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Marfan综合征：动物模型的见解 STEM教育中的计算思维：当前最新... 功能多样性对哥斯达黎加可可农林系统中生态系统服务的影响 携带MCR的临床大肠杆菌的传播... 随机临床试验的荟萃分析 每周一次的半卢比特单药治疗在患有Prader-Willi综合征，肥胖和2型糖尿病的年轻受试者中的功效和安全性：病例报告 比较分析
Marfan综合征（MFS）是一种遗传性疾病，影响结缔组织，主要是骨骼，眼睛和心血管系统等。主动脉病理是Marfan综合征患者死亡的主要原因。纤维蛋白-1基因（FBN1）是参与MFS发病机理的主要基因。已经表明，MF的主动脉发病机理与转化生长因子β（TGF-β）信号通路的失衡有关。但是，MFS的确切分子机制尚不清楚。动物模型可能部分模仿MFS，对MFS的研究至关重要。几种动物已用于MFS研究，包括小鸡，牛，小鼠，猪，斑马鱼，秀丽隐杆线虫和兔子。这些模型是自发开发的，或与基因工程技术结合使用。本综述是为了描述MFS中的TGF-β信号传导途径，以及动物模型在为MFS患者提供新的治疗策略的潜在应用。
马凡氏综合征的人类干细胞模型
将多能干细胞引入疾病建模领域，为在培养皿中研究和揭示疾病机制提供了大量机会。这一有希望的途径还被用于模拟马凡氏综合征，这是一种影响多种器官系统的疾病，包括骨骼和心血管系统。马凡氏综合征是由 FBN1 的致病变异引起的，FBN1 是编码细胞外基质蛋白 fi brillin-1 的基因，该蛋白聚集成微纤维。该疾病在患者中表现出多种临床表现，显示出基因型-表型相关性较差。到目前为止，已经建立并报告了 52 种不同的马凡氏综合征人类多能干细胞系。这些干细胞已被用于体外模拟主动脉病、骨骼异常和心肌病。这些模型能够重现患者中也观察到的疾病的主要特征。使用多能干细胞将有助于揭示疾病机制并确定马凡氏综合征的新治疗策略。
探索Marfan综合征主动脉疾病的替代治疗靶点
MFS患者的当代TAA管理包括医疗和（预防性）手术。当前，预防性主动脉替代手术仍然是防止破裂或解剖破裂的唯一方法。（P3）除了手术外，护理的标准治疗涉及B块（例如atenolol或propranolol）和血管紧张素II 1型受体阻滞剂（例如Arbs，例如Losartan）。（P4），（P5）虽然ARB表示在TAA形成中肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统的显着性，但C21（一种非肽血管紧张素II型2型受体激动剂C21在MFS相关的TAA形成中都没有任何好处。（p6）最近，人们认为B块和ARB的组合可能是加性的，并且可以提供比较单一疗法的主动脉生长的降低。（p7）尽管以前认为在成年人中很重要，但关于病原性FBN1变体的性质是有矛盾的，无论是巨大的还是单倍型的，无论是在疾病和单plo脉中，都会影响儿童和阿德群的标准疗法的心脏严重程度或与标准治疗的结果。（P8）
基因组测序和群体增强的实用性，以支持Marfan综合征中的剪接变体解释
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.18.25321172 doi：medrxiv preprint
Marfan综合征：动物模型的见解
知识社会的存在主要是由于技术的发展和专业人士能力的指数发展。数字化转型和新技术生成了需要高级技能的复杂环境。这项工作分析了教学方法的当前状态，特别关注基于项目的学习，从而发展了STEM学生的计算思维。系统文献综述研究了教学方法的当前状态以及基于项目的学习，旨在在高等教育的背景下增强计算思维。结果使我们能够推断（a）计算思维通过STEM教育和新颖的教学实践促进可持续发展； （b）这是解决问题的过程的基本技能，随着技术进步的发展； （c）其发展是一个全球关注的问题，而不仅限于一个国家的发展水平； （d）它在早期的引入为弱势群体的发展提供了机会。概述，本研究使用PRISMA 2020指南进行了系统的文献综述（SLR），以分析教学方法，包括基于项目的学习，以增强STEM高等教育中的计算思维，确定全球研究趋势，共同的研究策略和改进领域，以提高一项框架的计算思维技能，以使计算思维技能与Ererging技术挑战性教育和促进维持能力的教育实践相结合。本研究给出了有关最先进的计算思维和教育的相关结果；它对于基于纪律和跨学科方法的课程设计很有价值。
针对马凡氏综合征、VEDS 综合征、Loeys-Dietz 综合征及相关遗传性主动脉和血管疾病患者的 COVID-19 和疫苗信息更新
目前，尚无关于 COVID-19 Delta 变体对结缔组织疾病患者的影响的具体数据。但是，我们知道 Delta 变体具有高度传染性——大约是之前变体的两倍。这种变体在未接种疫苗的人中可能比之前的毒株引起更严重的疾病。完全接种疫苗的人如果感染 Delta 变体突破性感染，通常 COVID-19 的病情要轻得多。但是，即使是完全接种疫苗的人，如果他们确实被感染——即使病情轻微或无症状，他们的上呼吸道也会携带极高量的 Delta 变体病毒。这使得他们更有可能将病毒传播给周围的人——这可能会给未接种疫苗的人（包括幼儿）带来可怕的后果。
有关 COVID-19 和疫苗信息的更新 - ...
马凡氏综合征基金会专业顾问委员会同意 CDC 的新建议，并建议所有符合条件的人接种新的 COVID-19 疫苗（Moderna 或辉瑞）。更新后的疫苗应该可以很好地对抗目前流行的 COVID-19 变种，并且仍然是保护自己免受严重疾病侵害的最佳方法。接种 COVID-19 疫苗的主要原因是保护自己免于重病、住院甚至死亡。COVID-19 疫苗还可以降低患长期 COVID 的可能性。这种疫苗有望更好地保护人们免受目前使人患病的变种的侵害。更新后的 COVID-19 疫苗与早期 COVID-19 疫苗类似，这些疫苗在大流行期间已安全接种给数亿美国人。此建议包括孕妇和哺乳期妇女。它还包括最近感染 COVID-19 并从中康复的人。以前接种过疫苗的儿童（6 个月至 4 岁）应该只接种一剂更新后的疫苗。无论之前接种过什么疫苗，5 至 11 岁的儿童均有资格在接种最后一剂 COVID-19 疫苗至少 2 个月后接种一剂更新后的疫苗。与之前的疫苗一样，接种 COVID-19 更新疫苗后最常见的反应是注射部位疼痛、发红和肿胀，以及头痛、发烧、肌肉酸痛、发冷或疲劳。接种 COVID-19 疫苗后很少出现过敏反应（对疫苗的严重过敏反应）。任何类型的疫苗或医疗产品都很少发生此类过敏反应。虽然接种疫苗后有发生心肌炎的可能性，但感染 COVID-19 后出现此类问题的风险要高得多。mRNA COVID-19 疫苗接种后发生的心肌炎病例通常不如病毒感染引起的心肌炎严重。专业顾问委员会的立场仍然是，对于患有马凡氏综合征、罗伊斯-迪茨综合征 (LDS)、血管性埃勒斯-丹洛斯综合征 (VEDS) 或相关疾病的人来说，COVID-19 疫苗的潜在益处大于潜在风险。专业顾问委员会已经确定了我们人群中哪些人可能确实更容易感染，因为由于个体差异，并非所有患有马凡氏综合征、VEDS 和 LDS 的人都面临同等风险。基金会的专业顾问委员会断言：
1个思维，机器和分子T. D. P. Brunet和...
胸部主动脉疾病，无论是零星还是由于诸如Marfan综合征等遗传疾病，缺乏有效的医疗疗法，在10小鼠模型中非常成功的治疗转换有限，而疾病则有限。患者衍生的诱导多能干细胞（IPSC）提供了11个建立新型人体疾病模型的机会。在这里，我们回顾了这些系统的功率和12个潜力，以鉴定疾病潜在的细胞和分子机制，13个讨论了最新进展，例如基因编辑和平滑肌细胞胚胎谱系。特别是在14个中，我们讨论了血管平滑肌细胞推导和15个表征的实际方面，并提供了我们对这种16种方法的挑战和局限性的个人见解。未来的应用，例如基因型 - 表型关联，药物筛查和精度17药物。我们建议，IPSC衍生的主动脉疾病模型可以通过“临床检查”指导未来的18次临床试验，从而为19例患者的新疗法和改进的疗法铺平了道路。20
肺动脉动脉瘤Mar .pdf
，我们最引起了人们的最大兴趣，Saedi及其同事的报告中有3例与肺动脉动脉瘤（PAA）相关的肺动脉瓣尖的孤立先天性发病障碍。在我们看来，这种观察结果扩展了我们对这种病理关联的理解，并可能改善PAA的病态学分类和预后意义。Indeed, if one excludes what are usually peripheral “ false aneurysms ” of numerous causes (infectious, in fl ammatory, tumoral, congenital, traumatic or iatrogenic origin), then the PAA with pulmonary hypertension (ie, associated with cardiac disease [eg, left-to-right shunts, post- stenotic dilation], hypoxemic lung disease, and thromboembolic disease)最后在结缔组织疾病（Marfan，Loeys-Dietz）或炎症性血管炎（例如，Takayasu，Behcβ，Horton）的背景下进行的最后动脉瘤，其余由Veldtman和2003年的同事组成。2
心脏手术的并发症 - 泵后绒毛膜
在基本实验室测试之外进行的检查中，在抗药性细胞质抗体中进行的自身免疫面板，对谷氨酸脱羧酶的抗体，抗核抗体和抗磷脂抗体的抗体，检查为负。根据心脏病专家的咨询，马凡氏综合症或其他胶原性病被认为是造成血管疾病的原因。脑磁共振成像（MRI），显示双侧球pallidus和后壳质中的T1信号增加（图1）和多个主要在白质和基底神经节中的小脑微粒（图2）（图2）。用99m TC六甲基丙基氨基氨基氨基（HMPAO-Spect）的大脑单光emis sion层析成像显示基底神经节中没有灌注异常。4个月后进行的随访大脑MRI显示了基底神经节T1信号异常的部分分辨率（图1）。