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新型候选基因MACF1与伊朗家族中的常染色体显性非综合性听力损失有关
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史（图1），伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后，从参与成员中收集全血样本，并提取基因组DNA（图1）。受影响的家庭成员接受了临床重新评估，以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法，并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL，并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初，概率进行了GJB2测试，该测试没有发现因果突变。随后，概率进行了外部测序（ES）以确定遗传原因
使用基于感知损失的卷积神经网络
目的：这项研究旨在开发一种新的卷积神经网络深度学习（DL）技术，用于从计算机上进行自动化的脑组织分割（CT）扫描，并与磁共振成像（MRI）分割相比评估其性能。材料和方法：这项多中心回顾性研究收集了来自两个机构的199个健康个体的配对CT和MRI数据。将数据分为一个训练集（n = 100）和一个机构的内部测试集（n = 50），其中第二个机构的附加数据集（n = 49）用于外部验证。灰质（GM），白质（WM）和脑脊液（CSF）的地面真相面膜是从T1加权MR图像中赋予的。为三个大脑区域中的每个区域中的每个区域训练了基于U-NET的DL模型，并根据VGG19计算了感知损失。通过计算连续骰子系数（CDICE），联合会（IOU）和第95个百分位数Hausdorff距离（HD95）来评估模型性能。使用定位系数（R 2），类内相关系数（ICC）和Bland-Altman分析，将基于CT的分割的体积估计与MRI衍生体积进行了比较。结果：接受感知损失的DL网络与未经感知损失的训练相比，表现出色。体积分析表明，在内部/外部测试中，GM和WM分别为r 2 = 0.83/0.90和0.85/0.87之间的MRI衍生地面真相与基于CT的分割之间的一致性是r 2 = 0.83/0.90和0.85/0.87，而ICC = 0.91/0.94和0.92/0.93。在内部测试中，评估得分（没有感知损失与感知损失）为：CDICE = 0.717 vs. 0.765，HD95 = 6.641 mm，gm中的6.641 mm vs. 6.314 mm； CDICE = 0.730 vs. 0.767和HD95 = 5.841毫米，而Wm为5.644 mm； CDICE = 0.600 vs. 0.630和HD95 = 5.641毫米，而CSF中的5.362 mm，分别是分数。结论：提出的DL方法随着感知损失而增强，可改善CT图像的脑部分割。这种方法显示了有望作为基于MRI的分割的一种替代方法。
通过免疫检查点抑制剂和抗VEGF疗法在前庭造型瘤模型中获得的肿瘤控制和听力损失预防
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版本的版权持有人于2024年12月29日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.12.29.630658 doi：Biorxiv Preprint
bsc_con_2.16基因测试：听力损失
描述遗传性听力损失可以归类为综合征或非综合症。综合征听力损失是指与其他医学或身体发现相关的听力损失，包括外耳的可见异常。由于综合征的听力损失是作为多种临床表现综合征的一部分而发生的，因此通常更容易被认为是遗传性的。非综合性听力损失定义为与其他身体体征或症状无关的听力损失。非全面听力损失占遗传确定的聋哑的70％至80％，更难确定病因是遗传性或获得的。该政策主要集中于使用基因检测来确定可疑的遗传性听力损失的原因。可以根据相关的临床发现来诊断综合征听力损失。但是，在听力损失表现时，相关的临床发现可能并不明显。此外，某些遗传基因座的变体可能会导致综合征和非综合性听力损失。鉴于这种重叠，该政策更加集中于遗传性听力损失的基因检测。如果对特定的听力损失病因没有高度怀疑，则理想情况下应以逐步进行评估。在GJB2基因中，常染色体隐性遗传性听力损失的患者中，其他50％的常染色体隐性遗传性听力丧失患者中具有致病性变异；与许多其他基因有关。请参考：没有单一可识别的基因负责大多数常染色体显性遗传性听力损失。如果怀疑常染色体隐性先天性听力损失，则从测试GJB2和GJB6的测试开始是合理的，如果测试为阴性，则筛选与多基因面板听力损失相关的其他基因将是有效的。可疑的常染色体隐性或常染色体显性听力损失的替代策略是获得包括GJB2和GJB6在内的多基因面板作为第一步。鉴于听力损失的遗传原因极端异质性，这两种策略可能被认为是合理等效的。相关政策本政策文件提供了用于遗传性听力损失的基因测试的覆盖标准。
预防热损失北北社区中心
安装程序。...................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................Energy Outfitters Ltd.......................................................£26,400 Company 3.MRH Energy Solutions......................................................£36164.80 Current funding available County Councilors small schemes money ...........................................£15,000 Community Centre contribution ........................................................... £1.000 Request for a contribution from Ashington Town Council........................£3000 (councilors ward enhancement)
GLP-1 激动剂用于减肥及其他用途
胰高血糖素样肽-1 (GLP-1) 激动剂在过去几年中越来越受欢迎。GLP-1 激动剂已获得 FDA 批准，可作为饮食和运动的辅助手段，改善 2 型糖尿病 (T2DM) 患者的血糖控制。GLP-1 是一种由人体产生的天然肽，可作为肠促胰岛素激素，在葡萄糖负荷时释放胰岛素。2 型糖尿病患者可以通过二肽基肽酶 (DPP-4) 酶降解这种天然肽来降低 GLP-1 活性。合成形式的 GLP-1 肽可以抵抗 DPP-4 酶降解，从而延长半衰期，使 GLP-1 激动剂有更长的时间来发挥作用。1 最近的数据支持使用精选 GLP-1 激动剂来减肥。GLP-1 激动剂导致体重减轻的机制是通过其在大脑中的作用来减少
解决马铃薯供应链中粮食损失的根本原因
大幅减少粮食损失需要确定战略措施。大多数损失通常由几个根本原因造成。请考虑帕累托原则：20% 的问题通常会导致 80% 的问题。因此，建议完成流程级测量并准备一份粮食损失平衡表。然后更详细地检查造成总粮食损失的更重要因素，以确定根本原因和潜在补救措施。然后与相关利益相关者讨论这些补救措施，以确保就战略措施及其实施方式达成广泛共识。
约旦的粮食损失和浪费的政策简介
为什么需要理解和减少粮食损失和浪费？全球生产的食物中约有三分之一被丢失或浪费，这转化为大量浪费自然资源，尤其是水。在世界上最水的泡沫国家之一约旦，水分流失的影响更加严重。 水嵌入了粮食供应链的每个阶段，从灌溉到加工再到运输。 农业在约旦使用了约48％的可用水，该行业因水短缺而受到巨大压力。 当食物丢失或浪费时，与其生产相关的水也会丢失，这代表了该国已经有限的水资源的重大且不必要的耗尽。 此外，约旦的食物浪费通常会陷入垃圾填埋场，这在污染方面产生了环境影响。在世界上最水的泡沫国家之一约旦，水分流失的影响更加严重。水嵌入了粮食供应链的每个阶段，从灌溉到加工再到运输。农业在约旦使用了约48％的可用水，该行业因水短缺而受到巨大压力。当食物丢失或浪费时，与其生产相关的水也会丢失，这代表了该国已经有限的水资源的重大且不必要的耗尽。此外，约旦的食物浪费通常会陷入垃圾填埋场，这在污染方面产生了环境影响。
减肥代理事先授权数量限制计划摘要对于 BCBS KS，此计划仅适用于选择加入 cove 的群体
• 对于 BMI 大于或等于 25 kg/m^2 的患者，所有超重和肥胖管理方法都应包括饮食、运动和行为矫正，并且应使用其他工具 [例如药物治疗（如果 BMI 大于或等于 27 kg/m^2 且患有合并症，或 BMI 大于 30 kg/m^2）和减肥手术（BMI 大于或等于 35 kg/m^2 且患有合并症，或 BMI 大于 40 kg/m^2）] 作为行为矫正的辅助手段，以减少食物摄入量并增加身体活动量（尽可能）。曾经无法成功减肥和维持体重且符合标签指征的患者适合使用减肥药。• 处方减肥药的有效性和安全性评估应在前 3 个月每月至少进行一次，此后至少每 3 个月进行一次。 • 建议临床医生每年对所有 BMI 大于或等于 30 kg/m^2 的成年患者进行基于症状的肥胖相关主要慢性病筛查，包括糖尿病、心血管疾病、高血压、高脂血症、阻塞性睡眠呼吸暂停、非酒精性脂肪肝、骨关节炎和重度抑郁症。 • 处方人员应确定导致体重增加的慢性药物，并针对伴随疾病开具中性或尽可能促进减肥的药物。 • 如果患者对减肥药的反应被认为有效（3 个月内体重减轻大于或等于体重的 5%）且安全，则建议继续用药。如果被认为无效（3 个月内体重减轻小于 5%）或在任何时候存在安全性或耐受性问题，则应停止用药，并考虑使用替代药物或转诊替代治疗方法。 • 鉴于苯丁胺在临床上广泛使用已超过 20 年，且缺乏严重副作用的证据，即使缺乏长期控制的安全性和有效性数据，只要患者符合以下条件，临床医生长期开具苯丁胺似乎是合理的：1) 没有严重心血管疾病的证据；2) 没有严重的精神疾病或药物滥用史；3) 已被告知 FDA 批准长期使用的减肥药物，并被告知这些药物已被证明是安全有效的，而苯丁胺则不然；4) 服用苯丁胺时脉搏或血压没有出现临床显著增加；5) 服用药物时体重明显减轻。这些护理方面应记录在患者的医疗记录中，每次就诊时都应记录处方的标示外性质。药物最初应以 7.5 或 15 毫克/天开始，并且只有在患者未实现临床显著体重减轻时才增加剂量。在剂量增加期间应至少每月跟踪一次患者，然后在剂量稳定时至少每 3 个月跟踪一次。