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神经肌肉疾病的基因检测
线粒体疾病[经过董事会认证的医学遗传学家，发育小儿或神经科医生； o高度怀疑基于病史，家族史，实验室或其他临床检查的线粒体疾病； o临床表现不支持使用单个基因或靶向遗传分析； o个体具有与线粒体疾病一致的临床特征，例如以下条件之一：近端无力；或肌肉痉挛，疲劳或运动不耐受；或
Amaurosis会议
这种情况主要影响视网膜，这是眼睛背面的专门组织，检测到光和颜色。Leber先天性amaurosis可能是由至少20个基因中的变异（也称为突变）引起的，所有这些基因对于视网膜和正常视力的功能都是必需的。这些基因在视网膜的发展和功能中起多种作用。例如，与该疾病相关的某些基因对于称为感光体的光检测细胞的正常发展是必需的。其他基因参与光转导，进入眼睛的光转换为传播到大脑的电信号。仍然其他基因在纤毛的功能中起作用，纤毛的功能是微观指的突出，从许多类型的细胞表面伸出。纤毛是在视网膜的感光体中发现的，对于视力是必不可少的。
iDebenone治疗在患有DNAJC30- ...
DNAJC30（OMIM：618202）是一种核基因，它构造了伴侣蛋白促进CI亚基的适当交换[1]。最近，DNAJC30中的双重性致病变异与常染色体隐性遗传遗传神经病神经病（Arlhon）和Leigh综合征（LS）[1-4]有关。有趣的是，东欧人口的发生率很高，C.152a> g，p。（Tyr51Cys）变体，可能是由于创始人效应[1,2,4]。尽管绝大多数具有DNAJC30突变的患者存在孤立的视神经神经病，但已有几例LS病例[2-4]。idebenone目前是唯一注册的治疗mtDNA lhon的药物，已被证明可以有效治疗Arlhon [1，2]。但是，在DNAJC30相关的LS中尚无有关iDebenone益处的报道。
luxturna（voreTigene neparvovec-rzyl）临床覆盖范围...
This Policy applies to the following Fallon Health products: ☒ Fallon Medicare Plus, Fallon Medicare Plus Central (Medicare Advantage) ☒ MassHealth ACO ☒ NaviCare HMO SNP (Dual Eligible Medicare Advantage and MassHealth) ☒ NaviCare SCO (MassHealth-only) ☒ PACE (Summit Eldercare PACE, Fallon Health Weinberg PACE) ☒ Community Care (Commercial/Exchange) Prior authorization by a卢克斯特纳（Luxturna）需要法伦健康医疗总监。此事先授权与会员住院或门诊接触所需的任何事先授权分开。Medicare Advantage Fallon Health符合CMS的国家承保范围确定（NCD），在计划服务领域索赔的Medicare承包商的当地覆盖范围确定（LCD）以及适用的Medicare法规和法规在为Medicare Advantage成员确定医疗必要性时。如果在适用的Medicare法规，法规，NCDS或LCD中未完全确定覆盖标准时，Fallon Health可能会在第422.101（b）（6）（i）和（II）条所述的特定情况下创建内部覆盖标准。Medicare没有luxturna的NCD（Voretigene Neparvovec-rzyl）。Medicare具有用于玻璃体切除术的NCD（80.11）。目前，有一个支持性证据证明了与色素性视网膜炎或Leber先天性障碍症一致的一部分患者中的卢克斯特尔纳治疗，其双重性RPE65突变是致病性的。ICD-10-CM将色素性视网膜炎分为H35.52，而Leber先天性症状为H35.50。在没有医疗必要性的情况下由于玻璃体切除术手术需要将luxturna注射到视网膜下空间中，NCD 80.11，玻璃体切除术已被CMS进行更新，以适应H35.50和H35.52作为指示（H35.54不属于NCD 80.11的玻璃体切除术的适应症）。国民政府服务公司，A部分和B Medicare行政承包商在计划的服务区域具有管辖权，没有LUXTURNA的LCD（MCD Search 03/25/2024），因此该计划的临床覆盖标准适用。MassHealth Fallon Health遵循Masshealth在Masshealth确定医疗必需确定时发布的医疗必需指南。
Nippon Shinyaku 与 Atsena Therapeutics 达成独家战略合作
日本京都和美国北卡罗来纳州达勒姆，2024 年 11 月 13 日——日本新药株式会社（Nippon Shinyaku；总部：京都；总裁，Toru Nakai）和 Atsena Therapeutics, Inc.（Atsena；总部：美国北卡罗来纳州达勒姆，首席执行官 (CEO)：Patrick Ritschel）已达成独家许可协议，在美国境内商业化 ATSN-101，并在日本境内开发和商业化 ATSN-101，以推进 Atsena 的同类首创、研究性基因疗法 ATSN-101，用于治疗由 GUCY2D（LCA1）双等位基因突变引起的莱伯先天性黑蒙。根据许可协议的条款，Nippon Shinyaku 将获得在美国和日本的独家商业权利，而 Atsena 将保留在世界其他地区的商业权利。 ATSN-101将由日本新药在美国的全资子公司NS Pharma, Inc.（美国新泽西州，总裁：Yukiteru Sugiyama）销售
阿拉文德医学研究基金会
莱伯氏先天性黑蒙 (LCA) 是一种早期严重的遗传性视网膜营养不良症，占所有遗传性视网膜病变的 5%。每 30,000 到 81,000 个活产婴儿中就有 1 个患有此病。在全球范围内，29 种基因与 LCA 发病机制有关，占确诊病例的 70%。尽管 LCA 罕见，但我们最近五年的前瞻性调查诊断出了 135 例 LCA 病例，表明由于近亲结婚和族内通婚的普遍做法，南印度人群的患病率更高。使用靶向基因组对 135 例 LCA 病例进行分子诊断，确定了 21 个已知 LCA 候选基因的突变，检出率为 84%。然而，16% 的基因未解决的病例将进一步进行全面的表型分析结合全外显子组测序，以解码与 LCA 相关的潜在遗传因素。
遗传性视网膜营养不良的基因治疗
摘要 遗传性视网膜营养不良 (HRD)，例如视网膜色素变性、莱伯氏先天性黑蒙 (LCA)、Usher 综合征和视网膜劈裂症，是一组表现出遗传和表型异质性的遗传性视网膜疾病。症状包括进行性视网膜退化和视野缩小。一些患者会完全失明或完全失明。先进的测序技术改善了 HRD 的基因诊断，并开启了基因靶向治疗研究的新时代。继美国食品和药物管理局首次批准 RPE65 突变引起的 LCA 基因增强疗法后，目前正在进行多项临床试验，应用不同的技术。在这篇综述中，我们概述了 HRD 的基因治疗，并强调了四种不同的基因靶向治疗方法，这些方法有可能减缓甚至逆转视网膜变性：（1）基于病毒载体和非病毒基因传递，（2）基于 RNA 的反义寡核苷酸，（3）通过成簇的规律间隔短回文重复序列/cas9 系统进行基因组编辑，以及（4）光遗传学基因治疗。
转换1：随机，双盲，安慰剂 - ...
Transform-1: randomed, double-blind, placebo-controlled, multiticenter, international phase 3 study of navitoclax in combination with ruxolitinib versus ruxolitib plus placebo with untreted myelo MrcP, Frcpath, Phd 2 , 3 , Tim cp Somevaille, Pldfrcp Frcpath 4 , James Kcloskey, McCloskey, McCloskey, MD 5 , MD 6，Steffen Koschmieder 7，David Lavie MD 11，MariaTeresaGómez-Cares，MD PhD 12，Emanueleme Amunna，MD PLD 13，Ho-Jin Shin，MD 14，Keita Kirito，Keita Kirito，MD tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy devos, tmothy 16 Chuah 19 , Atanas Radinoff 20 , Andrija Bodanovic，21，22教授，Rasislav Mosal，Pharmd 23，Qi Jiang 23，Avijeet S Chopra 23，Jalaja Pot 23 Passmonti，MD 25
评估基因组效用的一般方法
检测名称 实验室 无丙种球蛋白血症小组 ARUP 实验室 阿什肯纳兹犹太人疾病小组 ARUP 实验室 线粒体疾病小组 ARUP 实验室 肌萎缩侧索硬化症小组 ARUP 实验室 主动脉病小组 ARUP 实验室 自闭症小组 ARUP 实验室 Brugada 综合征小组 ARUP 实验室 血管畸形综合征 ARUP 实验室 视网膜色素变性 / Leber 先天性黑蒙小组 ARUP 实验室 心肌病和心律失常小组 ARUP 实验室 周期性发热综合征小组 ARUP 实验室 心律失常测序小组 EGL Genetics 心律失常缺失 / 重复小组 EGL Genetics 自闭症谱系障碍 EGL Genetics 心肌病小组 EGL Genetics 纤毛病小组 EGL Genetics 先天性糖基化障碍 EGL Genetics ACOG/ACMG 携带者筛查靶向突变小组 EGL Genetics 癫痫 EGL Genetics 眼部疾病 EGL Genetics 神经肌肉疾病 EGL Genetics 努南综合征及相关疾病 EGL Genetics 身材矮小小组 EGL Genetics 心脏骤停小组 EGL Genetics
使用核酸探针鉴定微生物
Tansarli和Chapin（2019）的系统综述和荟萃分析检查了生物局部膜片脑膜炎/脑膜炎（ME）面板的诊断准确性。[2]对2016年至2019年进行的13项前瞻性和回顾性研究进行了审查（n = 3,764名患者）；荟萃分析中包括8例（n = 3,059例）。荟萃分析中包括的是Leber [2016]，[3]的研究，如下所述。研究中偏见的风险混合在一起，但倾向于低风险，指数测试方面最有问题。在任何研究中均未发现适用性。符合条件，与参考标准相比，研究必须提供灵敏度和特异性数据。研究中的患者感染了由面板上发现的多种成分引起的（细菌，病毒，加密型新羊角/gatti）。表2总结了准确性的灵敏度，特异性和其他测量值。假阳性结果的最高比例是肺炎链球菌（17.5％）和链球菌（15.4％）。对于单纯疱疹病毒1和2，肠病毒和C. neoformans/gatti，假阴性比例最高。使用ME面板的假阳性结果速率表明应谨慎使用此方法，应使用其他诊断方法来确认面板结果。