自闭症谱系障碍(ASD)是一种常见的神经发育障碍,其特征是社会交流和受限,重复行为或利益受损(Masi等,2017; Lord等,2018; Hirota and King,King,2023)。在美国,ASD影响了8岁儿童约2.3%(Hirota and King,2023)。ASD的一个重要方面是其异质临床特征。例如,有些人表现出智力障碍(ID)和有限的语言能力,而另一些人则表现出运动障碍(Hirota and King,2023年)。这种异质性归因于多种遗传变异和环境因素(Baron-Cohen,2017; Bai等,2019)。遗传变异与等位基因效应大小和种群频率不同。此外,遗传变异存在于连续体中,从单核苷酸变化到染色体水平的基因组变化。小规模的变化包括单核苷酸多态性(SNP)以及短DNA序列的插入或缺失(indels),而典型的大规模变化包括拷贝数变化(CNV)和染色体重排(Sebat等,2007)。通常,稀有变体的效果大小比共同变体具有更大的效果大小(Grove等,2019)。存在许多具有不同效应大小和等位基因频率的变体,以及它们与环境因素的相互作用,产生了ASD的高度复杂的遗传结构(Timpson等,2018)。有针对性的面板测序允许对具有高灵敏度的变体有效检测(Mellone等,2022)。尽管全基因组和全异常下一代测序(NGS)已被用于对这种多基因疾病的全面分析,但这些方法相对昂贵(Mellone等,2022)。迄今为止,几项大型队列研究已经确定了越来越多的ASD相关遗传变异。已使用全基因组测序和传播和从头结合的测试确定了超过一千个ASD相关的稀有变体(Murtaza等,2022)。通过外来分析的日本人口分析,Kimura等人。(2022)识别稀有突触功能相关的变体。但是,这些大型队列研究可能包括具有不同程度的自闭症特征和ID严重程度的个体。此外,遗传变异与单个ASD特征之间的关系,例如语音发展,社会反应能力和智力,在很大程度上尚未得到探索。在这项研究中,我们进行了病例对照NGS分析,并对日本ASD儿童进行心理评估,主要是具有高功能自闭症(HFA)。由于HFA不被认为是独特且绝对的诊断类别,因此我们将其评估为ASD的一种形式,在表型中是高度异质的。患有智能商(IQ)为70或以上的ASD的儿童被定义为具有HFA的儿童(Alvares等,2020)。使用基于短阅读的方法,我们分析了SNP和简短的Indels,无论它们在人口频率上是罕见还是常见。我们旨在通过阐明与ASD相关的变体与个体ASD特征之间的关系来进一步了解ASD。
[3] Yosaro Yoshinaka,Mio Kochiyama,Yuki Koizumi,Junji Takemasa,Toru Hasegawa。2024。在可编程开关上的Terabit速度下的轻巧匿名协议;
实验室名称1富士实验室2山摩托实验室3山原实验室4萨萨哈拉实验室5木马实验室6 Murata实验室7 Murata实验室8 Kawabata Laboratory 9 Kawabata实验室9 Okubo实验室10 Shibuo Laboratory 10 Shibuo实验室实验室11 Matsuoka Laboratory 12 Yamada Laboratory 13 YAMADA Laboratory 14 Okub sheratory 14 Okuubi fujiuchi 14 o实验室18 SASA实验室19 Shibuo实验室20 Noguchi实验室21 Fujiuchi Laboratory 22 Kawabata Laboratory 23 SASA实验室23 SASA实验室24 Noguchi Laboratory 25 Shibuo实验室25 Shibuo实验室26 IWAI实验室27 SASA实验室27 Sasa Laboratory 28 Kawabata Labotoration 28 Kawabata实验室29 Haseguchi Laguchi Laguchi Laboratory 30 Noguchi Laboratory 31 Noguchi Laboration 31 31 Murata实验室32 Fujiuchi实验室33 Yamada Laboratory 34 Fujiuchi Laboratory 35 Sakamoto Laboratory 36 SASA实验室37 Hasegawa Laboratory 38 Hasegawa Laboratory
Masayuki Inui,小组负责人,首席研究员Haruhiko Teramoto,副首席研究员Kazumi Hiraga,副首席研究员Hajime Terasaki,副首席研究员Masato Miyamoto,副研究人员Masato Masato,副首席研究员Fugono,副首席研究员Yuya Tanaka tanaka tanaka Kitir Yuya Tanako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Masako Yuy Yuy Yuy Yuy Masako, Researcher Satoshi Hasegawa, Senior Researcher Akira Watanabe, Senior Researcher Takahisa Kogure, Senior Researcher Takeshi Kubota, Senior Researcher Kiyoshi Oi, Senior Researcher Akiyoshi Higo, Researcher Natalia Maria Theresia, Researcher Norimasa Kashiwagi, Researcher Ryoma Hashimoto, Researcher Naoki Saruya, Researcher Yuki Nozaki,研究员Dyah Candra Hapsari Subagyo,研究人员
该项目是由来自各种公司和化学工业协会的代表开发的。通过本出版物,我们要感谢所有参与其中的人的支持,他们的技术专业知识以及建设性的发展。In particular, we want to thank members of the Carbon Neutrality Task Force within ICCA's Energy and Climate Change Leadership Group: Atsumi Na- kata, Chantal Yiming Sun, Charles Frank- lin, Constantinos Bokis, Daisuke Kana- zawa, Elena Leonardi, Ignacio Hernandez Bonnett, Ibrahim Eryazici, James Brown, Katsuo Anzai, Nicola Rega,Pranav Tripathi,Tohru Yamamoto,Tomo Hasegawa和Nakamura Tomohiro。本出版物的结论和发现并不一定反映了细分的立场。这些发现的责任仅在于碳思想和ICIS。
Qiaochu Shen, 1 , 7 Keiichi Hasegawa, 2 , 7 Nicole Oelerich, 3 Anna Prakken, 1 Lea Weiler Tersch, 1 Junli Wang, 4 Frowin Reichhardt, 1 Alexandra Tersch, 1 Je Cuan Choo, 1 Ton Timmers, 4 Kay Hofmann, 3 Jane E. Parker, 4 , 5 Jijie Chai, 2 , 4 , 5、6和高川毛川1、5、8, * 1植物科学研究所,科隆大学,50674年,科隆,北卡罗来纳州,德国2号科隆2 50829 Cologne,NRW,德国NRW 5植物科学卓越群(Ceplas),科隆,德国NRW,德国6现在的地址:Westlake University,Westlake University,Hangzhou 310024,Zhejiang,Zhejiang,Zhejiang,Zhejiang,中国7.这些作者7.这些作者贡献了8个同等的贡献,同等贡献了8个潜在客户 * https://doi.org/10.1016/j.chom.2024.02.016
实施机构:adelphi consult GmbH Alt-Moabit 91 10559 Berlin T +49 (30) 8900068-0 office@adelphi.de www.adelphi.de 作者 Grüning, Carolin; Martin, Kristiina; Ruthner, Lena; Beier, Jana; Berner, Richard (adelphi) 引用为:Grüning, Carolin; Martin, Kristiina; Ruthner, Lena; Beier, Jana; Berner, Richard (2024) “能源转型关键 caw 材料的循环经济解决方案:德日合作机遇”。柏林:adelphi。支持人员:Chika Aoki-Suzuki(全球环境战略研究所 (IGES))、Heiwa Hasegawa(德国工商会日本分会)以及日德能源伙伴关系团队的 Henri Dörr 和 Jana Narita(adelphi)。我们感谢所有专家的成功合作。您的反馈和补充信息丰富并改进了这项研究。版本:07/2024
本简报由 Phoebe Girouard Spencer(环境经济学家)撰写。该系列简报由 Lia Carol Sieghart(实践经理)、Christian Albert Peter(实践经理)、Sanjay Srivastava(实践经理)、Maria Sarraf(实践经理)、Iain Shuker(实践经理)和 Africa Eshogba Olojoba(实践经理)领导的团队编写。该团队包括 Peter Kristensen(首席环境专家)、Marcelo Hector Acerbi(高级环境专家)、Sajid Anwar(环境专家)、Darshani De Silva(高级环境专家)、Nagaraja Rao Harshadeep(首席环境专家)、Kanako Hasegawa(环境专家)、Ede Ijjasz-Vasquez(首席顾问)、Juliana Castano Isaza(自然资源管理专家)、Federico Scodelaro(顾问)、Madjiguene Seck(高级合作专家)、Ruth Tiffer-Sotomayor(高级环境专家)和 Phoebe Girouard Spencer(环境经济学家)。