摘要常染色体显性症(AD)高IGE综合征(HIE)的抽象患者患有一系列表现形式,包括复发细菌和真菌感染,严重的特应性和骨骼异常。这种情况通常是由单相关的显性阴性(DN)STAT3变体引起的。在2020年,我们描述了来自八名具有DN IL6st变体的八种幼虫的患者,导致了一种新形式的AD HIE。这些变体编码了截短的GP130受体,具有完整的细胞外和跨膜结构域,但缺乏细胞内回收基序和四个STAT3结合残基,导致无法循环和激活STAT3。我们在这里报告了三个无关的HIS-AD家庭中IL6ST的两个新的DN变体。这些变体的生化和临床影响与先前报道的变体的生化和临床影响不同。p。(Ser731Val f s*8)变体,在来自两个家族的7例患者中鉴定出来,缺乏回收基序和所有STAT3结合残基,但其在细胞表面的水平仅略有升高,并且它的基础是轻度生物学表型,具有可变的临床表达性。p。(arg768*)在单个患者中鉴定出的变体缺乏回收基序和三个最远端的STAT3结合残基。这种变体在细胞表面积聚,并构成严重的生物学和临床表型。p。(Ser731Val f s*8)变体表明,在细胞表面上以接近正常水平表达的DN GP130可以是异质临床表现的基础,范围从轻度到重度。p。(arg768*)变体表明,截短的GP130蛋白保留了一种STAT3结合残基可以是严重HIE的基础。
Alexandra F. Saints 1.2,3 |卡门·里安4.5 | Ioana Agache 6 | A. A. A. Akdis 7 | Akdis 7 | Alberto Wood-Perea 8.9 | Lozaro-Lozano Mont 10.11 | Ballmer-Weber Barbara 12:13 | Barni Symona 14 | Kirsten Beyer 15 | Bundslev-Jenen 16 | Helen A. Brough 1.3 | betule buyuktiryaki 17 | Derek Chu 18 | Stefano del Giacco 19 | Dunn-Galvin 20.21 | Bernadette Eberlein 22 | Ebisawa Motohiro 23 | Eigenmann 24 | Thomas Eiwegger 25.26.27.28 |玛丽·费尼1 | Montserrat Fernand-Rivas 29.30 | Alessandro Fiocchi 31 |海伦·R·费舍尔1 | David M.电影32 | Mattia Giovanine 14.33 |灰色克劳迪亚34.35 | Hoffmann-Offmann-Summer 36 |苏珊37 | Jonathan O'B Houry 38 |克里斯蒂娜·琼斯(Christina J. Jones)39 | Jutel Marek 40 | Edward F. Knol 41 |乔治·N·君士坦丁42 |缺乏吉迪恩1.2,3 | Susanne Lau 15 | Marquet Marques 1.3 |玛丽·简(Mary Jane)43.44 | Rosan Meyer 45.46 | Charlot G.死亡16 | Moya Beatriz 47.48 | Antonella Muraro 49 | Nilsson Caroline 50.51 | Lucila Camargo Olives 52 | O'Mahony's Liam 53 | Nicolaos G. Papadopulos 54.55 | Kirsten P. Perrett 56.57.58 |雷切尔·彼得斯59.60 | Marcia Potter 61 | Lars K. Pulsen 62 |格雷厄姆·罗伯茨(Graham Roberts)63 |休·桑普森64 |蓝色Schwarze 65 |彼得·史密斯66.67 | Tham Elizabeth 68.69.70 | Eve Unity 71 |罗纳德·范·里(Ronald Van Ree)72 | Venter 73 | Brian Vickery 74 | Berber Vlieg-Boerstra 75.76,77 | Thomas Werfel 78 |蠕虫Margitta 15 |乔治·布莱克·托特(George Black Toit)1.3 | Icebel Skypala 79.80Alexandra F. Saints 1.2,3 |卡门·里安4.5 | Ioana Agache 6 | A. A. A. Akdis 7 | Akdis 7 | Alberto Wood-Perea 8.9 | Lozaro-Lozano Mont 10.11 | Ballmer-Weber Barbara 12:13 | Barni Symona 14 | Kirsten Beyer 15 | Bundslev-Jenen 16 | Helen A. Brough 1.3 | betule buyuktiryaki 17 | Derek Chu 18 | Stefano del Giacco 19 | Dunn-Galvin 20.21 | Bernadette Eberlein 22 | Ebisawa Motohiro 23 | Eigenmann 24 | Thomas Eiwegger 25.26.27.28 |玛丽·费尼1 | Montserrat Fernand-Rivas 29.30 | Alessandro Fiocchi 31 |海伦·R·费舍尔1 | David M.电影32 | Mattia Giovanine 14.33 |灰色克劳迪亚34.35 | Hoffmann-Offmann-Summer 36 |苏珊37 | Jonathan O'B Houry 38 |克里斯蒂娜·琼斯(Christina J. Jones)39 | Jutel Marek 40 | Edward F. Knol 41 |乔治·N·君士坦丁42 |缺乏吉迪恩1.2,3 | Susanne Lau 15 | Marquet Marques 1.3 |玛丽·简(Mary Jane)43.44 | Rosan Meyer 45.46 | Charlot G.死亡16 | Moya Beatriz 47.48 | Antonella Muraro 49 | Nilsson Caroline 50.51 | Lucila Camargo Olives 52 | O'Mahony's Liam 53 | Nicolaos G. Papadopulos 54.55 | Kirsten P. Perrett 56.57.58 |雷切尔·彼得斯59.60 | Marcia Potter 61 | Lars K. Pulsen 62 |格雷厄姆·罗伯茨(Graham Roberts)63 |休·桑普森64 |蓝色Schwarze 65 |彼得·史密斯66.67 | Tham Elizabeth 68.69.70 | Eve Unity 71 |罗纳德·范·里(Ronald Van Ree)72 | Venter 73 | Brian Vickery 74 | Berber Vlieg-Boerstra 75.76,77 | Thomas Werfel 78 |蠕虫Margitta 15 |乔治·布莱克·托特(George Black Toit)1.3 | Icebel Skypala 79.80
IgE plays a central role in the physiopathology of allergic rhinitis (AR).IgE-抗原免疫复合物对肥大细胞的结合触发其脱粒和炎症介质的释放,并与其他效应细胞(嗜酸性粒细胞,嗜碱性粒细胞)的募集。这是在我们经典发现高血清IgE水平的过敏性疾病治疗中使用抗IgE抗体的基础。Omalizumab is the first and best-known anti-IgE [1].It is a recombinant humanized IgG1 monoclonal antibody [2].它与IgE的Cε3结构域结合而不诱导肥大细胞和嗜碱性粒细胞脱粒(IgE通过其Cε3结构域与肥大细胞和嗜碱性粒细胞的FcεRI受体结合,从而导致脱粒化)[3]。This prevents IgE binding to effector cells, thereby inhibiting their stimulation.Through this mechanism of action, omalizumab reduces serum IgE levels and the number of FcεRI receptors [1].It also reduces IgE production by inhibiting allergen presentation [1].IgE-dependent activation and degranulation of mast cells and basophils is thus inhibited.
背景:北欧和中欧约有20%的人口受桦树花粉过敏的影响,主要的桦木花粉BET v 1是过敏反应的主要引起者。及其相关树木和食物的交叉反应过敏原,v 1造成生活质量受损。因此,阐述了新的治疗策略,证明了阻断IgG抗体对BET V 1诱导的IgE介导的反应的有效性。最近的一项研究提供了第一次BET v 1特定纳米生物的BET降低患者与BET v 1的IgE结合的证据。为了增加对BET V 1的识别的潜力并促进交叉反应性和交叉保护,我们开发了BET v 1特异性纳米机构三聚体,并评估了它们抑制多克隆IgE结合到相应的抗原过敏原和过敏蛋白诱导的basophil的能力。
1。工程师,A.A。; Sprick,A.B。; Grimshaw,K.E。;罗伯茨(G. Roberts); Grabber,L。;罗森菲尔德(L. Rosenfeld); Sieget,S。; Dubakine,R。; Rudzevices,O。; Rech,M。;和al。欧洲人过敏的发生率和自然史。2015,70,963–972 2。圣经,J.M。; Matsui,E.C。; Mudd,K。;伍德,R.A。ige-
登革热是世界上近一半人口的热带和亚热带地区的蚊子传播感染。这种疾病可能是严重的轻度疾病,即使未经治疗也可能致命。有四个遗传相关但抗原不同的登革热病毒(DENV)血清型。对DENV感染的免疫反应通常是保护性的,但在某些条件下,它们也可能加重该疾病。涉及IgG和IgM的细胞免疫反应和抗体反应的重要性已得到充分研究。相比之下,涉及登革热IgE的超敏反应的潜在作用并没有太多描述。几项研究表明,登革热患者的IgE水平升高,但它参与了针对病毒和疾病的免疫反应。激活通过登革热IgE介导的肥大细胞(MC)和嗜碱性粒细胞可能导致影响登革热病毒感染的介体的释放。本综述探讨了登革热病毒感染中IgE的诱导与MC和嗜碱性粒细胞的潜在作用之间的关系,探索了保护性和致病性方面,包括抗体依赖性增强(ADE)在龙门中感染。
摘要个体的基因型是其免疫功能的重要预测指标,随后,它们控制或避免感染并最终为下一代贡献了后代。然而,受到不同内在和/或外部环境的相同基因型也可能导致不同的表型结果,在受控实验室研究中可能会遗漏。捕获基因型和环境变异性的自然野生动植物种群为更充分理解遗传变异的表型表达提供了机会。我们确定了高亲和力免疫球蛋白E(IgE)受体(GC和非GC单倍型)中的同义多态性,该受体(GC和非GC单倍型)对免疫基因表达,感染的易感性以及在田野孢子的自然种群中对个人感染的易感性和生殖成功具有性别依赖性影响。我们发现,性别之间的GC单倍型对免疫基因表达的影响有所不同。不管性别如何,在具有GC单倍型的个体中,促炎和抗炎基因的表达比没有单倍型的个体。然而,具有GC单倍型的雄性对促炎基因的信号更强,而女性对抗炎基因的信号更强。此外,我们发现了GC单倍型对女性中常见的微寄生虫Microti感染的可能性,而女性中携带GC单倍型的女性更有可能被感染。最后,我们发现GC单倍型对男性生殖成功的影响 - 男性带有GC单倍型的生殖成功较低。这是多态性的罕见例子,我们能够遵循自然人群中男性和女性的免疫,感染和繁殖的后果。