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在免疫的先天误差中的树突状细胞
树突状细胞（DC）是启动和维持免疫反应的关键细胞。他们在体内平衡，炎症和自身免疫性中起着至关重要的作用。许多分子调节其功能，包括突触形成，迁移，免疫力和耐受性诱导。许多IEI的特征是在编码这些分子中的几个基因中突变，导致IEI的免疫效率，炎症和自身免疫性。目前，有465个天生的免疫力（IEI）已分为10个不同类别。但是，仅在少数IEI中报告了DC的全面研究。在这里，我们根据最近出版的IUIS分类审查了IEI分类中DC的生物学。我们已经审查了每个组类别中选定的IEI中的DC，并在DC中进行了深入的变化，其中可用的数据可用于DC在临床和免疫学表现中的作用。这些包括严重的免疫效率疾病，抗体缺陷，与相关和综合征特征的联合免疫差，尤其是突触形成的疾病以及免疫调节的疾病。
不可抗拒的印度
工程师机构（印度）或IEI是印度最大的多学科专业机构，其中包括15个工程学科，并为工程师提供了共享专业利益的全球平台。IEI的会员实力超过90万。成立于1920年，其总部位于加尔各答，IEI为工程兄弟会和国家提供了一个多世纪的服务。在此期间，它与现代工程历史密不可分。在1935年，IEI由Royal Charter成立，仍然是印度唯一获得这一荣誉的专业机构。今天，它对专业卓越的追求使它对全球几乎每个著名的组织都感到自豪。 IEI在专业工程师，院士和研究工作人员中发挥作用。 它为政府，行业，学术界和工程兄弟会提供了大量的技术，专业和支持服务，该服务在124个州/地方中心，位于全国各地的7个FORAS以及印度工程人员学院（ESCI），海得拉巴和六个海外章节中运作。 IEI被政府科学技术部认为是科学和工业研究组织（SIRO）。 印度，并向工程学院和大学的UG/ PG/ PHD学生提供赠款，以对工程学科进行研发。 IEI在全球国际专业工程师联盟下持有印度国际专业工程师（INTPE）登记册。今天，它对专业卓越的追求使它对全球几乎每个著名的组织都感到自豪。IEI在专业工程师，院士和研究工作人员中发挥作用。 它为政府，行业，学术界和工程兄弟会提供了大量的技术，专业和支持服务，该服务在124个州/地方中心，位于全国各地的7个FORAS以及印度工程人员学院（ESCI），海得拉巴和六个海外章节中运作。 IEI被政府科学技术部认为是科学和工业研究组织（SIRO）。 印度，并向工程学院和大学的UG/ PG/ PHD学生提供赠款，以对工程学科进行研发。 IEI在全球国际专业工程师联盟下持有印度国际专业工程师（INTPE）登记册。IEI在专业工程师，院士和研究工作人员中发挥作用。它为政府，行业，学术界和工程兄弟会提供了大量的技术，专业和支持服务，该服务在124个州/地方中心，位于全国各地的7个FORAS以及印度工程人员学院（ESCI），海得拉巴和六个海外章节中运作。IEI被政府科学技术部认为是科学和工业研究组织（SIRO）。印度，并向工程学院和大学的UG/ PG/ PHD学生提供赠款，以对工程学科进行研发。IEI在全球国际专业工程师联盟下持有印度国际专业工程师（INTPE）登记册。IEI在全球国际专业工程师联盟下持有印度国际专业工程师（INTPE）登记册。该机构还颁发了专业工程师（PE）认证。
基因编辑 T 细胞疗法治疗先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷 (IEI) 是一组异质性遗传性免疫系统疾病。许多 IEI 具有严重的临床表型，导致逐渐发病和过早死亡。已描述了 450 多种 IEI，所有 IEI 的发病率为 1/1,000 – 10,000 人。目前的治疗方案对许多 IEI 并不令人满意。同种异体造血干细胞移植 (alloHSCT) 可以治愈疾病，但需要有合适的供体，并且存在移植失败、移植排斥和移植物抗宿主病 (GvHD) 的风险。自体基因治疗 (GT) 提供了一种治疗方法，同时消除了 alloHSCT 的免疫并发症。基因编辑 (GE) 技术允许在碱基对水平上精确修改生物体的 DNA。在遗传疾病的背景下，这能够纠正遗传缺陷，同时保留内源性基因控制机制。基因编辑技术有可能改变 IEI 的治疗格局。与基因添加技术相比，使用 CRISPR 系统的基因编辑可以修复或替换 DNA 中的突变。许多 IEI 仅限于淋巴区，可能仅通过 T 细胞（而不是造血干细胞）进行校正即可。T 细胞基因编辑具有更高的编辑效率、降低终末分化细胞中有害脱靶编辑的风险以及淋巴细胞植入所需的毒性更低的优势。虽然大多数 T 细胞缺乏 HSC（T 细胞群）的自我更新特性，但 T 干细胞记忆区具有长期多能和自我更新能力。用于 IEI 的基因编辑 T 细胞疗法目前正在开发中，可能为受某些 IEI 影响的患者提供毒性较小的治愈疗法。在这篇综述中，我们讨论了 T 细胞基因治疗的历史、T 细胞基因编辑细胞疗法的发展，然后详细介绍了令人兴奋的临床前研究，这些研究证明基因编辑 T 细胞疗法是几种 IEI 的概念验证。
识别免疫失调的危险信号
先天性免疫缺陷 (IEI) 是一种影响免疫系统的罕见疾病。根据最新的国际免疫学会联合会 (IUIS) 分类，已发现 485 种不同的 IEI。即使对感染的易感性增加是最著名的症状，IEI 也不再仅仅由感染可能性增加来定义。自身免疫性疾病和炎症过度、淋巴细胞增生和恶性肿瘤引起的免疫失调是常见表现，可能是必须识别的唯一 IEI 症状。仅关注以感染为中心的警告信号会错过大约 25% 最初表现出其他表现的 IEI 患者。及时和适当的诊断和治疗对于提高生活质量 (QoL) 至关重要，在某些情况下，甚至生存率也至关重要，因为患者容易受到危及生命的感染或自身免疫的影响。此外，对患有免疫失调（即 CTLA4 缺乏、LRBA 缺乏、NF-kB1/NF-kB2 缺乏、活化磷酸肌醇 3-激酶 delta 综合征 -APDS-）的 IEI 进行早期诊断的优势在于可以启动针对性治疗，精确重新平衡失调的免疫途径（即生物制剂、选择性抑制剂）或确定性治疗（即 HSCT）。
基于基因组的新生儿先天免疫缺陷筛查：实践和伦理考量
摘要：先天性免疫缺陷 (IEI) 是一组超过 450 种遗传上不同的疾病，与显著的发病率和死亡率相关，早期诊断和治疗可改善预后。目前，几个国家正在利用基于 DNA 的技术量化 T 细胞受体切除环 (TREC) 和 κ 缺失重组切除环 (KREC)，对新生儿进行严重联合免疫缺陷 (SCID) 筛查。该策略只能识别出患有与 T 和/或 B 细胞淋巴细胞减少症相关的 IEI 的婴儿。其他严重形式的 IEI 将不会被检测到。预先、第一层基于基因组的新生儿筛查已被提议作为一种潜在方法，通过该方法可以同时筛查婴儿出生时数百种单基因疾病。鉴于 IEI 的临床、表型和遗传异质性，基于下一代测序的新生儿筛查方法将是合适的。然而，在采用基于基因组的新生儿筛查方法之前，必须详细评估一些伦理、法律和社会问题，这些问题将在 IEI 的背景下进行讨论。
一系列组合疗法和多种系列
受损的患者，但是治疗的选择和病毒清除时间通常可以融合，从而使患者暴露于可能的并发症。可用的抗病毒和单克隆疗法的作用是争论的问题，其有效性和潜在的相关不良反应也是如此。迄今为止，在文献中，有关组合疗法的使用数据量以及一般人群可用的抗SARS-COV-2疗法的多种线，尤其是免疫力误差（IEI）患者的量很小。方法：在这里，我们报告了一个案例系列，由三个意大利IEI转介中心（罗马，Treviso和Cagliari）组成的五名成人IEI患者，并通过组合疗法或多种治疗系进行了SARS-COV-2感染的多种疗法治疗，例如单克隆抗体（例如，Mabs），Antivirals（Mabs），Mobeccov-2，Moteclans pluse pllus pluse（mabs）抗病毒和CP与抗病毒结合。结果：这项研究可能支持对复杂的IEI抗体缺乏症和疫苗反应受损的复杂IEI患者使用SARS-COV-2的联合治疗。
hta@health.gov.au到w
代表澳大利亚临床免疫学和过敏学会（ASCIA），我们正在撰写本文，以支持澳大利亚皇家病理学家（RCPA）的申请，用于生成MBS项目编号以用于基因组学测试，以诊断出原始免疫缺陷（IEI）的诊断，其中包括一级免疫疾病（IEI）。
EBMT ESID IEWP HSCT指南的先天错误...
引言先生的免疫力（IEI）是一组罕见的异构疾病。目前，已经确定了400多个单基因IEI，并且在患有免疫缺陷障碍的患者中越来越多地进行遗传诊断[1]。患者可能出现多种临床症状，包括广泛的感染，炎症表现，自身免疫现象和恶性疾病。通过造血干细胞移植（HSCT）进行治疗越来越成功[2-10]，并且联合EBMT/ESID先天性错误工作党（IEWP）发挥了关键的作用设计和开发常见的HSCT指南，这为成功做出了贡献。患者的广泛临床异质性以及结果数据是基于观察性研究而不是前瞻性研究的事实，这意味着不可能推荐针对移植IEI患者的严格定义方案。当前的指南提供了基于已发表的数据，中心经验和专家意见的建议。尽可能，单个移植方案应遵循这些准则，但是根据IEI和/或患者的临床状况的特定变体，可能需要进行修改。由于所有这些原因，IEWP强烈建议将所有原发性免疫证明患者移植到经验丰富的中心，该中心定期移植此类患者，并且还积极参与IEWP，因为只有以这种方式，才能持续提高结果。在这些方面，有利于HSCT或其他蜂窝疗法的决定极具挑战性。某些IEI患者的生存预后延长了数年甚至数十年的保守治疗。此决定需要考虑
先天性免疫缺陷症中的转录因子缺陷
转录因子 (TF) 是调节免疫系统发育、维持和功能的关键成分。因此，某些 TF 的单基因缺陷会导致先天性免疫缺陷 (IEI)，其临床意义深远，包括感染、恶性肿瘤，在某些情况下还会导致严重的过敏性炎症。本综述探讨了以严重过敏性为定义临床表型的 IEI 背后的 TF 缺陷，包括 STAT3 功能丧失、STAT6 功能获得、FOXP3 缺陷和 T-bet 缺陷。这些疾病为了解过敏性炎症的病理生理学提供了宝贵的见解，拓展了我们对罕见单基因和常见多基因过敏性疾病的理解。基因检测的进展可能会发现与过敏性相关的新 IEI，丰富我们对过敏性炎症分子通路的理解。单基因疾病的识别对患者的预后、治疗计划和遗传咨询有深远的影响。因此，对于患有严重、早发性过敏症的患者，考虑 IEI 至关重要。本综述强调需要继续研究 TF 缺陷，以加强我们对过敏性疾病的理解和管理。
先天免疫错误中的免疫球蛋白替代疗法：评论
免疫球蛋白（Ig）在1952年由Ogden Bruton上校在1952年第一次使用X连锁Agammaglobloblobloinemia的患者中用作治疗方式。在许多自身免疫和炎症性疾病中，人类免疫球蛋白已被用作一种显着的免疫调节和免疫抑制药物。在先天免疫力（IEI）的患者中，免疫球蛋白仍然是管理的基石。IEI是复发感染和自身免疫的显着原因，这是由于用于免疫系统不同成分的基因中可遗传的单基因缺陷。由于IEI中有抗体缺陷的IEI的免疫球蛋白产生降低，因此，免疫球蛋白替代是这些疾病中治疗的主要疗法。尽管在合并的免疫缺陷中可能不会低血清免疫球蛋白水平，但由于功能性抗体的缺乏效率和免疫球蛋白的定性缺陷，在这些疾病中仍然需要免疫球蛋白替代。商业免疫球蛋白制剂是由数千名捐助者捐赠的血浆产生的。免疫球蛋白制剂通常有两种形式可用：静脉和皮下免疫球蛋白。在发达国家中，静脉免疫球蛋白（IVIG）和皮下免疫球蛋白（SCIG）都可以使用，而SCIG比IVIG优于IVIG用于替代IEIS患者。在发展中国家，IVIG仍然是替代疗法的主要手段。由于生产过程的进步，在过去几年中，不良事件的发生率显着降低。在本文文章中，我们讨论了IEI患者使用IG（适应症，剂量机理，行动机理，途径，不良影响）的不同方面。