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Mukherjee_ASGCT USH2A 海报_最终版
图 1：EDIT-102 的作用机制。*USH2A 基因中的 Ex13 代表导致 IRD 的任何外显子 13 突变，包括 c.2299delG。EDIT-102 编码人类 U6 启动子、向导 RNA（gRNA；RSQ9145 和 RSQ9265）、hGRK1 启动子、SV40（猿猴病毒 40）SD/SA（剪接供体/剪接受体）序列元素、NLS（核定位序列）、Sa（金黄色葡萄球菌）Cas9（CRISPR 相关蛋白 9）和 pA（多聚腺苷酸化信号）。EDIT-102 在 USH2A 外显子 13 的两侧进行编辑，导致外显子 13 从基因组和 mRNA 中去除，从而产生缺乏氨基酸 723-936 的功能性 Usherin 蛋白。
评估γH2AX核焦点数和大小...
摘要：这项研究的目的是评估在两个相关的辐射敏感性CHO10B2和IRS-20细胞（DNA-PKC中有缺陷）的两个相关细胞系中低和高线性能量转移辐射引起的DNA损伤。双链断裂。焦点的数量是细胞系和辐射类型的剂量的函数。然而，IRS-20细胞显示出比亲本cho10b2更高的焦点。在锂照射后，两种细胞系都观察到了焦点大小的增加。这可以归因于DNA损伤的簇。此外，锂诱导的每个核的较大焦点的数量随剂量增加，并与每个核的预期命中次数拟合。结论，γH2AX焦点大小提供了一种潜在的工具，可以表征与DNA损伤相关的细胞的内在放射敏性并比较不同质量辐射的影响。