XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemLachman
引用本文：Oliver C. Cohen、Iona J. Blakeney、Steven Law、Sriram Ravichandran、Janet Gilbertson、Dorota Rowczenio、Shameem Mahmood、Sajitha Sachchithanantham、Brendan Wisniowski、Helen J. Lachmann、Carol J. Whelan、Ana Martinez-Naharro、Marianna Fontana、Philip N. Hawkins、Julian D. Gillmore 和 Ashutosh D. Wechalekar (2022)：英国国家淀粉样变性中心对遗传性载脂蛋白 A-I 淀粉样变性的经验，淀粉样变性，DOI：10.1080/13506129.2022.2070741
摘要简介：遗传性载脂蛋白 A-I (AApoAI) 淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病，发病年龄和器官受累各不相同。很少有系列文章详细介绍了一系列致病性 APOA1 基因突变的实体器官移植的自然史和结果。方法：我们确定了 1986 年至 2019 年期间在国家淀粉样变性中心 (NAC) 就诊的所有 AApoAI 淀粉样变性患者。结果：总共确定了 57 名患有 14 种不同 APOA1 突变的患者，包括 18 名接受肾移植的患者（5 例肝肾联合 (LKT) 移植和 2 例心肾联合 (HKT) 移植）。发病年龄中位数为 43 岁，从发病到转诊的中位数时间为 3（0 – 31 年）。81%、67% 和 28% 的患者检测到淀粉样蛋白累及肾脏、肝脏和心脏。肾淀粉样变性普遍与最常见的变异 (Gly26Arg, n ¼ 28) 有关。在所有变异中，肾淀粉样变性患者在诊断为 AApoAI 淀粉样变性时肌酐中位数为 159 m mol/L，尿蛋白中位数为 0.3 g/24 h，从诊断到终末期肾病的中位时间为 15.0 (95% CI: 10.0 – 20.0) 年。肾移植后，同种异体移植的中位生存期为 22.0 (13.0 – 31.0) 年。移植后有一例患者早期死亡（肾移植后 2 个月感染相关），未发生导致移植失败的早期排斥反应。在所有四例接受连续 123 I-SAP 闪烁显像的病例中，肝移植均导致淀粉样蛋白消退。结论：AApoAI 淀粉样变性是一种进展缓慢、难以诊断的疾病。移植结果令人鼓舞，移植物存活率极高。
Donna, Gur, Raquel, Bearden, Carrie, Morrow, Bernice, Lachman, Herbert 和 Zhang, Zhengdong 2023. 罕见编码变异作为 22q11 的风险修饰因子。
罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学，费城，宾夕法尼亚州，美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所，27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者（电子邮件：zhengdong.zhang@einsteinmed.edu） 31 32 33 34 关键词：22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38
拉赫曼，《市场作为一种经济过程》，《梅卡图斯版序言》
1986 年，路德维希·M·拉赫曼出版了《作为经济过程的市场》，奥地利经济学派的复兴由此拉开序幕。1 那时，F·A·哈耶克获得了诺贝尔经济学奖，而著名的南罗亚尔顿会议也召开了十多年，可以说，这次会议在美国重新开启了奥地利学派。2 此外，1985 年或许是奥地利学派复兴的决定性一年，这一年，杰拉尔德·P·奥德里斯科尔和马里奥·J·里佐出版了《时间与无知的经济学》，唐·拉沃伊出版了《竞争与中央计划、国民经济计划》，以及他著名的工作论文《解释维度》。3 拉赫曼在序言第一段（第 xiii 页）中告诉我们，他的《作为经济过程的市场》既源于奥地利学派的复兴，又为其做出了贡献。然而不幸的是，这本书可以说是市场过程理论在出版时作为一项学术事业成功复兴的牺牲品之一。尽管这本书受到了当时的评论，但它紧随多位受拉赫曼影响的学者所著的著作而来，这或许可以解释为什么在乔治梅森大学梅卡图斯中心出版新版之前，这本书相对不受重视，而且发行量极其有限。拉赫曼在这本书中对奥地利学派复兴的贡献有两种截然不同的类型。第一种是理论性的。对拉赫曼来说，发展市场过程理论需要坚持关注经济活动的主观起源，并且始终是一个比较制度分析的问题，即市场内、市场间和宏观经济；资产市场和商品市场；固定价格市场和弹性价格市场；信息市场和其他市场。