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引用XIN S和Zhang X（2023）病例报告：糖尿病类型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术的特征。前
年轻人（Mody）的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式，以常染色体显性遗传的方式遗传，并且约占糖尿病病例的1％ - 2％（1）。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史，年轻时（25岁之前）疾病发作，没有1型糖尿病（T1DM） - 相关的自身抗体，无需进行胰岛素治疗，没有酮症趋势。目前，已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B（HNF1B）基因的突变引起的。Mody5的发病率很低，占MODY病例的5％（2）。Mody5的基因型和临床表型非常复杂，很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5（HNF1B突变）的患者的突变为整个基因缺失的形式（3）。此外，2012年第17季度的微缺失综合征，称为17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因（包括HNF1B）来典型地构成，导致肾脏异常，肾囊肿，糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病（RCAD）]，以及神经脱发性或神经性精神疾病（4）。在这里，我们报告了一名患者，他出现了糖尿病（DM） - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术（DGP）的特征。
年轻患者的肥胖和血脂异常的患病率
糖尿病越来越被认为是全球公共卫生问题，包括1型疾病（T1D），2型糖尿病（T2D），妊娠糖尿病（GD）和稀有形式的单基因糖尿病。1在这些单基因形式中，最常见的是年轻人的成熟 - 糖尿病（Mody）。2年幼年的成熟度发作性糖尿病是指以β细胞功能的主要缺陷为特征的各种条件，通常在年轻时鉴定出来，并以常染色体显性率的方式遗传。在临床上，Mody提出了将其与T1D和T2D区分开的不同效果。虽然T1D通常是由自身免疫过程引起的，导致胰岛素缺乏症，但T2D通常以胰岛素抵抗为特征，并且与肥胖症密切相关。年轻人的成熟度发作的糖尿病通常从年轻开始，显示出常染色体显性遗传，与类似的家庭历史有关，并且与β细胞功能的遗传缺陷有关，而不是胰岛素抵抗。1,2这些特征使Mody与T1D和T2D的区别具有区别，并在确定治疗策略中起着至关重要的作用。
肠道微生物群在溃疡性结肠炎中的作用
单基因糖尿病是治疗糖尿病治疗方法的最佳例子（Naylor等，2024）。It has three main clinical forms: 1) Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY), which is an autosomal dominant disorder, 2) Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), which is usually an autosomal dominant disorder often caused by a de novo mutation or autosomal recessive, often syndromic and 3) the syndromes of Severe Insulin Resistance (SIRs), which can be主导或隐性遗传疾病。Mody和NDM是由影响胰腺β细胞发育，生存和/或功能的基因中的致病变异引起的，而SIRS是由影响胰岛素作用的基因中的致病变异引起的，从而影响胰岛素作用，从而导致高度胰岛素血症。注意到，关于GCK-MODY和HNF1A-MODY的实践共识指南，因为文献中有强大的数据可用。可从临床试验中获得有关其他类型的Mody/NDM的有限证据，并且有关此研究主题的大多数知识来自病例报告和病例系列。基本上，GCK，HNF1A，HNF4A和HNF1B基因中的突变占全球Mody患者的95％以上（Colclough等，2022; Saint-Martin等，2022）。作为GCK变体的携带者不需要任何治疗，带有HNF1A甚至HNF4A突变的患者可以对磺酰氟烷类（SU）类别的口服降糖药（OHA）反应，或其他与胰岛素不同的药物（Delvecchio等人（Delvecchio等人）不同）。ndm是由40多个β细胞基因的突变引起的，但其中两个（KCNJ11和ABCC8）约占病例的50％。11篇论文这两个基因是可行的，大多数载体通过SU处理达到最佳代谢控制（Bowman等，2018； Bowman等，2021）。最后，根据亚型，SIRS可能会对人类重组IGF1，瘦素，噻唑烷二酮和钠 - 葡萄糖共转运蛋白两个抑制剂（SGLT2IS）做出反应，这取决于亚型。该研究主题旨在为单基因糖尿病患者提供更新的治疗选择视图。已经特别注意疾病机制和适当的药物选择，以便为任何特定疾病（精密医学）提供适当的选择，以告知读者有关旧疗法的新疗法和重新利用旧疗法甚至新疗法。
人工智能辅助个性化微生物组调节饮食在功能性方面的功效
8.Sun SX、Dibonaventura M、Purayidathil FW、Wagner JS、Dabbous O、Mody R。慢性便秘对健康相关生活质量、工作效率和医疗资源使用的影响：国家健康和保健调查分析。Dig Dis Sci 。2011；56（9）：2688-2695。doi：10.1007/S10620-011-1639-5
眼睛健康和糖尿病
糖尿病患者的任何人都有患视网膜病变或刺激性疾病的风险 - 1型和2型糖尿病以及其他形式，以及其他形式，例如年轻人（Mody）的成熟 - 发作性糖尿病（Mody），内部自身免疫性糖尿病，成人（LADA）（LADA）和3C糖尿病型糖尿病（由其他医疗疾病引起的疾病），但对其他疾病却不影响gestrep gest。您患有糖尿病的时间越长，患视网膜病变或大肿瘤病的风险就越高。但是，大多数发展视网膜病的人都会发展出轻度的非视野威胁形式。对于那些确实发展了视网膜病变或大baculopathy视力范围的人，可以使用治疗。因此，发展视网膜病并不意味着您会失去愿景。由于糖尿病而导致的视力丧失是可以预防的，保护自己的最佳方法是通过自我保健和参加医疗保健任命。
血糖控制和新型技术管理策略，植物前糖尿病
造性糖尿病（PGDM）是由高血糖定义的复杂，慢性病的组合，与不良的胎儿和母体并发症有关。PGDM包括在构想之前存在的任何形式的糖尿病。PGDM最常见的形式无疑是1型和2型糖尿病，但是其他形式的糖尿病，包括成年的潜在自身免疫性糖尿病（LADA）（LADA），年轻人（Mody）的成熟糖尿病（Mody）（Mody）的糖尿病（Mody），囊肿症状相关的糖尿病（CFRD）和糖尿病（CFRD）和糖尿病的伴侣，以及与糖尿病有关可能在怀孕期间引起并发症。1型和2型糖尿病在全球所有怀孕的0.5-2.4％之间复杂化（1）。虽然不同地区的患病率存在差异，但PGDM复杂的妊娠数量普遍增加，自1995年以来，其率增加了一倍（1，2）。这种实质性增长可能是多因素的。首先，更多的女性正在患有2型糖尿病和2型糖尿病女性的怀孕，现在占PGDM病例的30-50％（3，4）。近年来，2型糖尿病率增加了约30％（5） - 很可能是由于青少年和年轻人的肥胖升高（6）。导致2型糖尿病兴起的其他因素包括城市化，环境因素，例如污染以及测试和检测的增加（7）。1型糖尿病的发病率同样地增加了大约1.9％的糖尿病（8）。最近确定危害的荟萃分析由于母亲和婴儿都面临的短期和长期并发症，PGDM的及时识别和治疗很重要。在怀孕期间，诸如前露之前和剖腹产等并发症是非糖尿病人群的三倍（9），而PGDM患有PGDM的一半妇女在怀孕期间至少有一次住院治疗（3）。婴儿有早产的风险（或3.48）；大糖症（或1.51）;出生于胎龄（LGA）（或3.9），并具有2-3.5倍的新生儿死亡和死产的风险（10）。围产期死亡率的大部分风险来自糖尿病母亲婴儿中先天性异常的风险增加（9）。从长远来看，糖尿病女性的婴儿在童年时代更有可能超重和肥胖，并显示出显着的胰岛素抵抗的证据（即使对像家族史这样的混杂因素进行调整时，也是如此）（11）。类似地，暴露于PGDM的婴儿的心血管疾病率高29％，这些婴儿的高血压疾病和静脉血栓栓塞率更高（10）。后代并发症的风险似乎也与母亲相关并发症的数量有关（12）。最近，人们越来越认识到自闭症，注意力促进多动症（ADHD）和其他神经认知障碍的风险。
临床调试政策
1。简介1.1本政策涉及干预措施的调试，这些干预措施优化临床有效性并代表物有所值。1.2本文件是一系列政策的一部分，该政策（ICB）用于推动其医疗保健调试。每个政策是一个单独的公共文件，但应与套件中的所有其他政策以及附录1.1.3在发布时，根据程序/治疗提供的证据是最新的。2。目的2.1本政策旨在确保整个地区的治疗和程序的共同标准。这旨在减少不同领域中NHS服务访问的变化，并为所有患者提供公平，公平的治疗。3。政策声明3.1 ICB不常规委托单基糖尿病测试。3.2成人和儿童的单基因糖尿病测试通常是由NHS England委托的，只有在满足埃克塞特基因组实验室（国家测试中心）确定的标准时，才能得到NHS England的委托。3.3这些标准一直在不断开发，因此临床医生应定期参考该网站。可以使用以下链接访问标准：https：//www.diabetesgenes.org/tests-for-diabetes-subtypes/guidelines-for-genetic-for-genetic-genetic-testing-in-mody/4。排除4.1无5。理由5.1国家测试计划由埃克塞特基因组学实验室运行，并由NHS England资助。6。1迄今为止，在至少14个不同的基因中发现了突变。5.2由于条件的复杂性质和测试适应症，因此不允许进行计划之外的测试。基础证据6.1年轻人（Mody）的单基因糖尿病是70年代首次使用的术语，它描述了一种可遗传的糖尿病，该糖尿病与通常的糖尿病类型1或2。它通常在25岁之前出现，其存在的遗传基础随后在90年代被认可。2，Mody的患病率估计为所有糖尿病患者的1％至2％。1
用于治疗糖尿病的基因疗法 投资项目 影响报告 介绍：
●NDM（新生儿糖尿病）影响了90,000-160,000个出生中的1个，而已知的遗传原因少于20个。NDM患者鉴定出的突变会导致胰腺细胞中断，并发生在新生儿和年轻婴儿中。●Mody（年轻人的成熟 - 糖尿病）发生在青春期或成年早期。这是糖尿病的罕见原因（占所有病例的1-5％），在患者之间临床表型很大变化。
基于医院的加纳上东部地区早发糖尿病的分析：患病率，并发症和挑战
糖尿病是30岁以下个体中最普遍的内分泌疾病，包括1型糖尿病（T1DM），早期发作的2型糖尿病（T2DM）（T2DM），单基因糖尿病和成熟的糖尿病，以及成熟的糖尿病（成熟年轻人（Mody））。这项研究调查了加纳与早发糖尿病有关的患病率，诊断，类型和并发症，利用来自30岁以下患者的医院数据。其中，有20名患者不到20年。T1DM，而仅确定了一例T2DM。患有病因未知的继发性糖尿病是最常见的诊断（22例），表明潜在的单基因糖尿病或MODY的存在。报道的并发症包括糖尿病脚（5例），糖尿病性肾病（2例），感染（4例），视网膜病（4例）和酮症酸中毒（13例）。虽然大多数患者康复并出院，但记录了3例死亡，1例转诊和1例潜逃病例。这些发现突出了准确诊断，有针对性的管理策略的重要性，并进一步研究了继发性糖尿病及其在加纳的潜在基本原因。这项研究强调了提高诊断能力，意识和医疗保健资源的需求，以解决该国早期发作糖尿病及其并发症。
中低收入国家因腹泻住院的五岁以下儿童的轮状病毒基因型：世卫组织协调的全球轮状病毒监测网络的结果
Sebastien Antoni 1 , Tomoka Nakamura ID 1,2,3 , Adam L. Cohen ID 1 , Jason M. Mwenda 4 , Goitom Weldegebriel 5 , Joseph NM Biey 6 , Keith Shaba 4 , Gloria Rey-Benito 7 , Lucia Helena de Maria Oliveira 7 , Oliveira Oliveira 7 , Amany Ghoniem 8 , Kamal Fahmy 8 , Hossam A. Ashmony 8 , Dovile Videbaek ID 9 , Danni Daniels 9 , Roberta Pastore 9 , Simarjit Singh 9 , Emmanuel Tondo 10 , Jayantha BL Liyanage 10 , Mohamed Sharifu 10 , Baja Gravac tmunkh 11 , Josephine Logronio 11 , George Armah 12 , Francis E. Dennis ID 12 , Mapaseka Seheri 13 , Nonkululeko Magagula 13 , Jeffrey Mphahlele 13 , Jose Paulo G. Leite 14 , Irene T. Araujo 14 , Fuli MEL Mody 14 , Tuan Mody . 15 , Galina Semeiko 16 , Elena Samoilovich 16 , Sidhartha Giri 17 , Gagandeep Kang ID 17 , Sarah Thomas 18 , Julie Bines ID 18 , Carl D. Kirkwood 18 , Na Liu 19 , Deog-Yong Lee 20 , Mitur Paren Nico 21 , ID GG ,23 , Mathew D. Esona 24 , M. Leanne Ward ID 24 , Courtnee N. Wright 24 , Slavica Mijatovic-Rustempasic ID 24 , Jacqueline E. Tate 24 , Umesh D. Parashar 24 , Jon Gentsch 25 , Michael D. Bowen * Serhan .