摘要 全基因组测序 (WGS) 和全外显子组测序 (WES) 在乳腺癌 (BC) 研究中至关重要。它们在检测易感基因、风险分层和识别罕见单核苷酸多态性 (SNP) 方面发挥着作用。这些技术有助于发现各种综合征与 BC 之间的关联,了解肿瘤微环境 (TME),甚至识别可能对未来个性化治疗有用的未知突变。基因分析可以发现 BC 的相关风险,并可用于肿瘤形成风险高的患者的早期筛查、诊断、特定治疗计划和预防。本文重点介绍 WES 和 WGS 的应用,以及如何发现与 BC 相关的新候选基因以帮助治疗和预防 BC。