妊娠糖尿病(GDM)是指在怀孕期间的第一次葡萄糖不耐症的不同程度,无论预先存在糖尿病(1)。在过去几年中,GDM的发病率逐渐增加,范围从9.3%到25.5%(2)。GDM通常与先兆子痫,大疾病,围产期异常和死亡率有关,同时与母亲和后代的代谢综合征和高血糖的发作密切相关(3)。这种情况显着影响孕妇和胎儿的福祉,并为未来的疾病带来隐藏的风险(4,5)。GDM的临床诊断通常发生在24-28周的妊娠期,使用75G口服葡萄糖耐受性测试(OGTT)(6)。然而,经验证据表明,在此阶段诊断出GDM时,尽管症状管理可能有可能受益,但母亲和胎儿都可能已经在不同程度上受到不利影响(5,7)。因此,早期认识到GDM风险的怀孕对于预防妊娠和代谢性疾病的代际传播的负面结果至关重要。孕妇的胰岛素抵抗(IR)的早期检测已被证明有助于预测临床诊断之前的GDM发作(8,9)。TYG指数是根据禁食等离子体葡萄糖(FPG)和血清甘油三酸酯(TG)计算得出的,被认为是IR(10,11)的直接,经济,可复制和可靠的替代物。例如,sánchez-garcı́a等。Song等人的元分析。许多研究调查了TYG指数和GDM之间的关系,表明其作为早期GDM风险指标的潜力(12,13),但种族之间可能存在差异。(14)发现有或没有妊娠糖尿病的拉丁美洲孕妇TYG指数值没有显着差异。(15)表明,较高的TYG指数可以预测亚洲妇女的GDM,但在非亚洲妇女中不能预测。因此,使用来自国家健康和营养检查调查(NHANES)的数据,我们对美国的一群孕妇进行了横断面调查,以评估TYG指数与GDM之间的联系。
内分泌疾病,包括糖尿病,甲状腺功能障碍和其他激素失衡,对全球疾病负担显着贡献(1)。这些疾病不仅会影响公共卫生,而且会导致长期残疾和受影响个体的生活质量降低(1)。这些疾病的患病率正在增加,尤其是在人口老龄化和代谢疾病发生率增加的情况下(2,3)。这些疾病可能是由单个基因(孟德尔或单基因疾病)中的罕见变异引起的,由多种遗传变异的综合作用,或环境和生活方式因素(2型糖尿病型糖尿病或肥胖)引起的。新技术(例如基因疗法)在无法用传统药物有效治疗疾病时会提供希望。当已知遗传疾病的病因时,这是可能的。因此,在基因治疗药物的帮助下,将基因的功能副本引入了人体,从而减慢了疾病的进展,在某些情况下甚至可以取得显着改善(4)。近年来,技术的进步促进了广泛种群的基因组多样性的特征(5)。下一代测序(NGS)和基因组广泛的关联研究(GWASS)已被强烈用于研究内分泌疾病的遗传基础(6-9)。为提高诊断,预后和遗传咨询的准确性,越来越多地认识到具有特定诊断患者(12)患者的变异数据库的重要性。然而,使用美国医学遗传学学院和分子病理学协会(ACMG/AMP)广泛推荐的标准对识别变体的解释是具有挑战性的,因为在大多数数据库中,与规格变体相关的详细表型信息在大多数数据库中受到限制(11)。此类数据库构成了遗传变异的系统组织的存储库,并补充了临床数据(13)。通过允许共享有关基因,变体和病理表型的信息,他们促进了研究人员,临床医生和患者之间的沟通(11)。先前的研究创建了数据库,其中包括与特定内分泌病有关的遗传变异。例如,MARGRAF等人开发的MEN2 RET数据库。是一个可公开访问的数据库,其中包含与MEN2综合征以及相关临床数据相关的所有RET序列变体(14)。“ NGS和PPGL研究小组”还收集并在SDHB基因中进行了分类,这是负责
在2017年,作为可持续发展目标的一部分,对全球心理健康议程进行了重新评估,旨在扩大对受精神障碍影响的个人的服务(1)。这种重新评估引起了十多年的研究证据,强调了各种环境的跨学科实践,重点是防止和治疗精神障碍并促进心理健康。尽管研究取得了重大进展,但对日常生活的实际影响仍然很慢。心理健康服务通常就质量而言落后于物理卫生服务。集体无法解决这一危机的情况导致人类潜力和不必要的痛苦丧失(2)。此外,自杀率逐年逐年稳步上升,全球一百人死亡中有1个归因于此原因(3)。在2023年的第一个月中,哥伦比亚报告了11,411例自杀病例,大多数发生在男性中(9,933)。这与2022年同期相比增加,总共有11,055例,其中9,564例涉及男性。在这些病例中,在20至39岁的年龄范围内发生了51.9%(5,920),在Manizales中报告了17例病例(4)。根据公共卫生部门的报告,2021年有30起自杀案件,比2020年少4例。与全球趋势一致,大多数这些病例(93%)在男性中(5)。15至44岁的个体自杀行为的增长与大学生年龄范围内有关。近年来,这种人群面临着自杀的复杂挑战,需要进行全面的干预(6)。因此,必须确定使该人群更加脆弱并致力于预防的风险因素。许多研究都指出了与自杀念头,自杀未遂和已完成的自杀相关的多种危险因素。这些因素包括家庭瓦解,居住的变化,尤其是搬迁到家上大学(7)自杀企图的频率以及自杀企图和完成自杀的家族史(8-10)。作者强调了认识到自杀行为的家族史可能会通过模仿而导致学习形式的重要意义。他们强调,尽管自杀行为本身并不是遗传性的,但仍然存在某些精神疾病(例如抑郁症)的遗传倾向,而抑郁症反过来又是与这种行为相关的重要危险因素。
糖尿病在具有并发症的高收入和低收入国家中越来越普遍(1-3)。它可能导致微血管(肾病,视网膜病和神经病)和宏 - 血管并发症(4-6)。除了管理高血糖外,糖尿病患者还需要临床监测和评估其他危险因素,并管理并发症的潜在预测因素(6-8)。糖尿病神经病的发病率正在增加,即使撒哈拉以南非洲人的现有病例相对降低(9)。糖尿病神经病(DNP)是糖尿病最常见的并发症(10,11)。根据在拉丁美洲进行的系统审查,其患病率在2型DM和1型糖尿病中的患病率在7.0%至34.2%之间的范围为34.5%(6)。尽管大约一半的糖尿病患者无症状对于DNP,但大多数患者都会出现麻木,刺痛,疼痛和无力,导致全世界造成残疾的残疾(12-15)。它会因慢性疼痛,跌倒,肢体截肢和足部溃疡而导致的生活质量。DNP的这些表现进一步导致睡眠障碍,焦虑和抑郁(6,10,15)。糖尿病神经病是低收入和高收入国家的全球医疗保健问题(16,17)。估计每30秒在世界某个地方,由于糖尿病神经病而进行下肢截肢(18)。糖尿病神经病是全球施加社会经济负担和残疾的糖尿病并发症的迅速增长(7,19 - 21)。IT占足迹溃疡的80%,50-60%的非创伤肢体截肢(15)。糖尿病患者中糖尿病神经病的汇总患病率在全球22%至46.5%(6)范围内。在非洲和埃塞俄比亚,它分别在22-66%至52.2 - 53.6%之间,分别患有糖尿病神经病(22-24)。由于诊断迟到,筛查和诊断资源的不足,对血糖的控制不佳,健康支出不足,医疗资源短缺以及缺乏质量糖尿病护理的增加,发展中国家的糖尿病神经病的患病率和发生率很高(20,22)。在黑狮医院进行的一项研究表明,糖尿病神经病是主要的糖尿病并发症,
定量降水估计(QPE)天气雷达在东Java Laode Nodeman的某些部分中使用Z-R关系算法的衰减和比较Z-R关系算法,Retnadi Heru Jatmiko博士,硕士。; Emilya Nurjani博士,S.Sc.,M.Sc。
乳腺癌是当今女性最常见的癌症,也是全球癌症死亡的主要原因(1)。15%~25%的乳腺癌患者过表达人表皮生长因子受体2(HER2),HER2阳性的分子亚型侵袭性极高,恶性程度极高,HER2阳性乳腺癌的转移率和死亡率均居所有乳腺癌之首(2)。随着单克隆抗体、双抗、TKI、ADC药物的广泛应用,HER2阳性乳腺癌的预后已明显改善(3~6),已接近管腔分类(7)。新辅助治疗(NAT)大大提高了肿瘤切除率和保乳率,病理完全缓解(pCR)是可靠的预后指标,达到pCR可延长生存期(8)。因此,新辅助治疗已成为局部晚期乳腺癌的标准治疗方法,并越来越多地用于治疗早期乳腺癌(9,10)。NAT方案中使用抗 HER2 靶向药物显著改善了 HER2 阳性乳腺癌患者的预后(3,11-13)。曲妥珠单抗是一种人源化重组抗 HER2 单克隆抗体,能高亲和力和特异性地与 HER2 的胞外区结合,通过阻断 HER2 信号通路产生抗肿瘤作用(2)。曲妥珠单抗是第一个针对 HER2 的治疗药物,最初获批用于治疗晚期 HER2 阳性乳腺癌。鉴于临床试验的良好结果,曲妥珠单抗用于治疗早期乳腺癌的使用也随之增加(4,5)。大量研究表明,曲妥珠单抗单独抑制 HER2 联合化疗的疗效低于帕妥珠单抗和曲妥珠单抗的新辅助双重 HER2 阻断(14,15)。这使得双靶向联合化疗成为高危 HER2 阳性乳腺癌的标准新辅助治疗策略(16,17)。双靶向联合化疗在治疗 HER2 阳性乳腺癌方面更有效。
冠状病毒继续对全球公共卫生构成重大挑战,新变种的出现需要进一步努力来控制和管理病毒。在这种情况下,接种疫苗是限制 COVID-19 大流行蔓延的重要方法。然而,疫苗犹豫是阻碍遏制冠状病毒努力的最重要和最具影响力的问题之一;它与其他对疫苗接种有直接或间接影响的因素有关,包括心理因素 ( 1 , 2 )。然而,在中东和阿拉伯国家,COVID-19 疫苗犹豫与心理健康之间的关联尚未得到充分研究。因此,确定这些心理因素以制定干预措施和促进疫苗接受度非常重要 ( 3 )。多项研究发现,在 COVID-19 大流行期间,普通公众或医护人员中精神健康障碍的患病率增加,尤其是焦虑、恐惧和抑郁 ( 1 , 4 )。这些研究结果虽然有用,但并未超越疫情爆发到疫苗接种阶段,它们探讨了精神健康障碍,但并未将其与 COVID-19 疫苗犹豫直接联系起来,而且它们解释某些人为何不愿接种疫苗的能力仍然有限 (5)。研究人员一致表示,在 COVID-19 大流行期间报告的焦虑和抑郁症状的增加可能对疫苗犹豫产生影响 (6)。然而,先前针对这一问题的研究结果存在显著差异。例如,由于社交限制而每天感到焦虑、悲伤和烦躁的参与者对疫苗犹豫不决,而仅在某些日子报告同样感受的参与者犹豫不决较少 (7)。其他研究表明,报告有焦虑或抑郁症状的人对疫苗犹豫较少 (5)。虽然焦虑、恐惧和其他心理障碍似乎是疫苗犹豫的原因之一,但心理障碍和犹豫之间的关系可能是相互的。对疫苗安全性和有效性的担忧以及可能的副作用会引发疫苗犹豫和抵制。因此,犹豫不决的个人与社会直接对抗,因此会面临更多
肝细胞癌 (HCC) 是最常见的原发性肝癌,也是全球第三大癌症死亡原因 (1)。HCC 在中国发病率很高,占全球新发病例和死亡人数的一半 (2)。超过一半的病例在诊断时已处于晚期 (3),估计五年生存率仅为 12.1% (2)。HCC 根据形态可分为三种亚型:结节性、块状和浸润性 (4)。浸润性 HCC 相对罕见,占 HCC 病例的 7% - 20% (4)。浸润性 HCC 的诊断具有挑战性,因为它与肝硬化结节非常相似,缺乏明显的结节形成并且常与肝硬化有关。放射学上,它表现为肿瘤结节蔓延至整个肝叶或整个肝脏,边界不清。但有趣的是,其小肿瘤结节的切面样本通常边界清晰 ( 4 )。大多数浸润性 HCC 患者最初被诊断时已处于晚期,表现为大血管侵犯和/或肝外转移 ( 4 , 5 )。因此,这些患者通常不适合接受手术切除、肝移植或消融等治愈性治疗 ( 4 , 6 ),导致预后不良。此外,与其他亚型相比,浸润性 HCC 的预后较差 ( 7 ),肝功能受损(如 Child-Pugh 评分、终末期肝病模型评分和白蛋白-胆红素等级)和肿瘤负荷较重(如甲胎蛋白水平升高、血管侵犯以及肿瘤大小、数量或分布广泛)( 5 – 9 )。由于浸润性中期肝细胞癌具有侵袭性和不良预后,巴塞罗那临床肝癌分期 (BCLC) 系统建议在 2022 年对浸润性中期肝细胞癌进行全身治疗 (10)。肝动脉灌注化疗 (HAIC) 已被推荐作为亚洲晚期肝细胞癌的一线治疗选择 (3)。然而,之前的研究已经分析了浸润性肝细胞癌的局部单药治疗,HAIC 报告的客观缓解率 (ORR) 为 34.8%,总生存期 (OS) 为 13.3 个月 (5、6、8、9、11)。这凸显了对更有效治疗方法的迫切需求。近年来,将 HAIC 与分子靶向疗法 (MTT) 和免疫检查点抑制剂 (ICI) 相结合已在晚期肝细胞癌治疗中显示出良好的前景。HAIC
气候变化已成为对人类健康和经济的日益严重的挑战和威胁。气候变化是一个不可否认的现实,在如此较高的社会,身体和心理水平上从未经历过。气候变化的影响可能导致未来几十年的大规模人口位移和迁移,从而导致脆弱地区的不稳定和冲突(1,2)。气候变化会影响世界各地的健康,人类,企业和经济体。由于地理敏感性和适应能力而导致的不良反应有所不同,但仍然受到地球上所有国家的感觉。效果将增强所有国家的未来一代,而与空间位置无关。这是一个事实,即战争,低强度的冲突,恐怖主义,经济危机,超级大国竞争和流行病都威胁到世界和平与稳定(3)。但是,气候变化威胁世界和平的大小是无与伦比的。对全球和平的这种前所未有的威胁和人类的存在也会损害公众的心理状态(4)。气候变化是焦虑的重要来源,并通过直接和间接的暴露对心理健康产生了影响。直接暴露是指第一手暴露于气候变化相关的灾害,例如洪水,飓风,野生动物,沙尘暴和干旱。这种类型的暴露可能会引起严重的心理健康问题,例如创伤后应激障碍,抑郁症,焦虑症减少主观幸福感(5)以及自杀率提高(6,7)。但是,间接暴露是指观察,思考和感知气候变化,而无需亲自经历任何与气候变化有关的灾难。它也可能通过查看与气候变化相关的媒体内容或注意到其物理环境的变化,生物多样性和环境降解的情况。最新的新证据表明,间接暴露会引起负面情绪,例如抑郁,内gui,悲伤,愤怒,恐惧,焦虑和绝望(8)。科学文献强调了由于研究中间接暴露于气候变化而引起的关注,焦虑或损失的几个术语。例如,“气候焦虑”是指由于气候变化引起的焦虑(9),“ Solastalgia”是指环境变化引起的困扰(10),“生态悲伤”是指由于
多囊卵巢综合征(PCOS)是最常见的内分泌疾病,影响了全球多达15%的生殖年龄妇女(1)。这种高度遗传,复杂的遗传疾病的特征是生殖和代谢异常的可变星座,导致了年轻女性中最多的不孕症和2型糖尿病(T2D)的大多数病例(1)。Clinically, the National Institutes of Health (NIH) criteria ( 2 ) and the Rotterdam criteria ( 3 , 4 ), the commonly used diagnostic criteria for PCOS, are based on the presence of at least two of three phenotypes: hyperandrogenism (HA), chronic oligo/anovulation or ovulatory dysfunction (OD), and polycystic ovarian morphology (PCOM) ( 2 – 4)。值得注意的是,目前在2023年发表的鹿特丹标准中描述了PCOS患者的选择,该标准还包括升高的睾丸激素和免费睾丸激素水平,除了先前引用的标准外。尽管PCOS的诊断标准中存在这些大量的病毒和显着进步,但考虑到PCOS病因的基本机制仍然很少了解,PCOS的患病率仍然上升(1)。除了影响生育能力之外,患有PCOS的个体的可能性升高了肥胖,胰岛素抵抗和代谢性疾病的可能性升高,所有这些都与线粒体功能障碍相互联系(6)。线粒体是负责能量产生的细胞器,是细胞ROS(活性氧)的主要来源,因此可能导致氧化应激损伤。到目前为止,PCOS患者中发现了33个相关的MTDNA突变。因此,线粒体生成的氧气已被认为是PCOS病因的关键因素(6)。有趣的是,PCOS患者已鉴定出mtDNA中的突变,即使它们在PCOS中的病因作用需要进一步研究,它们可能在PCOS病因和发病机理中起重要作用。在这些mtDNA突变中,大多数突变(在33个中的20个)被鉴定在D-Loop调节区域中,这表明