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遗传性 - 植物相互作用（MEQTL）在口腔裂口病因学马卡多 - 毛拉（Machado-Paula），la 1，Romanowska，j 2;撒谎，RT 2； Hovey，L 1，Doolittle，B 1
目标：非综合性口面裂（OFCS）病因涉及多个遗传和环境因素，具有超过60个识别的风险基因座；但是，他们仅占估计风险的少数。表观遗传因子（例如差异DNA甲基化（DNAM））也与OFCS风险有关，并且可以改变不同裂缝类型的风险并改变OFCS渗透率。dnam是将甲基（CH3）组的共价添加到核苷酸胞嘧啶中，可能导致靶基因表达变化。DNAM可能会受到环境影响和通过甲基化定量基因座（MEQTL）的影响。我们假设异常DNAN和基因表达的改变在OFC的病因中起着关键作用，并且某些影响OFCS风险的常见遗传变异是通过影响DNAM的。方法：我们使用了来自10个裂口相关的SNP和全基因组DNA甲基化数据（Illumina 450K阵列）的基因型，用于409例OFC和456个对照，并鉴定出23个与裂口相关的MEQTL。然后，我们使用362 cleft-不一致的SIB对的独立队列进行复制。我们使用甲基化特异性QPCR来测量每个CpG位点的甲基化水平，并结合基因型和甲基化数据，用于使用线性模型中的R package Matrixeqtl进行每个SNP-CPG对的相互作用分析。我们还进行了一个配对的t检验，以分析兄弟姐妹对的每个成员之间的DNA甲基化差异。配对t检验显示CG06873343（TTYH3）（p = 0.04）的显着差异； CG17103269（LPIN3）（P = 0.002）和CG19191560（LGR4）（p = 0.05）。结果：我们复制了9个MEQTL，显示了RS13041247（MAFB）-CG18347630（PLCG1）（P = 0.04）之间的相互作用； RS227731（NOG）-CG08592707（PPM1E）（p = 0.01）; RS227731（NOG）-CG10303698（CUEDC1）（p = 0.001）; RS3758249（FOXE1）-CG20308679（FRZB）（p = 0.04）; RS8001641（SPRY2）-CG19191560（LGR4）（p = 0.04）; RS987525（8Q24）-CG16561172（MYC）（P = 0.00000963）; RS7590268（THADA）-CG06873343（TTYH3）（p = 0.04）; RS7078160（VAX1）-CG09487139（p = 0.05）; RS560426（ABCA4/ARHGAP29）-CG25196715（ABCA4/ARHGAP29）（p = 0,03）。结论：我们的结果证实了以前的证据，即通过GWAS研究检测到的某些常见的非编码变体可以通过表观遗传机制（例如DNAM）影响OFC的风险，例如DNAM最终会影响和调节基因表达。鉴于在大多数OFC基因组广泛的关联研究中，非编码SNP的流行率很高，我们的发现可能会解决主要的知识差距，例如缺少遗传力，降低的渗透率和与OFCS表型相关的可变表达性。
儿童热性惊厥的机制及其与感染的关系 Frederico Souza Silva¹;达亚内·马查多·博尔赫斯²；吉赛尔·莱昂·佩
文献综述摘要简介：热性惊厥危象是由于中枢神经系统尚未成熟，在6个月至5岁儿童中出现体温突然升高而发生的癫痫。目的：本研究包括文献综述，旨在确定和综合有关儿童热性惊厥的机制及其与感染的关系的现有证据。方法：研究于 2024 年 12 月进行，基于对 SciELo、BVS 和 PubMed 数据库中科学文献的综合审查。结果与讨论：CF 的病理生理涉及遗传因素和中枢神经系统 (CNS) 的不成熟，这使得儿童更容易受到发热刺激。温度升高会损害中枢神经系统的电传导，引发抽搐性癫痫。结论：了解病理生理机制，包括中枢神经系统的不成熟和遗传因素的影响，对于识别风险因素和进行适当的临床管理至关重要。
Nathalia Machado Sales 关于公共采购的论文......
攻读博士学位需要长期的奉献。时间过得很快，但同时也很慢。首先是课程、考试和作业。然后是研究。研究不是直线性的，也许正因为如此，研究才是一项巨大的挑战。坚韧，就是这个词。不知道最终会在哪里，但仍然每天一点一点地坚持下去。要完成这个过程，需要做很多事情。毫无疑问，最基本的是：人们的支持。首先，我要向我的父母安德里亚和豪尔赫表示衷心的感谢，他们一直为我提供继续前进所需的支持和鼓励。我还要感谢我的人生伴侣赫伯特，他非常耐心，在我困难的时候倾听我，在必要时理解我的缺席，并总是鼓励我做得更好。我还要感谢我的导师朱利亚诺，他同意在中途加入这个过程，总是提供很好的反馈。同样，我的联合导师 Ricardo 也参与了本论文的撰写，他一开始是导师，后来成为了合著者，即使搬到了世界的另一端，他也始终在场，随时待命。此外，我还要感谢 Ricardo、Thiago、Bernardo 和 Lucas 为我们在 MiDES 项目中组建的优秀团队。经过近两年的专注努力，我们共同开发了这个数据集，其中一部分在第一章中进行了探讨。我还要感谢 Thiago 在本论文第二章中的合作，并在我担任世界银行研究助理期间将我介绍到这个讨论中。此外，我还要感谢第三章的合著者 Martin，他通过定期会议和精彩的讨论使本论文顺利完成。我还要感谢 PUC 的同事和教授在研讨会演讲期间提供的宝贵反馈。此外，我还要感谢 Bianca 在整个过程中对行政问题的帮助。最后，我感谢 Michael Best 和 Bernard Salanié 教授在我访问哥伦比亚大学期间的接待以及他们的宝贵意见，丰富了这个项目。 * 本研究由以下机构资助：Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - 巴西 (CAPES) - 财务代码 001。
1。DiogoMachado de Oliveira，Anas Rashid，...
Clíagua Segon Segoa Segoa Segoa Segoa Segoa Segoa Segoa Segoa Segoa Villactoma, Cóbery, Cáveling, Cásvier President Aurora Prado, UHPLC- Prado, UHPLC- Prado, MS/MS Chemical Profiling, Preliminary Toxicity, In Vitro Antioxidant Potential and Antimicrobial Activity of Brachyotum Naudinii Triana Flowers，《泰巴科学杂志》 2024年，第1卷。18，第1期，编号2398230，pp。1-16。 doi： 在线ISSN：1658-3655（四分位数1-16。doi：在线ISSN：1658-3655（四分位数
Marlos Cholodovskis Machado
自完成我的博士学位以来2019年2月，我遵守了首先列出学生作者和首席首席研究人员（PIS）的公约。学生根据对出版物的贡献的范围进行订购。PIS根据其在整个项目中的领导角色列出，最终职位保留给拥有最大责任的PI。有时在以前的行业实验室角色以及与其他遵循不同惯例的其他人合作中，我调整了这种做法。例如，有时PIS被其资历列出。在我认为我的贡献并未完全反映在作者订单中的情况下，我在参考文献中提供了其他上下文。该符号☆确定在我的监督或共同审视下的实习生，学生或博士后研究员的作者，同时开发该特定的特定
JoãoCarlosBorlido Machado论文大师在...
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Prota-Press-Release-patrick-Machado。 ...
Prota Therapeutics是一家澳大利亚，专有的，私有的生物技术公司，成立于2016年，旨在开发和商业化新型的口服免疫疗法。Prota拥有在默多克儿童研究所开发的专有食品免疫疗法技术的独家许可。该公司部分是Oneventure的医疗保健基金III投资。该基金是通过生物医学翻译基金倡议从澳大利亚联邦政府进行的。Prota Therapeutics的总部位于澳大利亚墨尔本。更多信息：https：//protatherapeutics.com
综述了亚Xaxin-3的去泛素酶功能及其在Machado-Joseph疾病和其他疾病的发病机理中的作用
Machado-Joseph疾病（MJD）是一种毁灭性且无法治愈的神经退行性疾病，其特征是进行性共济失调，难以说话和吞咽。因此，受影响的个体最终成为轮椅依赖，需要持续的护理，并面临预期寿命缩短。MJD的单基因原因是ATXN3基因内的三链肽（CAG）重复区域的膨胀，这导致产生的ataxin-3蛋白内聚谷氨酰胺（PolyQ）膨胀。虽然可以很好地确定ataxin-3蛋白作为去泛素化（DUB）酶的作用，因此与蛋白质抗体有关，但仍然存在有关polyq膨胀在ataxin-3对其DUB功能的影响的问题。在这里，我们回顾了当前的Ataxin-3的DUB功能，其DUB目标以及PolyQ扩展对Ataxin-3的DUB功能的影响的知识。我们还考虑了ataxin-3的配音功能的潜在神经保护作用，以及亚Xaxin-3作为基因转录的配音酶和调节剂的相交。ataxin-3是MJD中的主要致病蛋白，似乎也参与了癌症。由于异常去泛素化与神经变性和癌症既有联系，因此对Ataxin-3的DUB功能的全面理解对于在这些复杂条件下阐明潜在的治疗靶标很重要。在这篇综述中，我们旨在将Ataxin-3的知识巩固为DUB和揭幕区域，以进行未来的研究，以帮助对Ataxin-3的DUB功能进行治疗，以治疗MJD和其他疾病。