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BCOR基因
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DRD5基因
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从 70 万名生物库参与者中洞察 DNA 重复扩增的原因和后果
从 700,000 名生物库参与者的数据中深入了解 DNA 重复扩增的原因和后果 Margaux LA Hujoel 1,2,3,*、Robert E. Handsaker 3,4,5、Nolan Kamitaki 1,2,3,6、Ronen E. Mukamel 1,2,3、Simone Rubinacci 1,2,3、Pier F. Palamara 7,8、Steven A. McCarroll 3,4,5、Po-Ru Loh 1,2,3,* 1 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院医学系遗传学分部 2 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院数据科学中心 3 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和群体遗传学项目 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心。 5 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院遗传学系。 6 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院生物医学信息学系 7 英国牛津大学统计学系 8 英国牛津大学人类遗传学中心* 通讯作者：mhujoel@broadinstitute.org (MLAH)，poruloh@broadinstitute.org (P.- RL) 摘要串联 DNA 重复的扩增和收缩是人类群体和人类组织中遗传变异的来源：一些扩增的重复会导致遗传疾病，一些还会造成体细胞不稳定。我们分析了来自英国生物银行和“我们所有人”研究计划中 700,000 多名参与者的血细胞的 DNA 序列数据，并开发了新的计算方法来识别、测量和学习 15 个高度多态性的 CAG 重复位点的 DNA 重复不稳定性。我们发现，即使对于相同长度的等位基因，这 15 个基因座的扩张和收缩率也差异很大；不同基因座的重复序列在生殖系和血液中也表现出差异很大的相对突变倾向。TCF4 重复序列的高度体细胞不稳定性使得全基因组关联分析成为可能，该分析确定了七个基因座，在这些基因座上，遗传变异会调节血细胞中的 TCF4 重复不稳定性。其中三个相关基因座所含基因（ MSH3 、 FAN1 和 PMS2 ）也会调节亨廷顿氏病的发病年龄以及血液中 HTT 重复的体细胞不稳定性；然而，特定的遗传变异及其效应（不稳定性增加或减少）似乎是组织特异性和重复特异性的，这表明不同组织中的体细胞突变（或同一组织中不同重复的体细胞突变）是独立进行的，并受截然不同的遗传变异的控制。其他修饰基因位点包括 DNA 损伤反应基因 ATAD5 和 GADD45A。分析 DNA 重复扩增并结合临床数据显示，谷氨酰胺酶 (GLS) 基因 5' UTR 中的遗传重复与 5 期慢性肾脏疾病 (OR=14.0 [5.7–34.3]) 和肝脏疾病 (OR=3.0 [1.5–5.9]) 相关。这些结果和其他结果都指出了人类群体和整个人类生命周期中 DNA 重复的动态。
Aleksandra Kawala-Sterniuk，Dariusz Mikolajewski
亨廷顿氏病（HD）是一种罕见的，无法治愈的神经退行性疾病[31,40,89]，以乔治·亨廷顿（George Huntington）的名字命名，他于1872年首次报道了该疾病[5,28,55,59]。最初，该疾病被称为亨廷顿的舞蹈。最初的案例由约翰·埃利奥特森（John Eliotson）在1932年清楚地描述了，有关HD的第一篇论文于1942年由查尔斯·沃特斯（Charles Waters）发表[5]。如上所述，HD是与运动，精神病和认知障碍有关的神经退行性疾病[16,19,26,40,52,66,89]。是由亨廷顿蛋白（HTT）基因中的胞质 - 腺嘌呤 - 瓜氨酸（CAG）三核苷酸重复扩张引起的，该基因产生了突变的亨廷顿蛋白（MHTT）蛋白质，具有异常长的多丁胺重复产生[26,55,69,69，82]。这是一种单基因疾病[59]。大多数症状在成年期间出现[82]。它在临床上以自愿运动受损，舞蹈（非自愿的“舞蹈托动物”运动）的发作，肌张力障碍的混蛋和tick虫以及一些精神病症状（焦虑，冷漠，睡眠问题，抑郁症）[5，26，26，26，28，52，66]。运动症状是HD - 唱片的最具特征性症状，它可能导致写作，饮食，步行和平衡维护方面的问题。唱片可以从偶尔的面部抽搐到大而强大的全身运动。与运动相关的症状可能会受到其他疾病的影响，例如精神恶化（压力和/或焦虑）或身体状况，例如感染[28]。在Manifest HD中均未发生抑郁或焦虑[28]。HD引起进行性纹状体神经元变性[26]。在高清患者中还报告了几个视觉域中的一些障碍，例如视觉对象感知，面部情绪识别，视觉工作记忆或视觉空间处理[66]。在疾病的早期阶段，可以检测到后脑皮质的渐进性结构变化，而额叶和颞大脑区域的影响较小[16]。也有可能注意到高脑白疗法中的突变体亨廷顿表达，这可能表明白质变性在临床症状中的重要作用[52,66]。白质损失被认为与认知障碍更高度相关，这表明其在HD临床表现中的完整性特别重要[52]。通常也受到神经胶去云母和壳质神经de虫的影响（其萎缩[75]；此外，还报道了皮质和其他大脑区域的广泛神经元丧失[40，52，66，72]。对这种疾病没有有效的治疗方法，因此生物标志物（在例如MRI图像）不仅有助于诊断，而且可以监测此疾病的进度[19,40,89]。最终，帮助HD患者的唯一方法是仅采用症状疗法，以管理和/或最大程度地减少其身体和/或精神症状[19]。大多数临床症状通常发生在30至50岁之间[20,59,76]。从第一次诊断到死亡的典型生命持续时间在15至20年之间[28，52，59，76]。受肺炎，心血管疾病，跌倒，呼吸系统疾病和自杀造成的伤害，受到最常见HD影响的人（第二大常见的死亡原因）[1,11,28,59,76]。
拒绝接种疫苗表格.pdf
记录父母拒绝让孩子接种疫苗的情况所有父母和患者都应了解预防和治疗程序（包括疫苗接种）的风险和益处。就疫苗接种而言，美国儿科学会 (AAP) 强烈建议并且联邦法律规定，讨论中必须提供疫苗信息声明 (VIS)。尽管我们尽了最大努力向父母宣传疫苗的有效性以及疫苗相关不良事件的实际可能性，但有些父母仍拒绝让孩子接种疫苗。这通常是由于家庭误解或误读了媒体以及不受监控和有偏见的网站提供的信息，从而产生了严重且往往不切实际的恐惧。在 12 个月内，74% 的儿科医生报告遇到过拒绝或推迟接种一种或多种疫苗的父母。2011 年对 6 个月至 6 岁儿童的一项调查报告称，13% 的父母遵循了替代疫苗接种时间表。其中，53% 的人拒绝接种某些疫苗，55% 的人将某些疫苗推迟到孩子长大后再接种。17% 的人报告拒绝接种所有疫苗。2009 年的一项调查显示，11.5% 的 17 岁及以下儿童的父母报告拒绝接种至少一种疫苗。使用这种或类似形式，结合直接、不居高临下的讨论，可以表明您对适当免疫接种的重视，让父母的注意力集中在他们正在承担责任的不必要风险上，并且在某些情况下可能促使犹豫不决的父母接受您的建议。为父母（或监护人）提供机会询问他们对推荐的儿童免疫接种的担忧，尝试了解父母拒绝一种或多种疫苗的原因，并与家人保持支持关系，这些都是良好风险管理策略的一部分。AAP 鼓励记录医疗保健提供者与父母讨论未接种疫苗或免疫不足的儿童可能发生的严重风险的情况。每次免疫接种时，向父母提供每种疫苗的相应 VIS，并回答他们的问题。对于拒绝一种或多种推荐免疫接种的父母，记录您的谈话和 VIS 的提供情况，让父母签署拒绝接种疫苗表格，并将表格保存在患者的医疗记录中。AAP 还建议您在每次后续预约时重新讨论免疫接种，并仔细记录讨论内容，包括每次免疫接种的好处以及未按年龄接种的风险。对于未接种疫苗或部分接种疫苗的儿童，一些医生可能希望在图表上做标记，以提醒重新讨论免疫接种，并在考虑评估未来疾病时提醒提供者注意错过的免疫接种，尤其是发烧原因不明的幼儿。此表格可用作模板，记录医护人员与签署表格的家长讨论过不给孩子接种疫苗的风险。它不能替代合格律师的法律建议，因为不同的州法律和实际情况会影响结果。虽然它可能会根据患者、家庭或医疗机构的具体情况进行修改，但医疗机构可能需要考虑从合格律师那里获得建议。如果父母拒绝签署拒绝表格，则应在医疗记录中记录此拒绝以及证人姓名。AAP 传染病科和其他贡献部门和委员会希望此表格能够在您与拒绝接种疫苗的父母打交道时对您有所帮助。可在 AAP 网站上的传染病科网站 ( http://www2.aap.org/sections/infectdis/resources.cfm ) 和 AAP 儿童免疫接种支持计划网站 ( http://www2.aap.org/immunization/pediatricians/refusaltovaccinate.html ) 上找到。 诚挚的，/s/ /s/ Tina Tan，医学博士，FAAP Ed Rothstein，医学博士，FAAP AAP 传染病科主席 AAP 传染病科
在一项随机对照试验中的三种在线干预措施的预测因素和主持人
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