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MPSIIIB 的造血干细胞基因治疗 (...
2025 年 1 月 23 日 回复：TRAN1-16907 - MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血干细胞基因疗法 致 CIRM 申请审查小组委员会， 针对 TRAN1-16907 - MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血干细胞基因疗法的申请审查，该申请获得了意外的 85 分，我们写信指出审稿人意见中的错误信息可能会对评分产生负面影响。同时，我们写信指出我们的重要研究值得资助的主要优势。我们的提案计划开发一种自体、离体慢病毒修饰的造血干细胞基因疗法，用于治疗 MPSIIIB（或 Sanfilippo B 综合征）。MPSIIIB 是一种致命的遗传性神经退行性疾病，被称为“儿童阿尔茨海默氏症”。 2-4 岁的儿童会受到影响，表现出认知里程碑和运动功能急剧下降，在青春期出现视力和听力障碍、无法说话、坐轮椅和完全依赖护理，并在青少年时期死亡。如果获得资助，我们提议的项目可能会产生重大影响：
主题：对TRAN1-16907的支持，MPSIIIB的基因疗法（SanfipeB）综合征
我们三岁的侄子马修（Mathew）是一个善良的男孩，渴望学习，帮助他的兄弟和堂兄，并为周围的人带来欢乐。这种疾病就像孩子的demenɵa形式，并且在我们家庭中看到了demenɵa，我们知道与亲人失去联系的痛苦。看着马修（Mathew）的光明未来被这种degeneraɵve疾病黯然失色。因为我的残酷行为比对他的同龄人的速度更快，我们知道每一刻都在抓住并抓住Acɵon。
2025年1月9日，独立公民监督委员会（ICOC）加利福尼亚再生医学研究所（CIRM）C/O：Claudette Mandac Cmandac
January 9, 2025 Independent Citizens' Oversight Committee (ICOC) California Institute for Regenerative Medicine (CIRM) c/o: Claudette Mandac cmandac@cirm.ca.gov Dear Members of the CIRM Governing Board and ICOC, On behalf of Cure Sanfilippo Foundation and the Sanfilippo syndrome community, we write to express our urgent plea for your support and funding to advance the development of stem cell gene B型Sanfilippo综合征的治疗，“ MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血细胞基因治疗（TRAN1-16907）。”这种改变人生的疾病使无数的家庭没有治疗选择，我们恳请您通过支持研究团队翻译这种极为有希望的治疗方法来帮助您带来希望。Sanfilippo综合征，通常称为儿童时期的阿尔茨海默氏症，是一种罕见的遗传疾病，原因是无法分解复杂的糖分子硫酸乙酰肝素。这导致细胞中有毒物质的逐渐积累，从而导致神经系统衰落和其他有害多系统影响。患有Sanfilippo综合征的儿童面临令人心碎的进步：最初的发展延迟，随后是言语，认知能力和运动功能的丧失，最终导致过早死亡 - 在他们的青少年时期。孩子们从尖叫到沉默。从欢乐地吃生日蛋糕到通过胃造口管喂食；从在操场上疯狂奔跑到甚至无法在床上滚过来。每个连续的损失都带来了新的悲伤和艰辛。作为Sanfilippo和儿科医生的孩子的父母，我可以证明这一现实。由Naglu基因突变引起的Sanfilippo B型，具有这些综合征的这些毁灭性标志。需求是如此之大，以至于家庭通常从广泛的地理位置迅速招募。治疗Sanfilippo基金会在临床医生，倡导伙伴和一般公众之间具有广泛的影响力，这些临床医生将被利用，以支持对这种慢病毒HSCT治疗的未来临床研究的入学。迄今为止，尚无任何形式的Sanfilippo综合征的批准治疗方法或治疗方法。