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当前的免疫力遗传诊断
遗传诊断中的新技术已彻底改变了对罕见疾病的理解和管理。这篇评论重点介绍了先天免疫错误（IEI）的遗传诊断的显着进步和最新发展，该诊断（IEI）涵盖了由免疫系统中缺陷的多种疾病，导致对感染，自身免疫性，自身免疫性，流动性疾病的敏感性增加，并增加了易感性。各种诊断方法，包括靶向基因测序面板，整个外显子组测序，整个基因组测序，RNA测序或蛋白质组学，已使稀有疾病的遗传变体鉴定出来。这些技术不仅促进了对IEI的准确诊断，而且还为基本分子机制提供了宝贵的见解。新兴技术（目前主要用于研究），例如光学基因组映射，单细胞测序或人工智能的应用，将使在不久的将来的遗传免疫缺陷的病因学上有更多见解。将遗传诊断的整合到临床实践中显着影响患者护理。基因检测可以早期诊断，促进及时的干预措施和个性化治疗策略。此外，建立遗传诊断对于遗传咨询和预后评估是必需的。鉴定与先天免疫误差相关的特定遗传变异，也为靶向疗法和新型治疗方法的发展铺平了道路。本综述强调了与罕见疾病的遗传诊断相关的挑战，并提供了未来的方向，特别关注IEI。尽管过去几年取得了巨大进展，但由于为每个患者产生的遗传数据增加，几个障碍仍然存在或变得更加重要。这包括已知的IEI基因中未知意义（VUS）变体的解释，以及未知意义（GUS）基因中的变体的解释。尽管遗传诊断有助于理解和管理IEI和其他罕见疾病，但进一步的研究，来自不同临床学科的专家之间的交流，数据整合以及综合指南的建立对于应对剩余的挑战至关重要，这对于造成了剩余的挑战，并最大程度地提出了诸如稀有IEE的遗传诊断的潜在遗传诊断。
临床免疫学会议2024-2025
• Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in NBSC for SCID • Genetics in IPEX-like conditions • WES in Pediatric Sepsis • The clinical, molecular, and therapeutic features of patients with IL10/ILR deficiency: a systemic review • TLRs and susceptibility to HSV encephalitis • Ocular manifestations in IEI •IEI中的肾脏表现•次生性的免疫功能障碍/Christelle Monogenic Stat6•“假阳性”二氢干酪胺（DHR）氧化
引用：Klangkalya，N.，Kanchongkittiphon，W.，Sawatchai，A.，Kiewngam，P.，Jotikasthira，W.，Manuyakorn，W。（2024）。皮肤刺测试和血清规格
显然，在人类进化过程中，早期现代人类和古老的人类之间的基因流动了强大的平衡选择。因此，我们想知道，在尼安德特人中存在对我们免疫系统功能有严重有害后果的基因以及对现代人类基因组的渗透。在现代人类中，与免疫系统中错误相关的疾病称为“先天免疫错误”（IEI）。这些包括原发性免疫缺陷，自身免疫性疾病和自身炎症性疾病。目前，已知有450多个IEI相关基因会引起免疫系统的严重损害，因此对生存和生活质量产生了重大影响。22在这项研究中，我们筛选了三个尼安德特人和一个Denisovan的基因组，目的是存在与IEI相关的基因的潜在损害遗传变异，以探索我们的假设，即免疫系统中的缺陷可能有助于古代人的消失。
分钟数。第1届理事会会议的可持续发展协调会议20.01.2025
国家统计局副总经理Iurie Mocanu先生邀请DNACătinlinaPlinschi，经济发展部和数字化部长DragoșCiuparu先生，欧盟高级顾问DragoșCiuparu先生州校长罗迪卡·尼科拉（Rodica Nicoara）女士，战略规划局局长，战略规划和政策协调副局长罗迪卡·尼科拉（Doiina Rusnac State Chancellery夫人），战略总监Chancellery夫人，战略规划和战略规划总统官员的战略规划和策略规划总监夫人，战略规划和策略计划总统夫人，战略规划及其战略规划及其战略规划及其战略规划总监的主要顾问，战略规划和政策协调局长罗迪卡·尼科拉（Rodica Nicoara）夫人，战略规划和战略总监夫人，战略规划和战略规划策略规划及其战略计划总统的主要顾问，战略规划和副总监，战略规划和战略规划总监，
hlh是儿童家族HLH以外的天生免疫错误的附加警告信号：系统评价
淋巴细胞淋巴虫组织细胞增多症（HLH）是一种罕见，过度且潜在的威胁生命的临床实体，这是由于免疫稳态严重损害引起的。先前被视为一种疾病，HLH代表了几种疾病的潜在临床表达。HLH称为“原发性”或家族性HLH（FHL）（1）。根据国际免疫学会联盟（IUIS）（2），FHL是先天的免疫错误（IEI），以HLH为主要的临床特征。相反，当HLH在没有FHL相关基因的特定突变的情况下由感染，自身免疫性表现或恶性触发时，它被称为“继发性”或“获得”（1）。但是，这种分类可能被认为过于简单，因为主要的HLH通常是由激活免疫系统的感染或其他事件触发的，而次要HLH可能会隐藏未识别或未知的遗传原因。此外，由于HLH主要和继发性均来自免疫稳态的丧失，因此除了FHL（IEinotFHL）以外的几个IEI可能会倾向于HLH。这项系统评价旨在表征IENOTFHL患者，尤其是儿科年龄患者的HLH。实际上，由于通常在一般的儿科环境中采取了第一个HLH的诊断和治疗步骤，因此儿科医生应意识到在FHL以外的IEI上存在可能存在的基础IEI，以最大程度地减少与未诊断有关的潜在致命风险。
当前 - 先天性免疫缺陷的基因治疗
先天性免疫缺陷 (IEI) 包括一组超过 450 种罕见的遗传性免疫系统疾病，其特征是免疫系统发育不全和/或功能受损 [1]，导致对感染、自身免疫、炎症性疾病、过敏、骨髓衰竭和/或恶性肿瘤的易感性增加。疾病通常很严重，需要早期治疗以限制严重发病率或防止死亡。同种异体造血干细胞移植 (HSCT) 提供了一种治愈性治疗选择，但与移植物抗宿主病 (GvHD) 和移植相关死亡的风险有关，并且取决于是否有人类白细胞抗原匹配的供体。造血干细胞 (HSC) 的纠正可恢复所有造血谱系，因此自体 HSC 基因治疗 (GT) 可能是治疗某些 IEI 等单遗传造血疾病的一种治疗方法。值得注意的是，并非所有 IEI 都是单基因疾病，或者潜在的遗传原因可能未知。
人类对致癌病毒的先天免疫缺陷
致癌病毒是可导致肿瘤的病毒。目前有七种病毒被确认为人类致癌病毒：爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV)、卡波西肉瘤相关疱疹病毒 (KSHV，也称为 HHV8)、人乳头瘤病毒 (HPV)、乙型肝炎病毒 (HBV)、丙型肝炎病毒 (HCV)、人类 T 淋巴细胞病毒-1 (HTLV-1) 和默克尔细胞多瘤病毒 (MCPyV)。感染这些致癌病毒导致的临床表型范围从无症状感染到侵袭性癌症。患有先天性免疫缺陷 (IEI) 的患者容易患上由窄谱或广谱病原体引起的传染病，在某些情况下包括致癌病毒。对 IEI 患者的研究加深了我们对控制 EBV、HHV8 和 HPV 感染的非冗余机制的理解。导致易患致癌 HBV、HCV、HTLV-1 和 MCPyV 表现的人类遗传因素仍不清楚。我们在此简要回顾目前已知的 IEI 导致易患严重感染致癌病毒的情况。
先天性免疫缺陷引起的自身免疫性血细胞减少症的发病机制揭示了新的治疗靶点
自身免疫性疾病通常与环境诱因和遗传易感性有关。然而，少数自身免疫性疾病有单基因病因，主要见于儿童。这些疾病可能是潜在的先天性免疫缺陷 (IEI) 的表现，单独出现或与其他症状相关。自身免疫性血细胞减少症 (AIC)，包括免疫性血小板减少性紫癜 (ITP)、自身免疫性溶血性贫血 (AIHA)、自身免疫性中性粒细胞减少症 (AN) 和伊万斯综合征 (ES)，是儿科免疫疾病的常见表现，至少 65% 的 ES 病例由遗传决定。IEI 中的自身免疫性血细胞减少症通常具有更严重、慢性和复发的病程。治疗难治性也是具有单基因病因的自身免疫性血细胞减少症（如 IEI）的特征。 IEI 中自身免疫性血细胞减少症的潜在机制包括细胞或体液自身免疫、伴有或不伴有脾脏滞留的噬血细胞增多症或淋巴细胞增生症情况下的免疫失调、骨髓衰竭、骨髓发育不良或继发性骨髓抑制。自身免疫性血细胞减少症的遗传特征至关重要，因为早期诊断可改善结果并允许建立靶向治疗，例如 CTLA-4 IgG 融合蛋白 (Abatacept)、小分子抑制剂 (JAK 抑制剂) 或基因治疗。目前，基因治疗是治疗选择性先天性免疫缺陷最具吸引力的靶向治疗方法之一。然而，即使在没有特定的靶向疗法的情况下，对于患有慢性多谱系血细胞减少症的儿童，全外显子组基因检测 (WES) 也应被视为疾病诊断和遗传咨询的早期诊断工具。
纪律表
其他技能：‐ 了解晶体管和晶体管放大器（MOS、双极型）的小信号模型； - 了解晶体管放大器静态工作点的晶体管偏置电路； - 识别反馈电路的结构、反应的符号、负反应的基本方程； - 了解基本电子电路的结构、工作原理和分析方法：带有一个晶体管的基本放大器、带有晶体管的逻辑电路、电流源和镜像、线性稳压器、正弦和非正弦信号发生器、功率放大器、带有运算放大器的其他电路。 - 基本电子电路的（重新）设计； - 分析并通过实验确定基本电子电路的参数。 - 使用电子实验室仪器； - 使用电子实验室组件； - 连接电子实验室仪器和实验装置，进行基本电子电路的实验研究； - 记录和分析实验获得的数值数据。横向技能