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HPV 阴性头颈癌放化疗反应的生物学决定因素：多中心外部验证 Heijden, Martijn van d
1 荷兰阿姆斯特丹荷兰癌症研究所细胞生物学部，2 荷兰阿姆斯特丹荷兰癌症研究所头颈肿瘤学和外科系，3 荷兰阿姆斯特丹荷兰癌症研究所放射肿瘤学系，4 阿姆斯特丹 UMC、阿姆斯特丹自由大学、阿姆斯特丹癌症中心耳鼻喉科/头颈外科，5 荷兰马斯特里赫特大学医学中心 GROW—肿瘤学和发育生物学学院放射肿瘤学系 (MAASTRO)，6 荷兰马斯特里赫特大学肿瘤学和发育生物学学院 GROW—精准医学系 D-Lab 和 M-Lab，7 荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心放射肿瘤学系，8 荷兰阿姆斯特丹 UMC、学术医学中心口腔颌面外科系
引用Bouwman，P.，Heijden，I。van der，Gulden，H。van der，Bruijn，R。de，Braspenning，M。E.，Moghadasi，S.，…Jonkers，J。（2020）。功能性CATE
摘要◥目的：因为BRCA1是一种高风险的乳腺/卵巢癌敏感性基因，所以不确定的临床意义（VUS）的BRCA1序列变体使遗传咨询变得复杂。大多数VU是罕见的，可靠的基于临床和遗传数据的分类。然而，所有病原BRCA1变体都分析了有缺陷的同源重组DNA修复（HRR）。因此，BRCA1 VU可以根据其对该途径的功能影响进行分类。Experimental Design: Two hundred thirty-eight BRCA1 VUS — comprising most BRCA1 VUS known in the Netherlands and Belgium — were tested for their ability to complement Brca1- de fi - cient mouse embryonic stem cells in HRR, using cisplatin and olaparib sensitivity assays and a direct repeat GFP (DR-GFP) HRR assay.使用25个已知良性和25个已知