XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemLoci
全基因组测序分析揭示了与进行性核上麻痹相关的新敏感性基因座和结构变异
Hui Wang 1,2 * *，Shangy Rajput 8，4 Peter Paul Deyn 9.10，仅为6Yébenes16，Alberto Rabano-Gutierrez 17，Tina Meller 18，Wolfgang H Oertel 18，响应19，7 Maria Stamelou 20,21，Thomas Arzberger ，Franziska Hopfner 41，8 Pau Pastor 25:26， 31,32，欧文·罗斯32，道格拉斯10加拉斯科Silva 37，John F Gran 4，Alison M Goate 38，12 32＃，GünterHui Wang 1,2 * *，Shangy Rajput 8，4 Peter Paul Deyn 9.10，仅为6Yébenes16，Alberto Rabano-Gutierrez 17，Tina Meller 18，Wolfgang H Oertel 18，响应19，7 Maria Stamelou 20,21，Thomas Arzberger ，Franziska Hopfner 41，8 Pau Pastor 25:26， 31,32，欧文·罗斯32，道格拉斯10加拉斯科Silva 37，John F Gran 4，Alison M Goate 38，12 32＃，Günter
CRISPR/Cas9 切割的 TP53 依赖性毒性在不同的基因组位点存在差异，并且可能会影响基因筛查
CRISPR/Cas9 基因编辑可以精确地灭活基因。该过程涉及 DNA 双链断裂 (DSB)，这可能导致细胞适应性丧失。我们假设 DSB 毒性可能因目标基因座中的染色质环境而异。在这里，通过分析同源细胞系对 CRISPR 实验以及来自约 900 个细胞系的先前筛选数据，我们发现 TP53 相关的断裂毒性在含有活性染色质的基因组区域（例如基因调控元件或转录延长组蛋白标记）中更高。DSB 修复途径选择和 DNA 序列环境也与毒性有关。我们还表明，由于 sgRNA 靶向位点的差异毒性引入了噪声，在 TP53 野生型细胞中，基因筛选检测条件必需性的能力降低。了解 Cas9 切割毒性的决定因素将有助于改进 CRISPR 试剂的设计，以避免偶然选择 TP53 缺陷和/或 DNA 修复缺陷的细胞。
从室温下存储的环中分离出的DNA样品的VWA，FGA和Th01基因座的扩增
简介：发生的犯罪行为行为具有多种模式和动机。此外，罪犯总是试图在犯罪现场隐藏或消除证据。在大多数情况下，警察或法医专家经常在犯罪现场发现DNA。这些物品之一是戒指，这是人类经常穿的物品。方法：本研究使用了24个已戴8小时并在室温下孵育的环样本。然后将所有这24个样品区分为4组，其中每组由6个样品组成，并在0、1、3和7天孵育。DNA鉴定。Results: The mean result of DNA quantification on day 0 (control) was 1020,833 ± 0.28903 ng/μL, day 1 was 546 ± 0.093569 ng/μL, day 3 was 1066.333 ± 0.117372 ng/μL, and day 7 was 1054.083 ± 0.070733 ng/μL.PCR工艺使用了带有基因座VWA，FGA和TH01的STR引物，并且可视化使用了硝酸银方法。结论：最终结果表明，所有样品都可以使用3个str基因座，即VWA，FGA和TH01进行扩增。马来西亚医学与健康科学杂志（2023）19（5）：97-101。 doi：10.47836/mjmhs19.5.14马来西亚医学与健康科学杂志（2023）19（5）：97-101。 doi：10.47836/mjmhs19.5.14
野生大豆（Glycine Soja）种子蛋白和油含量的定量性状基因座（QTL）分析
摘要：大豆种子由大约40％的蛋白质和20％的油组成，使其成为世界上最重要的栽培豆类之一。但是，这些化合物的水平彼此负相关，并由由多个基因控制的定量性状基因座（QTL）调节。在这项研究中，总共使用Daepung（Glycine Max）与GWS-1887（G. Soja，高蛋白质的来源）衍生的190 F 2和90 Bc 1 F 2植物，用于蛋白质和油含量的QTL分析。在F 2：3中，平均蛋白质和油含量分别为45.52％和11.59％。在Chr上的GM20_29512680上检测到与蛋白质水平相关的QTL。20的可能性（LOD）为9.57，R 2为17.2％。在Chr上的GM15_3621773上也检测到与石油水平相关的QTL。15（LOD：5.80; R 2：12.2％）。 在BC 1 F 2：3种群中，平均蛋白质和油含量分别为44.25％和12.14％。 在Chr上的GM20_27578013上检测到与蛋白质和油含量相关的QTL。 20（LOD：3.77和3.06; R 215（LOD：5.80; R 2：12.2％）。在BC 1 F 2：3种群中，平均蛋白质和油含量分别为44.25％和12.14％。在Chr上的GM20_27578013上检测到与蛋白质和油含量相关的QTL。20（LOD：3.77和3.06; R 2
对基因组学和人类遗传学方法的年度综述以及单细胞表达定量特质基因座的见解
单细胞技术的最新进步已实现了单细胞分辨率下许多个体的表达定量性状基因座（EQTL）分析。与散装RNA测序相比，该测序平均在细胞类型和细胞状态下平均基因表达，单细胞测定法捕获了单个细胞的转录状态，包括以前所未有的规模和分辨率的细胞，瞬态和难以隔离的群体。单细胞EQTL（SC-EQTL）映射可以识别与细胞态不同的上下文依赖性eqtl，包括一些与基因组关联研究中鉴定出的差异变体共定位的一些。通过揭示这些EQTL行为的精确上下文，单细胞方法可以揭示以前隐藏的调节效应，并确定重要的
胎盘PFA浓度与胎盘DNA甲基化在基因座的摄动有关，在心脏代谢健康中重要作用
。cc-by-nd 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审认证）
两个定量性状基因座与Apis Mellifera Mellifera中的varroa驱动因子染色器的繁殖细胞
摘要对瓦罗阿击蛋白的饲养源细胞的摘要是一种特征，最近吸引了对蜜蜂育种的兴趣，以选择耐螨的Apis mellifera菌落。为了研究该性状的遗传结构，我们评估了一个样本。Mellifera Mellifera菌落（n = 155）来自瑞士和法国，并进行了全基因组关联研究，使用每个菌落500名工人进行下一代测序。结果表明，两个QTL显着（p <0.05），与destructor -destructor摄取的育雏细胞的回旋相关。最佳相关的QTL位于以前发现与修饰行为相关的区域的5号染色体上，这是对V. destructor的抗性性状，在a中。Mellifera和Apis Cerana。第二最佳相关的QTL位于DSCAM基因内含子中的4号染色体上，该基因与神经元接线有关。先前的研究表明，与神经元接线有关的基因与回顾和Varroa敏感卫生有关。因此，我们的研究证实了基因区域对5染色体在社会免疫中的作用，并同时提供了对蜂蜜蜜蜂常见螨抗性性状之间遗传相互作用的新见解。
在GWAS基因座附近发现的De从头变体的功能注释与有或没有left裂的唇ce裂
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释，有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1，Laura E. Cook 3，Kitt Paraiso 3，Kitt Paraiso 3，Axel Visel 2,3，Axin L. Cotney 4，Justne L. Cotney 4，Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系，埃默里大学医学院，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，30322 2-美国能源部联合基因组研究所，劳伦斯·伯克利国家实验室，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利，3-环境基因组和系统生物学部，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。 因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的，非编码的遗传基因座与OFC相关联，但在OFC案例中，先前对从头变异的研究（DNV）的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体，并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略，并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域（HS1617）之内，这超出了偶然性的预期（p = 0.0017）。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点，并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT，SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内，所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育，包括left裂，IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述，这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构，在增强子区域中，OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说，这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。
完整的基因组序列组装阐明了大鸭螺旋藻polyrhiza
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此版本的版权持有人于2025年1月27日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.26.634961 doi：biorxiv preprint
元素定量性状基因座分析和候选基因挖掘玉米中与干旱耐受性相关性状的候选基因挖掘（Zea Mays L.）
摘要：干旱是对全球玉米产量的严重负面影响的主要非生物压力之一。了解玉米中干旱耐受性的遗传结构是朝着繁殖耐旱的品种和针对性的遗传资源剥削的关键步骤。在这项研究中，与谷物产量成分，开花时间和植物形态有关的511定量性状基因座（QTL）在干旱条件下以及干旱耐受性指数是从27项发表的研究中收集的，然后预测在IBM2 2008年的IBM2 2008年邻居参考图中的荟萃分析。总共确定了与玉米干旱耐受性相关的83个元QTL（MQTL），其中20个确定为核心MQTL。与先前发布的QTL相比，MQTL的平均置信区间大大降低。通过来自基因组关联研究的共定位标记 - 特性关联证实了几乎一半的MQTL。基于与干旱耐受性有关的水稻蛋白的比对，在玉米MQTL附近发现了63个直系同源基因。此外，在20个核心MQTL区域和玉米与同源基因中发现了583个候选基因。基于候选基因的KEGG分析，发现植物激素信号通路显着富集。信号通路可以对干旱耐受性产生直接或间接影响，并与其他途径相互作用。总而言之，这项研究提供了对玉米干旱耐受性的遗传和分子机制的新见解，以对繁殖中这种重要特征的更具针对性的改善。