华盛顿大学西雅图大学,华盛顿州西雅图市,98195年,美国美国b华盛顿大学,华盛顿大学,华盛顿州西雅图大学,西雅图,98195,美国美国C研究生院,斯坦福大学,斯坦福大学,斯坦福大学,加利福尼亚州斯坦福大学,加利福尼亚州,94305,美国94305 States of America e Center for Mind, Brain and Behavior - CMBB, Hans-Meerwein-Straße 6, Marburg 35032, Germany f Department of Psychology, University of Marburg, Marburg 35039, Germany g Basque Center on Cognition, Brain and Language, BCBL, 20009, Spain h Department of Biomedical Engineering, McGill University, Montreal, H3A 0E9, Canada i Center for跨学科脑科学研究,精神病学和行为科学系,斯坦福大学医学院,加利福尼亚州斯坦福大学,美国94305,美国,美国
a Department of Earth, Environmental and Geographic Sciences, University of British Columbia, 3333 University Way, Kelowna, BC V1V 1V7, Canada b Institute for Biodiversity, Resilience, and Ecosystem Services, University of British Columbia, Okanagan Campus, 3333 University Way, Kelowna, BC V1V 1V7, Canada c Advancing Systems Analysis (ASA) Program, International Institute for应用系统分析(IIASA),Schlossplatz 1,Laxenburg A-2361,奥地利D生物多样性与自然资源和自然资源(BNR)计划,国际应用系统分析研究所(IIASA),Schlossplatz 1,Schlossplatz 1,Laxenburg A-2361 A-2361,A-2361,A-MCGILL E型,MONTRIA ENIVEMACH,MONTRIA ENIVEMATION,MONTRECORDING,MONTRELIA,MONTRECORES,MONTRECORICES,MONTRECORICES,MONTRELECERIES美国马里兰州大学G和和平与可持续性研究网络(NERPS),广岛大学,广岛739-8530,日本
1 CAS Key Laboratory of Behavioral Science, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China, 2 Department of Psychology, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China, 3 Department of Psychology, University of York, Heslington, York YO10 5DD, United Kingdom, 4 Department of Biomedical Engineering, University of California, Davis, California 95616, 5 Centre for Sleep和认知(CSC)和翻译磁共振研究中心(TMR),Yong Loo -Lin医学院,新加坡国立大学,新加坡国立大学,新加坡117549,新加坡,宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州佩雷尔曼医学院6号,佩雷尔曼医学院6号。麦吉尔大学,蒙特利尔,魁北克H3A 2B4,加拿大,8中国脑研究所,北京102206,中国,9,心理学系,皇后大学,金斯敦,安大略省K7L 3N6,加拿大和10 CAS CAS CAS卓越的脑科学和智力技术中心
认知和计算神经科学实验室(CoCo Lab),蒙特利尔大学,2900,boul。 Edouard-Montpetit,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大 b 奥斯纳布吕克大学认知科学研究所,Neuer Graben 29/Schloss,奥斯纳布吕克,49074,下萨克森州,德国 c 安蒂奥基亚大学医学院神经心理学和行为学组(GRUNECO),53-108,麦德林,阿兰胡埃斯,麦德林,050010,哥伦比亚 d 阿尔伯塔大学计算机科学系,116 St & 85 Ave,埃德蒙顿,T6G 2R3,AB,加拿大 e 蒂莫内神经科学研究所(INT),法国国家科学研究院,艾克斯马赛大学,马赛,13005,法国 f 麦吉尔大学神经科学综合项目,1033 Pine Ave,蒙特利尔,H3A 0G4,加拿大 g Mila(魁北克机器学习学院),6666 Rue Saint-Urbain,蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大 h UNIQUE 中心(魁北克神经人工智能研究中心),3744 rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大
认知和计算神经科学实验室(CoCo Lab),蒙特利尔大学,2900,boul。Edouard-Montpetit,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大 b 奥斯纳布吕克大学认知科学研究所,Neuer Graben 29/Schloss,奥斯纳布吕克,49074,下萨克森州,德国 c 安蒂奥基亚大学医学院神经心理学和行为组(GRUNECO),53–108,麦德林,阿兰胡埃斯,麦德林,050010,哥伦比亚 d 麦吉尔大学神经科学综合课程,1033 Pine Ave,蒙特利尔,H3A 0G4,加拿大 e 阿尔伯塔大学计算机科学系,116 St & 85 Ave,埃德蒙顿,T6G 2R3,AB,加拿大 f 康考迪亚大学音乐系,1550 De Maisonneuve Blvd.W.,蒙特利尔,H3H 1G8,魁北克,加拿大 g 应用数学研究所 Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利 h 蒂莫内神经科学研究所 (INT),法国国家科学研究院,艾克斯马赛大学,马赛,13005,法国 i Mila(魁北克机器学习研究所),6666 Rue Saint-Urbain,蒙特利尔,H2S 3H1,魁北克,加拿大 j UNIQUE 中心(魁北克神经人工智能研究中心),3744 rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,魁北克,加拿大
认知和计算神经科学实验室(CoCo Lab),蒙特利尔大学,2900,boul。 Edouard-Montpetit,蒙特利尔,H3T 1J4,魁北克,加拿大 b 奥斯纳布吕克大学认知科学研究所,Neuer Graben 29/Schloss,奥斯纳布吕克,49074,下萨克森州,德国 c 安蒂奥基亚大学医学院神经心理学和行为组(GRUNECO),53-108,麦德林,阿兰胡埃斯,麦德林,050010,哥伦比亚 d 麦吉尔大学神经科学综合课程,1033 Pine Ave,蒙特利尔,H3A 0G4,加拿大 e 阿尔伯塔大学计算机科学系,116 St & 85 Ave,埃德蒙顿,T6G 2R3,AB,加拿大 f 康考迪亚大学音乐系,1550 De Maisonneuve Blvd. W.,蒙特利尔,H3H 1G8,QC,加拿大 g 应用数学研究所 Mauro Picone,国家研究委员会,罗马,意大利,罗马,意大利 h 蒂莫内神经科学研究所 (INT),法国国家科学研究院,艾克斯马赛大学,马赛,13005,法国 i Mila(魁北克机器学习研究所),6666 Rue Saint-Urbain,蒙特利尔,H2S 3H1,QC,加拿大 j UNIQUE 中心(魁北克神经人工智能研究中心),3744 rue Jean-Brillant,蒙特利尔,H3T 1P1,QC,加拿大
英国,伦敦,E1 2AD;h 道格拉斯心理健康大学研究所,麦吉尔大学,加拿大,魁北克,凡尔登,H4H 1R3;i 麦吉尔大学精神病学系,加拿大,魁北克,蒙特利尔,H3A 0G4 致谢:我们感谢患者、医生和当地工作人员参与这项可行性研究。摘要本文的目的是讨论一种新型的人工智能 (AI) 支持的临床决策支持系统 (CDSS) 用于治疗成人重度抑郁症的感知临床效用及其对医患关系的影响。患者进行了基线预约,然后至少与 CDSS 进行两次预约。对于医生和患者,都进行了研究退出问卷和访谈,以评估感知的临床效用、对医患关系的影响以及对 CDSS 的理解和信任。17 名患者同意参加研究,其中 14 名完成。 86% 的医生 (6/7) 认为 CDSS 提供的信息有助于更全面地了解患者情况,71% (5/7) 的医生认为这些信息很有帮助。86% 的医生 (6/7) 报告称,AI/预测模型在制定治疗决策时很有用。62% 的患者 (8/13) 报告称,由于该工具,他们的护理有所改善。46% 的患者 (6/13) 认为该应用程序显著或在一定程度上改善了他们与医生的关系;54% 的人认为没有变化。71% 的医生 (5/7) 和 62% 的患者 (8/13) 表示他们信任该工具。定性结果经过分析和呈现。研究结果表明,医生认为该工具在进行
1人类遗传学系,麦吉尔大学,蒙特利尔,QC H3A 0C7,加拿大2个基因组医学中心,京都大学研究生院,京都大学606-8507,日本3数字技术研究中心,加拿大国家研究委员会,渥太华,渥太华,K1K 4P7,加拿大4P7,Indure prantublorator and Inderipic suplorator and Indiator lip lip lip lip lip lip。渥太华的渥太华,位于加拿大的K1H 8M5,5年生物化学系,微生物学和免疫学系和渥太华系统生物学研究所,渥太华大学,渥太华大学,K1H 8M5,加拿大6 Terrence Donnelly Donnelly Donnelly Center of Cancase ot toronto,MORONTO,MORONTO,MORONTO,MORONTO,MORONTO,MOLONTO,MOLONTO,MOLONTO,MOLONTO,MORENT,MORONT,MOLONT,MORONT,MOLONTO,MORONT,MORONTICT,M5S,M5S,M5S,M5S,M5 of Toronto, Toronto, ON M5S 3E1, Canada 8 Institute of Parasitology, McGill University, Montreal, QC H9X 3V9, Canada 9 Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Ottawa Brain and Mind Research Institute, Ottawa, ON K1H 8M5, Canada 10 Department of Chemistry and Biomolecular Sciences, Centre for Catalysis Research and Innovation, University of Ottawa,渥太华,在加拿大的K1N 6N5上,相应的作者。数字技术研究中心,国家研究委员会,渥太华蒙特利尔路1200号,加拿大K1K 4P7。电子邮件:Miroslava.cuperlovic-culf@nrc-cnrc.gc.ca(M.C.-C。)和渥太华大学生物化学,微生物学和免疫学系,451 Smyth Rd,Ottawa,Ottawa,Ottawa,Ottawa,K1H 8M5,加拿大。 电子邮件:sbennet@uottawa.ca(S.A.L.B。) †同等贡献。 副编辑:guqiang yu电子邮件:Miroslava.cuperlovic-culf@nrc-cnrc.gc.ca(M.C.-C。)和渥太华大学生物化学,微生物学和免疫学系,451 Smyth Rd,Ottawa,Ottawa,Ottawa,Ottawa,K1H 8M5,加拿大。电子邮件:sbennet@uottawa.ca(S.A.L.B。) †同等贡献。 副编辑:guqiang yu电子邮件:sbennet@uottawa.ca(S.A.L.B。)†同等贡献。副编辑:guqiang yu
1 1,麦吉尔大学,麦吉尔大学,麦克吉尔大学,蒙特利尔,QC加拿大QC H3A 2B4 *通讯作者:thomas.durcan@mcgill.ca摘要肌营养性侧面硬化症(ALS)代表着一种复杂的神经变性疾病,具有重要的属性症状。 迄今为止,遗传病因和驱动该疾病的潜在分子机制均尚未了解,尽管近年来,许多研究突出了许多ALS的遗传突变。 这些突变指出了可能在ALS中可能影响的潜在途径,具有产生人类神经元的能力和包含这些突变的其他疾病相关细胞的能力,如果出现新疗法,则变得更加关键。 随着诱导多能干细胞(IPSC)的出现,并定期间隔短的短文重复序列(CRISPR)基因编辑场为我们提供了在IPSC基因组中引入或纠正特定位点的特定突变的工具,从而模拟了风险突变的特定贡献。 在这项研究中,我们描述了一种将突变引入控制线或纠正突变的快速有效方法,从具有给定突变的患者衍生的IPSC产生了ISEGENIC控制线。 引入的突变是将G93A突变分成SOD1或H517Q中的FUS,而校正的突变是SOD1中I114T的患者IPSC线。 通过IPSCS和CRISPR编辑的组合,此处生成的细胞将提供对ALS中神经元变性的分子机制的基本见解。1,麦吉尔大学,麦吉尔大学,麦克吉尔大学,蒙特利尔,QC加拿大QC H3A 2B4 *通讯作者:thomas.durcan@mcgill.ca摘要肌营养性侧面硬化症(ALS)代表着一种复杂的神经变性疾病,具有重要的属性症状。迄今为止,遗传病因和驱动该疾病的潜在分子机制均尚未了解,尽管近年来,许多研究突出了许多ALS的遗传突变。这些突变指出了可能在ALS中可能影响的潜在途径,具有产生人类神经元的能力和包含这些突变的其他疾病相关细胞的能力,如果出现新疗法,则变得更加关键。随着诱导多能干细胞(IPSC)的出现,并定期间隔短的短文重复序列(CRISPR)基因编辑场为我们提供了在IPSC基因组中引入或纠正特定位点的特定突变的工具,从而模拟了风险突变的特定贡献。在这项研究中,我们描述了一种将突变引入控制线或纠正突变的快速有效方法,从具有给定突变的患者衍生的IPSC产生了ISEGENIC控制线。引入的突变是将G93A突变分成SOD1或H517Q中的FUS,而校正的突变是SOD1中I114T的患者IPSC线。通过IPSCS和CRISPR编辑的组合,此处生成的细胞将提供对ALS中神经元变性的分子机制的基本见解。小分子和生长因子的组合被用来指导编辑的细胞逐步分化为运动神经元,以证明可以为下游应用生成相关的疾病细胞。关键字:CRISPR,ISEGONIC IPSC,ALS,SOD1 -I114T,SOD1 -G93A,FUS -H517Q
张赛, 1 , 8 Johnathan Cooper-Knock, 2 , 8 Annika K. Weimer, 1 Minyi Shi, 1 Tobias Moll, 2 Jack NG Marshall, 2 Calum Harvey, 2 Helia Ghahremani Nezhad, 2 John Franklin, 2 Cleide dos Santos Souza, 2 Ke Ning, 2 Cheng Wang, 3 Jingjing Li, 3 Allison A. Diliot, 4 Sali Farhan, 4 Eran Elhaik, 5 Iris Pasniceanu, 2 Matthew R. Livesey, 2 Chen Eitan, 6 Eran Hornstein, 6 Kevin P. Kenna, 7 Project MinE ALS 测序联盟, Jan H. Veldink, 7 Laura Ferraiuolo, 2 Pamela J. Shaw, 2 和 Michael P. Snyder 1 , 9 , * 1 遗传学系中心斯坦福大学医学院基因组学和个性化医学系,斯坦福,CA 94305,美国 2 谢菲尔德大学谢菲尔德转化神经科学研究所,谢菲尔德,S10 2HQ,英国 3 伊莱和埃迪丝布罗德再生医学和干细胞研究中心、巴卡尔计算健康科学研究所、帕克癌症免疫治疗研究所和加州大学旧金山分校医学院神经病学系,旧金山,CA 94143,美国 4 麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所神经病学和神经外科系,蒙特利尔,QC H3A 1A1,加拿大 5 隆德大学生物系,隆德 223 62,瑞典 6 魏茨曼科学研究所分子遗传学系,雷霍沃特 7610001,以色列 7 大学医学中心鲁道夫马格努斯脑中心神经病学系乌得勒支,乌得勒支 3584 CX,荷兰 8 这些作者贡献相同 9 主要联系人 *通信地址:mpsnyder@stanford.edu https://doi.org/10.1016/j.neuron.2021.12.019
