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在两名新生儿患者中从CSII转到CSII
新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传疾病，其特征是严重的高血糖需要胰岛素治疗，主要是在第一个6个月内发作，很少在6-12个月之间。该疾病可以分为瞬态（TNDM）或永久性新生儿糖尿病（PNDM），也可以是综合征的组成部分。最常见的遗传原因是6q24染色体区域的异常和编码胰腺β细胞（KATP）的ABCC8或KCNJ11基因的突变。在急性期之后，接受胰岛素治疗治疗的ABCC8或KCNJ11突变的患者可以改用降血糖磺酰氟烷（SU）。这些药物关闭了KATP通道结合了钾通道的SUR1亚基并在进餐后恢复胰岛素分泌。此开关的时机可能不同，可能会影响长期并发症。我们描述了两名NDM患者在KCNJ11致病变异时的不同管理和临床结果。在这两种情况下，都使用连续的皮下胰岛素输注泵（CSII）将治疗从胰岛素转换为SU，但在发作后的不同时间。引入glibenclamide后，两名患者保持了足够的代谢控制。在治疗过程中，用C肽，果糖胺和糖化血红蛋白（HBA1C）评估胰岛素分泌，这些胰岛素是正常范围内的。在新生儿或糖尿病的婴儿中，基因检测是必不可少的诊断工具，应考虑KCNJ11变体。新的修改必须考虑口服glibenclamide的试验，从胰岛素（NDM治疗的第一线）切换。这种疗法可以改善神经系统和神经心理学结局，特别是在较早的治疗开始的情况下。
Rolf Air研讨会2024
Rolf Luft奖的动机2024 Frances Ashcroft发现了在β细胞中表达的KATP通道，这是信号传导途径的关键组成部分，该途径刺激了胰岛素分泌，以响应升高的血糖。她发现，通过葡萄糖代谢到ATP中的闭合在胰岛素释放中起着至关重要的作用。她为通道的分子操作提供了许多机械洞察，并通过核苷酸和磺酰脲药物调节。在与先前的LUFT奖得主安德鲁·哈特斯利（Andrew Hattersley）的强大合作中，她表明KATP通道基因的功能收益突变会导致新生儿糖尿病并阐明基本的分子机制。他们表明这些患者接受了磺酰尿酶的良好治疗，不需要用胰岛素治疗。他们的工作彻底改变了对新生儿糖尿病的治疗，超过90％的患者已从胰岛素注射转变为口服磺酰氟脲理论。这大大改善了他们的临床状况和生活质量。Ashcroft最近的研究表明，糖尿病中的高血糖通过改变许多代谢基因的表达来损害β细胞中的氧化代谢，该代谢基因的表达是由糖酵解代谢物（不是葡萄糖本身）介导的。阻断葡萄糖代谢可防止高血糖对β细胞的有害影响。这表明了一种新的方法来防止2型糖尿病的β细胞下降。除了她的科学成就外，阿什克罗夫特（Ashcroft）还是一位著名且备受赞誉的作家。她写了一本重要的教科书，《健康和疾病的离子频道》，还为外行公众写了几本著名的书籍。在她的书《生命的火花》中，Ashcroft解释了电信号如何对生活至关重要。在极端的生活中，阿什克罗夫特（Ashcroft）编织了有关历史材料和最新科学发现的非凡耐力壮举的故事，因为她调查了人类生存的局限性以及使我们能够承受极端条件的显着改编。