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lovis4u：比较基因组学的基因座可视化工具
可用性和实现：Lovis4U在Python3中实现，并在Linux和MacOS上运行。命令行接口涵盖了最实际的用例，而提供的Python API允许在Python程序中使用，集成到外部工具中以及其他自定义。源代码可在github页面上获得：github.com/art- egorov/lovis4u。详细的文档，其中包括示例驱动指南，可以从软件主页上获得：art-egorov.github.io/lovis4u。简介微生物基因组数据库的指数增长已解锁了许多比较基因组分析的机会（1）。各种任务，例如对基因邻域保护的分析（2,3），功能短ORF（4,5）的注释以及基因组变异性热点（6-8）的研究通常需要可视化多个基因组基因局基因局基因局基因局基因局基因局。为此目的开发了几种软件工具。这些子集具有图形用户界面（GUI），例如Artemis比较工具（9），EasyFig（10），Genespy（11）和Geneious Prime（Geneious.com）。另一个类别包括基于Web的应用程序，例如基因图形（12）。此外，还有库，例如r套件genoplotr（13）和gggenes（14），以及python包装Genomediagram（15）。一些工具集成了多种方法，创建混合解决方案。例如，GenView是一种与交互式Web应用程序（16）相结合的Python管道（16），Clinker＆ClusterMap.js（17）是一种流行的工具，具有命令行界面和可以生成矢量图形的交互式Web应用程序。尽管这些工具中的许多工具都通过GUIS或Web应用程序具有交互性，但缺乏适用用户友好的命令行工具
微RNA是经典进化热点基因座的效应基因
在B. Anynana及其相应的基因型中。 （e）miR-193，miR-193-3p和miR-2788的两个成熟链的指导链的表达水平，跨相应的突变线和WT。 n = 3-4; NS：不重要； *：p <0.05; **：p <0.01; ***：p <0.001;相同字母的表达水平彼此没有显着差异。错误栏：SEM。 （f）在鳞翅目树中三种模型蝴蝶种类的系统发育放置先前映射到皮质基因座的树。 系统发育来自（28）。 10在B. Anynana及其相应的基因型中。（e）miR-193，miR-193-3p和miR-2788的两个成熟链的指导链的表达水平，跨相应的突变线和WT。n = 3-4; NS：不重要； *：p <0.05; **：p <0.01; ***：p <0.001;相同字母的表达水平彼此没有显着差异。错误栏：SEM。（f）在鳞翅目树中三种模型蝴蝶种类的系统发育放置先前映射到皮质基因座的树。系统发育来自（28）。10
unc-52 基因座的两个等位基因破坏了潜在的细胞......
图 1：A：NK358 pat-3::GFP 动物的肌肉细胞。虚线代表致密体（箭头），直线代表 M 线（箭头）；B：pat-3::GFP; unc-52(kq748) 动物的肌肉细胞。虚线代表致密体（箭头），直线（箭头）代表 M 线。定位看起来与图 1A 相似；C：N2 肌肉细胞的罗丹明偶联鬼笔环肽染色。沿肌肉长度的肌动蛋白细胞骨架被染色（箭头）；D：unc-52(kq748) 肌肉细胞的罗丹明偶联鬼笔环肽染色。细（肌动蛋白）丝（箭头）中没有明显异常。比例尺 = 10 µm。； E：unc-52 (kq748)（平均每秒 1.4454 次冲击，n=50）、unc-52(kq745)（平均每秒 1.339 次冲击，n=50）和 N2 野生型（平均每秒 1.99 次冲击，n=50）的冲击试验结果。 * 与 N2 野生型相比，p 值 < 0.05。
QTLDESIGN：QTL的设计（定量性状基因座）实验
效果我们要检测到的QTL效应。对于PowerCalc和样品，这是一个Nu-erseric（向量）。为可检测到它指定了间交叉的附加成分和优势成分的相对大小。效应的规范取决于十字架。对于反向交叉而言，这是杂合gote和纯合子的均值。对于RI线来说，这是纯合子均值的一半，对于间卷，它是C（a，d）的两个组成矢量，其中A是添加效应（纯合子之间的差异），而D是主导效应（杂合子和纯合量的平均值之间的差异）。基因型均值为-A-D/2，D/2和A-D/2。对于可检测到的，可选的对于间折，可以使用字符串指定QTL效应类型。字符串“ add”或“ dom”用于分别表示表型的加性模型或主导模型。可能是表格C（a，d）的数量向量，表明添加剂和优势成分的相对幅度（如上所述）。默认值为“ add”。
CRISPR/Cas9 介导大转基因整合至猪 CEP112 基因座
摘要 成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 相关蛋白 9 (Cas9) 是一种精确的基因组操作工具，可在各种细胞和生物体中产生靶向基因突变。尽管 CRISPR/Cas9 可以有效地产生基因敲除，但同源定向修复介导的基因敲入 (KI) 效率仍然很低，尤其是对于大片段整合。在本研究中，我们建立了一种有效的方法，用于 CRISPR/Cas9 介导的大型转基因盒整合，该盒携带唾液腺表达的多种消化酶 (20 kbp) 在猪胎儿成纤维细胞 (PFF) 的 CEP112 基因座中。我们的结果表明，使用具有短臂和长臂的最佳同源供体在 CEP112 基因座中产生了最好的 CRISPR/Cas9 介导的 KI 效率，并且 CEP112 基因座的靶向效率高于 ROSA26 基因座。CEP112 KI 细胞系被用作核供体，进行体细胞核移植以创建转基因猪。我们发现 KI 猪 (705) 在唾液腺中成功表达三种微生物酶 (b-葡聚糖酶、木聚糖酶和植酸酶)。这一发现表明 CEP112 基因座通过组织特异性启动子支持外源基因表达。总之，我们利用我们的最佳同源臂系统成功地在猪体内靶向 CEP112 基因座，并建立了一种改良的猪唾液中表达外来消化酶的模型。
反复进化和选择形成了淀粉酶基因座的结构多样性
农业的采用引发了人类饮食向富含淀粉的快速转变 1 。淀粉酶基因有助于淀粉的消化，在一些高淀粉摄入量的现代人类群体中观察到了淀粉酶拷贝数的增加 2 ，尽管缺乏近期选择的证据 3,4 。在这里，使用来自大约 5,600 个当代和古代人类的 94 个长读单倍型解析组装和短读数据，我们解决了淀粉酶基因座结构变异的多样性和进化历史。我们发现淀粉酶基因在农业群体中的拷贝数高于渔猎和游牧群体。我们鉴定了 28 种不同的淀粉酶结构架构，并证明在整个人类近代历史中，几乎相同的结构在不同的单倍型背景下反复出现。 AMY1 和 AMY2A 基因均经历了多次重复/缺失事件，突变率高达单核苷酸多态性突变率的 10,000 倍以上，而 AMY2B 基因重复则具有单一起源。使用基于泛基因组的方法，我们推断了数千名人类的结构单倍型，并在现代农业人群中以更高的频率识别出大量重复的单倍型。利用 533 个古人类基因组，我们发现，在过去 12,000 年中，西欧亚大陆中含有重复的单倍型（基因拷贝数多于祖先单倍型）的频率迅速增加，这表明存在正向选择。总之，我们的研究强调了农业革命对人类基因组的潜在影响以及结构变异在人类适应中的重要性。
单细胞幻象时代的表达定量性状基因座研究
全基因组关联研究表明，基因表达的调节桥梁遗传变异和复杂表型。构造的批量转录组以及连锁分析（表达定量性状基因座（EQTL）映射）的提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。 然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。 在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。 然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。 最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。
皮质基因座上的长链非编码 RNA 控制蝴蝶的适应性着色
蝴蝶和蛾类翅膀色素沉着的进化变异提供了通过隐蔽和拟态进行适应的惊人例子。皮质基因座已被独立定位为控制 14 种鳞翅目昆虫颜色多态性的基因座，表明它是翅膀图案多样化的基因组热点，但通过蛋白质编码敲除进行功能验证已被证明很难获得。我们的研究揭示了一种新的长链非编码 RNA (lncRNA) 的作用，我们将其命名为象牙，它从皮质基因座转录而来，在调节蝴蝶的颜色图案方面发挥着作用。令人惊讶的是，象牙表达预示了蛹发育过程中大多数黑色素图案，表明象牙在确定鳞片身份方面具有早期发育作用。为了测试这一点，我们在五种蛱蝶科蝴蝶中生成了 CRISPR 马赛克敲除，并表明象牙诱变会导致深色色素鳞片转变为白色或浅色鳞片。对 Vanessa cardui 生殖系突变体的基因分型将这些表型与象牙保守的第一个外显子上的小靶标缺失联系起来。相反，具有已确认无效等位基因的皮质生殖系突变蝴蝶缺乏任何翅膀表型，并且排除了该相邻基因的颜色图案作用。总体而言，这些结果表明 lncRNA 充当颜色图案规范的总开关，并在蝴蝶颜色图案的适应性多样化中发挥关键作用。
通过领域适应提高基于脑电图的听觉注意点解码
摘要 目的。本文提出了一种新的领域适应 (DA) 框架，以提高基于脑电图 (EEG) 的听觉注意力分类的准确性，特别是对注意语音的方向（左或右）进行分类。该框架旨在提高最初分类准确度较低的受试者的表现，克服工具和人为因素带来的挑战。数据集大小有限、由于噪声、电极错位或受试者等因素导致的 EEG 数据质量变化以及跨不同试验、条件和受试者进行概括的需要，必须使用 DA 方法。通过利用 DA 方法，该框架可以从一个 EEG 数据集中学习并适应另一个，从而可能产生更可靠和更强大的分类模型。方法。本文重点研究一种基于并行传输的 DA 方法，用于解决听觉注意力分类问题。本研究中使用的 EEG 数据来自一项实验，其中受试者被指示选择性地注意同时呈现的两个空间分离的声音之一。主要结果。与基线相比，当将来自一个受试者的不良数据传输到来自不同受试者的良好数据域时，分类准确度显著提高。数据较差的受试者的平均分类准确度从 45.84% 提高到 67.92%。具体而言，来自一个受试者的最高分类准确度达到 83.33%，比基线准确度 43.33% 大幅提高。意义。我们的研究结果表明，通过实施 DA 方法可以提高分类性能。这使我们更接近在神经引导听力设备中利用 EEG。
橄榄油磨坊废水提取物针对选定微生物的抗菌活性
抽象目标。本文提出了一种新颖的域适应性（DA）框架，以增强基于脑电图（EEG）的听觉注意力分类的准确性，特别是用于对播放语音的方向（左或右）进行分类。该框架旨在改善最初具有低分类精度的受试者的性能，克服工具和人为因素带来的挑战。有限的数据集大小，诸如噪声，电极错误或受试者之类的因素引起的脑电图数据质量的变化以及在不同试验，条件和受试者之间进行概括的需求需要使用DA方法。通过利用DA方法，该框架可以从一个EEG数据集中学习，并适应另一个EEG数据集，并可能导致更可靠和健壮的分类模型。方法。本文着重于基于平行运输的DA方法来解决听觉注意力分类问题。本研究中使用的脑电图数据源自一个实验，该实验被指示有选择地参加同时介绍的两个空间分离的声音之一。主要结果。与基线相比，当将一个受试者的数据传输到来自不同受试者的良好数据的范围时，分类精度的显着提高就会观察到。数据差的受试者的平均分类准确性从45.84％增加到67.92％。具体而言，一名受试者达到的最高分类精度达到83.33％，比基线准确度大幅度提高了43.33％。意义。我们研究的结果表明，通过实施DA方法实现的分类性能得到了改善。这使我们更接近利用神经传导的听力设备中的脑电图。