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使用金黄色葡萄球菌 Cas9 在马铃薯中进行 CRISPR 诱导插入/缺失和碱基编辑
。CC-BY 4.0 国际许可，根据 提供（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者，此版本于 2020 年 6 月 26 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.06.26.173138 doi：bioRxiv 预印本
整个基因组测序（WGS）
b ioinformitic c of a nalysis WGS报告包括：•质量控制和测序指标（FASTQC）•过滤以关注变体•全面识别更改，包括单核苷酸变化（SNV）（SNV），插入和缺失（INDELS）（INDELS）（INDELS）•与种类和躯体变异的工作相关的变化范围•分离的变异范围•分离的变化范围•均分离范围，以•分离范围。在遗传或疾病相关样品之间进行比较，以鉴定基因和途径中的共享或新颖变异•其他分析可以评估变异的潜力改变蛋白质结构，功能，动力学或表达
Deeplex Myc-TB 示例报告
基因靶标中检测到的变异或插入/缺失（indel）及其颜色代表的亚群百分比；基因靶标中未检测到变异或插入/缺失，或仅检测到与耐药性无关的变异或插入/缺失；基因靶标覆盖率不理想；鉴定为非结核分枝杆菌（NTM）。分枝杆菌检测到的变异或插入/缺失通过最外层的密码子、氨基酸或核苷酸变化（缺失显示为*）指定，使用与上述相同的颜色代码表示耐药性相关和未表征的类别，或使用灰色（ ）表示与耐药性无关的变异或插入/缺失。目标参考序列根据基因靶标覆盖率着色如下：覆盖率>95%，覆盖率<95%。每个目标的检测限直方图的颜色编码如下：1%检测限3%，3%检测限80%。≤≤<≤
在Cybathlon锦标赛锦标赛上竞争残疾运动员：长期运动图像脑部计算机界面训练四边形CYB
我们测试了MAD7表达质粒的共转染和GRNA表达质粒作为RNP方案的替代方案。质粒转染具有不需要先前产生和纯化MAD7蛋白的优势。我们使用与RNP实验相同的GRNA序列靶向相同的基因。如图2所示，基于质粒的协议也可以生成indels，但显示的Indels水平低于RNP协议。类似于RNP协议，尽管不太明显，但4XNLS版本优于1XNLS版本。
验证LabCorp等离子体焦点测试，通过无细胞的DNA基因组分析
基因组促进对于指导治疗决策的精确肿瘤学至关重要。液体活检测试是一种互补的组织测试方法，尤其是在不容易获得组织时。LabCORP等离子体焦点测试是一种无细胞的DNA基因组促进测试，该测试可确定固体癌症中可起作用的变体，包括非E小细胞肺，结直肠癌，黑色素瘤，乳腺癌，食管，食管，胃癌和恐同学连接和胃癌。这项研究强调了测试的分析验证，包括与正交方法相比的准确性，以及灵敏度，特殊性，精确性，可重复性和可重复性。与正交方法的一致性表明，单核苷酸变体（SNV），插入/缺失（INDELS）和副本数量放大器（CNAS）分别为98.7％，89.3％和96.2％，分别为crelpliancation和100.0％的clentrycation和Microsatellite Instelite（MSSATELLITE INSTISSII）。分析灵敏度显示，SNV和Indels的检测中位数为0.7％和0.6％，CNA的1.4倍，易位等位基因频率为0.5％，MSI为0.6％。SNV/INDELS的特定峰为99％，CNA，易位和MSI为100％。对于SNVS/Indels和CNA的精度，可重复性和可重复性实验的平均正相一致性为97.5％和88.9％，易位和MSI的平均值为100％。综上所述，这些数据表明，LabCorp等离子体焦点测试是一种高度准确，敏感和特定的方法，用于无细胞的DNA基因组促进，以补充组织测试并提供治疗决策。（J Mol诊断2023，25：477在489和489中；
RB1序列变体中的视网膜母细胞瘤。分析数据库中的RB1变体，以与PRB蛋白质结构域和临床表现相关性
视网膜母细胞瘤（RB）是由于RB1肿瘤抑制基因的双重失活而发生的最常见的小儿眼肿瘤。rb可能是单侧的或双侧的，在50％的病例中是遗传性的。RB1基因的灭活可能是由于总重排（20％）或小长度变化（80％）而发生的：单核苷酸取代（SNV）和插入/缺失（Indels）。我们分析了在数据库中注释的生发起源的SNV和Indels，http://rb1-lovd.d-lohmann.de，以找到不同变体的频率，它们与蛋白质PRB功能领域的相关性和临床表现。分析的突变变体的数量为2103，其中34％是胡说八道，34％的indels，22％的剪接场所和10％的错位。所有这些变体主要产生双侧RB（88％），它们与PRB结构域相关的频率和分布在双侧（BI）和单侧遗传（UG）RB之间有所不同。无意义的变体在BI与UG中更频繁地发生，而在UG与BI中，错义变体更为频繁。indels和剪接位点变体没有显着差异。突变变体的最常见的PRB位置是在袖珍域（E2F转录因子的结合位点），胡说八道的58％，64％的失误，50％的剪接位点和45％的Indels。最突变的共有序列的切片位点是供体的第一个核苷酸，这是剪接过程的驱动力。关键词双侧 /单侧视网膜母细胞瘤，RB1变体，PRB结构域，简介视网膜细胞瘤（RB）是最常见的眼科小儿肿瘤。2024）。结论：RB中变体的最高百分比对应于胡说八道和indels，主要影响口袋结构域，这是PRB调节过程的主要功能部位，这些结果表明视网膜母细胞瘤中最具致病性变体的占主导地位。它是通过双重抑制RB1基因在一个或多个视网膜前体细胞中抑制RB1基因而发生的，从而诱导了不受控制的细胞分裂。rb是发育肿瘤的原型，因为它发生在产前年龄到5岁。它可以显示为单侧（60％）或双侧（40％），很少像三边形（在眼睛中，大多在松果腺中）。rb的发生率大约为每年在世界上活着的约20,000名儿童（Dimaras 2012），据报道，美国和欧洲的发病率分别为每百万分之12和4.0（Fernandes等人（Fernandes等）2018; Gianni Virgili等。视网膜母细胞瘤肿瘤在50％的病例中是遗传性的，包括所有双侧病例和15-25％的单侧病例，其中大多数是非遗传性的。在遗传性RB中，第一个RB1突变是种系，第二个是躯体的，在非遗传性RB中，这两个突变都是躯体。遗传RB的百分之十是继承，而30％的“从头”出现，平均年龄为
利用 DNA-PKcs 抑制技术在人类原代细胞中通过同源性定向修复实现高效转基因整合
基于核酸酶的基因组编辑的治疗应用将受益于通过同源定向修复 (HDR) 进行转基因整合的改进方法。为了提高 HDR 效率，我们筛选了六种 DNA 依赖性蛋白激酶催化亚基 (DNA-PKcs) 的小分子抑制剂，DNA-PKcs 是替代修复途径非同源末端连接 (NHEJ) 中的关键蛋白，可产生基因组插入/缺失 (INDEL)。从这次筛选中，我们确定 AZD7648 是最有效的化合物。使用 AZD7648 可显著增加 HDR（高达 50 倍）并同时降低各种治疗相关的原代人类细胞类型中不同基因组位点的 INDEL。在所有情况下，HDR 与 INDEL 的比率均显著增加，并且在某些情况下，实现了无 INDEL 的高频 (>50%) 靶向整合。这种方法有可能提高基于细胞的疗法的治疗效果并扩大靶向整合作为研究工具的使用范围。
中心氧气
SNV：单核苷酸变体； Indels：小插入/删除； CNV：副本编号变化； UPD：单亲疾病； mtDNA：线粒体DNA * CNV检测软件灵敏度> 95％；但是，对于重复和同源区域（例如伪基因）以及跨越两个或更少外显子的事件，可能会降低这种敏感性。**质量低和/或不清楚的变体通过正交方法确认：SNV和Indels通过Sanger测序； CNVs by Multiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA), quantitative polymerase chain reaction (qPCR) or chromosomal microarray (CMA) *** Screening of UPD is performed using an in-house algorithm for Mendelian Inheritance Errors (MIE) to detect runs of homozygosity (ROH) for the well-known clinically relevant chromosomal regions Guaranteed internal必要时使用CMA进行验证测试。