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伊朗人口中线粒体基因组SNP的单倍群结构和遗传变异分析
引言人线粒体DNA（mtDNA）是圆形双链体，由16 569个碱基对（BPS）组成。1 mtDNA变体是在没有进行重组的情况下进行母体传播的，从而使它们在连续的世代上积累。mtDNA的这种特征使其成为研究人群遗传学，系统发育进化，人类迁移以及医学和法医研究的流行工具。许多关于mtDNA分析的研究已经发表。2-11线粒体单倍群包括具有相同累积mtDNA变体的个体，通常在特定地理区域中发现，并且可以通过母体谱系进行追踪。这些单倍体在线粒体系统发育树中构成不同的分支。某些单倍体主要与特定地理区域相关。单倍群L0 – L6通常在撒哈拉以南非洲人中发现，而R5 – R8，M2 – M6和M4 –
早期小脑发育的调节
单个细胞的线粒体DNA（mtDNA）的测序已在本地人类样品和临床标本中解析了克隆性和谱系。先前的工作表明，杂质mtDNA变体可用于描述造血的克隆性，但它们重建细胞系统发育的能力有限。但是，Weng等人的最新报告。 通过描述据报道解决高分辨率系统发育树的细胞之间的空前数量的共享mtDNA变体来挑战当前范式。 我们重新审查了Weng等人的主张，并确定了有关这种前所未有的联系的两个主要关注点。 首先，在每个细胞的单个分子中检测到细胞之间的共享变体，其次，这些变体在mtDNA分子的边缘富集了10-20倍，使人联想到其他测序方法中报道的文物。 此外，我们的分析表明，修剪低支撑和可能的人造mtDNA变体几乎消除了所有报道的系统发育结构。 因此，我们强烈警告不要使用依赖最小证据的mtDNA变体工作流，包括Weng等人在Weng等人中引入的计算管道，因为具有高连接性和较低证据的变体可能是导致假系统发电的构建的伪像。但是，Weng等人的最新报告。通过描述据报道解决高分辨率系统发育树的细胞之间的空前数量的共享mtDNA变体来挑战当前范式。我们重新审查了Weng等人的主张，并确定了有关这种前所未有的联系的两个主要关注点。首先，在每个细胞的单个分子中检测到细胞之间的共享变体，其次，这些变体在mtDNA分子的边缘富集了10-20倍，使人联想到其他测序方法中报道的文物。此外，我们的分析表明，修剪低支撑和可能的人造mtDNA变体几乎消除了所有报道的系统发育结构。因此，我们强烈警告不要使用依赖最小证据的mtDNA变体工作流，包括Weng等人在Weng等人中引入的计算管道，因为具有高连接性和较低证据的变体可能是导致假系统发电的构建的伪像。
内皮细胞在心脏损伤期间采用促徒期免疫反应症
致病性线粒体DNA（mtDNA）单核苷酸变异是成人线粒体疾病的常见原因。某些变体的水平随着血液的年龄而降低。鉴于造血谱系中不同的分裂率，寿命和能量需求，我们假设细胞类型 - 特定的代谢需求驱动了这种下降。我们将细胞分类与mtDNA测序耦合，以研究祖细胞，髓样和淋巴样谱系中的mtDNA变异水平，该谱系来自26个具有两个致病mtDNA变体之一的个体（M.3243a> g和M.8344a> g）。对于这两种变体，T细胞谱系的细胞均显示出增强的下降。高通量单细胞分析表明，下降是由清除变体的细胞比例增加驱动的，遵循T细胞分化和组成的当前正统观念的层次结构。此外，患有致病性mtDNA变异的患者的T细胞比例低于对照组，这表明线粒体功能在T细胞稳态中的关键作用。这项工作确定了T细胞亚型选择性纯化其线粒体基因组的能力，并确定致病性mtDNA变体是跟踪血细胞分化状态的新手段。
21H02909研究结果报告
研究成果の概要（英文）：心房颤动（AF）是心律不齐的最常见类型，在日本是一个主要的社会问题，因为它经常导致心脏骨骼中风，约占卧床不起的患者的20％。在这项临床试验中，我们发现慢性AF患者的循环线粒体DNA（mtDNA）水平高于健康对照组和阵发性AF患者。使用培养的细胞和小鼠在体外和体内实验，我们证明高频刺激诱导线粒体DNA（mtDNA）作为潮湿，而mtDNA触发了通过TLR9触发炎症反应。这些发现表明mtDNA将代谢应激和炎症联系起来，这有助于房颤的发展和进展（AF）。
相对于不同组织之间的核DNA量的线粒体DNA拷贝数差异
线粒体DNA是研究和诊断领域的广泛测试的遗传标记。尽管如此，对不同组织中其丰度和质量的了解仍然很少。为了获得有关mtDNA含量和质量的更深入的知识，我们研究了九个组织，包括血液，骨骼，脑，头发（根和轴），心肌，肝脏，肺，肺，骨骼肌，骨骼肌和颊粘膜，以及使用两个实时定量PCR的个体使用，具有不同的基于PCR的个体，具有不同的MTDNA和NDNA和NDNA的ndnna和NDNDNA。结果表明，nDNA的数量是估计个体组织中mtDNA量以及跨个体组织的较弱的替代物。尤其是头发显示出极大的变化，描绘了每个头发碎片的多个mtDNA分子的范围。此外，降解可能会导致PCR可用的片段更少。结果要求在下游基因分型测定之前平行确定mtDNA的数量和质量。
重新思考植物细胞器 DNA 的突变假说
自从 Palmer 和 Herbon [ 1 ] 注意到六种芸苔属和萝卜属植物的线粒体DNA进化模式存在差异以来，植物线粒体DNA (mtDNA)在序列上进化缓慢但在结构上进化迅速这一长期未解之谜已经持续了近 40 年。后续分析证实并延续了这一悖论。一方面，尽管编码了类似的电子传递链基因，但植物线粒体DNA的同义核苷酸替换率 (dS) 比哺乳动物线粒体DNA低一个或两个数量级。此外，植物线粒体DNA包含较大的非编码区，而动物线粒体DNA则较小且编码密集。与质体DNA (ptDNA)相比，植物线粒体DNA表现出明显更大的结构变异性，但在被子植物中，其dS 却不到ptDNA的三分之一 [ 2 , 3 ]。另一方面，一些远缘植物类群独立地表现出线粒体 DNA d S 令人惊讶的加速，如车前草、蝇子草、筋骨草和天竺葵 [ 4 − 7 ] 。例如，S. noctiflora 在过去 500 万年中 d S 增加了 100 倍，而在车前草中，最快和最慢物种之间的差异约为 4000 倍 [ 4 , 8 ] 。人们在很大程度上不知道是什么机制形成了这种非典型的加速，如果有的话，这些谱系之间是否共享这种加速。这些观察结果自然引发了关于植物线粒体 DNA 序列和结构突变如何产生、修复、保留和固定的讨论。这些讨论反过来又有助于进化假说更好地适应线粒体DNA中的其他基因组特征，包括但不限于基因组大小、RNA编辑、基因谱、非编码区域，从而引发关于这些过程是否具有适应性或非适应性的更广泛争论[9−16]。
FUS在线粒体DNA修复和靶向连接酶-1表达中揭示了FUS连接运动神经元疾病的修复缺失
这项研究确定了融合在线粒体DNA（mtDNA）修复中融合中的生理作用，并突出了其与FUS相关神经退行性疾病的发病机理（如杏仁型侧面硬化症（ALS））的影响。内源性FUS与MTDNA连接酶IIIα（MTLIG3）相互作用并募集到线粒体内的DNA损伤位点，这对于维持健康细胞中MTDNA修复和完整性至关重要。使用ALS患者衍生的FUS突变细胞系，转基因小鼠模型和人尸检样品，我们发现FUS功能损害阻碍了MTLIG3的维修作用，从而导致mtDNA损伤和突变增加。这些改变会导致线粒体功能障碍的各种表现，特别是在与疾病病理学有关的压力状况下。重要的是，在患者衍生的诱导多能细胞（IPSC）中纠正FUS突变可保留mtDNA完整性。类似地，引入人DNA连接酶1的焦油恢复了FUS突变细胞中的修复机制和线粒体活性，这表明潜在的治疗方法。我们发现FUS在线粒体健康和mtDNA修复中的关键作用，为线粒体功能障碍在FUS相关运动神经元疾病中的线粒体功能障碍提供了宝贵的见解。
线粒体-DNA多态性在委内瑞拉的油鸟（Steatornis caripensis，Steatornithidae）
a13stract .-在油鸟（steatornis caripensis）中研究了线粒体-DNA（mtDNA）多态性。在委内瑞拉东北部和西北部研究的油鸟菌落中发现了十二个密切相关（p = 0.06至0.35％）mtDNA单倍型。十个mtDNA克隆与祖先一个或两个突变步骤有关。在所研究的菌落中，女性介导的基因流量很高（NM> 1）。 由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。 MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。 的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。 1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。女性介导的基因流量很高（NM> 1）。由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。
