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人类表观基因组学研究中缺失的多样性
最近的研究强调了基因组研究缺乏多样性。然而，人们对表观基因组学的关注较少。在本文中，我们表明表观基因组学研究缺乏多样性，并提出了解决这一问题的几种解决方案。在不同人群中进行研究对于了解疾病病因和风险至关重要。最近的一些出版物强调了遗传研究缺乏种族或民族多样性，并呼吁在不同人群中进行更多研究 1,2 。然而，人们对表观基因组学的关注较少。在过去十年中，通过国际人类表观基因组联盟 (IHEC) 的努力，在对调控元件的理解方面取得了巨大进展，该联盟绘制了各种组织和细胞类型中的调控元件，并向科学界免费开放了许多这些数据集 3 。这个全面的顺式调控元件和染色质数据集目录已被证明可用于不同领域，例如基因组变异注释 4 、基因位点的精细定位 5 、基因组编辑方法 5 和单细胞测序分析流程的设计 6 。目前关于 IHEC 样本的种族或民族的信息很少。我们在公开的 IHEC 数据集中查询了与种族/民族和原籍国有关的不同统计指标，发现只有 42.7% 的实验报告了任何种族或民族信息（补充表 1 ，从 https://www.encodeproject.org/ 下载；我们使用了基于美国的 ENCODE 数据，因为它是 IHEC 内唯一公开的数据集）。在 5,048 项具有种族或族裔信息的公开实验中，87.1%（n=4,397）被标记为“欧洲人”，9.3%（n=470）被报告为非洲人、非裔美国人或黑人，1.7%（n=87）有亚洲血统，其余（1.9%，n=94）有其他血统或多种种族/族裔身份的组合，这表明用于分析的样本存在相当大的差异（补充表 1）。从 2009 年到 2021 年，“欧洲人”样本的累计实验数量有所增加，远远超过
AIIMS BHOPAL SUB：提交新的研究建议...
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常见真菌病原体相关危险因素评估
耳真菌病是世界热带和亚热带地区外耳道最常见的真菌病之一。许多环境和宿主因素都可能使人面临耳真菌病的风险。这项横断面研究是在获得机构人类伦理委员会 (IHEC) 批准后在南印度一家三级医院进行的，为期一年，因为近期关于我们所在地区临床真菌学特征及其与各种风险因素的关联的数据有限。90 份来自临床诊断为耳真菌病患者的耳拭子被从耳鼻喉 (ENT) 门诊送到实验室进行真菌学检查。他们的临床数据使用自填问卷进行评估。真菌学检查产生了 63 种真菌分离株，其中黑曲霉为主要生物，其次是其他真菌；常见的危险因素包括糖尿病（92%）、使用类固醇滴剂的 CSOM 患者（91.6%）、游泳（80%）、使用抗生素滴剂的 CSOM 患者（75%），上述危险因素与耳真菌病之间存在显著关联（p<0.05）。本研究强调，即使患者的耳镜检查结果和临床表现强烈表明有真菌感染，也必须正确识别病原体以防止并发症和复发。与其他浅表真菌感染相比，耳真菌病并不构成生命威胁。然而，及时进行微生物学鉴定对于及时有效的治疗至关重要，以避免耳真菌病引起的重大问题。