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MLH1 基因启动子甲基化状态与结直肠腺癌中的 CpG 甲基化表型 (CIMP) 部分重叠
a 意大利帕多瓦大学医学系 - DIMED b 意大利帕多瓦帕多瓦大学医院病理学系 c 意大利特雷维索 Marca Trevigiana ULSS2 医院病理学系 d 意大利帕多瓦威尼托肿瘤研究所 IOV-IRCCS e 意大利帕多瓦帕多瓦大学医院外科、肿瘤学和胃肠病学系（DiSCOG）普通外科 3 f 意大利维罗纳大学与医院信托病理学科诊断与公共卫生系 g 意大利热那亚大学外科科学与综合诊断学系（DISC）解剖病理学 h 意大利热那亚 IRCCS Ospedale Policlinico San Martino，意大利热那亚大学外科科学与综合诊断学系（DISC） i 病理学研究单位，Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, 福贾, 意大利
在同源重组的后期一步中，不匹配修复蛋白PMS2和MLH3参与的遗传证据。
MD Maminur Rahman，Mohiuddin Mohiuddin，Islam Shamima Keka，Kousei Yamada，Maminaka Tsuuda等。 10.1074/jbc.ra120.013521。
案件 5：24-cv-00016-JE-MLH 文件 22 已提交 08/26/ ...
谨呈， LIZ MURRILL 路易斯安那州总检察长 s/ Carey T. Jones_________ CAREY T. JONES（#07474） 助理检察长 路易斯安那州司法部总检察长办公室 邮政信箱 94005 路易斯安那州巴吞鲁日 70804 电话：（225）326-6000 传真：（225）326-6098 电子邮件：JonesCar@ag.louisiana.gov 被告律师 Jeff Landry 以路易斯安那州州长的官方身份
MLH1 细胞质异常定位是亚克隆乳腺癌细胞的特征
未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者（此版本于 2024 年 5 月 2 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.02.27.582389 doi：bioRxiv preprint
ACM KDD AI4Cyber/MLHat：人工智能赋能研讨会
联邦资助机构和行业实体正在寻求创新方法来应对日益严重的网络安全危机。越来越多的网络安全思想领袖表示，人工智能 (AI) 支持的分析可以帮助解决关键的网络安全任务并部署防御。本次半天研讨会与 ACM KDD 共同举办，旨在从学术界和从业者那里获得对网络安全应用和可部署防御解决方案的人工智能支持分析各个方面的重大研究贡献。本次研讨会是 2021 年人工智能支持的网络安全分析和 2021 年安全防御可部署机器学习国际研讨会的联合研讨会。因此，我们成立了一个跨学科计划委员会，在人工智能、网络安全和/或可部署防御的各个方面拥有丰富的经验。
在Lynch综合征中识别出的罕见的MLH1重复
结果：在MMR基因中，在DHPLC基因变异筛选中鉴定了三个家族，该家族在MMR基因中具有致病性/可能的致病性种系变体。所有家庭在几代人的几个家庭成员中都有CRC的历史。肿瘤分析表明，与突变基因以及MSI相对应的MMR蛋白IHC染色的丢失。在MLH1中鉴定出a的a family A，一种结构变体，4至13的重复。预计重复将导致氨基酸520的框架和氨基酸539的过早终止密码子。在家庭B中，在MLH1中发现了1个碱基对缺失，从而在氨基酸491中产生移牌和终止密码子。在家庭C中，我们确定了MSH2中的一个剪接位点变体，该变体预计将导致剪接供体部位的损失。结论：我们在19个测序家族中的三个中，在MMR基因中完全确定了三种致病/可能的致病变异。基于洞察力和Clinvar数据库，MLH1变体是外显子4至13的复制和移码变体的新颖。 Clinvar的一个提交者报告了MSH2剪接网站变体。作为一种变体类别，在MMR基因文献中很少报道重复，尤其是涵盖多个外显子的文献。