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识别和验证稳定的定量性状基因座，用于小麦中的产量成分特征
谷物的重量和晶粒数是小麦中重要的产量成分特征，而基础遗传基因座的识别有助于提高产量。在这里，我们确定了八个稳定的定量性状基因座（QTL）的产量成分性状，包括千粒重量（TGW）的五个基因座（TGW）和3个晶粒数（GNS）中的晶粒数（GNS），在四个环境中衍生出来自交叉Yangxiaomai/Zhongyou 9507的重组近交系数。由于晶粒尺寸是晶粒重量的主要决定因素，因此我们还将QTL绘制为晶粒长度（GL）和晶粒宽度（GW）。QTGW.CAAS-2D，QTGW.CAAS-3B，QTGW.CAAS-5A和QTGW.CAAS-7A.2用于与晶粒尺寸的tgw合作。QTGW.CAAS-2D在QGNS.CAAS-2D中也具有一致的遗传位置，这表明多效基因座是TGW和GNS之间权衡效应的调节剂。测序和链接映射表明TAGL3-5A和WAPO-A1分别是QTGW.CAAS-5A和QTGW.CAAS-7A.2的候选基因。我们开发了与稳定的QTL相关的特异性PCR（KASP）标记，用于产量成分性状，并在黄河河谷地区的多种小麦品种中验证了它们的遗传作用。基于KASP的基因分型分析进一步表明，所有稳定的QTL的上等位基因tgw而不是GNS都需要进行阳性选择，这表明该区域的产量在很大程度上取决于TGW的增加。对先前研究的比较分析表明，大多数QTL可以在不同的遗传背景中检测到，而QTGW.CAAS-7A.1可能是新的QTL。2022年中国作物科学学会和CAAS作物科学研究所。2022年中国作物科学学会和CAAS作物科学研究所。这些发现不仅提供了有价值的遗传信息，以提高产量，而且还提供了用于标记辅助选择的有用工具。代表Keai Communications Co.，Ltd.这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
基因组序列分析确定多个系统萎缩的新风险基因座
ruth chia, 1, 82 anindita ray, 2, 82 zalak shah, 2 jinhui ding, 3 paola ruffo, 1, 4 masashi fujita, 5 vilas menon, 5 saraz-tienzar, 1 paolo reho, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, 2 karri kaivola, Walton, 6 Regina H. Reynolds, 7, 8, 9 Ramita Karra, 1 Shaimaa Sait, 2 Fulya Akcimen, 1 Monica Diz-Fairen, 10 ignacio Alvarez, 10 AlesSandra Fanciuli, 11 Nadia Stefanova, 11 Klaus Sppi, 11 Susanne Duerr, 11 Fabian Leys, 11 Florian Krismer, 11 Victoria Sidoroff, 11 Alexander Zimprich, 12 Walter Pirker, 13 Olivier Rascol, 14 Alexandra Faubert-Samier, 15 WassiliOS G.SSSSSRER, 15, 16, 17 Franca Ois Tisson, 15, 16 Anne Pavy-Le Traon, 18 Maria Teresa Pellecchia, 19 Paolo Barone, 19玛丽亚·克劳迪娅·拉西洛（Maria Claudia Russillo），19胡安·马大（JuanMarı'n-Lahoz），20，21，22，22 Jaime Kulisevsky，20，21 Soraya Torres，21 Pablo Miri，23，24，25 Maria Teresa a”劳拉·帕克宁（Laura Parkinen），米歇尔（Michele）t。
ap-1亚基在增强子处串联以增强转录
哺乳动物细胞中的遗传筛选通常专注于功能丧失方法。评估额外基因拷贝的表型结合，我们使用了辐射杂种（RH）细胞的大量分离分析（BSA）。，我们构建了六个RH细胞池，每个池由约2500个独立克隆组成，并将池放置在带有或没有紫杉醇的培养基中。低通序测序鉴定出859个生长基因座，38个紫杉醇基因座，62个相互作用基因座和三个基因座，用于整个基因组显着性，用于线粒体的丰度。分辨率被测量为约30 kb，接近单基因。差异性能，反驳了平衡假设。此外，在RH池中人类centromeres的保留增强提出了一种对这些染色体元件的功能解剖方法的新方法。对RH细胞的合并分析显示出高功率和分辨率，应该是哺乳动物遗传工具包的有用补充。
定量性状基因座分析分子标志物与胸膜胸膜胸腔的农业性状相关的分子标记
胸膜售出是一种全球蘑菇作物，具有营养和药用益处。但是，多种商业特征的遗传基础仍然未知。为了解决这个问题，我们分析了两个代表性品种“ Heuktari”和“ Miso”的定量性状基因座（QTLS），具有明显不同的等位基因。构建了一个具有11个连锁基团的遗传图，其中27个QTL分配给14个特征。QTL中解释的表型变化范围为7.8％至22.0％。分别估计了针头周期和有效齿轮的数量，相对较高的LOD值为6.190和5.485。一些QTL衍生的分子标记物在近交系中显示出选择精度的潜在增强率，尤其是对于帽形状（50％）和帽厚度（30％）。候选基因是从QTL区域推断出的，并使用QRT-PCR验证，特别是对于囊肿和谷胱甘肽途径，与Cap Yellowness有关。这项研究中的分子标记物有望促进Heuktari和Miso系的繁殖，并提供探针以鉴定P中的相关基因。ofteatus。
铁的毒性，耐受性和定量性状位点映射（Oryza sativa L.）
4植物分子生物学和生物技术部，COA，IGKV，Raipur（CG）摘要：背景：在Rainout庇护所中进行了一个实验，其中包括五种ininda rice的五种品种/基因型，暴露于不同浓度的两种不同形式的Iron viz。 视觉评分量表用于筛选基因型和过量铁对不同的营养性状的影响，在不同的营养性状上，发现根重量和芽量对两种形式的过量铁浓度和铁对不同基因型的影响更敏感。 主体：在本实验中，五种含义米的变种/基因型，在两种不同形式的铁效率的不同浓度下暴露于不同的铁（FESO 4）和铁（FECL 3）。在两种不同形式的铁，纤毛形式的毒性是有毒的，而不是铁含量较高的氯化物，而没有智力有毒的毒性有毒。 在视觉评分的基础上，我们确定了4种耐受性的基因型（Dagad Deshi，IBD-1，RRF 127和RRF 105）和Swarna是形成铁铁和铁铁的易感基因型。 Swarna和IBD-1的十字架用于F 4代的开发，并根据从F 4代获得的基因型和表型数据确定QTL。 使用间隔映射（IM）方法确定了总共13个QTL。 这些QTL是基于R 2或表型方差的主要QTL和次要QTL（PVE％）。 在复合间隔映射方法中，总共检测到二十四个主要和次要QTL，其中十个是主要的QTL。 （Bouman等，2002）。4植物分子生物学和生物技术部，COA，IGKV，Raipur（CG）摘要：背景：在Rainout庇护所中进行了一个实验，其中包括五种ininda rice的五种品种/基因型，暴露于不同浓度的两种不同形式的Iron viz。视觉评分量表用于筛选基因型和过量铁对不同的营养性状的影响，在不同的营养性状上，发现根重量和芽量对两种形式的过量铁浓度和铁对不同基因型的影响更敏感。主体：在本实验中，五种含义米的变种/基因型，在两种不同形式的铁效率的不同浓度下暴露于不同的铁（FESO 4）和铁（FECL 3）。在两种不同形式的铁，纤毛形式的毒性是有毒的，而不是铁含量较高的氯化物，而没有智力有毒的毒性有毒。在视觉评分的基础上，我们确定了4种耐受性的基因型（Dagad Deshi，IBD-1，RRF 127和RRF 105）和Swarna是形成铁铁和铁铁的易感基因型。Swarna和IBD-1的十字架用于F 4代的开发，并根据从F 4代获得的基因型和表型数据确定QTL。使用间隔映射（IM）方法确定了总共13个QTL。这些QTL是基于R 2或表型方差的主要QTL和次要QTL（PVE％）。在复合间隔映射方法中，总共检测到二十四个主要和次要QTL，其中十个是主要的QTL。（Bouman等，2002）。rm 152和RM 264染色体上的标记物在8个特征上的变化和芽中Fe +3含量的变化相关。结论：不同剂量的铁下与铁耐受性相关的各种特征的基因型之间的显着差异。通常，高剂量的铁对基因型具有毒性作用。在铁铁的来源中，铁的毒性更具毒性，但没有螯合剂的铁含量高于铁的毒性。根重量和芽重对过多的铁关键字更敏感：水稻，铁毒性，耐受性，铁浓度，QTLS1。简介稻米是印度的杰出农作物，是世界各地人民的主要谷物和主食之一。印度是世界上最大的水稻生产商之一，占全世界水稻生产的20％，含有高营养价值和热量价值。大部分土地约有1.29亿公顷土地都属于水稻种植，但存在主要的毒性和营养不足问题，据报道，其占全世界造成了1亿公顷土地的造成。（Becker and Asch 2005）。铁是一项重要的微量营养素，诸如叶绿素合成，叶绿体的结构和功能等许多作品，在光合作用过程中有助于光合作用，叶绿素合成，呼吸，氮固定，固定性，摄取机制（Kim and Rees，1992）。（Fageria等人因此，有氧大米通常患有微量营养素缺乏症，主要是吸收铁以两种形式进行，第一一种亚铁（Fe +2）和第二个铁离子（（Fe +3），但铁铁（Fe 2+）离子主要吸收了铁的形式，它可能会导致营养失调或营养障碍状况，而在植物中造成了损害状态，并且在低地毒性中发现了更常见的毒性， ，2006年和Fageria等，1987）。另一方面，铁的铁的形式已通过螯合剂（植物剂）（Phytosiderphores）在植物根膜上运输，并且这种吸收通常在高地状态下发生，但这是低吸收离子的。，2006年和Fageria等，1987）。另一方面，铁的铁的形式已通过螯合剂（植物剂）（Phytosiderphores）在植物根膜上运输，并且这种吸收通常在高地状态下发生，但这是低吸收离子的。
静脉血栓栓塞症的多祖先 GWAS 识别出新的位点，随后在斑马鱼中进行实验验证
1 密歇根大学计算医学与生物信息学系，密歇根州安娜堡，美国 2 密歇根大学儿科系，密歇根州安娜堡，美国 3 美国国家心肺血液研究所内部研究部人口科学分部，73 Mt. Wayte, Suite #2, Framingham, MA, 01702, 美国 4 斯坦福大学医学院血管外科分部，加利福尼亚州帕洛阿尔托，94305，美国 4 密歇根大学内科系，密歇根州安娜堡，美国 6 密歇根大学内科系心血管医学分部，密歇根州安娜堡，美国 7 挪威科技大学 NTNU 公共卫生与护理系 KG Jebsen 遗传流行病学中心，特隆赫姆，7030，挪威 8 挪威科技大学公共卫生与护理系 HUNT 研究中心，挪威科技大学，挪威勒万厄尔 7600 9 特隆赫姆大学医院圣奥拉夫医院医学诊所，挪威特隆赫姆 7030 10 波尔多大学，法国国家健康与医学研究院，波尔多人口健康研究中心，UMR 1219，F-33000 波尔多，法国 11 迈克尔·克雷森茨下士 VA 医学中心，美国宾夕法尼亚州费城 12 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院外科系，美国宾夕法尼亚州费城 13 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院遗传学系，美国宾夕法尼亚州费城 14 华盛顿大学生物统计学和医学系心血管健康研究组 15 格罗宁根大学，UMCG，眼科系，荷兰格罗宁根
基于分裂荧光团
高阶结构组织和染色体的动力学在基因调节中起着核心作用。为了说明这种结构 - 功能关系，有必要直接可视化活细胞中的基因组元素。基于CRISPR系统的基因组进化是一种强大的方法，但由于背景信号和核团体内荧光团的非特异性聚集而具有有限的适用性。为了解决这个问题，我们开发了一种新型的可视化方案与Suntag系统合并三方荧光蛋白，并证明它强烈抑制了背景荧光和放大基因座特异性信号，从而可以长期跟踪基因组基因座。我们将多组分CRISPR系统整合到稳定的细胞系中，以允许对基因组基因座动态行为进行定量和可靠的分析。由于信噪比的高度升高，即使在常规的荧光显微镜下，也只能成功跟踪少量序列重复序列的目标基因座。此功能使基于CRISPR的成像应用于整个基因组的基因座，并为研究活细胞中的核过程开辟了新的可能性。
定量性状基因座映射鉴定的候选基因涉及植物高度调节水稻的
摘要：水稻植物的高度是一种与生物量，住宿耐受性和产量密切相关的农业特征。识别与植物高度调节和制定筛查潜在候选基因的策略有关的定量性状基因座（QTL）区域可以改善水稻的农业特征。在这项研究中，使用了跨越“ Cheongcheong”和“ Nagdong”个体的双单倍体种群（CNDH），并使用了222个单序重复标记构建遗传图。在RM3482-RM212区域中，染色体1，QPH1，QPH1-1，QPH1-3，QPH1-5和QPH1-6的区域连续五年识别。表型方差解释的范围为9.3％至13.1％，LOD评分在3.6至17.6之间。Osphq1是一种与植物高度调节有关的候选基因，在RM3482-RM212中进行了筛选。Osphq1是吉布雷素20氧化酶2的直系同源物，其单倍型以9个SNP区分。根据其高度将植物分为两组，并根据Osphq1的表达水平区分高植物并聚集。QTL和候选基因，因此，筛选了生物量调节，但是调节的分子机制仍然鲜为人知。本研究获得的信息将有助于开发通过水稻植物高度控制的标记辅助选择和繁殖的分子标记。
甲基化定量性状基因座和GWAS的整合分析确定了三种精神分裂症风险变体
该作者接受的手稿是未经编辑的同行评审手稿的PDF文件，该文件已被接受以供出版，但尚未被复制或更正。期刊上发布的官方记录的官方版本是最新的，因此可能与此版本有所不同。
CRISPR筛选确定基因靶标和药物重新定位机会，乳腺癌风险基因>
全基因组关联研究（GWAS）已确定与乳腺癌（BC）风险相关的200个基因座。大多数候选因果变体（CCV）在非编码区域，很可能通过调节基因表达来调节癌症风险。我们最近开发了一个评分系统询问，以预测BC风险基因座的候选风险基因。在这里，我们使用了汇总的CRISPR激活和抑制屏幕来验证询问预测，并定义了它们介导的癌症表型。我们测量了2D，3D和免疫缺陷小鼠中的增殖，以及对DNA损伤反应的影响。我们进行了60个CRISPR屏幕，并确定了21个介导癌症表型的高信任审讯预测。我们使用Hichip和CRISPRQTL验证了BC风险变体对基因子集的直接调节。此外，我们还显示了针对这些靶标的药物重新利用的表达分析的实用性。我们提供了一个平台，用于识别风险变异的基因靶标，并为降低风险和治疗的干预措施构成蓝图。