拷贝数变体(CNV)在遗传性疾病和癌症的分子发病机理以及正常的人间变异中起着重要作用。但是,它们仍然很难在主流测序项目中识别,尤其是涉及外显子组测序,因为它们通常发生在非针对分析的DNA区域中。为了克服这个问题,我们开发了非高峰,这是一种用户友好的CNV检测工具,该工具以denoising方法为基础,并且使用“''target''DNA读取,通常通过测序管道来丢弃它。我们根据96种癌症的靶向测序以及来自三种不同人群的遗传性视网膜疾病的个体的130个个体进行了基准测试。对于两组数据,非高峰均表现出出色的性能(> 95%的灵敏度和> 80%的特定峰与实验验证),可在仅检测单独的硅数据中的CNV,这表明其对分子诊断和遗传研究的直接适用性。
小麦是一种重要的谷物,全球一半人口都食用小麦。小麦面临环境压力,人们使用了不同的技术(CRISPR、基因沉默、GWAS 等)来提高其产量,但 RNA 编辑 (RES) 在小麦中尚未得到充分探索。RNA 编辑在控制环境压力方面具有特殊作用。对不同类型的小麦基因型中的 RES 进行了全基因组鉴定和功能表征。我们通过 RNA 测序分析采用了六种小麦基因型来实现 RES。研究结果表明,RNA 编辑事件均匀发生在所有染色体上。RNA 编辑位点随机分布,在小麦基因型中检测到 10-12 种类型的 RES。在耐旱基因型中检测到的 RES 数量较多。在六种小麦基因型中还鉴定了 A-to-I RNA 编辑(2952、2977、1916、2576、3422 和 3459)位点。基因本体分析后发现,大多数基因参与了分子过程。还检查了小麦中的 PPR(五肽重复序列)、OZ1(细胞器锌指序列)和 MORF/RIP 基因表达水平。正常生长条件使这三个不同基因家族的基因表达出现差异,这意味着不同基因型的正常生长条件可以改变 RNA 编辑事件并影响基因表达水平。而 PPR 基因的表达没有变化。我们使用变异效应预测器(VEP)来注释 RNA 编辑位点,Local White 在蛋白质的 CDS 区域具有最高的 RES。这些发现将有助于预测其他作物的 RES,并有助于小麦抗旱性的发育。
细胞周期检查点机制确保细胞周期事件的顺序保留基因组完整性。在其中,当DNA复制被抑制或DNA损坏时,DNA恢复和DNA破坏检查点可防止染色体分离。最近的研究已经确定了这两个对照的调节网络的概述,这些对照显然在所有真核生物中起作用。此外,看来这些检查点有两个逮捕点,一个是在进入有丝分裂之前,另一个是在染色体分离之前。前一点需要中央细胞周期调节剂CDC2激酶,而后者涉及称为促进复合物的泛素连接酶的几个关键调节剂和底物。这些细胞周期调节器与几个键
为了解决高光谱遥感数据处理中遇到的同构问题,提高高光谱遥感数据在岩性信息提取与分类的精度,以岩石为研究对象,引入反向传播神经网络(BPNN),对高光谱图像数据进行归一化处理后,以岩性光谱与空间信息为特征提取目标,构建基于深度学习的岩性信息提取模型,并使用具体实例数据分析模型的性能。结果表明:基于深度学习的岩性信息提取与分类模型总体精度为90.58%,Kappa系数为0.8676,能够准确区分岩体性质,与其他分析模型相比具有较好的性能。引入深度学习后,提出的BPNN模型与传统BPNN相比,识别精度提高了8.5%,Kappa系数提高了0.12。所提出的提取及分类模型可为高光谱岩矿分类提供一定的研究价值和实际意义。
通讯作者:Dimitrios Kapogiannis,医学博士,美国国家卫生研究院国家老化研究所,美国国家卫生研究院,251 Bayview Blvd,Ste 8C228,Baltimore,MD 21224,Kapogiannisnisd@mail.nih.nih.nih.nih.gov。*这些作者共享第一作者。±这些作者分享了高级作者资格作者声明Drs。Mansur和Kapogiannis可以完全访问研究中的所有数据,并负责数据的完整性和数据分析的准确性。Concept and design: Mansur, Lee, Rosenblat, Brietzke, Suppes, McIntyre, Kapogiannis Acquisition, analysis, or interpretation of clinical data: Mansur, Subramaniapillai, Lee, Iacobucci, Rodrigues, Cosgrove, Kramer, Suppes, McIntyre Acquisition, analysis, or interpretation of biomarker data: Mansur, Delgado-Peraza, Chawla, Nogueras-Ortiz, McIntyre, Kapogiannis Drafting of the manuscript: Mansur, Delgado-Peraza, McIntyre, Kapogiannis Critical revision of the manuscript for important intellectual content: Rosenblat, Brietzke, Suppes, Raison, Fagiolini, Rasgon Statistical analysis: Mansur Obtained funding: Mansur,McIntyre,Kapogiannis行政,技术或物质支持:Subramaniaiaiapillai,Lee,Cosgrove,McIntyre,Kapogiannis,Kapogiannis监督:McIntyre,Kapogiannis
通讯作者:Dimitrios Kapogiannis,医学博士,美国国家卫生研究院国家老化研究所,美国国家卫生研究院,251 Bayview Blvd,Ste 8C228,Baltimore,MD 21224,Kapogiannisnisd@mail.nih.nih.nih.nih.gov。*这些作者共享第一作者。±这些作者分享了高级作者资格作者声明Drs。Mansur和Kapogiannis可以完全访问研究中的所有数据,并负责数据的完整性和数据分析的准确性。Concept and design: Mansur, Lee, Rosenblat, Brietzke, Suppes, McIntyre, Kapogiannis Acquisition, analysis, or interpretation of clinical data: Mansur, Subramaniapillai, Lee, Iacobucci, Rodrigues, Cosgrove, Kramer, Suppes, McIntyre Acquisition, analysis, or interpretation of biomarker data: Mansur, Delgado-Peraza, Chawla, Nogueras-Ortiz, McIntyre, Kapogiannis Drafting of the manuscript: Mansur, Delgado-Peraza, McIntyre, Kapogiannis Critical revision of the manuscript for important intellectual content: Rosenblat, Brietzke, Suppes, Raison, Fagiolini, Rasgon Statistical analysis: Mansur Obtained funding: Mansur,McIntyre,Kapogiannis行政,技术或物质支持:Subramaniaiaiapillai,Lee,Cosgrove,McIntyre,Kapogiannis,Kapogiannis监督:McIntyre,Kapogiannis
石英调谐叉最近被用作可调激光二极管光谱的红外光电探测器,因为它们的响应率很高和快速响应时间。至于用于光电检测的所有灵敏元素,主要缺点是它们吸收光谱的有限带宽。对于石英晶体而言,高于5 µm的波长的高吸收性可确保在中红外范围内出色的性能,由于其透明度从0.2 µm到5 µm,因此在可见/近红外范围内无法轻易扩展。在这项工作中,我们报告了激光表面功能化过程的开发,以增强在1-5 µM光谱范围内称为黑色石英的石英晶体的光吸收。黑色石英由超快速激光处理对石英晶体的表面修饰组成,以在顶部创建类似陨石坑的局部矩阵样模式。表面修饰降低了1-5 µm中石英的透射率范围从> 95%降低至<10%,而高于5 µm的透射率保持不变。将黑色石英过程应用于两个石英 - 调谐叉上,该石英叉安装在可调激光二极管光谱传感器中,用于检测两个水蒸气吸收特征,一个在近红外,另一个在中红外。在检测两个吸收特征时估计了可比的响应性,证实了在近红外范围内操作的扩展。这项工作代表了在整个红外光谱范围内具有高响应性的基于石英的光电探测器实现的重要而有希望的步骤。
全面负责理事会的企业管理和运营(包括对所有员工的全面管理)。为决策过程中的各方提供专业建议,并与监察官共同负责建立理事会所有决策的记录系统。根据章程或理事会的要求,代表理事会参与合作和外部机构的工作。(二)理事会职能的履行
治疗师患者的关系是实践医学艺术的理由,医生期望每次医学相遇是直觉和经验之间的知识和同理心的坩埚。病理生理推理是诊断,病因和预后的主要手段。这种范式结构使医学能够遵循累积和进步的道路,在一种“正常科学”中,受范式惯性的驱动的医生解决了问题,并在理论稳定且共同的框架中加强了他们的知识,并得到了基本科学的重大进步,例如物理学,药物学,药物学和生物学。在哥伦比亚,从所谓的法国学校到1960年代和1970年代的美国一所的转变并没有面对太多抵抗,这也许是因为许多教师在美国接受过培训,而一些医学院则是联盟的进步和各种美国机构的资金的接受者(4)。
