许多公司提供 AI 驱动的软件平台,用于对临床测序数据(例如 NGS、WES、WGS)进行基因组分析和解释,例如使用 VCF 文件作为输入(表 1)。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习(例如 ISOWN)、机器学习(例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq)、卷积神经网络(例如 Clairvoyante)、深度卷积神经网络(例如 DeepSea)、深度循环神经网络(例如 Deep Nano)、深度神经网络(例如 DANN)和人工神经网络(例如 Skyhawk)的基于 AI 的变异调用算法(一些可免费获得),这些算法最近都得到了调查和评论(Bohannan and Mitrofanova 2019;Karimnezhad et al 2020;Koboldt 2020;Liu et al 2019;Xu 2018)。