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通过基因组测序对智力障碍患者进行基因诊断：DEFIDIAG 研究
1 法国第戎-勃艮第大学医院 INSERM，CIC1432-临床流行病学，第戎，2 法国第戎-勃艮第大学医院，大学医院转化医学和发育异常联合会 (TRANSLAD)，第戎，3 法国第戎-勃艮第大学 INSERM，UMR 1231，EPICAD，第戎，4 法国第戎-勃艮第大学 INSERM，UMR1231，GAD 团队，第戎，5 法国第戎大学医院 CLAD Est 发育异常参考中心临床遗传学系，ERN ITHACA，第戎，6 法国斯特拉斯堡大学医院阿尔萨斯医学遗传学研究所医学遗传学系，斯特拉斯堡，7 巴黎-萨克雷大学，CEA，国家研究中心人类基因组学（CNRGH），埃夫里，法国，8 CIC1433-临床流行病学，法国国家健康与医学研究院，南锡地区和大学医院，洛林大学，南锡，法国，9 艾克斯马赛大学，IRD，APHM，SSA，VITROME，IHU-地中海感染，马赛，法国，10 法国巴黎国家健康与医学研究院，临床研究中心，11 巴黎大学，INSERM，IHU Imagine - 遗传疾病研究所，巴黎，法国，12 遗传学和基因组医学联合会，GHU APHP.centre-巴黎大学，Necker-Enfants Malades 医院，巴黎，法国，13 临床遗传学系，CLAD-Ouest 发育异常参考中心，雷恩大学，CNRS，IGDR（雷恩遗传学和发展研究所），ERN ITHACA，雷恩，法国，14 单位法国巴黎索邦大学 APHP、Pitié-Salpêtrière 医院集团和 Trousseau 医院“罕见原因智力障碍”功能医学遗传学和参考中心、15 法国里昂民事临终关怀院、GHE、遗传学系、克劳德伯纳德里昂第一大学、16 法国鲁昂大学医院、遗传学系、17 法国诺曼底大学 INSERM、UMR1245、基因组学和个性化医学中心、鲁昂、18 法国斯特拉斯堡大学医院阿尔萨斯医学遗传学研究所遗传诊断实验室、19 法国斯特拉斯堡大学 INSERM UMRS_1112、阿尔萨斯医学遗传学研究所和法国斯特拉斯堡 CHRU
保护国家的科学技术潜力
保护国家科学技术潜力 (PPST) 由国防和国家安全总秘书处 (SGDSN) 负责，旨在打击窃取或盗用相关知识、专有技术和敏感技术的企图符合我们国家的根本利益。它尤其基于在相关机构（大学、实验室、公司）中创建限制性制度区（ZRR），对进入进行控制。然而，PPST 不能简化为对文件进行必要的实物保护或限制 ZRR 中的流通。在社会数字化伴随着网络攻击风险增加的同时，还必须考虑与信息系统安全相关的问题。在高等教育、研究和创新部高级安全和国防官员的倡导下，本指南由国家信息系统安全局 (ANSSI) 和 SGDSN 国际、战略和技术事务部联合制定，为了提高 ZRR 工作人员对保护我们的科学和技术潜力这一现在至关重要的方面的认识。本文件首先回顾了一些基本规则的首要重要性
硕士 QLMN（量子、光、材料和纳米科学）
实习标题：研究用于电子显微镜的基于里德堡原子电离的脉冲电子源摘要通过将（专利）单能电子源与高性能探测器相结合，我们正在与 ISMO 和 SPEC 实验室合作建造一种独特的电子显微镜，该显微镜能够同时进行空间成像和对所研究表面的振动相互作用进行分析。该 HREELM（高分辨率电子能量损失显微镜）显微镜结合了对表面成像的电子显微镜的特性和电子能量分析仪的特性。因此，应用领域非常广泛，涵盖纳米物理学、纳米化学、光子学和微电子学。为了生产第一个原型，我们必须在实习期间展示我们的脉冲源（分辨率~5 meV）在低能量（10 eV）下的单动力性质，并成功逐像素获取能量谱。因此，实习将包括使用快速多像素探测器（~1ns）通过飞行时间来分析产生的电子源。将测试各种来源：要么直接光电离铯原子射流，要么通过脉冲电场激发和电离它，要么通过在激发原子（称为里德堡原子）之间进行振荡微波传输。所有现象的量子建模也将成为实习的一个重要组成部分，可以作为论文继续进行。通过将（专利）单能电子源与高性能探测器相结合，我们与 ISMO 和 SPEC 实验室合作，建造了一种独特的电子显微镜，能够同时进行空间成像和对所研究表面的振动相互作用进行分析。该 HREELM（高分辨率电子能量损失显微镜）结合了对表面成像的电子显微镜的特性和电子能量分析仪的特性。因此，应用领域非常广泛，涵盖纳米物理学、纳米化学、光子学和微电子学。为了实现第一个原型，我们必须在此阶段展示我们的脉冲源（分辨率~5 meV）在低能量（10 eV）下的单动力学特性，并成功逐像素获取能量谱。因此，该阶段将使用快速（~1ns）多像素探测器通过飞行时间来分析产生的电子源。将测试各种光源：要么直接光电离铯原子束，要么通过脉冲电场激发和电离它，要么通过在激发原子（称为里德堡原子）之间进行振荡微波传输。所有现象的量子建模也将成为实习的一部分，并可在攻读博士学位时继续进行
研究报告 - LNE
2018 年国际单位制 (SI) 进行全面修订时，温度单位开尔文的定义发生了变化。到目前为止，开尔文被定义为水三相点温度的分数，换句话说，是来自物质制品。现在它基于温度的微观定义，即测量物体原子的热扰动，与其成分的化学性质无关，通过玻尔兹曼常数 k 与温度相关。然而，在实践中，科学家和工业家使用特定的参考来测量温度。因此，国际温标 ITS-90 基于所考虑的温度范围的不同参考点：各种气体的三相点、金属的凝固点等。这些点之间使用复杂的插值公式来覆盖整个温标。如果要长期用新系统取代旧系统，那么平稳进行这一过渡至关重要，这不仅出于经济原因，也为了确保旧措施的可持续性。因此，计量学家经过多年的重要工作，建立了现行标度和新的热力学温度定义之间的对应关系。对于 LNE-Cnam 研究人员来说，这项大约十年前开始的庞大工程以多个连续的欧洲项目的形式出现，其中第二个项目 InK2 于去年结束。在此背景下，专家们开发或改进了几种绝对温度测量方法，并将其应用于整个温度范围。因此，在 5 K 到 200 K 的范围内，他们的测量基于声学温度测量装置，从而可以将气体中的声速与气体的热力学温度联系起来。然后将获得的结果与连接到 EIT-90 的温度计给出的结果进行比较。 LNE-Cnam 研究工程师 Fernando Sparasci 解释道：“为这些比较和测量玻尔兹曼常数而设立的这项实验已达到相当成熟的水平，我们已将我们的设备出口到世界各地的七个计量实验室，这是一个独特的案例。”与此同时，LNE-Cnam 的物理学家与中国科学院理化所的中国同事在实验室框架内合作
基因治疗
>随着Genother的标签，由Généthon协调，Généthon是被选为Innovation Health 2030年计划的一部分的5个生物群体之一，法国正在雄心勃勃地获得卓越网络，这是基因治疗工业化的医疗和技术创新的综合商，该网络是基因疗法的工业化，该州认可了该州的策略。 这是法国研究的第一个临床证据后，这是事物的公平回报。最后，为了成功，法国生物技术创新的工业化和避难所化。 1947年第一次使用“基因治疗”一词[1]。 长期以来，在概念状态下，他实现了1970年代和1980年代分子生物学的进步。 第一次临床试验可以追溯到1990年的严重免疫缺陷患者，但阿兰·菲舍尔（Alain Fischer）领导的法国团队归功于第一个概念证明，该试验旨在一项针对2002年与X染色体相关的严重免疫缺陷的试验[2]。 遵循20年的过山车，然后坦率地拿走。 首先，其原理是基于引入DNA或RNA序列来通过开发整合性或非整体载体来纠正基因缺陷的，我们目前正在目睹多样的治疗形式并有针对性的，遗传或获得性疾病。 因此，这些是血液的罕见遗传疾病（免疫缺陷，β-thalassémie等）>随着Genother的标签，由Généthon协调，Généthon是被选为Innovation Health 2030年计划的一部分的5个生物群体之一，法国正在雄心勃勃地获得卓越网络，这是基因治疗工业化的医疗和技术创新的综合商，该网络是基因疗法的工业化，该州认可了该州的策略。这是法国研究的第一个临床证据后，这是事物的公平回报。最后，为了成功，法国生物技术创新的工业化和避难所化。1947年第一次使用“基因治疗”一词[1]。长期以来，在概念状态下，他实现了1970年代和1980年代分子生物学的进步。第一次临床试验可以追溯到1990年的严重免疫缺陷患者，但阿兰·菲舍尔（Alain Fischer）领导的法国团队归功于第一个概念证明，该试验旨在一项针对2002年与X染色体相关的严重免疫缺陷的试验[2]。遵循20年的过山车，然后坦率地拿走。首先，其原理是基于引入DNA或RNA序列来通过开发整合性或非整体载体来纠正基因缺陷的，我们目前正在目睹多样的治疗形式并有针对性的，遗传或获得性疾病。因此，这些是血液的罕见遗传疾病（免疫缺陷，β-thalassémie等）首先通过转导自体细胞（尤其是通过综合载体（retro-Ciral或Lentivi））向患者进行自体细胞的转导，特别是通过转导自体细胞的实体应用。和大脑（肾上腺素肌营养不良）是第一个令人信服的临床结果，其次是市场赌注。今天使用用于治疗淋巴瘤和白血病（2018年针对肿瘤的第一个武装CAR-T细胞到达市场），目前正在开放许多其他类型的癌症。 值得注意的是，这些主要进步的共同点是制作了这些团队的法国起源（所有这些都得到了AFM-Téléthon或在其实验室内的支持）。 社会世界的参与，强大而长期的科学和财务是决定性的，尤其是在“牛的时期用于治疗淋巴瘤和白血病（2018年针对肿瘤的第一个武装CAR-T细胞到达市场），目前正在开放许多其他类型的癌症。值得注意的是，这些主要进步的共同点是制作了这些团队的法国起源（所有这些都得到了AFM-Téléthon或在其实验室内的支持）。社会世界的参与，强大而长期的科学和财务是决定性的，尤其是在“牛
这些Decody de l'inesite de Lyon
首先，我要感谢AuvergneRhône-Alpes地区为这项研究工作提供资金，以及加拿大自然科学和工程研究委员会（CRSNG）和魁北克省的技术和技术研究基金（FRQNT）在加拿大留下了财务支持。，很难（即使不是不可能）在几行中表达我对许多人支持我，在这些漫长的论文中提供帮助或伴随的巨大感激之情。不可否认的是，在本手稿中获得和提出的所有结果都是集体工作的果实，没有下面提到的每个人的贡献，以及我不由自主地忘记的所有人员，这是什么不可能的。在两大洲之间进行共同论文，可以被证明是一项测试。另外，我的第一个感谢我的两位论文导演，在里昂的Insa和Inrs-emt的LionelRoué的Hassane Idrissi。首先是他们所有的监督，他们的经验，他们的科学知识和专业精神，这使本论文能够看到一天的光芒。莱昂内尔，感谢您的可用性和响应能力，有时在深夜纠正我的手稿或我的数字，以及您将兴趣瞄准有时令人困惑的结果的能力。Hassane，感谢您在多个领域（例如声学程序，甚至腐蚀）共享的许多知识，使您能够教过很多关于我的新手的知识。祝您在各自，专业，学术和个人项目中都取得良好的延续。除了这个沿海地区外，我还有很大的机会与其他实验室或具有相当大的翼展和影响力的团队合作。因此，我要热烈感谢Fannie Alloin和Pierre-Xavier Thivel du Lepmi de Grenoble。他们在电化学和能源存储领域的经验，尤其是他们在锂/硫的作品经历，使得不仅有可能在第一部作品和本论文的第一批作品中从右脚开始，而且还可以极大地丰富围绕获得的结果的辩论。fannie，感谢您的不取证知识（在多个领域）和持续的仁慈，以及您对任何测试的细节感和科学严格感。Pierre-Xavier，也感谢您的明智建议，您的可用性和积极性。我还要感谢里昂的INSA的埃里克市长，尽管他担任著名的Mateis实验室主任，但他的时间使他有时间陪伴我们进入同步者或分享他的巨大经验，尤其是在层析成像方面。我不知道我是否会再次有机会在等待我的专业未来，在同步器的一条轻线上工作，但无论如何，这仍然是这些论文时期最令人难忘的经历之一。也非常感谢陪伴我的人（或我陪伴我！）在这些漫长的昼夜。许多人为在那里进行的经验的实施和成功做出了贡献，尤其是技术人员和Sun和ESRF同步基因的科学家。无法全部命名，因此，我特别感谢安德鲁·金（Andrew King）在太阳曼尼斯（Sun Manips）和ESRF的Marta Majkut和Jon Wright的帮助。因此，感谢Didier Devaux，尤其是因为我允许我在深夜设置电池，感谢您再次感谢Fannie和Eric，以及Lucile，Quentin S.，最后是Victor，在Synchrotron中与之无眠的夜晚变得更加乐趣。