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神经退行性疾病与癫痫发生率的增加有关：一项基于人群的老年人研究
1美国纽约州西奈山伊坎山医学院健康结果与知识转化研究部宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚州佩雷曼医学院5神经病学系宾夕法尼亚大学医学院宾夕法尼亚大学医学院神经性ePIDEMIology and Neurologaroly contress Reserage of Neuropidemiology and Neurological Checess Research，美国费城大学，美国宾夕法尼亚州费城，美国6号医学院。美国宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州7伦纳德·戴维斯卫生经济学研究所，宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州佩雷曼医学院
Zodasiran，RNAi治疗性靶向Angptl3，用于...
来自新陈代谢和脂质保护，纽约西奈山的西奈山脉心脏医院，伊坎医学院（R.S.R.）;蒙特利尔大学（D.G.）和伦敦的Robarts Research Institute（R.A.H.）- 两者在加拿大；贝勒医学院和德克萨斯心脏研究所 - 都在休斯敦（C.M.B.）;维多利亚大学莫纳什大学莫纳什维多利亚州心脏研究所（S.J.N.）和西澳大利亚大学医学院和珀斯皇家珀斯医院心脏病学系（G.F.W.）- 全部在澳大利亚；卢卡斯研究，北卡罗来纳州莫尔黑德市（K.J.L.）;和加利福尼亚州帕萨迪纳（J.S.M.，R.Z.，M.M.，T.C.，J.H。）和Arrowhead Pharma-Ceuticals。可以通过Robert .Rosenson@MSSM .EDU与Rosenson博士联系，或者可以在Sinai Mount Sinai Sinai Medical of Sinai的Sinai fuster Heart Hospital，Sinai Mount Sinai，1 Gustave L. Levy Pl。
自闭症风险基因共表达的转录模式集中于神经发育的既定和新的特征
自闭症风险基因共表达的转录模式集中于已建立的和新的神经发育特征 Calwing Liao 1,2 , Mariana Moyses-Oliveira 3,4,5 , Celine EF De Esch 3,4,5 , Riya Bhavsar 3,4,5 , Xander Nuttle 3,4,5 , Aiqun Li 6,7,8,9,10 , Alex Yu 6,7,8 , Nicholas D. Burt 3,4,5 , Serkan Erdin 3,4,5 , Jack M. Fu 3,4,5 , Minghui Wang 6,7,8 , Theodore Morley 11 , Lide Han 11 , CommonMind Consortium, Patrick A. Dion 2 , Guy A. Rouleau 1,2 , Bin Zhang 6,7,8 , Kristen J. Brennand 6,7,8,9,10,12，Michael E. Talkowski 3,4,5，Douglas M. Ruderfer 11,13,* 1. 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学人类遗传学系。2. 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所医院。3. 美国马萨诸塞州波士顿市麻省总医院基因组医学中心 02114。4. 美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所医学和群体遗传学项目 02142。5. 美国马萨诸塞州波士顿市麻省总医院和哈佛医学院神经病学系 02114。6. 美国纽约州纽约西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学系 10029。 7. 西奈山转化疾病模型中心，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。8. 伊坎西奈山医学院，伊坎数据科学与基因组技术研究所，纽约州纽约市 10029，美国。9. 纳什家族神经科学系，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。10. 弗里德曼脑研究所，伊坎西奈山医学院，纽约州纽约市 10029，美国。 11. 范德堡大学医学中心范德堡遗传研究所医学系遗传医学分部，1211 Medical Center Dr. Nashville, TN 37232 USA 12. 耶鲁大学精神病学系，纽黑文，CT 06511 USA 13. 范德堡大学医学中心生物医学信息学系和精神病学和行为科学系，1211 Medical Center Dr. Nashville, TN 37232 USA *通讯作者：Douglas M. Ruderfer ( douglas@ruderfer@vanderbilt.edu ) 摘要 自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种高度遗传的神经发育障碍，其特征是社交互动和沟通障碍。许多基因中蛋白质功能的改变变异已被证明会增加 ASD 风险；然而，了解如此多基因之间的生物学趋同一直很困难。在这里，我们证明人类死后脑样本 (N=993) 的共表达模式与神经元细胞模型中 15 个神经发育基因的 CRISPR 扰动（基因编辑、干扰和激活）的转录结果显着相关。我们发现在 70 个 ASD 风险基因中，存在显着的组织特异性转录趋同，这涉及突触通路。我们进一步表明，收敛程度与测序研究中与 ASD 的关联水平（rho = -0.14，P = 4.75x10 -63）以及尸检 ASD 大脑转录研究中的差异表达（rho = -0.22，P = 3.62x10 -41）显着相关。在去除与 ASD 关联证据最少的基因后，剩余的正收敛基因不耐受突变，编码长度较短，并且富含有提示对 ASD 有贡献的证据的基因。这些结果表明，利用收敛共表达可以识别新的 ASD 风险基因，这些基因更有可能被低估，因此被当前的大规模测序研究遗漏。这项工作最终提供了一种功能代理 CRISPR 扰动的简单方法，展示了已知 ASD 风险基因之间显着的上下文特异性转录收敛，并提出了几个新的 ASD 风险基因候选物。简介自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种高度遗传的神经精神疾病，人口患病率约为 1% 1 。测序研究表明，与对照组相比，病例组中罕见的有害变异过多，导致数十种基因导致 ASD 风险 2–5 。这些发现突触功能、染色质和转录调控等 ASD 生物学途径 2,3 是与自闭症有关的。转录组学研究提供了特发性 ASD 患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7 。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑样本中证实了这些结果染色质和转录调控 2,3。转录组学研究提供了特发性自闭症患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑中证实了这些结果染色质和转录调控 2,3。转录组学研究提供了特发性自闭症患者死后大脑中突触基因下调以及免疫基因上调的证据 6,7。最近，PsychENCODE 联盟在一组更大的死后人类大脑中证实了这些结果
一项针对丘脑接受反应性神经刺激治疗患者的多中心回顾性研究
1 美国纽约州纽约市西奈山伊坎医学院神经内科系，2 美国佐治亚州雅典市圣玛丽医疗系统，3 美国纽约州纽约市纽约大学朗格尼医学中心神经内科系，4 美国罗德岛州普罗维登斯市布朗大学沃伦阿尔珀特医学院神经外科系，5 美国罗德岛州普罗维登斯市布朗大学沃伦阿尔珀特医学院神经内科系，6 美国佐治亚州亚特兰大市埃默里大学医学院神经内科系，7 美国密苏里州圣路易斯市圣路易斯华盛顿大学医学院神经外科系，8 美国密歇根州大急流城 Corewell Health 神经科学系，9 美国威斯康星州密尔沃基市威斯康星医学院神经内科系，10 美国康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院神经内科系11 耶鲁大学医学院神经外科系，康涅狄格州纽黑文，美国 12 西奈山伊坎医学院神经外科系，纽约州纽约市，美国
研究发现冥想可以引起与记忆和情绪调节相关的深层大脑区域的变化
“传统上，使用头皮脑电图等标准方法研究人类的这些深层边缘大脑区域一直具有挑战性。我们的团队能够通过利用从独特患者群体收集的数据来克服这一挑战：癫痫患者通过手术植入设备，可以通过植入杏仁核和海马深处的电极进行慢性脑电图记录，”伊坎医学院生物医学科学研究生院神经科学博士生、论文第一作者克里斯蒂娜·马赫 (Christina Maher) 表示。
人类 WDR5 通过 KMT2 独立的翻译调控促进乳腺癌的生长和转移
1 匹兹堡大学医学中心希尔曼癌症中心，匹兹堡，美国；2 耶鲁大学病理学系，纽黑文，美国；3 贝勒医学院生物化学与分子生物学系，休斯顿，美国；4 耶鲁医学院耶鲁癌症中心，纽黑文，美国；5 耶鲁大学药理学系耶鲁癌症生物学研究所，西黑文，美国；6 西奈山伊坎医学院西奈山治疗学发现中心，纽约，美国；7 西奈山伊坎医学院 Tisch 癌症研究所药理学和肿瘤学系，纽约，美国；8 莱斯大学生物科学系，休斯顿，美国；9 密歇根大学安娜堡病理学系，安娜堡，美国； 10 美国南加州大学医学系、生物化学与分子医学系；11 美国耶鲁大学医学院耶鲁干细胞中心；12 美国耶鲁大学医学院内科系（肿瘤内科）；13 美国耶鲁大学医学院耶鲁免疫肿瘤学中心
阿尔茨海默病中心内数字病理学和相关基础设施的现状
1 加州大学戴维斯分校病理学与实验室医学系，美国加利福尼亚州萨克拉门托 2 德克萨斯大学西南医学中心病理学系，美国德克萨斯州达拉斯 3 拉什阿尔茨海默病中心，美国伊利诺伊州芝加哥 4 梅奥诊所，美国明尼苏达州罗切斯特 5 佛罗里达大学医学院病理学系，美国佛罗里达州盖恩斯维尔 6 华盛顿大学医学院病理学与免疫学系，美国密苏里州圣路易斯 7 华盛顿大学医学院神经病学系，美国密苏里州圣路易斯 8 华盛顿大学医学院 Knight 阿尔茨海默病研究中心，美国密苏里州圣路易斯 9 肯塔基大学，美国肯塔基州列克星敦 10 华盛顿大学医学数据科学研究所和生物医学信息学与医学教育系，美国华盛顿州西雅图 11 密歇根大学医学院病理学系，美国密歇根州安娜堡 12匹兹堡大学病理学系，美国宾夕法尼亚州匹兹堡 13 华盛顿大学实验室医学和病理学系，美国华盛顿州西雅图 14 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院神经病学系，美国宾夕法尼亚州费城 15 埃默里大学医学院神经病学、精神病学和生物医学信息学系，美国佐治亚州亚特兰大 16 西北大学范伯格医学院病理学系，美国伊利诺伊州芝加哥 17 西北大学范伯格医学院梅苏拉姆认知神经病学和阿尔茨海默病中心，美国伊利诺伊州芝加哥 18 美国纽约州纽约市西奈山伊坎医学院神经病理学脑库与研究中心弗里德曼脑研究所罗纳德·M·洛布阿尔茨海默病中心病理学系 19美国纽约州纽约市伊坎西奈山医学院神经病理学脑库与研究中心 20 美国纽约州纽约市伊坎西奈山医学院罗纳德·M·勒布阿尔茨海默病中心人工智能与人类健康系、弗里德曼脑研究所、神经病理学脑库与研究中心 21 美国佛罗里达州杰克逊维尔梅奥诊所神经科学系
Neurobiobank全基因组目录：中枢神经系统疾病的人脑供体的测序
The NeuroBioBank Whole-Genome Catalog: Sequencing from human brain donors with central nervous system disorders Daniel Hupalo 1,4,16 , Jacob L. McCauley 2,16 , Lissette Gomez 2 , Anthony J. Griswold 2 , Gabriela Hoher 2 , Ioanna Konidari 2 , Jose Lorenzo 2 , Griffin S. Parker 2 , Julianna Pascual 2 , Amanda R. Sandford 2 , Patrice L. Whitehead 2 , David A. Davis 3 , Susanna Garamszegi 3 , S. Humayun Gultekin 3 , Xiaoyan Sun 3 , Regina T. Vontell 3 , Michael Chatigny 10 , Darren Chernicky 10 , Myrtha M. Constant 10 , Isabelle G. Darling 10 , David J. Ennulat 10 , John M. Esposito 10 , Kiely Morris 10，Elisabeth S. Lawton 10，Neda R. Morakabati 10，Phyllis Oduor 10，Allison P. Rodgers 10，Lorelle A.sang 10，凯瑟琳·沙利文10，卡塔琳娜·塔比特10，托里·特尔平10，艾亚·泽比10，蒂娜·郑10，蒂娜·郑10，萨比纳·贝雷特塔10,11,12，托斯滕·克伦格尔10,11，112约翰逊13，亚历山德拉·莱夫弗雷13，麦克斯韦·布斯塔曼特5，瓦赫拉姆·哈鲁特尼亚人5,7,8,9，帕维尔·卡特塞尔5，克里斯汀·马里诺5，斯蒂芬·帕托波洛斯5，dushyant P. p. p. p.6，5,6，迈克尔·维索克5，迈克尔·韦索克5，吉尔·格拉·格拉索尔14，大卫。刘易斯14，皮疹M. Nagra 15，Camille Alba 1,4，Julianna Martin 1,4，Elizabeth Rice 1,4，John Rosenberger 1,4，Grace Smith 1,4，Gauthaman Sukumar 1,4，Miranda Tompkins 1,4，Miranda tompkins 1,4，Matthew Wilkerson 1，Matthew Wilkerson 1，*美国基因组中心，军事精确健康中心和统一服务大学解剖学，生理学和遗传学系，贝塞斯达，马里兰州2。John P. Hussman人类基因组学研究所，米勒医学院，迈阿密大学，迈阿密，佛罗里达州3。John P. Hussman人类基因组学研究所，米勒医学院，迈阿密大学，迈阿密，佛罗里达州3。大脑捐赠银行，迈阿密大学米勒医学院神经病学系，迈阿密，佛罗里达州4。亨利·杰克逊（Henry M. Jackson）晋升的军事医学基金会，罗克维尔，马里兰州5。精神病学系，伊坎医学院，纽约州西奈山，纽约6。病理学系，伊坎医学院，纽约州西奈山，纽约7。弗里德曼脑研究所，伊坎医学院，纽约州西奈山，纽约8。纽约州西奈山的伊坎医学院神经科学系9.精神疾病研究教育与临床中心（Visn 2 South），James J. Peters VA医疗中心，纽约州布朗克斯市10。麦克莱恩医院，马萨诸塞州贝尔蒙特11。哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿12。马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所。匹兹堡大学医学院精神病学系，宾夕法尼亚州匹兹堡15。人类脑和脊髓资源中心，布伦特伍德生物医学研究所，洛杉矶，加利福尼亚州16。联合首先作者 *通信：matthew.wilkerson@usuhs.edu，clifton.dalgard@usuhs.edu，w.scott@med.miami.edu
推出新型基因优先评分，以增强药物开发中的靶标优先排序
“我们建立了一个遗传优先级评分，其灵感来自于这样一个认识：多样化的人类遗传数据为药物靶点提供了见解，但缺乏一个将这些不同数据类型整合成一个易于解释的评分的统一策略。因此，我们开发了一个计算评分来优先考虑药物靶点，以增强药物发现，”资深研究作者、伊坎西奈山个性化医学查尔斯布朗夫曼教授 Ron Do 博士说。“值得注意的是，已知几种具有高 GPS 的基因是已获批准药物的靶点，这为新工具提供了验证。”