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单基因 - 毫无疑问 - sindular-...
在人类遗传学的错综复杂的挂毯中，有些疾病是由单个基因支配的奇异实体。这些条件恰当地称为单基因疾病，是由单个基因突变引起的，导致了特征性的临床表现。虽然单基因疾病是个性罕见的，但它们共同代表了遗传疾病的很大一部分，为人类生物学的复杂性提供了宝贵的见解，并为靶向疗法和精确药物铺平了道路。单性疾病是由自身瘤或性色素中突变驱动的。常染色体显性疾病会发生。亨廷顿氏病和马凡氏综合症是常染色体显性疾病的例子。相比之下，常染色体隐性疾病需要在两个基因的两个副本中突变才能表现出来，例如囊性纤维化和镰状细胞贫血[1,2]。
眼睛和心脏：临床医生应该知道
抽象的眼睛容易受到各种形式的苦难，要么是原发性眼疾病的表现，要么是全身性疾病的一部分，包括心血管系统。彻底的心血管检查应包括简短的眼部评估。高血压和糖尿病将出现视网膜病变和血脂异常。多系统自身免疫性疾病，例如Graves疾病，类风湿关节炎和结节疾病，分别将分别患有伴有性疾病。肌无力重症疗法，虽然主要是神经肌肉疾病，但却表现出可疲劳的ptosis，并且与Takotsubo心肌病和巨型细胞心肌炎有关。结缔组织疾病（例如Marfan综合征）通常会出现主动脉根部扩张，这将与易伦蒂斯和近视相关。威尔逊氏病与心律不齐和心肌病有关，通常会出现特征性的kayser-fleischer环。稀有疾病，例如法布里疾病，将伴随着眼球症状，例如角膜角膜菌和心脏表现，包括心脏肥大和心律不齐。本评论检查了眼睛与心血管系统之间的相互作用，并强调使用常规和新兴工具来改善患者的诊断，管理和预后。
环丙沙星加剧了平滑肌细胞的功能障碍，在胸部主动脉瘤的微生物生理模型中
引言胸动脉瘤（TAA）是一种多因素心血管疾病，其主动脉夹层（AD）或破裂的风险很大。已知某些因素会影响TAA的发展，包括衰老，性别，结缔组织障碍，动脉粥样硬化，吸烟，高血压和家族史（1，2）。氟喹诺酮是最常见的抗生素类别之一，由于其广谱覆盖范围，出色的口服生物利用度，广泛的组织渗透以及历史上很少的不良影响（3，4）。最近，研究人员发现，氟喹诺酮的使用构成增加主动脉瘤（AA）/AD的风险。此外，AA/AD患者的氟喹诺酮暴露不良的风险很高（5-13）。先前的研究引起了人们对在高风险人群中使用氟喹诺酮类药物的关注。然而，很难通过进行临床试验来研究TAA患者氟喹诺酮类药物的潜在机制，这在药物暴露下可能有害和致命。因此，在最近的研究中已使用TAA动物模型，包括Marfan综合征相关和零星的TAA模型，以研究氟喹诺酮暴露（12，13）。然而，动物模型中的药物反应无法反映人类的实际机制，因为物种差异很大。此外，当前使用的TAA动物模型仅代表了TAA的部分类型。例如，在环丙沙星的博览中尚未探索双质主动脉瓣相关（与BAV相关）TAA的TAA，因为很难用有效的BAV相关TAA渗透率构建动物模型（14）。
对建模遗传性主动脉疾病的小鼠主动脉机械特性的新颖见解
抽象的客观遗传主动脉疾病（HADS）增加了主动脉解剖和破裂的风险。最近，我们建立了一种客观的方法来测量鼠主动脉的破裂力，从而解释了临床研究的结果并评估了血管ehlers中认可的药物的附加值 - Danlos综合征（VEDS）。在这里，我们将方法应用于另外鼠标具有模型的另外鼠标。材料和方法，我们使用了Marfan综合征（MFS）的两种鼠标模型（FBN1 C1041G和FBN1 MGR），以及一个EFEMP2的平滑肌肉敲除（SMKO）和三种CRISPR/CAS9工程型敲门模型（LTBP1，MFAP1，MFAP4和TIMP1）。对两个MFS模型之一进行了为期4周的莱萨坦治疗。每只小鼠，制备三个胸主动脉的环，安装在组织拉拔器上，并单轴伸展直至破裂。结果与野生型小鼠相比，SMKO和两个MFS模型的主动脉破裂力显着降低，但在两个MFS模型中，高于对VEDS建模的小鼠模型。相比之下，LTBP1，MFAP4和TIMP1敲入模型没有主动脉完整性受损。正如预期的那样，氯沙坦治疗降低了动脉瘤的形式，但令人惊讶的是对我们MFS小鼠的主动脉破裂力没有影响。
抽象书
口腔表现7意外复发：在挑战性的脊椎炎症中管理脊柱硬膜外脓肿病例8腹腔镜腹部腹部腹部室室切除广泛延伸的腹膜脂肪肉瘤：病例报告9紧急脾 Situs Inversus: A Neonatal Surgical Challenge 11 Multidisciplinary Treatment Of A Record-Thickness Malignant Melanoma Of The Scalp – A Case Report 13 Silent Threat: How Untreated Post-Combustion Injuries Ignite Adenocarcinoma Growth 14 Rescuing Function And Form: Resconstructive Management Of Oropharyngeal Squamous Cell Carcinoma (Case Report) 15 Ischemic Small Bowel Necrosis On A Common Incomplete肠系膜：成年人罕见并发症的病例报告16重建强度：肿瘤学切除和肿瘤假体的重建，对股骨近端软骨肉瘤的重建17重建前胸壁缺陷的重建，对去除巨大的基础癌的去除后，疾病case case case case case case case case case case castan can carcocinate a carty的巨大基本瘤（Case 18）对于高级别的未分化的多形性肉瘤21对结直肠癌的肝转移的手术管理：病例报告22绑住弓箭：巨型心房粘液瘤切除和严重的二尖瓣反流alfieri缝隙维修23实施定制的3d prosthess在治疗严重的hip hip osteoarthersis：案例报告24 24
安全开处方的氟喹诺酮位置陈述
流行病学研究表明，主动脉瘤的风险增加，并解剖氟喹诺酮类药物，尤其是在老年患者中。即使在老年患者中，主动脉瘤和解剖也是罕见的副作用（<1/1000）。具有主动脉瘤病史和/或主动脉夹层病史的患者被认为是局部尤其高的风险；因此，除非没有其他可用的治疗选择，否则应在该组中避免氟喹诺酮类药物。患有主动脉瘤或剖腹产风险更大的患者比普通人群包括患有动脉瘤疾病的家族史的患者，老年患者，其他疾病（例如Marfan综合征，血管ehlers-Danlos综合征，takayasu综合征，takayasu动脉炎和连接性组织，巨大的细胞疗法和巨大的细胞疗法，众所周知的杂物，催眠式疾病） VEGF途径抑制剂。在这些患者中使用氟喹诺酮应基于仔细的福利风险评估和对其他可用治疗选择的考虑。所有开处方氟喹诺酮的患者均应告知主动脉瘤和解剖的罕见事件，并在突然发作的严重腹部，胸部或背部疼痛的情况下寻求立即医疗护理。男性> 65岁有资格参加国家腹部主动脉瘤（AAA）筛查计划。虽然在此队列中不应延迟使用氟喹诺酮的适当治疗，但建议尚未筛选的合格个人直接直接在0333 009 6971与北伦敦筛查服务接触，以在其45个筛选中心之一中获得腹部超声。
环丝氨酸蛋白酶 A/EMMPRIN 轴参与促纤维化...
1 再生医学和血管生物学科，Monzino 心脏病学中心-IRCCS，意大利米兰 20138； erica.rurali@ccfm.it （紧急事务管理局）； maria.corliano@gmail.com （MC）; mariabalzo103@gmail.com （MB）； michela.piccoli93@hotmail.it（MP）; donato.moschetta@ccfm.it （DM）; giulio.pompilio@ccfm.it （全科医生）; patrizianigro@gmail.com (PN) 2 罕见疾病中心，马凡氏综合征诊所，心脏病学科，ASST FBF-Sacco，20157 米兰，意大利； alessandro.pini@asst-fbf-sacco.it 3 血管心脏遗传学中心，IRCCS Policlinico San Donato，San Donato Milanese，20097 意大利米兰 4 国家研究委员会（CNR），生物医学研究与创新研究所（IRIB），90146 巴勒莫，意大利； raffi aella.gaetano@ibim.cnr.it 5 生物医学和临床科学系“L. Sacco”，米兰大学，20157，意大利； carlo.antona@unimi.it 6 巴塞罗那大学生物医学系和奥古斯特·皮伊·苏尼尔调查研究所（IDIBAPS），08036 巴塞罗那，西班牙； gegea@ub.edu 7 马克斯普朗克生物物理化学研究所，37077 哥廷根，德国； gunter.fischer@mpibpc.mpg.de 8 德国马丁路德大学哈勒维滕贝格分校生物化学与生物技术研究所酶学系，06120 哈勒，德国； miroslav.malesevic@biochemtech.uni-halle.de 9 心脏外科部，Monzino 心脏病学中心 IRCCS，20138 米兰，意大利； francesco.alamanni@unimi.it 10 米兰大学临床和社区科学系，20122 米兰，意大利 11 特雷维索组织库基金会，31100 特雷维索，意大利； ecogliati@fbtv-treviso.org （欧盟）； adolfo.paolin54@gmail.com (AP) 12 心血管外科部，Monzino 心脏病学中心 IRCCS，20138 米兰，意大利 * 通讯地址：gianluca.perrucci@ccfm.it;电话：+39-02-5800-2754；传真：+ 39-02-5800-2342 † 与上一位作者贡献相同。
二尖瓣脱垂的遗传学和病理生理学
二尖瓣脱垂 (MVP) 是一种常见疾病，影响 2-3% 的普通人群，也是最复杂的瓣膜病变形式，晚期并发症发生率高达每年 10-15%。并发症包括二尖瓣反流，可导致心力衰竭和心房颤动，但也可能导致危及生命的室性心律失常和心血管死亡。猝死最近成为 MVP 疾病的首要问题，增加了治疗的复杂性，表明 MVP 疾病尚未得到正确理解。MVP 可以作为马凡氏综合征等综合征的一部分出现，但最常见的形式是无综合征、孤立性或家族性的。虽然最初确定了一种特定的 X 连锁 MVP 形式，但常染色体显性遗传似乎是主要的传播方式。 MVP 可分为粘液瘤性变性（Barlow）、纤维弹力素缺乏症和 Filamin A 相关 MVP。虽然 FED 仍被认为是一种与衰老有关的退行性疾病，但粘液瘤性 MVP 和 FlnA-MVP 被认为是家族性病变。破译与 MVP 相关的基因缺陷仍在进行中；尽管由于家族性方法，FLNA、DCHS1 和 DZIP1 已被鉴定为粘液瘤性 MVP 的致病基因，但它们只能解释一小部分 MVP。此外，全基因组关联研究揭示了常见变异在 MVP 发展中的重要作用，这与这种疾病在人群中的高患病率相符。再者，MVP 与室性心律失常或特定类型的心肌病之间存在潜在的遗传联系。详细介绍了有助于增进 MVP 遗传和病理生理学知识的动物模型，尤其是那些可以轻松操纵以表达人类中发现的遗传缺陷的动物模型。根据遗传数据和动物模型的证实，简要介绍了 MVP 的主要病理生理学途径。最后，在 MVP 的背景下考虑了遗传咨询。
二尖瓣脱垂的生物学：从一般机制到高级分子模式 - 叙事评论
二尖瓣脱垂（MVP）代表原发性二尖瓣反流的最常见原因。几年来，这种疾病的生物学机制吸引了研究人员的注意，试图确定负责这种特殊情况的途径。在过去十年中，心血管研究已从一般的生物学机制转变为分子途径的改变。例如，TGF-β信号传导的过表达显示在MVP中起关键作用，而血管紧张素-II受体阻断可通过在同一信号传导途径上作用来限制MVP的进展。关于细胞外基质组织，瓣膜间质细胞的密度增加和催化酶的失调（基质金属蛋白酶酶尤其是基质金属蛋白酶）改变了胶原蛋白，弹性蛋白和蛋白聚糖成分之间的稳态，已经证明了可能为myxommot贡献了Myxometoute MVP。此外，已经观察到，高水平的骨蛋白蛋白蛋白可能通过增加退化的二尖瓣LEA层中的胶原蛋白沉积来有助于MVP的发病机理。尽管据信MVP代表了多种遗传途径改变的结果，但要区分综合症和非综合症状很重要。在第一种情况下，例如在Marfan综合征中，已经清楚地鉴定出了特定基因的作用，而在后者中，逐渐增加了遗传基因座的数量。此外，由于已经鉴定出可能与MVP进展和严重程度相关的潜在引起疾病的基因和基因座，基因组学已得到更多的兴趣。动物模型可能有助于更好地理解MVP的分子基础，可能会提供足够的信息来解决旨在减慢MVP进展的特定机制，因此产生了影响这种情况自然历史的非手术疗法。尽管在这个领域取得了持续的进步，但提倡进一步的翻译研究，以提高我们对MVP开发和进展的生物学机制的了解。
diagmol（e）_01.02.2025
常规检验α-肌血症（TPSAB1和TPSB2）淀粉样变性（家族性，TTR）AS，Angelman综合征NaApeceped（AIRE）Beckwith-Wiedemann（BWS）恶性。黑色素瘤（CDKN2A）NaEGFR突变（T790M等）在CtDNA上（仅在Streck Bct或Paxgene DNA管中）FG（Keller Clanslome，Med12）NaHblrg，Gilbert综合征（UGT1A1）naHblrg，她差异。胃癌（CDH1）Na na hed，低蛋白外胚性发育不良（EDA）HFE-HH，HERED。