Doreen Cechnicki 斯克内克塔迪市立学校,斯克内克塔迪 Ann Coleman 尼斯卡尤纳中央学校,尼斯卡尤纳 Kimberly Dehart 奥尔巴尼市立学校,奥尔巴尼 Deborah Hall 科布尔斯基尔-里士满维尔中央学校,科布尔斯基尔 Rosanna Frank 布鲁斯特中央学区,布鲁斯特,已退休 Sheryl Garofano 北锡拉丘兹学区,西塞罗 Jane Hawkins 费耶特维尔-马尼卢斯中央学校,马尼卢斯 Karen Koeppel 西塞内卡西塞内卡中央学校,西塞内卡 Theresa Phillips 奥奈达中央学区,奥奈达,已退休 Rosemarie Posillico 伯恩特希尔斯-巴尔斯顿湖中央学校,格伦维尔 Charlene Reagan 马马罗内克联合自由学区,马马罗内克 Valerie Roth 北锡拉丘兹学区,西塞罗 Cynthia Rundblad 杜安斯堡中央学校,德兰森 Eleanor Sicluna 奥尔巴尼市立学校,奥尔巴尼 Sally Taibe沃伦斯堡中央学校,沃伦斯堡 Claudia Visalli 怀特斯伯勒中央学校,约克维尔 Shirley Ware 北锡拉丘兹学区,西塞罗 Lorraine Williams-Clark 奥尔巴尼市学校,奥尔巴尼 Dawn B. Scagnelli 纽约州教育部,奥尔巴尼
在IAL-I之后,对临床研究中纳入儿童的NIH政策进行了修订,成为解决年龄段两端纳入的IAL政策。于2017年12月宣布,该政策适用于2019年1月25日或之后的所有竞争赠款申请。该政策要求申请包括一个计划,以包括整个寿命中的个人,如果不包括年龄,则为特定年龄范围提供理由。科学审查小组评估了针对年龄符合年龄的纳入或在研究项目中排除个人的申请。进度报告必须提供有关入学年龄的匿名个人级别数据,范围从数小时到几年,包括性别/性别和种族/种族数据。这使NIH能够检查各种疾病状态的包容性充分性,并根据研究试图回答的科学问题的数据进行分类。
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种目前无法治愈的致命神经退行性疾病,由亨廷顿 (HTT) 基因外显子 1 内的 CAG 三核苷酸重复扩增引起,从而产生一种突变蛋白,这种突变蛋白形成内含物并选择性破坏纹状体和其他相邻结构中的神经元。来自 CRISPR-Cas9 系统的 RNA 引导的 Cas9 内切酶是一种诱导 DNA 双链断裂的多功能技术,可刺激引入移码诱导突变并永久性地禁用突变基因功能。在这里,我们展示了来自金黄色葡萄球菌的 Cas9 核酸酶,一种小的 Cas9 直系同源物,可以与单个引导 RNA 一起包装到单个腺相关病毒 (AAV) 载体中,可用于在体内递送至纹状体后破坏 R6/2 小鼠 HD 模型中突变 HTT 基因的表达。具体来说,我们发现 CRISPR-Cas9 介导的突变 HTT 基因破坏导致神经元内含物减少 50%,并显著延长寿命和改善某些运动障碍。因此,这些结果说明了 CRISPR-Cas9 技术通过体内基因组编辑治疗亨廷顿氏病和其他由三核苷酸重复扩增引起的常染色体显性神经退行性疾病的潜力。
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