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法定解释和 Llewellyn 的教训
圣母大学，1985 年；法学博士，哈佛大学，1988 年。如果没有许多人的慷慨帮助和支持，我不可能完成这项工作。我感谢 Bernard 和 Kathleen Beazley 对芝加哥洛约拉大学奖学金的支持，尤其是对我的工作的支持。我还要感谢我在洛约拉的同事，特别是 Jeffrey L. Kwall、Jerry E. Norton 和 Neil G. Williams 审阅了本文的早期草稿。还要感谢山福德大学坎伯兰法学院的教职员工，我曾在他们的法律和历史座谈会上展示过本文的早期版本。我特别感谢坎伯兰的 Andrew R. Klein、William G. Ross、Barry A. Currier、George Wright、Stephen J. Ware、Jack Nelson 和 Howard P. Walthall。还要感谢 Robert A. Hillman、Martin H. Redish 和 E. Allan Farnsworth。我还非常感谢 Valerie Stanley 在准备手稿时的辛勤工作和耐心，以及 Michael Neidigh、Anna Wermuth，尤其是 Sanders Lowery 的出色研究协助。剩下的所有错误都是我一个人的错。最重要的是，我要感谢 Susan Nelligan Breen，她坚持不懈的鼓励和衷心的支持使我完成了这个漫长的项目。本文谨以此文纪念牧师。William A. Ryan, C.M.、Helen Ryan Nelligan, Sr. Catherine Anne McCorry, C.S.C. 和 Mary Ann McDevitt。
DNA聚合酶θ
1儿科部，纽约纽约纪念斯隆·凯特林癌症中心； 2马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯癌症研究所医学肿瘤学系； 3莎拉·坎农（Sarah Cannon）移植和蜂窝疗法计划，德克萨斯州奥斯汀市圣大卫奥斯汀医学中心； 4宾夕法尼亚州匹兹堡的匹兹堡医学中心癌症中心血液学和肿瘤科医学系； 5弗雷德·哈钦森癌症研究中心的血液学和肿瘤学系； 6个细胞免疫疗法计划马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿综合医院； 7纽约州布法罗市医学，移植和蜂窝治疗计划Roswell Park综合癌症中心； 8宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷曼医学院的血液学/肿瘤学系和艾布拉姆森癌症中心； 9纽约血液中心临床表现和细胞治疗实验室，纽约，纽约； 10干细胞移植和细胞疗法，德克萨斯州安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦； 11俄亥俄州俄亥俄州俄亥俄州俄亥俄州健康的俄亥俄州健康和骨髓移植计划；俄亥俄州哥伦布； 12基金会获得细胞疗法的基金会，美国东北奥马哈； 13内布拉斯加州大学医学中心的病理学/微生物学； 14贝勒医学院，休斯顿卫理公会医院和德克萨斯州休斯顿休斯顿，德克萨斯州休斯顿
大型B细胞淋巴瘤的Axabtagene Cileleucel桥接疗法：美国淋巴瘤CAR-T Consortium
1血液和骨髓移植和细胞免疫疗法； 2佛罗里达州坦帕市Moftt癌症中心恶性血液学系； 3华盛顿大学医学院和现场癌症中心医学肿瘤学系，密苏里州圣路易斯； 4德克萨斯州休斯敦的德克萨斯大学安德森癌症中心淋巴瘤和骨髓瘤系； 5加利福尼亚州斯坦福大学医学中心的血液和骨髓移植与蜂窝疗法司； 6，明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所血液学分区； 7马里兰州医学院医学系，马里兰州巴尔的摩市医学院和格林鲍姆综合癌症中心； 8内布拉斯加州大学医学中心血液学和肿瘤学系； 9迈阿密米勒大学医学院的移植和蜂窝疗法司，佛罗里达州迈阿密； 10纽约州罗切斯特大学血液学/肿瘤科医学系； 11田纳西州纳什维尔范德比尔特 - 伊格兰癌症中心血液学/肿瘤学系； 12堪萨斯城堪萨斯大学医学中心血液系统恶性肿瘤和细胞治疗师； 13密西根州底特律韦恩州立大学的Karmanos癌症研究所肿瘤学系； 14宾夕法尼亚州匹兹堡的UPMC Hillman癌症中心血液学/肿瘤学系； 15 NJ Hackensack Meridian Health的John Theurer癌症中心淋巴瘤分部，新泽西州Hackensack； 16俄亥俄州克利夫兰克利夫兰诊所血液学和医学肿瘤学系； 17加利福尼亚州旧金山大学旧金山大学医学系；和18肿瘤学系，班纳MD Anderson癌症中心，吉尔伯特，亚利桑那州
弱势群体 - 哥伦比亚国际事务在线
1996年，外交政策研究所召集了由杰出学者和从业人员组成的国防工作组，以研究对美国军事战争时代中美国军事能力的日益重要的辩论。问题包括我们部队的角色和任务，国防工业基础和民兵关系。我们在1998年举行了第二次会议，以探索武装部队的文化和精神，并在1999年秋天举行了一次有关大规模杀伤性武器（即核，生物和化学武器）和信息战的最后会议。本卷将委托三个主要会议的九篇论文汇集在一起，以及来自Orbis页面的五篇相关论文，FPRI的《世界事务季刊》，以及一篇介绍性论文，对美国国家安全及其可做的事情提出了五个对美国国家安全的威胁。这里提供的观点并不能反映出工作队的共识，因为一致不是我们的目标。相反，我们寻求并收到的专家并经过精心考虑的评估一组个人。结果是一个全面的，我们希望对决策者，分析师和有兴趣的公众来说是无价的工具。我们强烈争辩说，我们的军事问题应该在回合中看到，而不是零碎，而每个问题都考虑到了其他问题。好消息是，美国尚未面临军事危机。坏消息是，本报告中概述的缺陷正在迅速侵蚀我们的能力。没有借口不这样做。我们不应该等到危机出现后，才解决问题。我们拥有现在的技能和资源 - 财务，工业和人类 - 现在与他们打交道。莎拉·斯卡夫基金会（Sarah Scaife Foundation）的一般支持使该工作队的工作成为可能，该基金会的秘书R. Daniel McMichael继续他对美国国家安全的敬意。我们的受托人Bobbie和Tatnall L. Hillman；以及外交政策研究所的梅里恩基金。Walter A. McDougall，Roger Donway，Shaynee Snider和Stephen Winterstein借给他们的宝贵编辑技能
使用遗传变异来评估降低胆固醇对头颈癌风险的因果影响：孟德尔随机化研究
1 MRC 综合流行病学部，人口健康科学系，布里斯托尔医学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，2 布里斯托尔牙科医院和学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，3 布里斯托尔医学院，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，4 布里斯托尔大学医院和韦斯顿 NHS 基金会信托国家健康研究所布里斯托尔生物医学研究中心，布里斯托尔大学，英国布里斯托尔，5 埃克塞特大学医学院，RILD 大楼，RD&E 医院，埃克塞特，英国，6 世界卫生组织遗传流行病学组，国际癌症研究机构，法国里昂，7 意大利罗马天主教圣心大学生命科学与公共卫生系卫生科，8 妇女儿童健康和公共卫生部，公共卫生领域，基金会意大利罗马 A. Gemelli IRCCS 大学综合医院，9 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院流行病学系，10 美国宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学公共卫生研究生院和 UPMC Hillman 癌症中心人类遗传学系，11 加拿大多伦多西奈医疗系统 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所 Prosserman 人口健康研究中心，12 加拿大多伦多多伦多大学 Dalla Lana 公共卫生学院，13 加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心，14 英国布里斯托尔布里斯托尔大学细胞与分子医学学院，15 巴西圣保罗圣何塞杜里奥普雷图医学院，16 以色列阿尔伯特医院阿尔伯特爱因斯坦研究与教育研究所爱因斯坦，巴西圣保罗，17 荷兰马斯特里赫特大学医学中心 GROW 研究所耳鼻咽喉科和头颈外科系
转移性三阴性乳腺癌患者 sacituzumab govitecan 与标准化疗的 III 期 ASCENT 试验中的健康相关生活质量
a 德国法兰克福 Bethanien-Krankenhaus 血液学-肿瘤学社区实践 b 法国巴黎居里研究所肿瘤内科和 D3i c 美国马萨诸塞州波士顿丹娜法伯癌症研究所肿瘤内科 d 比利时鲁汶大学医院鲁汶癌症研究所综合肿瘤内科和多学科乳腺中心 e 西班牙巴塞罗那 Vall d'Hebron 大学医院和 Vall d'Hebron 肿瘤研究所 (VHIO) 肿瘤内科和乳腺癌组 f 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校海伦迪勒家庭综合癌症中心医学系 g 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院麻省总医院癌症中心血液学和肿瘤学系 h 加州大学洛杉矶分校琼森分校大卫格芬医学院医学系、血液学/肿瘤内科分部美国加利福尼亚州洛杉矶综合癌症中心 i 美国宾夕法尼亚州匹兹堡大学医学中心玛吉妇女医院和希尔曼癌症中心血液学/肿瘤学分部 j 美国纽约哥伦比亚大学欧文医学中心医学部 k 西班牙巴塞罗那 Quiro´nsalud Pangaea Oncology 国际乳腺癌中心 (BCC) 肿瘤学部 l 德克萨斯肿瘤学中心肿瘤内科 e 美国德克萨斯州达拉斯贝勒查尔斯 A . 萨蒙斯癌症中心 m 法国雷恩 Eugene Marquis 中心肿瘤内科 n 医学 e 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学 Lineberger 综合癌症中心血液学/肿瘤学分部 o 意大利米兰 Gianni Bonadonna 基金会肿瘤内科 p 美国加利福尼亚州福斯特城吉利德科学公司全球价值与获取部 q 美国加利福尼亚州福斯特城吉利德科学公司医学事务部 r美国加利福尼亚州福斯特城 Gilead Sciences, Inc. 临床开发部 s 美国马萨诸塞州沃尔瑟姆 Evidera PPD 证据合成、建模和通信 (EMC) t 比利时布鲁塞尔 Jules Bordet 研究所和布鲁塞尔自由大学肿瘤内科部 u 美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学温希普癌症研究所血液学和肿瘤内科部
健康维护清单2023-3.indd
*全身免疫抑制是指泼尼松（> 20mg/天> 20mg/天超过14天），硫唑嘌呤（> 2.5 mg/kg/kg/day）胃硫嘌呤（> 1.5 mg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg），甲氨蝶呤，甲氨蝶呤（> 0.4 mg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg/kg） CETEROLIZUMAB，USTEKINUMAB，RIZANKIZUMAB，OZANIMOD，UPADACITINIB或TOFACITINIB。参考：1。Caldera F，Hillman L，Saha S，Wald A，Grimes I，Zhang Y，Sharpe AR，Reichelderfer M，Hayney MS。抗TNF单一疗法的炎症性肠病患者的高剂量流感疫苗的免疫原性：一项随机临床试验。发炎的肠病。2020年3月4日； 26（4）：593-602。 doi：10.1093/ibd/izz164。PMID：31504526。2。Grohskopf LA，Blanton LH，Ferdinands JM，Chung Jr，Broder KR，Talbot HK，Morgan RL，Fry AM。预防和控制季节性流感疫苗的疫苗：免疫实践咨询委员会的建议 - 美国，2022-23流感季节。MMWR推荐代表2022 8月26日； 71（1）：1-28。 doi：10.15585/mmwr.rr7101a1。PMID：36006864; PMCID：PMC9429824。3。Anderson TC，Masters NB，Guo A等。 在≥19岁的免疫功能低下的成年人中使用重组带状疫苗：免疫实践咨询委员会的建议 - 美国，2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：80–84。 4。 Weng MK，Doshani M，Khan MA等。 19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种：免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国，2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：477–483 5。Anderson TC，Masters NB，Guo A等。在≥19岁的免疫功能低下的成年人中使用重组带状疫苗：免疫实践咨询委员会的建议 - 美国，2022年。MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：80–84。4。Weng MK，Doshani M，Khan MA等。 19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种：免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国，2022年。 MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：477–483 5。Weng MK，Doshani M，Khan MA等。19-59岁成年人的普遍乙型肝炎疫苗接种：免疫实践咨询委员会的最新建议 - 美国，2022年。MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2022; 71：477–483 5。McLean HQ，Fiebelkorn AP，Temte JL，Wallace GS；疾病控制与预防中心。预防麻疹，风疹，先天性风疹综合征和腮腺炎，2013年：免疫实践咨询委员会的摘要建议（ACIP）。MMWR推荐代表2013年6月14日; 62（RR-04）：1-34。Erratum in：MMWR推荐Rep。20153月13日； 64（9）：259。PMID：23760231。6。Marin M，GürisD，Chaves SS，Schmid S，Seward JF；免疫习惯咨询委员会，疾病控制与预防中心（CDC）。 预防水痘：免疫实践咨询委员会的建议（ACIP）。 MMWR推荐代表2007 Jun 22; 56（RR-4）：1-40。 PMID：17585291。 7。 骨质疏松症预防，筛查和诊断：ACOG临床实践指南号 1。 妇产科138（3）：P 494-506，2021年9月。 | doi：10.1097/aog.00000000004514克罗恩和结肠炎基金会专业教育小组委员会；医学博士Freddy Caldera，Shubha Bhat，PharmD，Shail Govani，医学博士| 8/29/2022Marin M，GürisD，Chaves SS，Schmid S，Seward JF；免疫习惯咨询委员会，疾病控制与预防中心（CDC）。预防水痘：免疫实践咨询委员会的建议（ACIP）。MMWR推荐代表2007 Jun 22; 56（RR-4）：1-40。PMID：17585291。7。骨质疏松症预防，筛查和诊断：ACOG临床实践指南号1。妇产科138（3）：P 494-506，2021年9月。| doi：10.1097/aog.00000000004514克罗恩和结肠炎基金会专业教育小组委员会；医学博士Freddy Caldera，Shubha Bhat，PharmD，Shail Govani，医学博士| 8/29/2022
DNA损伤修复的AACR特别会议：从基础科学到与AACR辐射科学和
组织委员会主教：菲利普·D·格林伯格（Philip D.德克萨斯州休斯顿（AACR）1 TIM F. GRETEN，国家癌症研究所，贝塞斯达，马里兰州（NCI）1，例如Elisabeth de Vries，荷兰格罗宁根大学医学中心（EORTC）1科学委员会成员：Christina M. Annunziata，国家癌症研究所，贝塞斯达，MD 1 Rosemarie Aurigememma，National Cancer Institute，Bethesda，Bethesda，MD Udai Banerji Instrucmation，MD Udai Banerji Internding，统治1号。 Bristi Basu，英国癌症研究所，剑桥研究所，英格兰，约翰娜·本德尔，罗氏，巴塞尔，瑞士爱丽丝·陈，国家癌症研究所，贝塞斯达，医学博士Deborah E. Citrin，国家癌症研究所，贝塞斯达，贝塞斯达，米兰德·库塞普·库里格里亚诺，米兰伊尔兰尼，欧洲INTALY INSTORICE马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州综合医院癌症中心达戈戈·杰克（Dagogo-Jack） Mills，OHSU骑士癌症研究所，波特兰或Victor Moreno，开始马德里，马德里，西班牙，杰弗里·A·莫斯科，国家癌症研究所，贝塞斯达，医学博士Natalie Ngoi，国立大学癌症研究所，新加坡Ralph E. Parchments，Nci Frederick，Frederick，Frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，Md <Elisabeth de Vries，荷兰格罗宁根大学医学中心（EORTC）1科学委员会成员：Christina M. Annunziata，国家癌症研究所，贝塞斯达，MD 1 Rosemarie Aurigememma，National Cancer Institute，Bethesda，Bethesda，MD Udai Banerji Instrucmation，MD Udai Banerji Internding，统治1号。 Bristi Basu，英国癌症研究所，剑桥研究所，英格兰，约翰娜·本德尔，罗氏，巴塞尔，瑞士爱丽丝·陈，国家癌症研究所，贝塞斯达，医学博士Deborah E. Citrin，国家癌症研究所，贝塞斯达，贝塞斯达，米兰德·库塞普·库里格里亚诺，米兰伊尔兰尼，欧洲INTALY INSTORICE马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州综合医院癌症中心达戈戈·杰克（Dagogo-Jack）Mills，OHSU骑士癌症研究所，波特兰或Victor Moreno，开始马德里，马德里，西班牙，杰弗里·A·莫斯科，国家癌症研究所，贝塞斯达，医学博士Natalie Ngoi，国立大学癌症研究所，新加坡Ralph E. Parchments，Nci Frederick，Frederick，Frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，frederick，Md <Elisabeth de Vries，大学医学中心Groningen，荷兰，荷兰，詹姆斯·H·多罗索（James H.雷德伍德市，加利福尼亚州雷恩德斯N. Harris，国家癌症研究所，贝塞斯达，医学博士蒂莫西·赫弗南，德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦，1托马斯·海达泰，卡罗林斯卡学院，卡罗尔斯卡研究院斯坦福，康涅狄格州塞克国立大学，韩国首尔大学，韩国S. Percy Ivy，国家癌症研究所，贝塞斯达，贝塞斯达，医学博士菲利普·贾库，蒙特罗莎·塞帕克斯，波士顿，波士顿，马特里亚·帕特里亚·洛鲁斯索，耶鲁·洛鲁斯，耶鲁癌症中心，纽黑文，纽黑文，纽约市，杰斯森·J·卢克·卢克·卢克·卢克·卢克·伯克·霍克·伯爵，梅尔·梅尔·梅尔·梅尔·德·梅尔·德斯特，pa。纳瓦拉（Navarra），潘普洛纳（Pamplona），西班牙Gordon B.
Firmanti (2013) 估计，该机构只有 30% 的活动与缓解和预防有关。如果将人员配备作为关注重点的指标，
Firmanti (2013) 估计，该机构只有 30% 的活动与减灾和预防有关。如果将人员配备作为关注 DRR 的指标，则表明该组织存在严重不平衡。该机构共有 300 名员工，其中 DRR 理事会只有 10 名员工 (Amri, 2013)。但必须注意的是，其他理事会也参与了 DRR 活动，例如后勤理事会。计划在年底前将员工人数增加到 20 人，但即使如此，也存在明显的短缺。员工能力也是一个主要问题。员工对 DRR 的认识水平参差不齐，甚至 DRR 理事会的员工也缺乏足够的认识 (Erawan, 2013)。行政和官僚改革部 (PAN) 施加的限制阻碍了员工人数的增加。PAN 限制进一步招聘，直到现有员工的能力建立起来。缺乏工作空间等运营问题也阻碍了招聘更多员工（Erawan，2013 年）。BNPB 和 BPBD 的员工都缺乏倡导 DRR 的能力。BNPB 对 DRR 实施的关注也是一个问题。BNPB 一直犹豫不决是否将实施责任交给地方政府（Rafliana，2013 年）。BNPB 原本要制定一份文件，概述 DRM 参与者的角色和职责，但他们进展缓慢（Park，2013 年）。这样的文件可能会削弱他们的实施权力，因此并未成为该机构的优先事项。Hillman 和 Sagala（2012 年）指出，BNPB“与其他职能部委在 DRR 方面的互动仍然极其有限”。BNPB 认识到与高级部委和拥有专业技能的部门（如公共工程部和卫生部）协调的重要性，但与其他部委和机构的协调则不那么重要（Rafliana，2013 年）。 BNPB 缺乏协调各部委和机构所需的工具。目前，BNPB 尚无工具来跟踪各部委/机构在 DRR 方面的支出，各部委/机构也没有向 BNPB 报告其在 DRR 方面的活动（Park，2013 年）。正如 HFA 进度报告中所述，BNPB“严重缺乏所需的设施和基础设施”（BNPB，2011 年）。BNPB 在领导协调工作时面临的一个问题是，它对其他部委缺乏权威。将该机构定位在与各部委相同的级别有助于提升该机构的重要性，并确保其职责不受特定部委的控制，就像之前的 Bakornas PBP 机构一样（UNDP，2009b）。然而，BNPB 目前被视为三级政府机构，落后于长期存在的一级部委（如公共工程部）和二级部委（如贸易部）（Hadi，2013 年）。这使得印度国家银行协调各部委的职责更加困难。Williams (2011) 指出，既有关系和工作结构的阻力可能会成为 DRR 改革和跨部门合作的障碍。一些部委/部门机构不愿接受 BNPB 的协调，这显然是其中的明显表现。理论上，BNPB 指导委员会的组成（见第 3.2.1 节，第 33 页）应由来自主要部委、军队和警察的代表组成，以提供强有力的
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.