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韩国人口中的全基因组关联研究确定了六个新型的易感基因座，类风湿关节炎
类风湿关节炎（RA）中摘要全基因组关联研究（GWAS）发现了100多个RA基因座，解释了与患者相关的RA发病机理，但显示出很大一部分缺失的遗传力。作为一项持续的努力，我们在大型朝鲜RA病例对照人群中进行了GWAS。方法我们在两个独立的韩国人群中新生成的全基因组变异数据，其中包括4068 RA病例和36 487个对照，然后进行全基因组插补和对疾病关联的荟萃分析，导致了两个同类。通过将公开可用的OMIC数据与GWAS结果整合在一起，进行了一系列生物信息学分析，以优先考虑RA基因座中的RA风险基因，并剖析疾病关联的生物学机制。结果，我们确定了六个新的RA风险基因座（Slamf6，CXCL13，SWAP70，NFKBIA，ZFP36L1和LINC00158），其中P Meta <5×10 -8，并且在两个谱系中均一致的疾病效应大小。基于物理距离，调节性变体和染色质相互作用，从6个新颖和13个复制的RA基因座进行了总共122个基因的优先级。生物信息学分析具有与RA相关基因的组织特异性表达的潜在RA相关组织（包括免疫组织，肺和小肠），并提出了与免疫相关的基因组（例如CD40途径，IL-21途径，IL-21途径，IL-21-介导的途径和Citrullantination）以及与其他风险 - 甲壳虫相关。结论本研究确定了六个新的RA相关基因座，这有助于更好地理解RA的遗传病因和生物学。
通过无标记富集和重组基因工程位点 (MERGE) 实现快速、可扩展的组合基因组工程
‡ 通信地址：aashiq.kachroo@concordia.ca 关键词：基因组工程、CRISPR-Cas9、人源化酵母、蛋白酶体 缩写：CFU、菌落形成单位；DSB、双链断裂；HDR、同源定向 DNA 修复；HR、同源重组；CELECT、基于 CRISPR-Cas9 的选择以丰富基因型；MERGE、无标记富集和重组基因工程位点；SGA、合成遗传阵列
通过无标记富集和重组基因工程位点 (MERGE) 实现快速、可扩展的组合基因组工程
‡ 通信地址：aashiq.kachroo@concordia.ca 关键词：基因组工程、CRISPR-Cas9、人源化酵母、蛋白酶体 缩写：CFU、菌落形成单位；DSB、双链断裂；HDR、同源定向 DNA 修复；HR、同源重组；CELECT、基于 CRISPR-Cas9 的选择以丰富基因型；MERGE、无标记富集和重组基因工程位点；SGA、合成遗传阵列
DNA 甲基化是 STX6 和其他额颞叶变性遗传风险相关基因位点失调的一个因素
MAPT cg01934064 17 44064242 船体搁板 -0.14 0.024 MAPT cg15323584 17 44022846 5'UTR 搁板 0.11 0.009 MAPT cg17569492 17 44026659 5'UTR 岛 0.09 0.019 MAPT cg12727978 17 44075500 船体露天海域 0.08 0.009 TREM2 cg02828883 6 41131823 TSS1500 露天海域 0.08 0.005 TIA1 cg14434028 2 70452453 船体露天海域 0.08 0.036 TIA1 cg13119546 2 70444039 身体 opensea 0.05 0.041 RUNX2 cg16181497 6 45409732 身体 opensea -0.07 0.042 RUNX2 cg12755953 6 45430813 身体 opensea 0.06 0.039 RUNX2 cg04110902 6 45500999 身体 opensea 0.05 0.038 GRN cg06800040 17 42427647 身体 shelf 0.07 0.022 FTLD1m 按亚型分类：TDP Type A C9orf72 vs CTRL MAPT cg15323584 17 44022846 5'UTR shelf 0.17 0.002 MAPT cg12727978 17 44075500 船体 开海 0.15 0.001 MAPT cg17569492 17 44026659 5'UTR 岛 0.1 0.032 MAPT cg19276540 17 44060353 船体 岛 0.08 0.035 RUNX2 cg12041069 6 45341222 船体 搁板 0.15 0.04 RUNX2 cg17636752 6 45391973 船体 岸 0.09 0.036 RUNX2 cg12755953 6 45430813 船体 开海 0.08 0.026 TIA1 cg14434028 2 70452453 身体 开放海 0.13 0.011 TIA1 cg13119546 2 70444039 身体 开放海 0.06 0.047 TIA1 cg15836561 2 70442511 ExonBnd 开放海 0.06 0.028 TBK1 cg23175599 12 64848891 5'UTR 架 0.1 0.026 TREM2 cg02828883 6 41131823 TSS1500 开放海 0.09 0.017 CCNF cg26647200 16 2482775 身体 架 0.09 0.022 GRN cg06800040 17 42427647 车身搁板 0.08 0.031 GRN cg12837296 17 42426483 5'UTR 开海 0.07 0.033 GRN cg23570245 17 42426011 5'UTR 开海 0.06 0.048 GRN cg08491241 17 42421960 TSS1500 开海 0.06 0.05 SQSTM1 cg05578452 5 179255653 车身开海 0.07 0.005 SQSTM1 cg09046399 5 179264098 3'UTR 开海 0.06 0.025 FTLD1m 亚型：TDP C 型 vs CTRL MAPT cg01934064 17 44064242 船体架 -0.16 0.016 MAPT cg17569492 17 44026659 5'UTR 岛 0.08 0.045 MAPT cg26979107 17 44061355 船体岸 0.06 0.016 MAPT cg22635938 17 44039549 5'UTR 公海 -0.06 0.012 MAPT cg01582587 17 44036817 5'UTR 公海 0.05 0.022 TBK1 cg09999583 12 64878162 船体公海-0.1 0.029 TREM2 cg02828883 6 41131823 TSS1500 公海 0.08 0.009
玉米中与耳朵相关性状的定量性状基因座和候选基因的热点区域：文献综述
摘要：在这项研究中，热点区域，QTL簇和候选基因具有八个与耳朵相关的玉米特征（耳长，耳长，耳道，内核行号，每行的内核数，内核长度，内核宽度，内核宽度，内核厚度和100个内核重量），并总结了三个十二次。本评论的目的是（1）全面总结和分析与这八个与耳朵相关性状相关的QTL的研究，并确定位于玉米染色体上的热点式bin区域以及与耳朵相关性状相关的关键候选基因，以及与QTL和稳定的QTL和QTL clusers和QTL clusers相关的杂物和QTL clusique和QTL clusequique and Migapppers的信息，并兴起。用于高收益和高质量玉米的映射，基因克隆和育种。先前的研究表明，与耳朵相关性状的QTL分布在玉米中的所有十种染色体上，而表型变异的解释为单个QTL范围为0.40％至36.76％。总共确定了所有十种染色体的耳朵相关性状的23个QTL热点箱。最突出的热点区域是4号染色体上的bin 4.08，其中15个QTL与八个与耳朵相关性状有关。此外，本研究确定了与耳朵相关性状相关的48个候选基因。在这些研究中，有五个被克隆和验证，而QTL热点中的二十8个候选基因是由本研究定义的。本评论对QTL映射的进步以及与八个与耳朵相关特征相关的关键候选者的识别提供了更深入的了解。这些见解无疑将帮助玉米育种者制定策略来开发高产玉米品种，从而有助于全球粮食安全。
秀丽隐杆线虫中伊维菌素反应的转录组学：整合淡蛋白的定量性状基因座并与伊维菌素暴露的DA1316菌株进行比较
寄生线虫对人类和动物的健康构成了重大威胁，并在农业部门造成经济损失。使用驱虫药物（例如伊维菌素（IVM））来控制这些寄生虫的使用导致了广泛的耐药性。识别寄生线虫中抗药性的遗传标记可能具有挑战性，但是秀丽隐杆线虫的自由生活的Nema-Tode Caenorhabditis提供了合适的模型。在这项研究中，我们旨在分析成人c的转录组。秀丽隐杆线虫蠕虫暴露于驱虫药伊维菌素（IVM）的N2菌株，并将其与抗性菌株DA1316和最近确定的杀伤蛋白定量性状基因座（QTL）进行比较。 RNA并在Illumina NovaseQ6000平台上对其进行了排序。使用内部管道确定差异表达的基因（DEG）。将DEG与先前关于IVM抗性c的微阵列研究的基因进行了比较。秀丽隐杆线虫和Abamectin-QTL。我们的结果显示，N2 c中不同基因家族的615摄氏度（183个上调和432个下调基因）。秀丽隐杆线伤。31与DA1316菌株的IVM成年蠕虫的基因重叠。我们确定了19个基因，包括叶酸转运蛋白（Folt-2）和跨膜转运蛋白（T22F3。11），在N2和DA1316菌株中表现出相反的表达，被认为是潜在的候选物。此外，我们编制了进一步研究的潜在候选列表，包括T型钙通道（CCA-1），氯化钾共转运蛋白（KCC-2），以及其他映射到Abamectin-QTL的基因，例如谷氨酸门控通道（GLC-1）。
基于进化生物学和比较基因组学的人类基因治疗基因组安全港位点的识别
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2023 年 9 月 10 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.09.08.556857 doi：bioRxiv preprint
没有表观基因组信号的非编码基因座对于维持全局染色质组织和细胞生存能力至关重要
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2020年12月14日发布。 https://doi.org/10.1101/2020.12.13.422541 doi：Biorxiv Preprint
面包小麦中镉的变异异质性全基因组映射揭示了新的基因组位点和上位性相互作用
变异异质性数量性状基因座（vQTL） (Rön- negård & Valdar, 2011)。vQTL 可通过寻找携带特定基因座替代等位基因的基因型组之间的变异差异来检测（Fors-berg & Carlborg, 2017）。一个简单的例子是具有植物高度差异的小麦基因型。一个基因型组对于某个等位基因是纯合的，表现出更大的变异性（包括较矮和较高的植物），而第二个基因型组对于替代等位基因是纯合的，其植物高度相似或一致。两个等位基因组之间植物高度的这种对比导致了遗传变异异质性。请注意，两组之间的平均差异不必不同，就会出现变异异质性（图 1）。
评估新型风险基因座对阿尔茨海默氏症和帕金森氏病的影响
结果：进行了一项病例对照研究，涉及211名AD患者，508例PD患者（包括117例患有痴呆症）和412名健康个体。年龄和性别分层分析表明，RS871269/ TNIP1与载荷相关（P = 0.035），并且在基因型模型中，雄性中的AD（P = 0.044）与AD相关。In the allele model, rs871269/ TNIP1 was found to be associated with PD in the Chinese Han population ( p = 0.0035, OR 0.741, 95% CI 0.559-0.983), and rs708382/ GRN was identified as a risk factor for Parkinson's disease dementia (PDD) in the Chinese Han population ( p = 0.004, odds ratio （OR）0.354，95％置信区间（CI）0.171-0.733）。然而，在其余四个基因座（RS113020870/ AGRN，RS6891966/ HAVCR2，RS2452170/ NTN5，RS1761461/ LILRB2）中，未观察到与AD或PD的显着关联。