基因组学查看器(IGV):高性能基因组数据可视化和探索。简短的生物信息。2013; 14(2):178-192。 doi:10.1093/bib/bbs0172013; 14(2):178-192。 doi:10.1093/bib/bbs017
测序的最新进展导致了许多不同类型的基因组和表观基因组数据的产生,这些数据需要可视化工具来促进分析和解释。对此类工具的一个重要要求是支持各种数据类型,大型数据集以及生成出版物质量图像的支持。综合基因组观看器(IGV)1可以对基因组学数据进行交互式探索,但缺乏对某些数据类型(例如染色质构象)的支持(例如,hic)。此外,IGV的出口功能有限,这使其不足以生成出版物质量的数据。其他工具针对特定的数据类型,例如,对于大翅膀文件,TrackPlot 2,而PygenoMetracks 3之类的其他工具则可以处理更多的数据类型。大多数基因组可视化软件的一个重要局限性是它们一次仅显示一个基因组区域,即
图1。(a)双泵BS FWM工作原理。当两个泵(𝑃1和𝑃2)和播种信号(𝑆)输入三阶非线性波导中时,在满足相位匹配条件的假设下,BS FWM可能会发生。在这种情况下,光子从信号𝑆散射到两个怠速(𝐼,𝑏和𝐼,𝑟),并在两个泵之间同时进行能量交换。实心箭头表示光子能量的损失(下)和增益(向上),而虚线箭头表示𝐼,𝑟(红色)和𝐼(blue)cases的能量交换的方向。(b)BS-IM-FWM方案的相位匹配机理的图形说明。如果将𝑃1和𝑃2放置在𝑇𝐸00模式下,并且在多模式波导的10模式下的信号和空闲器,则可以在平均频率的两个pumencies和light of the Myder的igv曲线上绘制两个级别的IGV曲线的水平线(以及两个泵的ig p pulps of puls或the p pys)的水平曲线,并保留相匹配条件,并保留。 𝐵𝑆,𝑟)。
缩写:下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针(DMP)、差异甲基化区域(DMR)
- LibraryPrep o Starting material o Overview of different techniques o Panel design (commercial and custom panels), LibraryPrep - NGS o Requirements o Sequencing methods - Data analysis o Requirements o Bcl2Fastqs, fastq.file o Mapping sequences to the reference genome: bam.files o Quality parameters: fastQC, demultiplexing Stats, read counts, coverage, read distribution, deduplication rate o SNP and small InDels calling, copy number analysis, LOH analysis, fusion analysis - Data interpretation, hands on part: o AMP / ASCO / CAP guideline (PMID: 27993330) o Mutations, small InDels → IGV, OncoKG, InterVar, QCI: hands on interpretation o Copy number variations / LOH o RNA-Fusion → Cosmic Fusion curation - Wrap up: Learning content summary, Quiz
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X射线计算机断层扫描(CT)的冰岛玄武岩针对CO 2存储的目标揭示了微米级分辨率的内部岩石结构。图像通过岩石体积显示三个正交横截面(左,中,右)。颜色看起来可爆发(LUT)已应用于使灰度数据染色。图像的地质解释包括:充气毛孔的黑色区域,深红色代表长石,浅红色表示Clinopyroxene,而亮黄色亮点Fe-Ti氧化物矿物质骨料(Ulvöspinel和Ilmenite)具有立方体结构的结构。高含氧氧化物矿物质的高密度会导致高X射线衰减,从而使其在CT图像中显得明亮。扫描电子显微镜数据将它们识别为Ulvöspinel和iLmenite。由Prescelli Annan,Ethz中的MCTSCAN实验室,IGV,NTNU,H2024。
图1:(a)描述用于检测非参考TE 97插入的读取图信息的图表。简短读取与参考基因组对齐,并读取98,其中一个在对参考基因组中读取,而另一个读取为TE序列99(不一致的映射读取)或读取一对在参考和TE 100序列之间分配的,而TE 100序列(分裂读数)被量化。(b)Teforest管道的概述。输入和输出101个文件显示在椭圆形中,管道中的重要分支点显示在钻石中,管道的102个计算步骤显示在矩形中。(c)IGV中显示的TE插入周围的103个对齐模式的示例。将映射到基因组中其他地方的TE序列104中以颜色显示。105