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Krabbe病的临床前研究 比较阿尔茨海默氏病中脑脊液，血浆和神经成像生物标志物 的打孔CD3患者的事后分析 下一代微流体学：实现实验室-A 的承诺 结合IVU + OCT数据，生物力学模型和机器学习方法，用于精确冠状动脉斑块形态定量和帽厚度以及应力/应变指数预测 在编码转录因子的基因中引起疾病的突变，对光感受器发育至关重要 离子通道调节肠道免疫 无尿细胞的DNA多仪检测MRD并预测膀胱癌患者的存活 1型糖尿病儿童糖尿病性酮症酸中毒后的认知功能 通过美国食品和药物管理局美国医学毒理学学院COVID-19毒物药物毒理学项目 数字共享@贝克尔 - 华盛顿大学 NRAS突变物黑色素瘤中对免疫检查点抑制剂治疗的客观反应：系统评价和荟萃分析 神经网络预测用体外膜氧合治疗的小儿患者的射线照相脑损伤 针对AML和ALL -Digital Commons@Becker 以CXCR4为目标 tert，CNS恶性肿瘤的启动子
Krabbe病（KD）是由GALC基因突变引起的溶酶体储存疾病（LSD）。有50多种单遗传LSD，在很大程度上阻碍了儿童的正常发育，并且经常导致过早死亡。目前尚无LSD的治疗方法，可用的治疗通常不足，表演短，并且并非没有合并症或长期副作用。过去30年中，我们对LSD病理学以及治疗方案的理解取得了重大进步。最近根据这些进展开始了两项基于基因治疗的临床试验，NCT04693598和NCT04771416。本评论将讨论我们对KD的了解如何到达今天的位置，重点关注临床研究，以及发现的内容如何证明对其他LSD的治疗有益。
宪章
关于克拉布疾病的情况是一种罕见的疾病，每10万人中约有1人。患有Krabbe疾病的人的酶太少了，称为GALC。这导致神经细胞的死亡，包括大脑中的细胞。Krabbe病引起健康问题，例如严重的烦躁和麻烦移动。大多数患有Krabbe疾病的婴儿都具有婴儿形式，并且在出生后的头12个月中受到影响。婴儿克拉贝疾病（IKD）是最严重的形式，导致健康问题迅速恶化并在幼儿期间导致死亡而没有治疗。婴儿Krabbe疾病的治疗医生可能建议造血干细胞移植（HSCT）作为IKD治疗。这种治疗方法可以降低儿童早期的死亡风险，并有助于解决某些症状，但不能治愈Krabbe病。对于带有IKD的婴儿，医生建议在出生后6周之前治疗重大疾病。在新生儿筛查IKD的新生儿筛查中发现婴儿的Krabbe疾病可以包括常规的新生儿筛查。筛选有几个步骤。第一步使用收集的相同的干血点来筛选其他条件，以检查低galc酶水平。第二步检查了高水平的Psychosine的点，这是IKD中建立的一种物质。有时，第二步还将包括检查与Krabbe病有关的基因变化。新生儿的筛查结果显示出更高的IKD风险应立即看到专家。其中约有10个带有IKD的婴儿可能会接受HSCT治疗。公共卫生影响筛查美国的所有新生儿预计每年将发现约11个婴儿Krabbe疾病。接受HSCT的婴儿中有1个婴儿可能会在100天内死亡，而其他婴儿将在2.5岁时还活着，但有一定程度的残疾。委员会决定，ACHDNC在2024年投票建议将婴儿krabbe病添加到RUSP中。ACHDNC指出，尽管可能仍然存在其他健康问题，但HSCT早期治疗的益处在增加了IKD的生存期。
克拉伯病：个人观点和假设
简介 克拉伯病 (KD) 或球状细胞白质营养不良 (GLD) 是一种隐性遗传疾病，由溶酶体酶半乳糖脑苷脂酶 (GALC) 缺乏引起。克拉伯病是一种神经退行性疾病，伴有进行性脱髓鞘和少突胶质细胞凋亡。虽然这种疾病有晚发型和成人型，但它主要是一种婴儿疾病。患病婴儿出生时没有任何症状，但在大约六个月大之前开始出现疾病迹象。烦躁和僵硬会随着时间的推移而增加，未经治疗的患病儿童很少能活过两岁。 1 这种疾病有几种动物模型。 2 Twitcher (twi) 小鼠是克拉伯病的小鼠模型，已成为许多治疗试验的主题。骨髓移植 (BMT) 是 1984 年在 twi 小鼠中应用的第一个治疗策略 3，这显著延长了小鼠的寿命。人类患者已接受造血干细胞移植 (HSCT) 4 的治疗，自那时起，这种治疗已成为治疗的标准。另一种治疗
加快基于证据的新生儿筛查的克拉布疾病最终报告：2024年2月1日
关键问题1、2和3通过以前的Krabbe病新生儿筛查基于证据的审查的程序进行更新的系统证据审查。此外，对包括Psychosine二线测试在内的新生儿筛查计划进行了调查，目前的阈值范围为1至2 nm，以提供有关预期筛查结果的信息，如果使用了干血精神病的阈值≥10nm≥10nm来提示进一步评估。关键问题4使用以前的Krabbe疾病新生儿筛查基于证据的审查的决策分析进行了解决，以反映所提出的两层筛查算法。这项加快的基于证据的审查无法评估婴儿Krabbe病的新生儿筛查的准备和可行性。然而，先前的报告评估了对克拉布疾病的新生儿筛查的准备和可行性，预计出生后36个月发作。
加快基于证据的新生儿筛查的克拉布疾病最终报告：2024年2月1日
关键问题1、2和3通过以前的Krabbe病新生儿筛查基于证据的审查的程序进行更新的系统证据审查。此外，对包括Psychosine二线测试在内的新生儿筛查计划进行了调查，目前的阈值范围为1至2 nm，以提供有关预期筛查结果的信息，如果使用了干血精神病的阈值≥10nm≥10nm来提示进一步评估。关键问题4使用以前的Krabbe疾病新生儿筛查基于证据的审查的决策分析进行了解决，以反映所提出的两层筛查算法。这项加快的基于证据的审查无法评估婴儿Krabbe病的新生儿筛查的准备和可行性。然而，先前的报告评估了对克拉布疾病的新生儿筛查的准备和可行性，预计出生后36个月发作。
Krabbe病的临床前研究
阿尔茨海默氏病生物标志物对于了解疾病的病理生理学，有助于准确的诊断和识别靶向治疗至关重要。尽管生物标志物的数量继续增长，但每个人的相对效用和独特性被遗憾的理解很少，因为先前的工作通常一次仅在少数标记上计算出串行成对关系。本研究评估了27例阿尔茨海默氏病生物标志物之间的横断面关系，并确定了他们使用机器学习预测有意义的临床结果的能力。从527个社区居民志愿者那里获得了数据，该志愿者在圣路易斯华盛顿大学的Charles F.和Joanne Knight Alzheimer病研究中心招收。我们使用层次聚类进行了淀粉样蛋白β，tau [磷酸化的tau（p-tau），tau t-t-tau）的27组，CSF和血浆测量值，神经元损伤和从MRI，MRI，PET，PET，质量表光学测定法和炎症中得出的炎症。还包括神经心理学和遗传措施。基于森林的随机特征选择确定了整个队列中淀粉样蛋白宠物阳性的最强预测指标。模型还预测了整个队列和淀粉样蛋白宠物个体的认知障碍。出现了四个反映：阿尔茨海默氏病病理学（淀粉样蛋白和TAU），神经变性，AT8 AT8抗体相关的磷酸化TAU位点和神经元功能障碍。神经元功能障碍和炎症的非特异性CSF度量是淀粉样蛋白PET和认知状况的较差的预测指标。在整个队列中，CSF P-TAU181/Aβ40Lumi和Aβ42/Aβ40Lumi和CSF PT217/T217，PT111/T111，PT231/T231的CSF PT217/T217，PT111/T217的质谱测量值是强大的预测者。鉴于他们有能力在阿尔茨海默氏病的病理轨迹上表示个体，因此这些相同的标记（CSF PT217/T217，PT111/T111，P-TAU/Aβ40Lumi和T-Tau/Aβ40Lumi）在很大程度上是整个Coghort中较差的认知者的最佳预测指标。将分析限制为淀粉样蛋白阳性个体时，认知受损的最强预测指标是Tau PET，CSF T-TAU/Aβ40Lumi，P-TAU181/Aβ40Lumi，CSF PT217/217/217/217和PT205/T205。当前的工作利用机器学习来了解大量生物标志物的相互关系结构和实用性。结果表明，尽管生物标志物的数量已迅速扩大，但许多人是相互关联的，很少有强烈预测临床结果。同时研究可用生物标志物的整个语料库提供了一个有意义的框架，以了解阿尔茨海默氏病病理生物学变化，以及对哪些生物标志物在阿尔茨海默氏病临床实践和试验中最有用的见解。
婴儿krabbe病的新生儿筛查数据和统计
Meningococcal 140,401,298 16 5 46 67 28 95 MMR 127,871,467 26 16 105 147 148 295 MMR-Varicella 39,223,326 12 1 14 27 21 48 Mumps 110,749 0 0 0 0 0 0 Nonqualified 0 0 0 3 3 54 57 OPV 0 1 0 0 1 5 6肺炎球菌缀合物303,138,568 45 3 76 124 76 200轮病毒1,422,658,212 27 4 25 810破伤风3,836,052 18 2 55 75 22 97未指定0 1 1 5 7 595 602 VARICELLA 138,414,086 10 7 7 33 50 27 77 GRAND总计6,020,731,731,677 2,211 372 4,764 7,764 7,764 7,347 2,904 2,251选择2006年1月1日至12/31/2021以反映自2005年7月纳入流感疫苗以来提交的请愿书。流感疫苗现在在大多数VICP请愿书中命名。除了请愿人所指控的第一种疫苗外，该表中列出的疫苗还可以指控其他疫苗，这可能构成补偿的基础。疫苗剂量是由美国许可疫苗制造商提供的自我报告的分配数据。数据提供了年度国家分布的估计，不代表疫苗管理。为了维持单个制造商或品牌的机密性，数据以疫苗类型的汇总形式呈现。流感剂量源自CDC的Flufinder跟踪系统，其中包括由美国许可的流感疫苗制造商及其第一行分销商提供给CDC的数据。“未指定”意味着提交不足的信息以做出初步确定。已承认的“未指定”请愿书是针对在疫苗接种部位引起脓肿形成的多种未鉴定的疫苗，而“未指定”的定居点用于多种疫苗，以后在特殊大师的决定中确定的多种疫苗
脑白质营养不良成像：诊断难题的见解
摘要：脑白质营养不良是一类罕见的脱髓鞘疾病，主要影响中枢神经系统。不同类型脑白质营养不良的临床表现可能不具特异性，因此，MRI 等成像技术可用于更明确的诊断。这些疾病的特征性脱髓鞘模式的脑损伤可作为鉴别诊断的工具。本文将探讨每种脑白质营养不良的 MRI 检查结果、相关遗传学特征、有助于鉴别诊断的血液检查、新兴诊断方法以及后续成像策略。本文讨论的脑白质营养不良包括 X 连锁肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、克拉伯病、佩利扎伊斯-梅茨巴赫病、亚历山大病、卡纳万病和艾卡迪-痛风综合征。
关于安迪·派克（Andy Pike）地理政治经济学的评论
Nikolaus Rajewsky，GenevièveAlmouzni，Stanislaw A. Gorski，Stein Airs，Death，Michela G. Perthero，Christoph Bock，Christoph Bock，Anselien L. Bredenoord，Jan Ellenberg，Jan Ellenberg，Xosé，Xosé。 M.Fernández，Marine M. Gasser，Norbert Hubner，JørgenA。Marcelo Nollmann。玛丽亚·埃琳娜·托雷斯·帕迪拉（Maria-Elena Torres-Padilla），瓦伦西亚（Valencia）的阿方索（Alfonso），瓦洛特·塞林（VallotCéline），阿尔福特谷（Alfooter Valley）。