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航天器接口标准分析和简单面包板
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提高四级护理转诊中心外显子组测序的有效性：罕见神经遗传疾病中的新突变、临床表现和诊断挑战
摘要 背景 我们采用多模式方法，包括详细表型分析、全外显子组测序 (WES) 和候选基因过滤器，对三级神经病学中心转诊的个体进行罕见神经系统疾病诊断。方法 使用候选基因过滤器和严格的算法对 66 名患有神经遗传疾病的个体进行 WES，以评估序列变异。使用计算机预测工具、家族分离分析、先前的疾病关联出版物和相关生物学检测来解释致病或可能致病的错义变异。结果 39% (n=26) 的病例实现了分子诊断，其中包括 59% 的儿童期发病病例和 27% 的晚发型病例。总体而言，37% (10/27) 的肌病、41% (9/22) 的神经病变、22% (2/9) 的 MND 和 63% (5/8) 的复杂表型得到了基因诊断。已鉴定出 27 种与疾病相关的变异，包括 FBXO38、LAMA2、MFN2、MYH7、PNPLA6、SH3TC2 和 SPTLC1 中的 10 种新变异。单核苷酸变异 (n=10) 影响功能域内的保守残基和先前鉴定的突变热点。已确定的致病变异 (n=16) 表现出非典型特征，例如成人多聚葡聚糖体病的视神经病变、脑腱黄瘤病的面部畸形和骨骼异常、先天性肌无力综合征 10 的类固醇反应性虚弱。诊断出可能可治疗的罕见疾病，改善了部分患者的生活质量。结论 整合深度表型分析、基因过滤算法和生物检测提高了外显子组测序的诊断产量，发现了新的致病变异，并扩展了门诊环境中难以诊断的罕见神经遗传疾病的表型。
System Modeler 6DOF Flight 的开发与使用...
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明天的城市（COT）研发计划
授予呼叫3的垂直5：自然界的城市1。定义1.1在此提案中，除非出现相反的意图：（a）“主机机构”是指奖励奖奖授权的机构或机构或管理组织，作为“主机机构”，作为负责研究和管理研究的机构； （b）“合作机构”是指奖励信中指定为“合作机构”的机构或机构，作为负责与主持人一起进行研究的机构； （c）“机构”是指统称主机机构和合作伙伴机构，而“机构”是指其中任何一个； （d）“调查人员”是集体的，主要的首席研究员，团队首席研究人员和共同研究人员； （e）“合作者”是指任何公司，机构，成立机构或其他行业或学术合作者，这不是机构或研究人员，而是要与机构或任何一个合作进行研究； （f）“牵头机构”是指政府机构领导和推动研究； （g）“其他机构”是指除领先机构以外的其他研究的政府机构/机构； （h）“研究”是指在明天的研发计划的城市中选择并授予了一项赠款。2。引言2.1于2017年推出，明天（COT）研发计划是MND的旗舰研发计划，旨在为城市解决方案和可持续性领域开发尖端解决方案。请参阅附件B，以获取垂直5：自然界的城市概述。]2.2 COT的愿景是将新加坡建立为一个非常宜居，可持续和韧性的未来城市，并且是一个充满活力的城市解决方案中心，这是一种具有最先进的城市解决方案的生活模式。这将通过5个关键垂直和2个水平的研发的整合发展来实现：•垂直构造1：高级结构•垂直2：弹性基础设施•垂直3：新空间•新空间•垂直可持续性5：垂直5：垂直5：自然界的城市•自然界1：智能和高级设施•请参阅智能和高级设施的范围：垂直和水平。
降级电动电池的第二次寿命申请
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具有 ASK 调制的耦合功率 LC 振荡器
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将飞行中测量的载荷转换为疲劳测试谱
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在智能卡上实施和评估Kyber量子的加密方案
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具有单眼大满贯
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几何和尺寸测量规划
为了确保加工部件的最终质量，制造公司必须测量和验证部件的几何和尺寸属性，然后再将其发送到下游进行更具附加值的装配。如今，每次更换机器、重新启动或启动新生产线或更改生产流程时，通常都会进行几何和尺寸测量和验证。然后，生产工程测量技术和执行测量的结果被用作统计过程控制和生产过程监控的输入数据。我们研究的目的是首先了解汽车和航空行业测量技术准备的当前情况，并在此基础上通过需求分析和差距来确定未来趋势。在此基础上，我们探索并开发了计量测量和可控性准备的模型和方法。在这篇学位论文中，我们探索了几何和尺寸测量和可控性规划（GMCP - 几何和尺寸测量和可控性规划）领域。我们对该领域进行了当前的分析，并提出了 GMCP 模型和框架的理论。此外，我们还探索了一种称为质量保证矩阵（QAM - 质量保证矩阵）的方法和工具，我们在本论文中重点介绍了这一点。在论文的最后，介绍并讨论了迄今为止取得的成果