Georgia Peakman , 1 Lucy L Russell, 1 Rhian S Convery , 1 Jennifer M Nicholas, 2 John C Van Swieten , 3 Lize C Jiskoot , 3 Fermin Moreno, 4.5 Raquel Sanchez-Valle, 6 Robert Laforce, 7 Caroline Graff, 8.9 Mario Masellis, 10 Maria Carmela Tartaglia, 11 James B Rowe ,12 Barbara Borroni ,13 Elizabeth Finger ,14 Matthis Synofzik,15.16 Daniela Galimberti ,17.18 Rik Vandenberghe,19,20.21 Alexandre deMendonça,Alexandre deMendonça,22 Chris Rutler,22 Chris Rutler,22 Chris Rutler,23.24 Alex Gerhard.26 sim 2 27 sim 2 27 simn.26 p.26 Isabelle Le Ber , 29.30,31 Fabrizio Tagliavini, 32 Isabel Santana, 33.34 Florence Pasquier, 35.36.37 Johannes Levin, 38,39.40 Adrian Danek , 38 Markus 38 Markus Otto Q, 41 Sandro Sorbi Q, 42.43 Jonathan d Rohrer , 1遗传FTD倡议(genfi)
参会人员 WisDOT 成员: ☐ Barry Paye – BTS 主任 ☒ Erik Lyngdal – BTS 首席材料工程师 ☒ Tirupan Mandal – BTS 混凝土材料部门主管 ☒ Adam Albers – BTS 材料实验室工程师 ☒ Dan Reid – BTS 地质学家 ☒ Josh Seaman – BTS 骨料专家 ☒ Mark Kray – BTS 土壤和骨料专家 ☒ Aleksandra Graff – BTS 混凝土工程师 ☒ Adam Johnson – BTS IA 项目协调员 ☒ Craig Smits – NCR TSS 首席 ☒ Rebecca Rooyakkers – NER TSS 主管 ☐ Andrew Zimmer – SER TSS 主管 ☒ Jeff Bruesewitz – SE Freeways IA 专家/巨型材料工程师 ☒ Greg Brecka – SWR PDS 项目经理 ☒ Jaime Cynor – NER 混凝土和骨料IA/QMP 协调员 ☒ Orville King – NWR 材料工程师 ☐ Keena Spencer-Dobson – NWR 材料工程师 ☒ Wayne Chase – BPD 地方计划和建设项目监督部门
分析师分配 Tony Wang 信息技术 15.90% Chris Graff 通讯服务 11.05 Ken W. Allen 信息技术 8.96 Jeff Holford 医疗保健 4.90 Gregory Locraft 金融 3.96 Kate Hobbs 医疗保健 3.92 Steve Strycula 必需消费品 3.88 Nina Gupta 金融 3.55 Josepha Kaufman 非必需消费品 3.25 Ari Weisband 金融 3.17 Jill Jortner 医疗保健 2.91 Daniel Shear 通讯服务 2.85 Stephanie Beebe 信息技术 2.26 Vineet S. Khanna 公用事业 2.15 Lee Sandquist 非必需消费品 2.13 Melanie A. Rizzo 工业和商业服务 1.95 Dante Pearson 金融 1.84 Karim Laib 金融 1.73 Jason Adams 工业和商业服务 1.71 Ross MacMillan 信息技术 1.61 Priyar Maniar 能源 1.56 Dhiren Shah 工业和商业服务 1.53 Dinesh Aravindhan 工业和商业服务 1.39 Jason Leblang 工业和商业服务 1.34 Ziad Bakri 医疗保健 1.12 Gregory Korondi 房地产 0.80 Preeta Ragavan 房地产 0.50 Teddy Oaks Financials 0.44
P. Tristin Best,MSC,John C. Van Swieten,医学博士,博士,Lize Corrine Jiskoot,PhD,Dclinpsy,Ferin Moreno,MD,PhD,Raquel S´NOTZ-Valle,MD,MD,MD,PhD,PhD,Robert Laforce,Robert Laforce,Robert Laforce,Robert Laforce,Robert Laforce,Jr.医学博士Carmela Tartaglia,James B. Rowe,博士,医学博士Barbara Borroni,MD,MATTHIS SANOFZIK,MD,DANIELA GALIMBERTI,PHD,RIK VANDENBERI,RIK VANDENBERGE医学博士,Isabelle le ber,医学博士,博士,Pietro Tiraboschi,医学博士,医学博士,伊莎贝尔·桑塔纳,医学博士,博士,佛罗伦萨·帕斯奎尔,医学博士,医学博士,博士,约翰内斯·莱文,医学博士,马库斯·奥托,马库斯·奥托,医学博士路易丝·罗素(Louise Russell),博士,马丁娜·博科塔(Martina Bocchetta),博士,乔纳森·丹尼尔·罗勒(Jonathan Daniel Rohrer),MRCP,Gabriel A. Devennyi,PhD,Mallar Chakravarty,PhD,*和Simon Ducharme,MD,MD,*
在最好的日子里,使用涉及整个基因组和整个外显子组测序(WGS/WES)的最先进的遗传方法,遗传学家只有大约50:50的机会快速识别人类健康和发育异常的变异因果[1]。现在斑块WGS/WES研究的未知意义(VUS)变体,已经开发出了许多生物信息学方法来预测VUS致病性[2]。定义VUS功能的一种综合方法是创建动物模型,因此产生了一种关注感兴趣VU的转基因生物。对于哺乳动物的生物学,啮齿动物是最容易转基因的物种,猪模型迅速发展[3,4]。诱导多能茎的基因组编辑通过培养“菜肴中的疾病”来支持VUS研究[5,6];然而,来自其他物种的信息,比较遗传学,仍然是破译VUS生理效应的宝贵工具,从而影响了其研究的优先级。Graff及其同事的研究“ PEA15家用CAT中功能的丧失和有缺陷的大脑发育”是一个有力的例子,表明鼠模型何时不会受到挑战[7],并且认识到其他物种模型的价值。基于对敲除小鼠的原代星形胶质细胞培养物的分析,在星形胶质细胞15中表达的磷蛋白(PEA15)已知数十年已知,在星形胶质细胞中表达并正常功能以抑制肿瘤坏死因子alpha(TNFα)诱导的细胞中的凋亡[8]。因此,PEA15并不与大脑发育有关。然而,具有PEA15靶向突变的小鼠具有正常的脑大小和病理,与家猫新定义的神经系统相反[7,9]。Graff及其同事研究是大型动物模型(特别是家猫)持续重要性的一个远面例子。数百只伴侣动物已被鉴定出基因中也引起相似人类疾病的基因中的DNA变异(表1)[10]。Recent WGS studies in domestic cats have implicated causal variants in novel genes, including KIF3B variants causing retinal degeneration ( OMIA 002267-9685 ), UGDH causing disproportionate dwarfism ( OMIA 000187-9685 ), and GDF7 associated with another brain dysmorphology ( OMIA 000478-9685 ), all患有未诊断的人类患者的疾病[11-13]。神经元的脂肪促脂肪肌动症的新模型(OMIA 001962-9685; OMIA 001443-9685)进一步利用了WGS,现在是家猫[14,15]。基因间结构变异(SV)和基因组组织变异正越来越被识别为基因功能的关键。CAT中SV的重要性由常见的低苯二甲酸苯甲酸甲苯胺和氨烷蛋白表现出来。白猫是神经学研究的历史模型之一,因为所有白猫中的很高比例具有先天性的耳聋。白色是由大约700 bp插入套件的内含子1插入的家猫中的主要特征,该基因已知会引起各种
Frank Arute 1,Kunal Arya 1,Ryan Babbush 1,Dave Bacon 1,Joseph C. Bardin 1,2,Rami Barends 1,Rupak Biswas 3,Sergio Boixo 1,Fernando GSL Brandao 1,4 EN 1.5,Austin Fowler 1,Craig Gidney 1,Marissa Giustina 1,Rob Graff 1,Keith Guerin 1,Steve Habegger 1,Harri Hart 1,Michael P. Alan,16 Antyn Kechedzhi 1,Julian Kelly 1,Paul V. Klimov 1,Sergey K. Kortsa 1,Alexander Kostrikov,18 1,David Landhuis 1,Mike Lindmark 1,Erik Lucero 1,Erik Lucero 1,Dmitry Lyakh 9,Dmitry Lyakh 9,SalvatoreMandrà3,10 Michiel 1 1,Josh Moush,1,1,1,Matthew Neeley 1,Charles Neill 1,Murphy Yuezhen Niu 1,Eric Ostby 1,Andre Petukhov 1,John C. Platt 1,Chris Quintana 1,Chris Quintana 1,Eleanor G. Rieffel 3,Pedram Rousans C. KIY 1,Kevin J. Sung 1,13,Matthew D. Trevithick 1,Amit Vainsencher 1,Benjamin Villalonga 1,14,Theodore White 1,Z. Jamie Yao 1,Ping Yeh 1,Adam Zalcman 1,Adam Zalcman 1,Hartmut 1和John M. M. Martinis 15 * * * *
Jackie M. Poos,MSC,Amy MacDougall博士,Esther van den Berg博士,Lize C. Jiskoot,PhD,Janne M. Papma,Phd,Emma L. van der Ende,MD,MD,PhD,Harro Seelaar,Harro Seelaar,Harro Seelaar,M. Rhian Convery,MSC,Yolande A.L. Pijnenburg,医学博士,博士,MD,PhD,Raquel Sanchez-Valle博士,Barbara Borroni,MD,Robert Laforce,Jr. oline Graff。医学博士,博士,Daniela Galimberti,PhD,James B. Rowe,FCRCP,PhD,Elizabeth Finger,MD,Matthis Synofzik,MD,Rik Vandenberghe,MD,MD,PhD,AlexandreMendonça,MD,MD,MD,Phd,Pietro Tirro Tiraboschi,Pietro Tiraboschi,M.Saban,Phdana,Phdana,Phdana,Phd&Phd phd phd phd&Phd。医学博士Ducharme,Christopher Butler,FCCP,PhD,Alexander Gerhard,MRCP,MD,Johannes Levin,MD,MD,Adrian Danek,MD,Markus Otto,MD,MD,MD,Isabelle Le be le ber,MD,MD,MD,MD,Plorence Pasquier,Pasquier,Phd,Phd,Phd,Phd,John van Swieten,phden,&Md,and Md,and Md,以及Md和Md,和Md,以及Md,以及Md,以及Jonathan D. Rohrer,FRCP,PhD,代表遗传FTD倡议(Genfi)Jackie M. Poos,MSC,Amy MacDougall博士,Esther van den Berg博士,Lize C. Jiskoot,PhD,Janne M. Papma,Phd,Emma L. van der Ende,MD,MD,PhD,Harro Seelaar,Harro Seelaar,Harro Seelaar,M. Rhian Convery,MSC,Yolande A.L.Pijnenburg,医学博士,博士,MD,PhD,Raquel Sanchez-Valle博士,Barbara Borroni,MD,Robert Laforce,Jr. oline Graff。医学博士,博士,Daniela Galimberti,PhD,James B. Rowe,FCRCP,PhD,Elizabeth Finger,MD,Matthis Synofzik,MD,Rik Vandenberghe,MD,MD,PhD,AlexandreMendonça,MD,MD,MD,Phd,Pietro Tirro Tiraboschi,Pietro Tiraboschi,M.Saban,Phdana,Phdana,Phdana,Phd&Phd phd phd phd&Phd。医学博士Ducharme,Christopher Butler,FCCP,PhD,Alexander Gerhard,MRCP,MD,Johannes Levin,MD,MD,Adrian Danek,MD,Markus Otto,MD,MD,MD,Isabelle Le be le ber,MD,MD,MD,MD,Plorence Pasquier,Pasquier,Phd,Phd,Phd,Phd,John van Swieten,phden,&Md,and Md,and Md,以及Md和Md,和Md,以及Md,以及Md,以及Jonathan D. Rohrer,FRCP,PhD,代表遗传FTD倡议(Genfi)
本科生主任:凯利·布罗德黑德博士博士email: Kelly.Broadhead@utah.edu 3222 SMBB 585-7605 Undergraduate Advisors: Alex Graff email: alex.graff@utah.edu 3224 SMBB 587-0594 Nikki Wilson email: nikki.wilson@utah.edu 3221 SMBB 585-3651 Maya Martinez email: maya.martinez@utah.edu 3221 SMBB 585- ????次要顾问:道格·克里斯滕森博士博士电子邮件:Christen@ee.utah.uta.edu Meb 2456 581-8528本科研究主任: Dr.次要顾问:道格·克里斯滕森博士博士电子邮件:Christen@ee.utah.uta.edu Meb 2456 581-8528本科研究主任:Rob Macleod电子邮件:macleod@sci.utah.edu 4602 Web 585-7596荣誉顾问:凯利·布罗德黑德博士,博士电子邮件:kelly.broadhead@utah.edu 3222 SMBB 585-7605医学前顾问:TBD电子邮件:Eric.tuday@hsc.utah.edu uofutah som 801-585-7676生物顾问顾问 Undergrad advising Department Web Site: https://bme.utah.edu See the site for links to: Course Descriptions Faculty Directory Undergraduate Studies Price College of Engineering Web Site: www.coe.utah.edu University of Utah Web Site: www.utah.edu Biomedical Engineering Society www.bmes.org Engineering in Medicine & Biology: www.embs.org
ione O. C. Wollaccott 1, *,Image J.Kathryn Knowles 1,2,Lucy L. Russell 1,Caroline V. Heslegrave 2,James B. Rowe 3,Borroni 4,Daniela Galimmberti 5:6,Tiraboschi 11,Tiraboschi 11,Maria Masellis 8,Maria Carmela Carmela tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia tartaglia robert laforce 21:matthis synatofs synalofzik 26.27.27.27.27,Rik vanden。 43,44,亨利格2:45,46,47,乔纳森·罗勒1.2
玛丽·蛇(Mary Serpent),1岁,五旬节的Chiara,B,1,玛丽娜·阿卡罗(Marina Arcaro),tiziana carandini to,luca sacchi to,b,manula pintus a,b,b,lucy l. ussell c。然后是Pietro Tiraboschi M,Santana的Isabel,O Alexander Gerharder P,Q,Q,Q,,Johannes Levins,U,Sorbi Sorbi,Sorbi Sorbi,Isabelle le ber ah,ai,aj,aj,elizabeth finger ak,Maria Carmia Carmela tartaglia,Maria Carmio