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Delphine Leclerc、Louise Goujon、Sylvie Jaillard、Bénédicte Nouyou、Laurence Cluzeau 等人。基因编辑在体外纠正 a G > A GLB1 转换 f
摘要 神经节苷脂单唾液酸 (GM1) 神经节苷脂沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常由 GLB1 基因中的有害单核苷酸变异 (SNV) 引起。这些变异导致 b-半乳糖苷酶 (b-gal) 活性降低，从而导致与过早死亡相关的神经退行性病变。目前，尚无有效的 GM1 神经节苷脂沉积症治疗方法。正在进行的三项临床试验旨在提供 GLB1 基因的功能性拷贝以阻止疾病进展。在这项研究中，我们表明 41% 的 GLB1 致病 SNV 可以被腺嘌呤碱基编辑器 (ABE) 取代。我们的结果表明，ABE 可以有效地纠正患者来源的成纤维细胞中的致病等位基因，恢复 b-gal 活性的治疗水平。脱靶 DNA 分析未检测到接受治疗的患者细胞中的脱靶编辑活动，除了基于 3D 结构生物信息学预测的不影响 b-gal 活性的旁观者编辑。总之，我们的结果表明基因编辑可能是治疗 GM1 神经节苷脂沉积症的替代策略。
Ronan Thenault、Kevin Kaulanjan、Thomas Darde、Nathalie Rioux-Leclercq、Karim Bensalah 等人。人工智能在前列腺癌管理中的应用——可以期待哪些改进？系统评价。应用科学，2020 年，10 (18)，�10.3390/app10186428�。�hal-02996051�
1 IRSET, 35000 雷恩, 法国; romain.mathieu@chu-rennes.fr 2 雷恩大学医院泌尿外科服务部，Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes, France； kevin.kaulanjan@chu-rennes.fr (KK); nathalie.rioux-leclercq@chu-rennes.fr (NR-L.); karim.bensalah@chu-rennes.fr (KB); marie.mermier@chu-rennes.fr (MM); zine-eddine.khene@chu-rennes.fr (Z.-eK)； benoit.peyronnet@chu-rennes.fr (BP) 3 SciLicium, 5 la hurbinais, 35850 Gévezé，法国； thomas.darde@scilicium.com 4 维也纳医科大学综合医院泌尿外科，奥地利维也纳 1090； sfshariat@gmail.com 5 德克萨斯大学达拉斯西南医学中心泌尿外科，美国德克萨斯州达拉斯 75390 6 威尔康奈尔医学院泌尿外科，美国纽约州纽约 10065 7 卡尔·兰德斯坦纳研究所，奥地利维也纳 1090 8 约旦大学约旦医院特殊外科部泌尿外科分部，约旦安曼 11942 9 谢切诺夫大学泌尿外科和生殖健康研究所，俄罗斯莫斯科 119991 10 查理大学第二医学院泌尿外科，捷克共和国布拉格 15006 11 图尔中央大学泌尿外科系，法国图尔 37000 boulevard Tonnell é电话：+ 33-299-284-321 (RT)