代谢重编程是一种现象,其中细胞因周围环境的刺激而改变其代谢途径。癌细胞o gen通过突变的代谢酶进行特异性的代谢重编程,并改变了细胞特异性cemanter-c c cem- c sem-lites的浓度。1 - 3这些化合物称为oncometabolites,它们促进癌症的生长和生存。2-羟基卢比速率(2-Hg)是具有对映异构体的oncometabolite。Genally,d -2 -Hg是由羟基酸氟戊二酸(A -kg)通过羟基乙酸 - 氧酸氧酸透铁生成酶产生的,而L -malate脱氢酶是从A -kg产生的,而L -2 -HG产生。然而,D - 和L -2 -HG分别通过D-和L -2 -HG脱氢酶转化为A -KG。这些转化有助于降低细胞中2-Hg浓度。4 - 6元代谢物2-Hg与异氯酸盐脱氢酶1和2(IDH1/2)的突变有关。野生型IDH1/2元代谢物等酸盐剂到-KG,并保护细胞免受氧化应激。IDH1/2突变,在神经胶质瘤,急性髓样白血病和其他恶性肿瘤中观察到,失去了正常能力,并从A -kg产生D -2 -HG(图。1)。D -2 -Hg的生产率超过了消除的速率,D -2 -Hg
尽管 FGFR 和 IDH1/2 变异代表了肝内胆管癌 (iCCA) 中一些最常见和研究最多的分子变化,但它们的预后作用仍是一个悬而未决的问题。在这篇评论中,我们对有关该主题的现有文献数据进行了批判性分析,强调了每项报告研究的优势和缺陷。尽管目前可用的研究总体质量较差,但可以推断出 FGFR2 重排和 FGFR2-3 变异的总体生存率总体趋势较好。另一方面,IDH1/2 突变的积极预后作用似乎更加不确定。在这种情况下,需要在这些 iCCA 患者子集中进行更好的临床试验设计,以便就此问题得出明确的结论。
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2,stag2,tp53,u2af1和zrsr2);其他可选基因包括:CBL,DDX41,KIT,KRAS,NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因;也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试(可以包括:-5/5Q,-7/7Q,-7/7Q,KMT2A,T(8; 21)runx1 :: Runx1t1,t(15; 17; 17)PML :: Rara,t(16:16)或Inv(16:16)或Inv(16)或Inv(16)CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl:n; TP53)
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2,stag2,tp53,u2af1和zrsr2);其他可选基因包括:CBL,DDX41,KIT,KRAS,NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因;也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试(可以包括:-5/5Q,-7/7Q,-7/7Q,KMT2A,T(8; 21)runx1 :: Runx1t1,t(15; 17; 17)PML :: Rara,t(16:16)或Inv(16:16)或Inv(16)或Inv(16)CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl:n; TP53)
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2,stag2,tp53,u2af1和zrsr2);其他可选基因包括:CBL,DDX41,KIT,KRAS,NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因;也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试(可以包括:-5/5Q,-7/7Q,-7/7Q,KMT2A,T(8; 21)runx1 :: Runx1t1,t(15; 17; 17)PML :: Rara,t(16:16)或Inv(16:16)或Inv(16)或Inv(16)CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl:n; TP53)
审查分子分析的抽象目的可以评估遗传改变,以诊断和分类神经胶质瘤和选择适当的疗法。本综述总结了分子分析和靶向疗法的当前作用。最近的发现分子分析是2021年WHO胶质瘤分类的组成部分。由于许多因素的存在和肿瘤异质性问题,靶向疗法发展的进展仍然有限。 Nonetheless, advances have been made with the IDH1/2 inhibitor vorasidenib for IDH-mutant grade 2 gliomas, the combination of dabrafenib and trametinib for BRAF V600E mutated gliomas, and the therapies for subsets of patients with fusions and H3K27M-altered diffuse midline gliomas. 总结虽然分子分析用于分类和治疗神经胶质瘤的进展,但有针对性疗法仍有许多工作以实现其潜力。靶向疗法发展的进展仍然有限。Nonetheless, advances have been made with the IDH1/2 inhibitor vorasidenib for IDH-mutant grade 2 gliomas, the combination of dabrafenib and trametinib for BRAF V600E mutated gliomas, and the therapies for subsets of patients with fusions and H3K27M-altered diffuse midline gliomas.总结虽然分子分析用于分类和治疗神经胶质瘤的进展,但有针对性疗法仍有许多工作以实现其潜力。
ABL1 AKT1 AKT3 ALK AR AXL BRAF CCND1 CDK4 CDK6 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB2 ERBB3 ERBB3 ERG ESR1 ESR1 ETV1 ETV1 ETV4 ETV4 ETV5 ETV5 ETV5 ETV5 FGFR1 MAP2K2 MET MTOR MYC MYCN NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PPARG RAF1 RAS ROS1 SMO
5倍交叉验证评估结果(1,2)表明,由于电离辐射和基因突变的影响,胶质瘤占中枢神经系统原发性肿瘤的27%(3-6)。胶质瘤的发病率随年龄增长而增加(1,2,6-8),不同级别的胶质瘤发病率不同。根据恶性程度,胶质瘤病理分为I至IV级,其中II级及以下为低级别胶质瘤(LGG),III级及以上为高级别胶质瘤(HGG)(9)。例如,HGG患者的中位生存期(MST)通常小于2年,而患有HGG的HGG患者的MST仅为4至9个月。此外,分子研究已发现了可增强诊断和提供生物标志物的特征(10)。异柠檬酸脱氢酶 1 和 2 (IDH1/2) 突变以及 X 编码蛋白 (ATRX) 和 TP53 突变的存在提示弥漫性星形细胞瘤,而 IDH1/2 突变与 1p19q 缺失相结合则提示少突胶质细胞瘤 (10)。受体酪氨酸激酶基因的局部扩增、端粒酶逆转录酶 (TERT) 启动子突变以及 10 号和 13 号染色体的缺失和 7 号染色体的三体性是胶质母细胞瘤的显著特征,可用于诊断目的 (10)。此外,LGG 中 B-Raf 原癌基因 (BRAF) 基因融合和突变的存在以及 HGG 中组蛋白 H3 的突变的存在也可以作为
一般信息SALSA BINNING DNA SD094仅是研究用途(RUO)试剂,可与莎莎(MS-)MLPA ME012-B1 ME012-B1 MGMT-IDH-TERT,SALSA MLPA MLPA试剂套件,SALSA HHAI和COFFALYSER.NET的链接相关性。探针长度。sd094包含上述探针中包含的所有探针的目标,包括突变特异性探针靶标:IDH1 P.R132H(C.395G> a)和P.R132C(C.394C> T),IDH2 P.R172K(C.515G> A)和P.R15G> A)和P.R172M(C.5G> r172m(C.515G)(c.515151) C228T和C250T。
简单的摘要:胆道癌(BTC)是一种罕见的病理。在精确肿瘤学的时代,下一代测序(NGS)的发展使人们可以更好地了解每个肿瘤之间的分子差异。FGFR,HER2,IDH1和BRAF等基因的改变导致癌症的发展,生长和增殖。 最近的药物开发允许使用可以针对这些改变并抑制癌症进展的药物。 此外,在这种困难情况下,对免疫系统如何与癌细胞相互作用的理解也导致了免疫疗法,尽管我们仍然不知道如何选择具有更高反应机会的患者。 在这里,我们回顾了BTC治疗情况下有关靶向治疗和免疫疗法的最新数据,不仅讨论了这些药物在现代肿瘤学中的作用,还讨论了这种具有挑战性疾病的未来观点。FGFR,HER2,IDH1和BRAF等基因的改变导致癌症的发展,生长和增殖。最近的药物开发允许使用可以针对这些改变并抑制癌症进展的药物。此外,在这种困难情况下,对免疫系统如何与癌细胞相互作用的理解也导致了免疫疗法,尽管我们仍然不知道如何选择具有更高反应机会的患者。在这里,我们回顾了BTC治疗情况下有关靶向治疗和免疫疗法的最新数据,不仅讨论了这些药物在现代肿瘤学中的作用,还讨论了这种具有挑战性疾病的未来观点。
