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完全性心脏传导阻滞；Kearns-Sayre 综合征的线索
病例摘要：我们介绍一个 25 岁女性的病例，她患有完全性房室传导阻滞。患者全身无力，视力在 15 年内逐渐下降，直到因色素性视网膜病变而失明，去年疲劳感加剧。神经系统检查显示上下肢对称性无力、全身性肌肉萎缩和肌张力减退。这些症状，加上检查中明显的眼睑下垂，表明患有一种罕见的线粒体疾病，即 Kearns-Sayer 综合征，该综合征包括眼肌麻痹、色素性视网膜病变和 20 岁前发病，同时伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调或脑脊液蛋白大于 100 mg/dL。患者接受了永久性起搏器植入治疗。没有其他药物或治疗方式被证明可以改善这种疾病的视力或肌病。
Kearns – Sayre综合征ptosis的管理
thalmology系在过去5年中逐渐减少两只眼睑的血液层，而没有发光或触发因素。眼科检查发现严重的双侧ptosis-在左眼上更明显，右眼5和7毫米处有pal裂；两只眼睛的上眼睑伸出仪的作用均为5毫米，额头上有超额肌肉作用，前额有皱纹（►图。1）。眼睑折痕从左眼不存在，右眼位于12毫米处。对眼运动性的评估显示出双侧眼科，带有负Charles Bell标志（►图。2）。直接和共识的显微镜反应是正常的。敏锐度在右眼为10/10-P2，左眼为8/10-P2。在裂缝检查时，两只眼睛的前部段正常，眼内压在12 mm Hg时。眼底检查显示非典型色素