；63(1):290-2。 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503) 63:13.0.CO;2-G。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8723122) • Hedera P, Gorski JL。眼-面-心-牙综合征：母亲和女儿的 X 染色体失活偏斜提示 X 连锁显性遗传。Am JMed Genet A。2003 年 12 月 15 日；123A(3):261-6。doi: 10.1002/ajmg.a。 20444. PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14608648）• Horn D、Chyrek M、Kleier S、Luttgen S、Bolz H、Hinkel GK、Korenke GC、Riess A、Schell-Apacik C、Tinschert S、Wieczorek D、Gillessen-Kaesbach G、Kutsche K。眼-面-心-牙综合征患者中有 3 名 BCOR 出现新突变，但 Lenz 小眼综合征患者中无突变。Eur J Hum Genet。2005 年 5 月；13(5):563-9。doi:10.1038/sj.ejhg.5201391。 PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15770227) • McGovern E、Al-Mudaffer M、McMahon C、Brosnahan D、Fleming P、Reardon W。母女中的眼面部心脏牙齿综合征。Int J OralMaxillofac Surg。2006 年 11 月；35(11):1060-2。doi: 10.1016/j.ijom.2006.05.001。Epub2006 年 7 月 10 日。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16829040)
BCOR基因
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