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基因组测序和群体增强的实用性，以支持Marfan综合征中的剪接变体解释
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.18.25321172 doi：medrxiv preprint
Marfan综合征：动物模型的见解 STEM教育中的计算思维：当前最新... 功能多样性对哥斯达黎加可可农林系统中生态系统服务的影响 携带MCR的临床大肠杆菌的传播... 随机临床试验的荟萃分析 每周一次的半卢比特单药治疗在患有Prader-Willi综合征，肥胖和2型糖尿病的年轻受试者中的功效和安全性：病例报告 比较分析
Marfan综合征（MFS）是一种遗传性疾病，影响结缔组织，主要是骨骼，眼睛和心血管系统等。主动脉病理是Marfan综合征患者死亡的主要原因。纤维蛋白-1基因（FBN1）是参与MFS发病机理的主要基因。已经表明，MF的主动脉发病机理与转化生长因子β（TGF-β）信号通路的失衡有关。但是，MFS的确切分子机制尚不清楚。动物模型可能部分模仿MFS，对MFS的研究至关重要。几种动物已用于MFS研究，包括小鸡，牛，小鼠，猪，斑马鱼，秀丽隐杆线虫和兔子。这些模型是自发开发的，或与基因工程技术结合使用。本综述是为了描述MFS中的TGF-β信号传导途径，以及动物模型在为MFS患者提供新的治疗策略的潜在应用。
马凡氏综合征的人类干细胞模型
将多能干细胞引入疾病建模领域，为在培养皿中研究和揭示疾病机制提供了大量机会。这一有希望的途径还被用于模拟马凡氏综合征，这是一种影响多种器官系统的疾病，包括骨骼和心血管系统。马凡氏综合征是由 FBN1 的致病变异引起的，FBN1 是编码细胞外基质蛋白 fi brillin-1 的基因，该蛋白聚集成微纤维。该疾病在患者中表现出多种临床表现，显示出基因型-表型相关性较差。到目前为止，已经建立并报告了 52 种不同的马凡氏综合征人类多能干细胞系。这些干细胞已被用于体外模拟主动脉病、骨骼异常和心肌病。这些模型能够重现患者中也观察到的疾病的主要特征。使用多能干细胞将有助于揭示疾病机制并确定马凡氏综合征的新治疗策略。
探索Marfan综合征主动脉疾病的替代治疗靶点
MFS患者的当代TAA管理包括医疗和（预防性）手术。当前，预防性主动脉替代手术仍然是防止破裂或解剖破裂的唯一方法。（P3）除了手术外，护理的标准治疗涉及B块（例如atenolol或propranolol）和血管紧张素II 1型受体阻滞剂（例如Arbs，例如Losartan）。（P4），（P5）虽然ARB表示在TAA形成中肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统的显着性，但C21（一种非肽血管紧张素II型2型受体激动剂C21在MFS相关的TAA形成中都没有任何好处。（p6）最近，人们认为B块和ARB的组合可能是加性的，并且可以提供比较单一疗法的主动脉生长的降低。（p7）尽管以前认为在成年人中很重要，但关于病原性FBN1变体的性质是有矛盾的，无论是巨大的还是单倍型的，无论是在疾病和单plo脉中，都会影响儿童和阿德群的标准疗法的心脏严重程度或与标准治疗的结果。（P8）
针对马凡氏综合征、VEDS 综合征、Loeys-Dietz 综合征及相关遗传性主动脉和血管疾病患者的 COVID-19 和疫苗信息更新
目前，尚无关于 COVID-19 Delta 变体对结缔组织疾病患者的影响的具体数据。但是，我们知道 Delta 变体具有高度传染性——大约是之前变体的两倍。这种变体在未接种疫苗的人中可能比之前的毒株引起更严重的疾病。完全接种疫苗的人如果感染 Delta 变体突破性感染，通常 COVID-19 的病情要轻得多。但是，即使是完全接种疫苗的人，如果他们确实被感染——即使病情轻微或无症状，他们的上呼吸道也会携带极高量的 Delta 变体病毒。这使得他们更有可能将病毒传播给周围的人——这可能会给未接种疫苗的人（包括幼儿）带来可怕的后果。