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预测水管故障的人工智能
• VODA.ai 将所有故障中的 50% 正确放置在按故障可能性 (LoF) 排序的前 1% 管道中 • 在前 1% 中正确识别的管道中，86% 的管道之前没有发生过故障
CDK4/6抑制作用增强了SHP2抑制剂功效，并取决于RB功能在恶性外周神经鞘肿瘤中的恢复
恶性外周神经鞘肿瘤（MPNST）是高度侵略性的异质软组织肉瘤，鉴于它们对常规的全身化学疗法和放射线的相对不敏感，并且其转移的倾向。在许多神经纤维瘤病1型（NF1）的患者中，MPNST从丛状神经纤维瘤（PNF）（1）内发育，良性前体肿瘤本身可以是疼痛，毁容和功能改变的来源（2，3）。MPNST发病机理的基因组改变是RAS-GAP（GTPase-Actrating蛋白）神经纤维蛋白的功能丧失（LOF）[NF1，90％，参考。（4，5）]，CDKN2A（60-80％），PRC2 [70-90％，参考。（4-7）]和TP53，以及8号染色体的增益[80％，参考。（8，9）]然而，这些LOF改变的分子靶向代表了对这些患者的独特挑战，并且对这些患者构成了主要的需求。
研究现实世界中退休电池系统不一致的研究
摘要：不一致是触发电池组安全问题的关键因素。对退休电池的不一致评估对于确保在随后的逐渐使用过程中的安全和稳定的操作具有重要意义。本文总结了用于电池不一致评估的常用诊断方法。选择基于现实世界中车辆的单个电压数据，选择了局部离群因子（LOF）算法和改进的香农熵（IME）算法。然后，基于LOF，IMEN和细胞电压范围的三个参数，建立了许多级别和指标的退休电池的全面不一致评估策略。最后，使用两个现实的电池样本对评估策略进行了验证。结果表明，所提出的方法可以快速有效地实现退休电池的不一致评估。
欧洲空中导航安全组织在线数据交换 (OLDI) 规范
图 C-1 - 消息序列 - 第 1 部分.......................................................................................................... 154 图 C-2 - 消息序列 - 第 2 部分.......................................................................................................... 155 图 D-3 - 民事/军事协调......................................................................................................................... 156 图 E-4 - 登录转发，使用 LOF，以及 ATN 的通信传输......................................................................... 157 图 E.5 - 登录转发，使用 CM 接触，以及通信传输......................................................................... 158 图 E.6 - 登录转发，使用 LOF......................................................................................................... 159 图 F.1 — 传输单元 - 协调状态...................................................................................................................161 图 F.2 — 接收单元 - 协调状态...................................................................................................................162 图 F.3 — 序列图 – ABI 消息.163 图 F.4 - 序列图 - ACT 消息 164 图 F.5 – 序列图 – PAC 消息………………………………………………..….…..165 图 F.6 – 序列图 – REV 消息……………………………………………………..…166 图 F.7 – 序列图 – MAC 消息…………………………………………………….…166
CRISPR/CAS9介导Znf543基因
（LOF）帕金森氏病（PD）的变体。通过整合全外观测序数据和功能证据，Jansen等人。建议ZnF543基因的LOF变体是PD的候选者。他们表明，击倒Znf543基因可以减少每个细胞的线粒体数，表明该变体在PD病理学中的作用（Nalls等人。2019; Jansen等。2017）。Znf543是一种含有KRAB结构域的锌指蛋白，该蛋白是转录抑制域（Ecco，Imbeault和Trono 2017）。到目前为止，尚无证据表明ZnF543在PD中的功能，其突变引起的机制尚未阐明。鉴于TRIM28在线粒体功能障碍中的作用和PD中线粒体生物发生水平降低，以及其与Znf543基因相同的位置
proprotein转化酶枯草蛋白/KEXIN 9型抑制
在仅12年的时间内发现了前蛋白转化酶枯草蛋白/Kexin型9型（PCSK9）及其转化为批准的治疗靶标，这突出了如何将遗传学见解用于智能治疗创新。1–3旅程始于2003年，当时Abifadel等人。发现了一群具有常染色体显性高胆固醇血症的法国人，在典型家族性高胆固醇基因中没有突变（例如，LDL受体[LDLR]和载脂蛋白B100 [APOB]）。4后来发现这些人在PCSK9中具有功能突变，现在被理解为胆固醇稳态的关键调节剂。4作为PCSK9功能增益突变导致LDL胆固醇（LDL-C）的惊人升高，可以想象PCSK9中的功能损失（LOF）突变会导致LDL-C水平很低。 Cohen和Hobbs在达拉斯心脏研究中调查了这一假设，通过对LDL-C非常低（定义为<58 mg/dl）的PCSK9进行测序。5研究者发现，那些无义突变（Y142X和C679X）导致PCSK9 LOF的人将LDL-C降低40％。5在ARIC队列中也进行了类似的研究，其中PCSK9（Y142X和C679X）中的无意义LOF突变在2.6％的黑人参与者中发现，PCSK9（R46L）的序列变化发生在3.2％的白人参与者中，对应于LDL-C-C的3.2％，相对于LDL-C降低了28％和15％的相应。6此外，这些中等的LDL-C中的这些适度减少转化为黑色和
2024年12月27日
Genedrive PLC（AIM：GDR）是护理药物遗传学测试公司，宣布其CYP2C19-ID套件的临床性能已发表在《分子生物学杂志》上。该出版物可在https://www.jmdjournal.org/article/s1525-1578(24)00312-x/fulltext上获得。genedrive®CYP2C19测试genedrive®CYP2C19ID护理遗传测试是英国的一致性（“ UKCA”）认证，并建议由国家健康与护理研究所（“ NICE”）作为CAPERCORD of NHS COMPIDES OF COPTIDE的POINCE POINCE（“ NICE”）的建议（“ NICE”），以中风（IS）和短暂性缺血发作（TIA）。 它使用单一的，无侵袭性的脸颊样品，并迅速识别CYP2C19基因的几种重要遗传变异（功能丧失（“ LOF”），这些变异对个人对抗血小板药物质地质指的反应有助于，这些反应可以在缺血性stroke（“ IS”）和瞬态散发（'is'Aschementicational and tircientapticatient）和瞬态攻击（'timical sativectional and tircientaptional andiacient andiacient''中。 其中一些重要的LOF变体在特定族裔中更为普遍，并且在任何其他护理点CYP2C19基因分型平台中都不包括在目标中。 测试报告CYP2C19 DNA变异信息给临床医生，并迅速考虑了大约30％的携带CYP2C19 DNA变异的个体的替代治疗计划，从而导致它们对氯吡格雷的反应较小。 CYP2C19 ID套件的敏感性和特异性为100％，故障率为0.98％（比实验室测试低三倍）。 此外，实验室测试平台返回了八个样本（4％）的错误结果。genedrive®CYP2C19测试genedrive®CYP2C19ID护理遗传测试是英国的一致性（“ UKCA”）认证，并建议由国家健康与护理研究所（“ NICE”）作为CAPERCORD of NHS COMPIDES OF COPTIDE的POINCE POINCE（“ NICE”）的建议（“ NICE”），以中风（IS）和短暂性缺血发作（TIA）。它使用单一的，无侵袭性的脸颊样品，并迅速识别CYP2C19基因的几种重要遗传变异（功能丧失（“ LOF”），这些变异对个人对抗血小板药物质地质指的反应有助于，这些反应可以在缺血性stroke（“ IS”）和瞬态散发（'is'Aschementicational and tircientapticatient）和瞬态攻击（'timical sativectional and tircientaptional andiacient andiacient''中。其中一些重要的LOF变体在特定族裔中更为普遍，并且在任何其他护理点CYP2C19基因分型平台中都不包括在目标中。测试报告CYP2C19 DNA变异信息给临床医生，并迅速考虑了大约30％的携带CYP2C19 DNA变异的个体的替代治疗计划，从而导致它们对氯吡格雷的反应较小。CYP2C19 ID套件的敏感性和特异性为100％，故障率为0.98％（比实验室测试低三倍）。此外，实验室测试平台返回了八个样本（4％）的错误结果。在临床研究中的研究结果，与参考实验室平台测试相比，使用Genedrive®CYP2C19-ID测试和结果进行了急性急诊护理设置患者的CYP2C19 DNA变异，并在测试结果中分配了单独的实验室平台上进行了测试。总而言之，除了比实验室平台低得多的202名患者的队列外，Genedrive®CYP2C19ID套件的表现优于（1）结果的速度，（2）LOF识别的准确性和（3）测试失败率。重要的是，Genedrive®CYP2C19ID套件确定了7例具有LOF变种的患者，这些患者使用替代POC CYP2C19基因分型平台无法检测到，这些平台的重点是两个特定的LOF变体，而GenEdrive®测试或实验室基因分类方法则针对这些五个特定的LOF变体，该方法还针对这些两种lof variants。对此替代平台的试剂储存的冰柜的要求也是GenEdrive®技术规避的急性临床环境中的实施障碍。这项研究证实“Genedrive®系统能够在标准实验室测试中提供准确，快速，无创替代方案，并可以用作临床环境中的护理测试。” Genedrive Plc首席执行官Gino Miele表示：“我们对本出版物中CYP2C19 ID套件的临床表现感到高兴通过NICE作为NHS英格兰IS/TIA的CYP2C19基因分型的首选POC测试的建议，由NHS英格兰的IS/TIA提出，通过良好的健康经济建模，由良好的，积极的价值评估进行了主导，苏格兰卫生技术小组的积极价值评估以及这项研究表明，这项研究证明了卓越的绩效，与实验室测试相比，与我们最近的竞争对手相比，我们与竞争力的临床相比，我们的竞争力均具有良好的临床，我们的竞争力是始终如一的临床。 CYP2C19基因型引导的氯吡格雷治疗在国内和国际上，最终实现了更好的患者结果，改善了公平的医疗保健机会，并积极影响医疗保健财务负担。”有关更多详细信息，请联系：
PKMYT1和ATR抑制剂组合的临床前开发
• CCNE1 -amp and FBXW7 LOF are associated with high levels of replication stress and depend on the inhibitory phosphorylation of CDK1 at Thr14 (CDK1 pT14) by PKMYT1 to prevent premature mitosis • Lunresertib (RP-6306) is a clinical stage, potent and selective oral inhibitor of PKMYT1, with single agent activity in CCNE1 -amp临床前模型
DeepNEU©：介绍 aiCRISPRL，一种具有广泛基因编辑功能和应用的混合 AI 干细胞和类器官模拟平台
表 4 图例：MSH2*= MSH2 基因表达在 -1 到 +1 之间缩放，用于输入到 DeepNEU 平台；6-TG** = 6-TG 对 aiHeLa 细胞凋亡的预测影响；安慰剂*** = 安慰剂对 aiHeLa 细胞凋亡的预测影响；比率 # = 安慰剂效应与 6-TG 效应的比率；LOF 分数 ## = Log 2（比率），根据 [19] 讨论