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HNF1B和糖尿病 成人高品质血症的管理 - 2023年10月 UKKA关于的脆弱儿童和成人护理指南 tolvaptan for ADPKD（更新）
HNF1B糖尿病是1型糖尿病吗？导致不同的 - 通过免疫系统（1型糖尿病）治疗使胰岛素产生细胞的失败（HNF1B单基因）v破坏主要相同：胰岛素注射，泵，闭环。与1型相比，胰腺（在早期阶段）将获得更多的帮助，但通常比1型胰岛素需要更多的胰岛素，因为HNF1B引起的“胰岛素抵抗”。很少有人听说过HNF1B，因此最好将其称为“一种类型的1型糖尿病”！
HNF1B和糖尿病
在与葡萄糖酸钙施用有关的询问之后，提示了UKKA Hyperkalaemia指南（2020）的更新（2020），并提供与使用口腔钾粘结剂和血糖监测有关的新指南。因此，治疗建议的主要更改在此更新的医院部分。MHRA最近委托对葡萄糖酸钙钙的临床适应症，剂量，速率和方法进行了审查，随后已经对患者安全警报和处方指导发出了与治疗高肿瘤血症有关的指导。的反馈，建议在原始医院治疗算法（2020年）中突出两阶段的胰岛素 - 葡萄糖方案。作为回应，于2022年8月发布了一项修正案。这已包含在更新中，因为现在有新的证据支持拟议的阈值（血糖<7 mmol/L），用于在胰岛素 - 葡萄糖后进行5小时输注10％葡萄糖。鉴于越来越多的证据表明6小时可能是足够的，我们还审查了血糖监测。此更改恢复了2014年的协议，并可能有助于提高临床实践中的依从性。仍然没有足够的证据来改变胰岛素给药方案。临床经验正在增长，用于使用新型的钾粘结剂，锆环硅酸钠和patiromer，它们均被许可用于治疗成人的高品质血症。在急性环境中进行了进一步的研究，并已包括在此更新中。现在在急性环境中似乎没有钙复苏的作用。已更新了高品质血症算法（医院），以反映此更新中概述的所有变化，包括iv钙盐的给药速率，使用新型钾粘结剂的更广泛范围包括中度和重度高钾血症，钙的去除，钙的去除和修饰的血液glucose监测的状态。社区和复苏部分也已经进行了审查和更新，尽管临床实践没有重大变化。
引用XIN S和Zhang X（2023）病例报告：糖尿病类型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术的特征。前
年轻人（Mody）的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式，以常染色体显性遗传的方式遗传，并且约占糖尿病病例的1％ - 2％（1）。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史，年轻时（25岁之前）疾病发作，没有1型糖尿病（T1DM） - 相关的自身抗体，无需进行胰岛素治疗，没有酮症趋势。目前，已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B（HNF1B）基因的突变引起的。Mody5的发病率很低，占MODY病例的5％（2）。Mody5的基因型和临床表型非常复杂，很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5（HNF1B突变）的患者的突变为整个基因缺失的形式（3）。此外，2012年第17季度的微缺失综合征，称为17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因（包括HNF1B）来典型地构成，导致肾脏异常，肾囊肿，糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病（RCAD）]，以及神经脱发性或神经性精神疾病（4）。在这里，我们报告了一名患者，他出现了糖尿病（DM） - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术（DGP）的特征。
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arr[hg19] 17q12(34,815,072-36,215,917)x1 全基因组 SNP 微阵列 (Reveal) 分析显示一名女性存在上述染色体片段间质缺失。此间隔包括大量 OMIM 基因（起始：ZNHIT3 至结束：HNF1B）。该区域两侧有片段重复，这容易导致不均等减数分裂重组，从而导致缺失和重复。包含 HNF1B 基因 (OMIM:189907) 的此区域的缺失与可变表型相关，可能包括以下一种或多种：囊性肾病、胰腺萎缩、肝脏异常、认知障碍和结构性脑异常、糖尿病（成年期发病）和癫痫（参见参考资料）。还报告了产前超声异常病例，例如囊性肾、羊水过多/过少和膈疝（见参考文献；Hendrix；Chen）。由于这种疾病的多变性，无法精确预测产前表型。建议进行父母随访分析，以确定这种缺失是代表遗传还是新生变化。在目前的报告标准中未检测到其他 DNA 拷贝数变化或拷贝中性 ROH。建议进行遗传咨询。应在测试代码 511810（qPCR）下提交随访父母血液（绿顶肝素钠）。产前阵列的 qPCR 随访研究是免费的。如果父母研究结果为阴性，与新生 CNV 一致，则可以考虑进行父母 FISH 以排除罕见的平衡重排。新生 CNV 的父母随访需要付费，可能需要长达 56 天才能获得结果。提交父母或家族样本时，请参考产前样本编号。计费政策详情可在 www.labcorp.com 上查看。
β细胞单基因糖尿病治疗的系统评价
10隆德大学糖尿病中心，马尔莫，瑞典25 26 26 27 28通讯29 30 Tiinamaija tuomi，tiinamaija.tuomi@hus.tuomi@hus.fi 31 32关键字33 Precision Medicia HNF1A，HNF4A，HNF1B，M.3243a> g，6Q24，SLC19A2 35 36 37运行标题38β细胞单基因糖尿病的精确处理39 40单词计数 - 摘要 - 摘要：396个单词； 396个单词；主文字：5851单词41 42 43 44 45 45 47 47 48 49 50 51 52 52 53 54 55 56
成熟的糖尿病，十一名中国儿童的年轻人
成熟度 - 年轻（Mody）（Mody）是最常见的单基因糖尿病类别，是由单个基因中的单个或多个缺陷引起的，通常与分泌的β细胞缺陷有关，占分泌的β细胞缺陷，约为2.5％ - 6.5％ - 6.5％ - 6.5％的儿科糖尿病（1）。与14个与14个不同基因的Mody基因有关的亚型被鉴定出来，目前已得到认可。GCK，HNF1A和HNF4A基因至少负责80％-85％的Mody病例（2）。Mody通常被误诊为1型（T1D）或类型2（T2D）糖尿病（3）。尤其是，近年来，全世界儿童和青少年的T2D急剧增加，再加上年轻人的超重和肥胖率很高（4，5）。一些研究人员怀疑早期发作的T2D表型和单基因糖尿病几乎同时出现，这使得对单基因糖尿病的诊断更加不敏感（6）。随着分子诊断方法的快速演变，基因检测既敏感又对大多数模式都是特定的。尽管仍然有一些基因（例如PAX4）的辩论。精确的分子诊断是必不可少的，因为它会导致无症状家庭成员的早期诊断，并允许对患者进行最佳治疗。喜欢，大多数GCK模型表现出一种轻度，无症状和稳定的空腹高血糖，通常不需要特定的药物（7）。磺酰氟脲除非HNF4A或HNF1A突变患者的胰岛素有效（8）。HNF1B中的突变与胰腺变育性，肾脏异常，生殖道畸形和肝功能障碍有关，应针对这些患者采用特殊的疗法。但有时与治疗计划一样，有时相同Mody的患者的临床表现有时不同。
肠道微生物群在溃疡性结肠炎中的作用
单基因糖尿病是治疗糖尿病治疗方法的最佳例子（Naylor等，2024）。It has three main clinical forms: 1) Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), which is an autosomal dominant disorder, 2) Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), which is usually an autosomal dominant disorder often caused by a de novo mutation or autosomal recessive, often syndromic and 3) the syndromes of Severe Insulin Resistance (SIRs), which can be主导或隐性遗传疾病。Mody和NDM是由影响胰腺β细胞发育，生存和/或功能的基因中的致病变异引起的，而SIRS是由影响胰岛素作用的基因中的致病变异引起的，从而影响胰岛素作用，从而导致高度胰岛素血症。注意到，关于GCK-MODY和HNF1A-MODY的实践共识指南，因为文献中有强大的数据可用。可从临床试验中获得有关其他类型的Mody/NDM的有限证据，并且有关此研究主题的大多数知识来自病例报告和病例系列。基本上，GCK，HNF1A，HNF4A和HNF1B基因中的突变占全球Mody患者的95％以上（Colclough等，2022; Saint-Martin等，2022）。作为GCK变体的携带者不需要任何治疗，带有HNF1A甚至HNF4A突变的患者可以对磺酰氟烷类（SU）类别的口服降糖药（OHA）反应，或其他与胰岛素不同的药物（Delvecchio等人（Delvecchio等人）不同）。ndm是由40多个β细胞基因的突变引起的，但其中两个（KCNJ11和ABCC8）约占病例的50％。11篇论文这两个基因是可行的，大多数载体通过SU处理达到最佳代谢控制（Bowman等，2018； Bowman等，2021）。最后，根据亚型，SIRS可能会对人类重组IGF1，瘦素，噻唑烷二酮和钠 - 葡萄糖共转运蛋白两个抑制剂（SGLT2IS）做出反应，这取决于亚型。该研究主题旨在为单基因糖尿病患者提供更新的治疗选择视图。已经特别注意疾病机制和适当的药物选择，以便为任何特定疾病（精密医学）提供适当的选择，以告知读者有关旧疗法的新疗法和重新利用旧疗法甚至新疗法。
470000 个外显子组中罕见编码变异的分析...
先前的一项研究使用 200,000 名经过外显子组测序的英国生物银行参与者对罕见编码变异进行了基于基因的加权负荷分析，确定了三个与 2 型糖尿病 (T2D) 在外显子组范围内显著相关的基因，即 GCK 、 HNF4A 和 GIGYF1 [ 1 ]。尽管 GCK 、 HNF4A 已被公认为是年轻人成年型糖尿病 (MODY) 的病因，但 GIGYF1 的含义是新的，尽管另一项研究很快证实了这一点，该研究使用了 379,000 名英国生物银行参与者的序列数据[ 2 - 4 ]。虽然这三个基因是唯一达到全外显子组显著性的基因，但共有 32 个基因具有显著性，未校正的 p 值 < 0.001，而鉴于有 20,384 个信息基因，只有 20 个是偶然出现的。此外，从生物学的角度来看，这些基因中有许多似乎具有潜在的意义。值得注意的是，许多其他在 2 型糖尿病中发挥了明确作用的基因未能通过加权负担分析产生强有力的关联证据，这些基因包括 HNF1A 、 HNF1B 、 ABCC8 、 INSR 、 MC4R 、 SLC30A8 和 PAM 。随后，使用多种不同表型对来自同一英国生物银行队列的大量外显子组测序参与者进行了罕见变异分析，所研究的一些表型包括 2 型糖尿病和相关疾病 [ 5 , 6 ]。全套 470,000 名参与者的外显子组序列数据现已更广泛地开放，本研究在新样本中对先前研究中 p < 0.001 时显著的基因以及上面提到的其他与 2 型糖尿病有关的基因进行了加权负担分析。本研究旨在检测关联证据，并将结果与上述多重表型研究的结果进行比较，以及描述不同类别的编码变异对相关基因风险的影响。本研究的目的是使用 270,000 个新获得的外显子组来测试一些在早期研究中经过多重检验校正后结果不显著的基因是否可以提供与新样本关联的证据。此外，拥有 470,000 个更大的样本意味着可以更准确地模拟相关基因中不同类别变异对疾病风险的影响。