神经元的脂肪促脂肪促肌舒尼型及其绵羊模型(OCL6)是由未知功能的CLN6基因产物突变引起的溶酶体储存障碍。已经提出,线粒体功能障碍,包括线粒体蛋白质降解的缺陷,细胞器的增大和氧化磷酸化的功能变化,可能有助于疾病病理学。为了进一步探索CLN6的疾病机制,比较了正常和受影响的疾病。使用二维电泳分离蛋白,MS和免疫印迹,MNSOD(锰依赖性的超氧化物歧化酶)在人类和脑提取物的细胞和脑提取物中显着且有效地增加了。在受影响的纤维细胞中增强了MNSOD mRNA的活性和表达。共焦
2-HG:D-2-羟基戊二酸。4-HNE:4-羟基-2-壬烯醛。4-ONE:4-氧代-2-壬烯醛。BEAS-2B:用 Ad12-SV40 2B 转化的支气管上皮。CAF-1:染色质组装因子-1。CYP2E1:细胞色素 P450 家族 2 亚家族 E 成员 1。DDR:DNA 损伤反应。DSB:双链断裂。EMT:上皮间质转化。ER:雌激素受体。EWS:尤文氏肉瘤。GLO1:乙二醛酶 1。GSH:谷胱甘肽。GSNO:亚硝基谷胱甘肽。HAT:组蛋白乙酰转移酶。HDACi:组蛋白去乙酰化酶抑制剂。HDACs:组蛋白去乙酰化酶。HFD:组蛋白折叠域。 HIRA:组蛋白细胞周期调节剂。HMT:组蛋白甲基转移酶。HUVEC:人脐静脉内膜细胞。IDH:异柠檬酸脱氢酶。IL:白细胞介素。jmjCs:jumonji 蛋白。LOXL2:赖氨酰氧化酶样 2。LSD1:赖氨酸特异性脱甲基酶 1。LTQ:赖氨酸酪氨酸醌结构域。MGO:甲基乙二醛。MnSOD:锰超氧化物歧化酶。MS:质谱法。NAC:n-乙酰半胱氨酸。NSCLC:非小细胞肺癌。ONOO -:过氧亚硝酸盐。oxiPTMs:氧化翻译后修饰。PARP:聚 ADP 核糖聚合酶。PDXs:患者来源的异种移植。PTMs:翻译后修饰。 RNOS:活性氧和活性氮氧化物。ROS:活性氧。SAHF:衰老相关异染色质灶。SAM:S-腺苷甲硫氨酸。SLE:系统性红斑狼疮。TNBC:三阴性乳腺癌细胞。V/ST:伏立诺他/替莫唑胺。α-KG:α-酮戊二酸