4。letourneau lr,格里利锯。精确医学:由于KCNJ11变异的新生儿糖尿病患者,对磺酰氟lus的长期治疗。Curr Diab Rep。2019; 19(8):52。5。Katanic D,I,Hattersley A等。 通过新型ABCC8基因变体引起的新生儿糖尿病和三年随访的新生儿糖尿病的雄性婴儿治疗成功过渡。 糖尿病临床实践。 2017; 129:59-61。 6。 Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。 在婴儿中治疗糖尿病。 nat Rev Endocrinol。 2011; 8(4):201-211。 7。 Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。 成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。 糖尿病 - logia。 2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。Katanic D,I,Hattersley A等。通过新型ABCC8基因变体引起的新生儿糖尿病和三年随访的新生儿糖尿病的雄性婴儿治疗成功过渡。糖尿病临床实践。2017; 129:59-61。 6。 Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。 在婴儿中治疗糖尿病。 nat Rev Endocrinol。 2011; 8(4):201-211。 7。 Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。 成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。 糖尿病 - logia。 2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。2017; 129:59-61。6。Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。 在婴儿中治疗糖尿病。 nat Rev Endocrinol。 2011; 8(4):201-211。 7。 Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。 成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。 糖尿病 - logia。 2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。在婴儿中治疗糖尿病。nat Rev Endocrinol。2011; 8(4):201-211。7。Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。糖尿病 - logia。2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。2011; 54(2):469-471。8。Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。糖尿病药物。2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。2010; 27(6):709-712。9。Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。J糖尿病SCI技术。2016; 10(5):1042-1049。10。美国糖尿病协会。糖尿病学。2007; 50(10):2042-2043。 11。2007; 50(10):2042-2043。11。欧洲糖尿病研究协会;国际临床化学实验室医学联合会;和国际糖尿病联合会;关于HBA1C测量的全球标准化的共识状态。Kromeyer-Hauschild K,Moss A,WabitschM。德国儿童,青少年和成人的体重指数的参考值。调整年龄在15至18岁之间的AGA BMI参考。肥胖。2015;12。Cole TJ,绿色PJ。平滑参考百分曲线:LMS方法和受惩罚的可能性。Stat Med。1992; 11(10):1305-1319。13。fröhlich-Reiterer EE,Rosenbauer J,Bechtold-Dalla Pozza S,Hofer SE,Schober E,Holl RW。DPV-WISS组和德国BMBF能力网络Mellitus and Obesity:在患有1型糖尿病的儿童和青少年糖尿病过程中BMI增加的预测:来自德国/奥地利DPV多中心调查的数据。Arch Dis Child。2014; 99(8):738-743。14。15。16。Wiedemann B,Schober E,Waldhoer T等。基于奥地利糖尿病的奥地利估计中新生儿糖尿病的发生率。儿科糖尿病。2010; 11(1):18-23。
4。letourneau lr,格里利锯。精确医学:由于KCNJ11变异的新生儿糖尿病患者,对磺酰氟lus的长期治疗。Curr Diab Rep。2019; 19(8):52。5。Katanic D,I,Hattersley A等。 通过新型ABCC8基因变体引起的新生儿糖尿病和三年随访的新生儿糖尿病的雄性婴儿治疗成功过渡。 糖尿病临床实践。 2017; 129:59-61。 6。 Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。 在婴儿中治疗糖尿病。 nat Rev Endocrinol。 2011; 8(4):201-211。 7。 Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。 成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。 糖尿病 - logia。 2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。Katanic D,I,Hattersley A等。通过新型ABCC8基因变体引起的新生儿糖尿病和三年随访的新生儿糖尿病的雄性婴儿治疗成功过渡。糖尿病临床实践。2017; 129:59-61。 6。 Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。 在婴儿中治疗糖尿病。 nat Rev Endocrinol。 2011; 8(4):201-211。 7。 Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。 成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。 糖尿病 - logia。 2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。2017; 129:59-61。6。Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。 在婴儿中治疗糖尿病。 nat Rev Endocrinol。 2011; 8(4):201-211。 7。 Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。 成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。 糖尿病 - logia。 2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。Karges B,Meissner T,Icks A,Kapellen T,Holl RW。在婴儿中治疗糖尿病。nat Rev Endocrinol。2011; 8(4):201-211。7。Zwaveling-Soonawala N,Hagebeuk EE,Slingerland AS,Ris-Stalpers C,Vulsma T,Van Trotsenburg AS。成功地转移到具有发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病(DEND)综合征和新型ABCC8基因变异的婴儿中的婴儿中。糖尿病 - logia。2011; 54(2):469-471。 8。 Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。 新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。 糖尿病药物。 2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。2011; 54(2):469-471。8。Grulich-Henn J,Wagner V,Thon A等。新生儿糖尿病的实体和频率:来自糖尿病文档和质量管理系统(DPV)的数据。糖尿病药物。2010; 27(6):709-712。 9。 Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。 小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。 J糖尿病SCI技术。 2016; 10(5):1042-1049。 10。 美国糖尿病协会。 糖尿病学。 2007; 50(10):2042-2043。 11。2010; 27(6):709-712。9。Hofer SE,Schwandt A,Holl RW,奥地利/德国DPV倡议。小儿糖尿病学中的标准化文件:来自奥地利和德国的经验。J糖尿病SCI技术。2016; 10(5):1042-1049。10。美国糖尿病协会。糖尿病学。2007; 50(10):2042-2043。 11。2007; 50(10):2042-2043。11。欧洲糖尿病研究协会;国际临床化学实验室医学联合会;和国际糖尿病联合会;关于HBA1C测量的全球标准化的共识状态。Kromeyer-Hauschild K,Moss A,WabitschM。德国儿童,青少年和成人的体重指数的参考值。调整年龄在15至18岁之间的AGA BMI参考。肥胖。2015; 9:123-127。12。Cole TJ,绿色PJ。平滑参考百分曲线:LMS方法和受惩罚的可能性。Stat Med。1992; 11(10):1305-1319。13。fröhlich-Reiterer EE,Rosenbauer J,Bechtold-Dalla Pozza S,Hofer SE,Schober E,Holl RW。DPV-WISS组和德国BMBF能力网络Mellitus and Obesity:在患有1型糖尿病的儿童和青少年糖尿病过程中BMI增加的预测:来自德国/奥地利DPV多中心调查的数据。Arch Dis Child。2014; 99(8):738-743。14。15。16。Wiedemann B,Schober E,Waldhoer T等。基于奥地利糖尿病的奥地利估计中新生儿糖尿病的发生率。儿科糖尿病。2010; 11(1):18-23。
Young(Mody)的描述/背景成熟度 - 糖尿病是一种临床和遗传异质性糖尿病的形式,其特征在于胰岛素分泌受损。1 Mody以常染色体显性方式遗传,估计占非胰岛素依赖性糖尿病病例的1%至5%。1,2 MODY在临床上被诊断为高血糖或糖尿病患者,这些患者至少连续2世代内具有异常葡萄糖代谢的家族病史,患者或15岁以前被诊断为25岁之前的患者或更多家庭成员。5,引起疾病的变异的外观也可能因亚型而变化,但据报道,Mody基因变异的总体渗透率> 90%。4最常见的Mody类型是Mody2和Mody3。2 Mody2是由葡萄糖酶基因(GCK)中的变异引起的,其特征是轻度禁食性高血糖,通常稳定但持久。3怀疑GCK变体在一般人群中相对常见,但是大多数载体都是无症状的,因此未被诊断。2,6由于轻度表现,Mody2患者的并发症很少。 7,8此外,Mody2通常不需要用药物或胰岛素治疗,尽管在怀孕期间可能需要对受影响的妇女进行治疗,这取决于胎儿的生长。 1,2,8,92,6由于轻度表现,Mody2患者的并发症很少。7,8此外,Mody2通常不需要用药物或胰岛素治疗,尽管在怀孕期间可能需要对受影响的妇女进行治疗,这取决于胎儿的生长。1,2,8,9
link- https://www.modyuniversity.ac.in/contact-us/莫迪大学校园Lakshmangarh 332 311,Dist。Sikar,印度拉贾斯坦邦,电话:+91 1573 225001(12行)传真:+91 1573 225041免费电话:1800-419-9988(8:30 AM - 7:30 AM - 7:30 PM) https://www.google.com/maps?sca_esv=01f13A04D2A1D766&output = search&q = Mody+University+University+location&source&source = lnms&fbs = aeqnm0aa4sjwe7rqy322pfw rj0ukwd8nbojfsbggb5iqqo6l3j3ppppohi1o- xvbxbpnjyyxy9nf8_rehidio9zf-un9ci1- lwsj8u77b8u77b8cwxasa3pfiyhpnikawzk1d1euuqm65l0p-- s4uqyvnfnpcenlcb9d8imfglpdoyd3zjkbnjadhtj5uxiatzqd9tl9tl9l- xglxtfqa6lxgnqjf- 5qqqh6yj0j0j_ixppq&entry = mc&ved = mc&ved = 1T = 1T = 1T:200715&ict linkortion digind inctict = 111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111-111111111111111111111111111111111111111111111111111111年https://www.modyuniversity.ac.in/faq-items/official-contacts/
17:34902695-36249430 1346.74 ncdr no Core ** IA-2A阳性T1D MLPA NMR:Norwegian Mody注册表; NCDR:挪威儿童糖尿病注册表。(*)此删除以前在注册表中已识别并记录了吗?(**)NMR核心和NCDR核心分析中包含的致病缺失载体
1 B. K. Mody政府药房学院,拉杰科特,印度古吉拉特邦,邮政法规:360003摘要:用于定量测量dapagliflozin propanediol一水合物和链甲基甲列酰丁列汀氢化酚氢苯二酚在合成的指标中,精确,精确的,精确的,精确的指标,精确,精确的指标,精确,精确地指标,精确,精确地指标。开发并验证了RP-HPLC方法。流动相包含[甲醇:20毫米铵甲酸铵(70:30 v/v)],流速为1.0 mL/min,注射体积为20 µl,在225 nm处进行紫外线检测。使用Gemini,C18色谱柱完成分离。十二李素水合液水合物和达帕列嗪丙二醇一水合物分别洗脱,保留时间分别为6.65分钟和4.20分钟。根据ICH指南Q2(R1)批准了此程序。在5-100 µg/ml和10-200 µg/ml的浓度范围内,达帕列申辛丙二醇一水合物和二苯甲酰氢化物水合物的校准图的相关系数分别为0.9995和0.9996。对于达帕列申辛丙二醇一水合物和坦硫蛋白水合物水合物的准确性分别为99.81-100.78%和99.13-100.69%。对于Dapagliflozin丙二醇一水合物和坦硫蛋白水合物水合物,发现LOD为0.947 µg/ml和1.355 µg/ml。相反,LOQ分别为2.869 µg/ml和4.107 µg/ml。这些发现证明了设计方法在常规分析中含十二李素水合物水合物和dapagliflozin丙二醇单氢酯的合成混合物形式及其降解剂的合成混合物形式。接受:2023年8月17日。关键字:Dapagliflozin丙二醇一水合物,teneligliptin Hydrobromide Hydrate,RP-HPLC,稳定性指示方法,验证,验证:2023年4月26日。引用以下原因:Dobariya H,Chotaliya U.稳定性,表明RP-HPLC方法的开发和验证,用于同时估计合成混合物中dapagliflozin丙酰丙二醇一水合物和十二李列汀水合物水合物。Jotcsa。2023; 10(4):1025-1034。doi:https://doi.org/10.18596/jotcsa.1288000。*通讯作者。电子邮件:hiteksha134@gmail.com 1。引言Dapagliflozin丙二醇一氢酸酯(DAPA)的化学名称为(2s)-propane-1,2-二醇(2S,3R,4R,4R,5S,6R,6R)-2- {4-氯-3- {4-氯-3
青少年成年型糖尿病 (MODY) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以非生酮性糖尿病 (DM) 为特征。由 PDX1 突变引起的 MODY 4 型是 MODY 的一种非常罕见的亚型,尤其是在韩国。我们报告了一例 10 岁非肥胖女孩的病例,该女孩有 2 型糖尿病家族史。确诊后,使用二甲双胍单药治疗,患者的血糖水平得到良好控制;然而,治疗后约 2 年,糖化血红蛋白水平升高至 9.0%。未观察到肥胖或生活方式问题,血清空腹 C 肽水平在正常范围内。此外,未检测到胰岛相关自身抗体。使用下一代测序面板进行了 MODY 基因筛查,并发现了可能的杂合致病 PDX1 突变 (p.Gly246ArgfsTer21)。在其母亲体内未检测到 PDX1 变异,这意味着该突变在先证者体内是新生的。除二甲双胍治疗外,医生还给她开了德谷胰岛素,这改善了她的高血糖症。本报告介绍了一种新型 MODY 4 型表型,并强调了对具有 MODY 特征的患者进行基因筛查的重要性。
成熟度 - 年轻(Mody)(Mody)是最常见的单基因糖尿病类别,是由单个基因中的单个或多个缺陷引起的,通常与分泌的β细胞缺陷有关,占分泌的β细胞缺陷,约为2.5% - 6.5% - 6.5% - 6.5%的儿科糖尿病(1)。与14个与14个不同基因的Mody基因有关的亚型被鉴定出来,目前已得到认可。GCK,HNF1A和HNF4A基因至少负责80%-85%的Mody病例(2)。Mody通常被误诊为1型(T1D)或类型2(T2D)糖尿病(3)。尤其是,近年来,全世界儿童和青少年的T2D急剧增加,再加上年轻人的超重和肥胖率很高(4,5)。一些研究人员怀疑早期发作的T2D表型和单基因糖尿病几乎同时出现,这使得对单基因糖尿病的诊断更加不敏感(6)。随着分子诊断方法的快速演变,基因检测既敏感又对大多数模式都是特定的。尽管仍然有一些基因(例如PAX4)的辩论。精确的分子诊断是必不可少的,因为它会导致无症状家庭成员的早期诊断,并允许对患者进行最佳治疗。喜欢,大多数GCK模型表现出一种轻度,无症状和稳定的空腹高血糖,通常不需要特定的药物(7)。磺酰氟脲除非HNF4A或HNF1A突变患者的胰岛素有效(8)。HNF1B中的突变与胰腺变育性,肾脏异常,生殖道畸形和肝功能障碍有关,应针对这些患者采用特殊的疗法。但有时与治疗计划一样,有时相同Mody的患者的临床表现有时不同。
摘要 目的 由肝细胞核因子-1α ( HNF1A ) 变异 ( HNF1A -MODY ) 导致的年轻人成年型糖尿病是一种常见的单基因糖尿病。尽管 HNF1A -MODY 患者可能特别受益于磺酰脲类药物治疗,但现有的筛查这种特定类型糖尿病的方法并不具有成本效益。本研究旨在建立一种基于多种生物标志物优化的临床策略,以区分 HNF1A -MODY 患者和临床诊断的早发性 2 型糖尿病 (EOD) 患者,并在中国人群中进行基因检测。研究设计和方法进行一项病例对照研究,包括 125 名无血缘关系的年轻 EOD 患者和 15 名 HNF1A -MODY 先证者 (队列 1),以评估已报道的 HNF1A -MODY 生物标志物。以150例代谢综合征成分正常的健康人群的第97.5百分位数(队列2)为空腹胰岛素(Fins)水平的截断值,筛选出明显胰岛素抵抗(Fins<102 pmol/L)的个体。建立优化的临床筛查策略(HNF1A-CSS),并在另一组410例年轻EOD患者(队列3)中评估其有效性。结果在队列1中,体质指数(BMI)、血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)和高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平被证实可用于HNF1A-MODY的鉴别诊断。在队列3中,共识别出8例HNF1A-MODY先证者。在队列 3 和患有 HNF1A -MODY 的年轻亲属中,符合四项标准中的三项(BMI <28 kg/m 2 、hs-CRP <0.75 mg/L、Fins <102 pmol/L 和 HDL-c >1.12 mmol/L),HNF1A -CSS 的敏感性和特异性分别为 100% 和 69.3%。在所有年轻患者的汇总分析中,HNF1A -CSS 对在临床诊断为 EOD 的患者中识别 HNF1A- MODY 患者显示出 90.5% 的敏感性和 73.6% 的特异性。结论我们的 HNF1A -CSS 可用于在中国年轻人群中区分 HNF1A -MODY 患者和 EOD 患者。
LADA:成人的潜在自身免疫性糖尿病,Mody:年轻的成熟糖尿病,NH:新生儿血色素体病,HBA1C:糖尿病血红蛋白A1C,CGM,CGM的测试LADA:成人的潜在自身免疫性糖尿病,Mody:年轻的成熟糖尿病,NH:新生儿血色素体病,HBA1C:糖尿病血红蛋白A1C,CGM,CGM的测试