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胰腺粘液表皮样癌患者CASEREPO RT靶向基因测序及生物信息学分析：病例报告及文献
背景：原发性胰腺粘液表皮样癌（MEC）是一种极为罕见的恶性肿瘤，病因和发病机制不明。1959年至2020年发表的英文论文中仅有11例报道。MEC通常发生在涎腺中，但也有发生在胰腺的病例报道。尽管胰腺MEC被认为是一种低度惰性癌，但它常侵犯周围淋巴结并发生转移。胰腺MEC的预后不理想。迄今为止，胰腺MEC的基因改变、突变基因之间的机制关系和信号通路尚不清楚。患者和方法：本文介绍了一例罕见的原发性胰腺MEC病例，患者为56岁的男性，伴有肝转移。对两个肝转移灶进行了远端胰腺切除和射频消融（RFA）的根治性手术。利用靶向基因测序和生物信息学分析工具，包括STRING、DAVID、cBioPortal、DGidb和人类蛋白质图谱数据库（HPA），阐明胰腺MEC中突变基因的生物学功能和特点。结果：观察到8个基因突变（TP53、KRAS、ATR、FLI1、FLT4、MAGI2、RBM10和TNFAIP3），通过靶向基因测序计算出胰腺MEC的肿瘤突变负荷（TMB）为5.6 muts/Mb。患者随后接受辅助化疗，并在手术三个月后死亡。构建的基因-基因相互作用网络显示8个突变基因之间存在显著的相互作用。本文根据GO和KEGG对8个基因突变的功能和通路进行了20个肿瘤相关结果的分析，并进一步将胰腺MEC与胰腺导管腺癌的生物学功能和特点进行了比较。结论：胰腺MEC需要早期有效的治疗，淋巴结转移和多器官转移是预后不良因素。胰腺MEC可以与其他具有特征性临床表型、分子改变、功能信息和富集途径的胰腺癌进行比较。关键词：胰腺粘液表皮样癌，靶向基因测序，生物信息学分析