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镰状细胞疾病（SCD）代表了由血红蛋白（HB）基因的β等位基因携带的一组遗传性疾病。它的特征是异常血红蛋白聚合，导致镰状红细胞。这种可悲的改变导致红细胞的寿命缩短（在正常RBC中为120天），最终导致血管闭塞。术语SCD包括纯合基因型HBSS和杂合基因型HBSβ0Thalassya，HBSC，HBSD，HBSD和HBSβ+ Thalassemia。具有一个正常基因和一个HBS基因（HBA）的个体是载体，被称为“镰状细胞性状”。镰状细胞性状通常没有疾病的临床表现。敏锐的SCD患者复发性疼痛发作，由于脾脏梗死而威胁生命的感染，急性胸部综合征，肺动脉高压，中风和累积的多级损害。这些情节被归类为血管熟悉的危机（VOC）。SCD的治疗选择包括羟基脲，L-卢丁酰胺，crizanlizumab，Voxelotor和输血。唯一的治疗选择是造血干细胞移植（HSCT）。
主题：Exagamglogene autotemcel（Casgevy）静脉输液悬浮液
镰状细胞病 (SCD) 是一组由血红蛋白 (Hb) 基因的 β 等位基因携带的遗传性疾病。其特征是血红蛋白聚合异常，导致红细胞呈镰状。这种镰状改变导致红细胞寿命缩短（16 天 vs 正常红细胞的 120 天），并最终导致血管阻塞。术语 SCD 包括纯合基因型 HbSS 和杂合基因型 HbSβ0 地中海贫血、HbSC、HbSD 和 HbSβ+ 地中海贫血。具有一个正常基因和一个 HbS 基因 (HbAS) 的个体是携带者，被称为“镰状细胞性状”。镰状细胞性状通常没有该疾病的临床表现。急性期，SCD 患者表现为反复疼痛发作、因脾梗塞而导致的危及生命的感染、急性胸部综合征、肺动脉高压、中风和累积性多器官损伤。这些发作被归类为血管闭塞危象 (VOC)。SCD 的治疗方案包括羟基脲、L-谷氨酰胺、crizanlizumab、voxelotor 和输血。唯一的治愈方案是造血干细胞移植 (HSCT)。
Sichelzell疾病
镰状疾病术语包括由血红蛋白S单独或与不同的β-珠蛋白突变结合的所有血红蛋白病。HBS构成了红色血液的主要部分，超出了新生儿时代的至少50％（大多数）。频繁的表型是同型HBSS-Sichelzell疾病，复合杂合子HBSβ-β-β-thalassymia（HBSβ+或HBSβ°-Thalassassä-mie）和HBSC疾病。是HBSD，HBS OARAB，HBS Lepore和HBSE等其他形式的组合。大约 30％的来自撒哈拉以南非洲以下的患者也有杂合（仅在一个Allel上缺失）或纯合子（两个等位基因上的一个）α+thalassyalassya，这会导致微细胞增多症。 大约 中非男性中有17％的男性缺乏G6PD。 中东和东地中海地区是α°和α+ thalassyalassia 2-3％的赞助的频率。大约30％的来自撒哈拉以南非洲以下的患者也有杂合（仅在一个Allel上缺失）或纯合子（两个等位基因上的一个）α+thalassyalassya，这会导致微细胞增多症。大约 中非男性中有17％的男性缺乏G6PD。 中东和东地中海地区是α°和α+ thalassyalassia 2-3％的赞助的频率。大约中非男性中有17％的男性缺乏G6PD。中东和东地中海地区是α°和α+ thalassyalassia 2-3％的赞助的频率。